Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).
- DIDMOAD syndrom (synonymum: Wolframův syndrom) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností; komplex příznaků s cukrovka Mellitus, diabetes insipidus (porucha související s nedostatkem hormonů v vodík metabolismus vedoucí k extrémně vysokému vylučování moči (polyurie; 5-25 l / den) v důsledku zhoršené koncentrační kapacity ledvin), optická atrofie (tkáňová atrofie (atrofie) zrakový nerv/ optický nerv), senzorineurální ztráta sluchu.
- Kongenitální hypotyreóza (vrozená hypotyreóza).
- Syndrom POEMS - vzácná varianta mnohočetného myelomu (viz níže) nebo související paraneoplazie (souběžné příznaky rakovina které nevznikají primárně z neoplazie (solidní nádory nebo leukémie)).
- Trizomie 13 (Patauův syndrom; synonyma: Patauův syndrom, Bartholin-Patauův syndrom, trizomie D1) - triplikace chromozomu 13.
- Trisomie 18 (Edwardsův syndrom; synonyma: trizomie E1, trizomie E) - triplikace chromozomu 18.
- Turnerův syndrom (Ullrich-Turnerův syndrom) - jednoduchá přítomnost chromozomu X.
- Zellwegerův syndrom (cerebrálně-jaterní-renální syndrom, cerebro-hepato-renální syndrom) - genetické metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností charakterizovanou absencí peroxisomů (sférické membránou omezené organely); Syndrom s malformacemi mozekledviny (multicystické ledvina dysplázie), srdce (zejména defekty komorového septa) a hepatomegalie (zvětšení játra); těžké kognitivní postižení.
