Turnerův syndrom: chirurgická léčba

Proužkové pohlavní žlázy (v mozaice 45, X / 46, XY).

U pacientů s mozaikovou variantou Turnerův syndrom - to znamená, že některé somatické buňky mají úplnou chromozomovou sadu 46 s možnými konstelacemi chromozomů XX nebo XY, ale jiné mají chromozomovou sadu 45 kvůli přítomnosti pouze jednoho chromozomu X - pruhové pohlavní žlázy (pojivové tkáně prameny) jsou často detekovány namísto normálních vaječníky. Toto je dysgeneze (malformace) vaječníky, což má za následek malou nebo žádnou syntézu (výrobu) estrogeny (např 17-beta estradiol). Postižené dívky nemají menstruační krvácení a stav se označuje jako primární amenoreaČástečná přítomnost extra chromozomu Y významně zvyšuje riziko maligního (maligního) gonadoblastomu (vzácného nádoru obvykle produkujícího hormony), a proto laparoskopická gonadektomie (odstranění pruhovaných pohlavních žláz pomocí laparoskopie) se doporučuje již na počátku puberty.