Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.
- Analýza chromozomů - to může detekovat změny v počtu i struktuře chromozomy (numerické / strukturní chromozomální aberace).
- Detekce bezbuněčné DNA (test cfDNA, bezbuněčný test DNA), např .:
- NIPT (neinvazivní prenatální test; synonyma: Harmony test; Harmonický prenatální test).
- PraenaTest
- Poznámka: U trizomie 21 mají výše uvedené testy citlivost (procento nemocných pacientů, u kterých je onemocnění detekováno aplikací postupu, tj. Dojde k pozitivnímu nálezu)> 99% a specificita (pravděpodobnost, že ve skutečnosti zdraví lidé, kteří ano netrpí dotyčným onemocněním, jsou v testu také detekovány jako zdravé) 100%.
- Estrogeny [↓] - pokud jsou pruhované pohlavní žlázy (dysgeneze (malformace) vaječníky (vaječníky)), vaječníky nemohou syntetizovat (produkovat) žádné estrogeny.
- Gonadotropiny - LH, FSH [↑]
Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích zdravotní historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky.
- Molekulárně genetické vyšetření genů PEX1 a PEX2 na chromozomu [kvůli Diferenciální diagnostice Zellwegerův syndrom (cerebrálně-jaterní-renální syndrom, cerebro-hepato-renální syndrom) - genetické metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností charakterizovanou nepřítomností peroxisomů; Syndrom s malformacemi mozku, ledvin (multicystická dysplázie ledvin), srdce (zejména defekty komorového septa) a hepatomegalie (zvětšení jater); těžké kognitivní postižení]
- Molekulárně genetické testování genu PTPN-11 na chromozomu 12 [kvůli Diferenciální diagnostice Noonanův syndrom - genetická porucha s autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní dědičností podobnou symptomům Turnerova syndromu (nízký vzrůst, plicní stenóza nebo jiné vrozené srdeční vady; nízká nebo velké uši, ptóza (viditelné poklesnutí horního víčka), epikantální záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus (abnormální poloha lokte se zvýšenou radiální odchylkou předloktí od paže)]
- Hormonální stav:
- 17-beta estradiol kvůli výměně hormonů terapie k prevenci příznaků nedostatku hormonů nebo chorob z nedostatku hormonů.
- IGF-I (inzulín-like-growth-factor-I) a IGF-BP3 (inzulin-like-growth-factor-binding-protein) - náležitá terapie nízký vzrůst.
