Povinný diagnostika zdravotnických prostředků.
- Krk měření transparentnosti skladu pomocí sonografie (ultrazvuk vyšetření) - provedeno optimálně mezi 11. a 14. týdnem těhotenství; pokud lebka je větší než 45 mm, může to kromě indikovat následující další chromozomální poruchy Turnerův syndrom: Trizomie 10, Trizomie 13 (Pätauův syndrom), Trizomie 15, Trizomie 16, trizomie 18 (Edwardsův syndrom), trizomie 21 (Downův syndrom), trizomie 22, syndrom triplo-X (trizomie X), monosomie X (Turnerův syndrom), Klinefelterův syndrom (ve většině případů charakterizovaných nadpočetným chromozomem X (47, XXY)).
volitelný diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, vyšetření a povinné laboratorní parametry - pro diferenciální diagnostika.
- 3D ultrazvuk (trojrozměrné zobrazování plod/ nenarozené dítě) - nejlépe mezi 12. a 16. týdnem těhotenství [kvůli Noonanovu syndromu a Zellwegerovu syndromu].
- konec ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálně mezi 19. a 20. týdnem těhotenství [kvůli Noonanovu syndromu a Zellwegerovu syndromu].
