Juberg-Marsidiho syndrom je dědičná porucha spojená s duševní zpoždění a fyzické poruchy. Syndrom je vzácný, s jedním případem na milion narozených. Je to způsobeno mutací v ATRX gen.
Co je Juberg-Marsidiho syndrom?
Juberg-Marsidiho syndrom, nazývaný také Smith-Fineman-Myersův syndrom nebo X-vázaný mentální zpoždění-hypotonický syndrom facie I, je dědičná porucha. Patří do skupiny „syndromů se sdružením intelektuálního deficitu a hypotonické tváře“. Toto onemocnění poprvé popsali v roce 1980 američtí pediatři Richard C. Jubert a I. Marsidi. Od té doby bylo popsáno několik případů onemocnění v nepříbuzných rodinách. Celkově je onemocnění velmi vzácné, s jedním případem na milion narozených.
Příčiny
Juberg-Marsidiho syndrom je zděděn. Jedná se o x-vázané recesivní dědictví. V x-vázané recesivní dědičnosti, vlastnost nesoucí gen se nachází na X chromozomu. To znamená, že nemoc je zděděna způsobem spojeným s pohlavím. Ženy jsou zpravidla pouze nositeli této nemoci. Aby žena mohla mít toto onemocnění, musel by otec i matka nést nemocný X chromozom. Pouze s jedním nemocným chromozomem X recesivní dědičné onemocnění nepřevládá. Ženy jsou tedy obvykle výlučně dirigentkami. To znamená, že přenášejí nemocné gen ale samy o sobě nevykazují žádné odpovídající charakteristiky onemocnění. Protože muži, na rozdíl od žen, mají pouze jeden chromozom X, jsou postiženi onemocněním, pokud byl poškozený chromozom X přenesen z matky. Zhruba řečeno, lze říci, že pokud bude mít otec nemoc, budou všichni synové zdraví a všechny dcery budou dirigenty. Pokud je matka nositelkou poškozeného chromozomu X, bude mít onemocnění 50 procent synů. 50 procent z dcer by opět byly dirigentky. Příčinou syndromu je mutace v takzvaném genu ATRX v chromozomální oblasti Xq25 přibližně v intervalu 19.8 Mb.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním příznakem Juberg-Marsidiho syndromu je těžké mentální postižení. To se projevuje podprůměrnými kognitivními schopnostmi a v důsledku toho výrazným omezením emocí a dispozic. Inteligence postižených dětí je výrazně snížena. Poruchy růstu a vývoje již začínají v děloze, takže děti se již narodily hluché nebo nedoslýchavé. Znetvořené tváře postižených dětí jsou zarážející. Obličejové rysy jsou spíše hrubé s poměrně úzkým obličejem, rty jsou velmi výrazné. Nižší ret vypadá svěšeně. Horní centrální řezáky se zdají být stejně výrazné. Zuby jsou obecně poměrně daleko od sebe. The obočí jsou huňaté, oční víčko osy jsou šikmé, zatímco oční štěrbiny jsou poměrně úzké. V rozích očí je záhyb kůže ležící před víčky. Tento kůže řas se nazývá epikantus. Most z nos je široký a plochý s prodlouženou nosní špičkou. Tato nosní deformita se také nazývá sedlo nos. Celkově hlava postižených dětí je menší než hlava zdravých dětí. Ušní boltce postižených dětí jsou rovněž poškozeny. Toto se také označuje jako aurikulární dysplázie. Poruchy růstu pokračují i během vývoje, takže děti zůstávají nízké postavy. Svaly jsou slabě vyvinuté a svaly spasticity může nastat. Kamptodaktylie se nachází na rukou. Toto je ohýbací kontraktura středu klouby malého prst a ve vzácných případech také prsten. To je pravděpodobně způsobeno zkrácením nebo zmenšením šlachy a pláště šlach. Kromě kamptodaktylie se může u Juberg-Marsidiho syndromu vyskytnout také klinodaktylie. V klinodaktylii je falanga ohnuta laterálně v kostře ruky. Dalším příznakem syndromu Juberg-Marsidi je mikrogenitalismus. Penis a šourek jsou nedostatečně rozvinuté. Toto se také označuje jako mikropenis. Existuje také testikulární dystopie, což je poziční abnormalita varlete. V tomto případě leží varle dočasně nebo trvale mimo šourek.
Diagnóza a průběh onemocnění
Příznaky syndromu Juberg-Marsidi jsou docela nápadné, ale protože stav je velmi vzácný, diagnóza se obvykle neprovádí přímo. Počáteční indikace zahrnují deformity lebka, nízká porodní hmotnost, malformace pohlavních orgánů a ztráta sluchu. V průběhu vývoje dítěte se přidávají fyzické vývojové poruchy a omezení kognitivního vývoje. Jistota, zda stav je opravdu Juberg-Marsidiho syndrom může být poskytnut pouze genetickým testováním dítěte a rodičů.
Komplikace
Juberg-Marsidiho syndrom obvykle způsobuje významné duševní a fyzické poruchy a nepohodlí u pacienta. Ty mohou významně omezit život a každodenní rutinu postižené osoby. Ve většině případů jsou pacienti také závislí na péči rodiny nebo pečovatelů. Již v dětství existují poruchy růstu a vývoje. Kromě toho těžké duševní zpoždění také dochází. Díky tomu se zejména děti mohou stát oběťmi šikany nebo škádlení. Podobně jsou změněny rysy obličeje pacienta a nízký vzrůst dojde. Svaly jsou také jen relativně slabě vyvinuté a odolnost pacienta je významně snížena v důsledku Juberg-Marsidiho syndromu. Není neobvyklé, že se vyvíjí i mikropenis. The hlava postižené osoby je také výrazně menší než u zdravých lidí. Dále ztráta sluchu a oční stížnosti. Kauzální léčba Juberg-Marsidiho syndromu není možná. Proto mohou být omezeny pouze příznaky syndromu a jsou nutné různé terapie. Žádné zvláštní komplikace se nevyskytují. Očekávanou délku života pacienta může snížit Juberg-Marsidiho syndrom. Rodiče pacienta navíc často vyžadují také psychologickou léčbu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče by měli s dětmi navštívit lékaře, jakmile se projeví první fyzické nebo psychické abnormality jejich potomků. Pokud existují vývojové zpoždění, potíže v rámci různých studium nebo pokud je snížená inteligence vnímána v přímém srovnání s dětmi stejného věku, měla by být provedena návštěva lékaře. V případě snížené sluchové schopnosti, deformací uší nebo celkově slabého svalstva je vhodné zahájit kontrolní vyšetření. Fyzikální abnormality, adheze nebo deformity by měly být co nejdříve sděleny lékaři. Pokud se děti nenaučí chodit nebo nemohou dostatečně používat končetiny, je třeba určit příčinu. Pokud jsou zkrácené prsty, vizuální abnormality ve tvaru ruky nebo klouby, nebo pokud je dítě nízký vzrůst, existuje důvod k obavám. Včasná diagnóza je zásadní pro účinnost možných terapií. Proto by měl být lékař konzultován již při prvních nesrovnalostech. Chlapci trpící syndromem Juberg-Marsidi také vykazují růstové poruchy pohlaví. Mikropenis nebo abnormality varlata patří mezi kritéria, která naznačují onemocnění, a měla by být vyšetřena. Pokud mají děti pocit, že jsou při každodenních herních činnostech přetíženy, pokud se přes veškeré úsilí neosamostatní nebo pokud jsou patrné přetrvávající problémy s porozuměním, doporučuje se návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný konkrétní terapie pro Juberg-Marsidiho syndrom. Léčba je čistě symptomatická. Pracovní lékařství a fyzikální terapie může pomoci dětem rozvíjet se. Sluchoví specialisté a oftalmologové jsou také obvykle součástí ošetřujícího týmu z důvodu poškození smyslových orgánů. Může být indikován chirurgický zákrok k nápravě vychýlení očí a problémů se zrakem. Ve většině případů vyžadují postižené děti také sluch AIDS. Při léčbě Juberg-Marsidiho syndromu je nezbytná nejbližší možná terapeutická podpora. Pouze tímto způsobem lze děti včas podporovat a možné vývojové deficity stále kompenzovat včas.
Výhled a prognóza
Syndrom Juberg-Marsidi má nepříznivou prognózu. Tento syndrom představuje mutaci pacienta genetika. Zákonné požadavky zakazují vědcům a vědcům zasahovat a měnit člověka genetika. Výsledkem je, že léčba postižené osoby není možná. Při léčbě se lékaři soustředí na zlepšení pohody a kvality života pacienta. Zbytečným zásahům, které mohou přinést pouze optické zkrášlení, se předchází. Čím dříve je vytvořen komplexní plán léčby a jsou zahájeny různé terapie, tím větší jsou šance na úspěch podpory a snížení vývojových deficitů. Protože je nemoc charakterizována těžkou mentální retardací, přes veškeré úsilí není možné dosáhnout stavu zdraví který umožňuje život bez lékařské pomoci a každodenní podpory. Po celý život potřebuje postižená osoba lékařskou péči i celodenní péči. U této nemoci a dochází k různým dysfunkcím i fyzickým změnám vést k těžkému poškození při zvládání každodenních povinností. K dosažení zlepšení přirozených funkcí jsou prováděny chirurgické zákroky. Každý zásah je spojen s riziky a vedlejšími účinky. Mohou se objevit komplikace a nové poruchy. V mnoha případech spouští existující stížnosti sekundární nemoci, které je třeba vzít v úvahu při vytváření celkové prognózy.
Prevence
Syndromu Juberg-Marsidiho nelze zabránit. S pomocí prenatální diagnostika, genetické vady lze zjistit brzy. Diagnostika heterozygotů může určit, zda některý z rodičů nese defektní gen, a mohl by jej přenést na dítě, pokud by se měl množit. V Německu mohou být geny nenarozených dětí testovány na určitá onemocnění pouze ve výjimečných případech. V tomto případě genetický materiál embryo často již lze odlišit výlučně od genetického materiálu matky. Eticky je však prenatální genetické testování docela kontroverzní.
Následovat
Projekt opatření následné péče jsou u Juberg-Marsidiho syndromu obvykle velmi omezené nebo nejsou postižené osobě k dispozici vůbec. V tomto ohledu je primární nutností, aby pacient navštívil lékaře brzy v průběhu tohoto onemocnění, aby nedocházelo k dalším komplikacím nebo jiným zdravotním stavům, které by mohly nadále snižovat kvalitu života. Proto je u tohoto onemocnění hlavním zaměřením včasná detekce a léčba Juberg-Marsidiho syndromu. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Pokud je však požadováno dítě, mělo by být vždy provedeno genetické testování a poradenství, aby se zajistilo, že se syndrom u potomků znovu neobjeví. Ve většině případů příznaky Juberg-Marsidiho syndromu léčí opatření of fyzioterapie or fyzikální terapie. Mnoho z těchto cvičení terapie lze opakovat ve vlastním domě pacienta, což může i nadále zmírňovat příznaky. V případě zrakových poruch by postižené osoby měly nosit vizuální prostředky AIDS aby se tyto poruchy dále nezhoršovaly. Zejména v případě dětí musí rodiče dbát na správné používání vizuálních prvků AIDS. V případě psychologických rozrušení jsou velmi užitečné intenzivní diskuse s vlastními rodiči nebo s příbuznými a přáteli.
Co můžete udělat sami
Pacienti se syndromem Juberg-Marsidi jsou významně narušeni ve svém fyzickém i duševním vývoji a často nemohou vést nezávislý život. Většina příležitostí pro svépomoc je tedy také zbytečná, protože na pacienta mají vliv především opatrovníci stav. Přestože kvalita života je nemocí silně omezena, tělesná a duševní kondice pacienta se často zlepšuje péčí odpovídající zdravotnímu postižení. Pokud jde o mentální retardaci, postižení obvykle navštěvují speciální školní zařízení. Pedagogové tam berou v úvahu individuální intelektuální stav pacienta a odpovídajícím způsobem ho podporují. Ve škole a dalších pečovatelských zařízeních se postižená osoba obvykle seznámí s užitečnými sociálními kontakty, které usnadňují zvládání vzácných onemocnění a zvyšují vnímanou kvalitu života. Určité příznaky lze zmírnit vhodnými léky, přičemž rodiče dbají na správné dávkování. Obecně platí, že pacienti obvykle několikrát ročně navštěvují různé lékaře, kteří sledují různé příznaky onemocnění a předepisují další terapie. Tělesné postižení brání praktikování konkrétních druhů sportů, přesto zůstávají některé sportovní alternativy. Fyzioterapeut pomáhá postiženému posílit jeho motoriku, což mu usnadňuje každodenní život.
