Buschke-Ollendorffův syndrom je zděděný pojivové tkáně porucha. Vzácná porucha postihuje kostru a kůže. Jaké účinky má Buschke-Ollendorffův syndrom na lidské tělo a jak lze tuto nemoc léčit?
Co je Buschke-Ollendorffův syndrom?
Buschke-Ollendorffův syndrom, známý také pod latinským názvem dermatofibrosis lenticularis disseminata, byl pojmenován podle německého dermatologa Abrahama Buschkeho a německo-amerického dermatologa Helene Ollendorff-Curthové. Vzácné onemocnění pojivové tkáně je kombinací změny v kůže a změna kostry. Mezi typické projevy patří osteopoikilóza nebo nízký vzrůst.
Příčiny
Velmi vzácné onemocnění je genetické, a proto není zcela léčitelné. Příčinou této poruchy je mutace chromozomu na gen LEMD3. U tohoto dochází k takzvané ztrátě funkce gen, Jedná se o gen mutace, která se vyskytuje v genetika. Důsledkem toho je ztráta funkce daného genového produktu. U syndromu Buschke-Ollendorff dostává odpovídající gen instrukce k produkci proteinu. Signální dráhy regulují různé procesy buňky a růst buněk. To zahrnuje růst nových kostních buněk. Mutace genu LEMD3 snižuje množství funkčních Proteinů. To může mimo jiné zvýšit hustota kosti. O tomto výzkumu neexistují žádné jasné důkazy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky se mohou objevit v jakékoli věkové kategorii. První charakteristické znaky jsou často patrné v dětstvís příznaky různě závažnými jak v kostech, tak na kůže. Ve většině případů kožní léze jsou bezbolestné a růst s časem. Tato vlastnost se objevuje již nějakou dobu po narození dítěte. Tyto změny v pojivové tkáně jsou jen pár milimetrů velké a jsou umístěny hlavně na rukou a nohou, stejně jako na trupu těla. Osteopoikilóza je benigní a náhodně zjištěná malformace v kosti. Tato kostní malformace je diagnostikována až v dospělosti a velmi zřídka. V kosti jsou viditelné malé, kulaté oblasti, což naznačuje zvětšení hustota kostí. To je patrné v Rentgen obraz ve formě jasných skvrn. Malformace a kožní změny obvykle nezpůsobují žádné stížnosti, a proto je velmi obtížné potvrdit diagnózu. Buschke-Ollendorffův syndrom je ve většině případů diagnostikován čistou náhodou.
Diagnóza a průběh
Pro správnou diagnostiku Buschkeho-Ollendorffova syndromu se kromě genetického testu provádějí i další testy. Jednoduché laboratorní vyšetření pro toto onemocnění lidského organismu nestačí. Změny na pokožce potvrzují histologické nálezy. The kožní léze jsou mikroskopicky vyšetřeny barvením tkáňových řezů. Pomocí tohoto diagnostického postupu lze detekovat abnormality pojivové tkáně různé závažnosti. Elastická vlákna a Kolagen vlákna jsou obzvláště ovlivněna. Ty jsou odpovědné za tah pevnost tkáně. The kožní léze jsou umístěny ve stísněném prostoru a blízko u sebe. Barva je bělavá až žlutá a tvar je oválný. Velikost je mezi velikostí hrachu a čočkou. K detekci změn na kostře jsou prováděny rentgenové snímky rukou a nohou. Protože léze na kosti jsou obvykle přehlíženy v dětství, tyto znaky Buschke-Ollendorffova syndromu nejsou objeveny až do vyššího věku. Typické změny kostí si všimneme až ve věku 15 let Rentgen ukazuje zvýšené a mírně zesílené trabekuly, což jsou malé kuličky na kosti. Tyto anomálie kosti by neměly být zaměňovány s kostí metastáz nebo melorheostóza (ztluštění kosti). Li bolest Buschke-Ollendorffův syndrom by neměl být okamžitě odvozen. Aby se toto dědičné onemocnění stalo součástí diagnózy, musí se shodovat několik stížností pacienta. Pokud lidé trpí otoky kloubů nebo časté výpotky kloubů, to neznamená, že vyšetření odhalí Buschke-Ollendorffův syndrom.
Komplikace
V mnoha případech je Buschke-Ollendorffův syndrom diagnostikován pozdě, takže léčba může být opožděna. Je to proto, že postižené osoby obvykle nemají zkušenosti bolest nebo jiné nepohodlí ze syndromu. Maligní nebo benigní malformace kosti může dojít. Samotná diagnóza se obvykle provádí náhodou během kontroly. V mnoha případech dochází také k otokům nebo výpotkům klouby. U pacienta obvykle nedochází k žádným dalším stížnostem nebo komplikacím. Z tohoto důvodu není léčba Buschkeho-Ollendorffova syndromu ve všech případech nutná. Pokud jsou na pokožce viditelné abnormality, lze tyto oblasti ošetřit. To se obvykle provádí pomocí léků nebo masti. To vždy vede k pozitivnímu průběhu onemocnění bez dalších stížností nebo komplikací. Diagnóza se často ukazuje jako obtížná, protože i na rentgenových paprskech účinky Buschkeho-Ollendorffova syndromu na kosti jsou jen mírně viditelné. Obvykle postihuje pouze mladé dospělé, počínaje věkem 15 let. Průměrná délka života není ovlivněna Buschke-Ollendorffovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je Buschke-Ollendorffův syndrom diagnostikován u dětství. V takovém případě by měl být konzultován lékař, pokud pacient trpí různými změnami na pokožce. Ačkoli tyto nejsou spojeny s bolest, měli by být vždy vyšetřeni lékařem. To může zabránit dalším komplikacím. Jejich společný růst kožní změny může také indikovat syndrom. Z tohoto důvodu by pacientovy kosti měly být také vyšetřovány na změny. The hustota kostí sám o sobě je zvýšen, což lze určit pomocí Rentgen. I když děti netrpí žádnými dalšími příznaky nebo omezeními, je důležitá včasná diagnóza. Diagnózu může stanovit praktický lékař nebo pediatr. Další léčba obvykle probíhá pomocí masti or tablety, takže k tomu není nutný žádný speciální lékař. Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím lépe lze příznaky omezit a léčit.
Léčba a terapie
Pro rozpoznání Buschkeho-Ollendorffova syndromu jako takového je velmi důležitá také rodinná anamnéza pacienta. Ne všechny postižené osoby trpí stejnými příznaky. Když trpíte kožními abnormalitami, nemusí nutně existovat kostní abnormalita a naopak. Buschke-Ollendorffův syndrom obecně nezpůsobuje žádné příznaky. Aby se však zabránilo nesprávnému zacházení s příznaky, je nutná podrobná diagnóza onemocnění. Čím dříve je onemocnění správně diagnostikováno, tím dříve je vhodné terapie lze spustit. V případě potřeby jsou kožní abnormality léčeny symptomaticky na postiženém místě kůže. Ošetření lze provést pomocí masti or tablety. Správná metoda terapie je individuálně přizpůsoben pacientovi a závažnosti stížností. V případě závažných kostních příznaků je předepsána vhodná léčba. Nejsou však známy žádné případy, které by dosáhly tak závažné úrovně.
Výhled a prognóza
Buschke-Ollendorffův syndrom nelze léčit kauzálně. Lze léčit pouze jednotlivé příznaky, a proto úplné vyléčení zůstává nepolapitelné. Postižení jedinci zpravidla trpí různými malformacemi, jejichž závažnost se může lišit. Na těchto malformacích závisí také další průběh a léčba onemocnění, protože k jejich zmírnění je obvykle nutný chirurgický zákrok. Pouze postižené oblasti kůže jsou ošetřeny symptomaticky. Komplikace se nevyskytují. Čím dříve terapie začíná syndrom, tím vyšší je šance na pozitivní průběh onemocnění. Doposud nejsou známy žádné závažné případy Buschke-Ollendorffova syndromu, kdy by byla průměrná délka života postižené osoby snížena. I když jsou pacienti závislí na trvalé léčbě a používání mastí a léků, nejsou v každodenním životě omezeni nebo jsou omezeni jen velmi málo. Na kůži nedochází k bolesti. Změny na kostře lze také opravit, i když jsou obvykle rozpoznány pouze v mladém věku.
Prevence
Protože Buschke-Ollendorffův syndrom je obtížné rozpoznat, není snadné správně přiřadit příznaky. Jelikož se jedná o geneticky zděděnou chorobu, nelze jí čelit. Pravděpodobnost, že onemocnění je v genu, je velmi nízká. Na každých 20,000 XNUMX narozených na celém světě trpí Buschke-Ollendorffovým syndromem v průměru pouze jedna osoba. I když je dědičné onemocnění diagnostikováno, nemá to žádný vliv na délku života. Pacienti mají dobrý zdraví prognóza a díky moderní medicíně mohou být všechny příznaky, které se mohou objevit, zcela potlačeny. Při prvních známkách onemocnění je nutná rozsáhlá diagnostika.
Následná péče
Osoba postižená Buschke-Ollendorffovým syndromem zpravidla nemá přímé možnosti následné péče. Toto onemocnění lze léčit pouze symptomaticky a nikoli kauzálně, takže postižená osoba je obvykle závislá na celoživotní terapii. To může také vést ke snížení průměrné délky života. Vzhledem k tomu, že léčba syndromu Buschke-Ollendorff se obvykle provádí pomocí tablety, krémy nebo masti musí postižená osoba zajistit, aby tyto léky byly užívány nebo aplikovány pravidelně. Stejně tak je to možné interakcí s jinými léky je třeba zvážit a prodiskutovat s lékařem. Příznaky obvykle postiženou osobu nijak zvlášť neomezují, takže pacient může žít běžný život. Podobně nejsou známy žádné zvlášť závažné projevy Buschke-Ollendorffova syndromu. Vzhledem k tomu, že v některých případech může také Buschke-Ollendorffův syndrom vést v případě psychologických obtíží nebo depresivních nálad by měl být v těchto případech konzultován psycholog. K zamezení takových stížností však mohou být užitečné i rozhovory s přáteli nebo s rodinou. Navíc v případě Buschkeho-Ollendorffova syndromu je také užitečný kontakt s dalšími lidmi postiženými tímto syndromem, protože to může vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Buschke-Ollendorffův syndrom lze dnes dobře léčit. Pacient může dále podporovat zotavení dodržováním přísné osobní hygieny a péčí o postižená místa podle pokynů lékaře. Je také důležité používat předepsané přípravky pro péči. Léčivé masti a pleťové vody musí být aplikován pravidelně, zejména v oblasti kožních lézí, aby se podpořila hojení ran a zabránit jizvení. Pacient by se měl také vyhnout slunečnímu záření a kontaktu s pokožkou se škodlivými látkami. Toho lze dosáhnout například vhodným oblečením. Lidé, kteří vystavují svou pokožku skvěle stres v práci by měla zvážit změnu zaměstnání. Součástí nezbytné svépomoci jsou navíc pravidelné kontroly. Každý, kdo si všimne neobvyklých oblastí na jiných částech těla nebo má alergická reakce informovat svého lékaře. Lékař může často poskytnout další tipy, jak může pacient léčbu podporovat. V první řadě je důležité uklidnit se a odpočívat, aby se tělo mohlo dostatečně zotavit. V závislosti na příčině syndromu dále opatření mohou být užitečné, o kterých mohou postižené osoby diskutovat se svým rodinným lékařem.
