Erdheim-Chesterova choroba je takzvaný non-Langerhansův typ histiocytózy. Jedná se o multisystémové onemocnění, které je spojeno například s kosterními potížemi nebo bolest v kosti nebo také cukrovka insipidus. Kromě toho, poškození ledvin, stejně jako centrální nervový systém ve spojení s kardiovaskulárními příznaky je to možné. Erdheim-Chesterova choroba je často označována zkratkou ECD.
Co je Erdheim-Chesterova choroba?
Erdheim-Chesterova choroba představuje enormně vzácnou formu histiocytózy. V zdravotní historie k dnešnímu dni od roku 1930 bylo hlášeno pouze asi 500 případů ECD. V roce 15 se vyskytlo méně než XNUMX případů dětství. Postiženým jedincům je v průměru na počátku onemocnění 53 let. Neexistuje však žádné rodinné shlukování nemoci, takže podle současných znalostí se Erdheim-Chesterova choroba nepředpokládá jako dědičná. ECD objevil na počátku 20. století rakouský patolog Jakob Erdheim. V době objevu byl Erdheim ve Vídni na výzkumné návštěvě. V roce 1930 byla nemoc poprvé popsána Brity srdce lékař nemocí William Chester.
Příčiny
Podle současného stavu lékařského výzkumu nejsou příčiny Erdheim-Chesterovy choroby dosud známy. Reaktivní i neoplastické příčiny jsou však diskutovány jako potenciální příčiny onemocnění. Zvýšené hladiny interleukinu, interferon alfa a monocytový chemoatraktantový protein 1 byly nalezeny u pacientů trpících Erdheim-Chesterovou chorobou. Současně byly ukázány snížené hladiny IL-4. Zjištění celkově poskytují důkaz, že onemocnění je systémová a na Th-1 orientovanou imunitní poruchu. Kromě toho byly mutace v protoonkogenu BRAF nalezeny u více než poloviny studovaných postižených pacientů. To poskytuje další důkazy o tom, že příčiny Erdheim-Chesterovy choroby jsou složité.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Možné příznaky a stížnosti, které se mohou objevit u Erdheim-Chesterovy choroby, jsou velmi rozmanité. V zásadě je u ECD onemocněním postiženo několik orgánových systémů, takže příznaky se velmi liší v závislosti na jejich závažnosti. Asi v polovině případů trpí postiženými pacienty stížnosti na kosterní systém. Bolest v kosti ve spojení se symetrickými osteosklerotickými změnami v dlouhých tubulárních kostech jsou nejčastějšími příznaky. Příznaky byly navíc pozorovány v retroperitoneálním prostoru plíceA ledvina. Ve většině případů Erdheim-Chesterova choroba začíná v dospělosti ve věku 40 až 60 let. Nemoc je třikrát častější u mužů než u žen. Průběh se velmi liší v závislosti na pacientovi a závažnosti onemocnění. V některých případech, zejména na začátku onemocnění, nejsou vůbec žádné příznaky. V závažných případech jsou však příznaky multisystémové a stávají se život ohrožujícími. Jedním z rysů ECD je osteoskleróza, která se vyskytuje v dlouhé tubulární kosti. Jako výsledek, bolest kostí dochází zejména k postižení dolních končetin. Pokud hypofýzy je infiltrován jako součást nemoci, cukrovka obvykle následuje insipidus. Méně často je také možný nedostatek gonadotropinu a hyperprolaktinémie. Obecné příznaky Erdheim-Chesterovy choroby zahrnují těžkou ztrátu hmotnosti a pocity slabosti. Pokud dojde k infiltraci dalších orgánů, může dojít ke zvýšenému nitrolebnímu tlaku, exophthalmosnebo adrenální nedostatečnost. Bolest hlavy, kognitivní poruchy a záchvaty jsou možné kvůli centrální nervový systém účast. Mohou se také objevit senzorické poruchy a obrny kraniálních nervů. Kromě toho se kardiovaskulární změny často vyvíjejí jako součást ECD, jako je takzvaná potažená aorta.
Diagnóza
Erdheim-Chesterova choroba je diagnostikována na základě kombinace typických příznaků, které se v této formě u jiných nemocí nevyskytují. Pokud histologická vyšetření odhalí xantho-granulomatózní nebo xantomatózní tkáňové infiltrace ve spojení s buňkami histiocytové pěny, diagnóza ECD je potvrzena. Na rentgenografických studiích naznačuje symetrická a bilaterální kortikální osteoskleróza na dlouhých tubulárních kostech onemocnění. Pokud se provádí CT břišní vyšetření, tzv. Chlupatý ledvina je vidět u přibližně poloviny postižených jedinců. V tomto případě a biopsie je doporučeno. Jako součást diferenciální diagnostikaJe třeba vyloučit například histiocytózy Langerhansových buněk, Takayasuovu arteritidu a primární hypofyzitidu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
vytrvalý bolest kostí a klouby by měl být vyšetřen a ošetřen lékařem. Pokud se bolest šíří po těle nebo se zvyšuje její intenzita, je nutný lékař. Před užitím jakéhokoli léku ke zmírnění bolesti je třeba konzultovat s lékařem, aby bylo možné diskutovat a vyjasnit rizika a vedlejší účinky. Pokud nepohodlí vede ke špatnému držení těla nebo jednostranně stresje nutná návštěva lékaře. Existuje riziko trvalého poškození kosterního systému bez korekce. Poruchy pohybu koordinace a nejistota chůze by měla být projednána s lékařem. V případě neplánovaného a neočekávaného úbytku hmotnosti nebo celkové slabosti je třeba vyhledat lékaře. Křeče, bolesti hlavy, nebo poklesy výkonu jsou považovány za znepokojující, pokud k nim dojde po několik dní beze změny. Li koncentrace Pokud dojde k problémům nebo opakovanému nedostatku pozornosti, měli byste se poradit s lékařem. Stížnosti v ledvina oblast jsou považovány za neobvyklé a měla by být vyhledána lékařská pomoc, pokud jsou přítomny několik dní. Změny moči nebo problémy s močením musí být projednán s lékařem. V případě horečka, pocit nemoci nebo dysfunkce jednotlivých systémů, je třeba vyhledat lékaře. Li kožní změny nebo pokud si všimnete strukturálních změn v kostech, existuje také důvod k obavám a je třeba vyhledat lékaře.
Léčba a terapie
Terapie pro Erdheim-Chesterovu chorobu zahrnují steroidy a cyklofosfamid, jakož i bisfosfonáty a etoposid, bisfosfonáty, zejména jsou schopni snížit bolest kostí. V současné době je použití vemurafenib a infliximab, které již proti ECD prokázaly určitý úspěch, je předmětem šetření. Šance na vyléčení a prognóza Erdheim-Chesterovy choroby závisí na závažnosti onemocnění a na míře, do jaké vnitřní orgány jsou ovlivněny. Li terapie je neúčinná, většina pacientů umírá pneumonieměstnavé srdce selhání ledvin nebo selhání ledvin přibližně dva až tři roky po stanovení diagnózy. Průměrná délka života v zásadě závisí na tom, jak vážně jsou orgány poškozeny.
Výhled a prognóza
Erdheim-Chesterova choroba je jednou z extrémně vzácných nemocí. Příčiny nemoci jsou nejasné. Postiženo je přibližně 500 lidí na celém světě. Výsledkem Erdheim-Chesterovy choroby je řada specifických příznaků. Závažnost příznaků a následné poškození orgánů určují prognózu postižené osoby. Důsledky Erdheim-Chesterovy choroby jsou obvykle závažné. Několik orgánových systémů je ovlivněno poškozením a následky nemoci. V závislosti na stupni poškození může být kvalita života a střední délka života ve větší či menší míře snížena. Lékařského pokroku směrem k léčbě lze dosáhnout v mírnějších formách. Pokrok je založen na protidrogové léčbě. Je obtížné je, že Erdheim-Chesterova choroba jako multisystémová porucha má tolik aspektů. Stručně řečeno, často vedou k závažnému klinickému obrazu. To může být obtížné léčit v jeho jednotlivých komponentách. Prognóza Erdheim-Chesterovy choroby se proto může velmi lišit. Obecně platí, že zapojení ústředního nervový systém poskytuje horší prognózu. V minulosti pacienti přežili Erdheim-Chesterovu chorobu pouze o jeden a půl roku. Díky moderním léčebným přístupům bylo nyní toto časové rozpětí prodlouženo. Čtvrtina postižených zemře do 19 měsíců od stanovení diagnózy. Téměř 70 procent postižených nyní přežívá příštích pět let. Musí však čelit závažným příznakům.
Prevence
Protože Erdheim-Chesterova choroba dosud nebyla dostatečně studována, nejsou známy ani žádné účinné metody prevence nemoci. Při prvních známkách onemocnění by měl být okamžitě konzultován lékař.
Následná péče
Erdheim-Chesterova choroba, která je velmi vzácná, se nejčastěji vyskytuje ve věku nad padesát. V ještě vzácnějších případech se již vyskytuje u dětí a dospívajících. Předpokládá se, že příčinou onemocnění je gen mutace - ztěžuje následnou péči. V současnosti se nemůže zaměřovat na zotavení, ale pouze na zmírnění a monitoring mnoho známek nemoci. Vzhledem k tomu, že v průběhu onemocnění může dojít k poškození orgánů, které se liší v závažnosti, závisí frekvence péče na průběhu onemocnění. To zahrnuje závažné bolest kostí a kostní změny, horečka, cukrovka insipidus, silná ztráta hmotnosti, poškození orgánů nebo poškození CNS. Proto je Erdheim-Chesterova choroba multisystémovým onemocněním. Lékařské sledování Erdheim-Chesterovy choroby by mělo zajistit nejvyšší možnou kvalitu života. To je do značné míry možné pouze podáním léků. Mohou mít silné vedlejší účinky. Léčba je také obtížná kvůli vzácnosti Erdheim-Chesterovy choroby. Bez léčby se však tkáň, včetně orgánů, stává fibrotickou. Existuje riziko selhání postižených orgánů. V následné péči dlouhodobě správa of antibiotika nebo jiné přípravky se mohou ukázat jako užitečné. Fyzikální terapie nebo pracovní lékařství jsou také užitečné, stejně jako řeč nebo polykání, jsou-li indikovány. Někdy jsou postiženi závislí na invalidním vozíku.
Co můžete udělat sami
Erdheim-Chesterova choroba (ECD) je multisystémová porucha s kosterními příznaky. Nemoc je velmi vzácná a její příčiny byly špatně pochopeny. Pacient tedy nemůže brát opatření které mají kauzální účinek. Nejlepším příspěvkem k svépomoci je rozpoznat poruchu co nejdříve a nechat ji léčit. Prognóza průběhu onemocnění a šance pacienta na přežití závisí do značné míry na tom, které orgány jsou již ovlivněny na začátku léčby a jak daleko škoda pokročila. Příznaky a klinický obraz v ECD jsou extrémně heterogenní a závisí na tom, které orgány jsou ovlivněny. Jedinci s dysfunkcí více orgánů, i když se příznaky zpočátku zdají neškodné a zdá se, že ustupují, by měli určitě okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Pacienti nemohou sami dělat s ECD mnoho, ale mohou zastavit kontraproduktivní chování. Pneumonie je častým vedlejším účinkem ECD. Pacienti by se proto měli vyhnout zbytečnému uvádění stres na plicích a zejména zastavit kouření. Zdravý životní styl, který zlepšuje celkovou pohodu a posiluje imunitní systém podporuje lékařsky předepsané terapie a zvyšuje šance na uzdravení.
