Krabbeho choroba je dědičná skladovací choroba, která způsobuje demyelinizaci nervový systém. Je to způsobeno chromozomální mutací. K dnešnímu dni je nemoc nevyléčitelná.
Co je Krabbeho nemoc?
Krabbeho choroba je vzácná skladovací choroba v rodině cerebrosidů. Toto onemocnění je také známé jako leukodystrofie globoidních buněk. Tato nemoc je pojmenována po dánském lékaři Knudovi Krabbovi. Byl prvním, kdo podrobně popsal autozomálně recesivní onemocnění. U Krabbeho choroby se toxické sloučeniny hromadí v těle v důsledku a gen mutace. Kromě infantilní formy existuje speciální forma onemocnění, která začíná až v dospělosti. Gaucherovu chorobu je třeba odlišit od Krabbeho choroby. Toto je také dědičná skladovací choroba založená na a gen mutace. U obou nemocí chybí postiženým jedincům enzym. U Krabbeho choroby je to enzym β-galaktosidáza. Bez galaktocerebrosidázy by demyelinizace nervový systém nastane. Gaucherova nemocna druhé straně zahrnuje enzym glukocerebrosidáza, jehož nepřítomnost má další účinky na organismus.
Příčiny
Základní příčinou Krabbeho choroby je porucha GALC gen. Tento gen leží na chromozomu 14 a je umístěn v sekci q3.1. Během biologické translace je mRNA přeložena do Proteinů při podání. Během translace je gen GALC vzorem pro enzymatickou galaktocerebrosidázu. Porucha tohoto genu způsobuje chyby v překladu. V případě Krabbeho choroby dochází k deleci, což znamená, že postižené osobě zcela chybí enzym galaktocerebrosidáza. V důsledku toho se v organismu hromadí látky, které se produkují během metabolismu myelinu. Myelin je izolace nervových vláken v nervový systém. Enzym galaktocerebrosidáza štěpí metabolity myelinu na galaktózy a galaktocerebrosidy. Pokud enzym chybí, k tomuto štěpení již nemůže dojít. Hromadí se zejména galaktocerebrosid a psychosin. Psychosin je škodlivý pro oligodendrocyty, které zajišťují udržování myelinu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Krabbeho chorobou jsou postiženi podobnými příznaky jako u roztroušená skleróza. Obě nemoci jsou spojeny s demyelinizací nervových drah. Zpočátku se tato demyelinizace často projevuje smyslovými poruchami. V důsledku degradace myelinu je rychlost nervového vedení pacientů snížena. V závislosti na oblasti nervového systému, která je aktuálně ovlivněna, se mohou vyvinout motorické a kognitivní poruchy. Paralýza je myslitelná, ale je také narušena schopnost vnímat. Za určitých okolností, slepota může nastat například. Možností je také hluchota. Zpravidla pacient reflex již nelze spustit. U infantilní Krabbeho choroby příznaky obvykle začínají, když je kojenci jen několik měsíců. Postižené děti trpí plačícími útoky a jsou snadno podrážděné. Nohy se často tonicky protahují v reakci na vnější podněty. Vývoj se zastaví a paže se trvale ohnou. Zrychlené dýchání a horečka nastat.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při diagnostice Krabbeho choroby musí lékař zvážit roztroušená skleróza jako primární diferenciální diagnostika. Vzorek mozkomíšního moku může poskytnout informace o příčině demyelinizace. v roztroušená skleróza, imunoglobuliny se nacházejí v CSF navzdory krev-mozek bariéra. U Krabbeho choroby naopak Proteinů jsou zvýšené. Galaktocerebrosidázu lze detekovat v leukocyty k potvrzení diagnózy. Fibroblastové kultury mohou také pomoci potvrdit diagnózu. Totéž platí pro genetickou analýzu, která odhaluje mutaci odpovídajícího chromozomu. Pro infantilní formu Krabbeho choroby je prognóza nepříznivá. Ovlivněné osoby umírají v průměrném věku 13 měsíců. Pro speciální formu nástupu do dospělosti je prognóza příznivější, protože v tomto případě onemocnění postupuje pomaleji.
Komplikace
Ve většině případů trpí Krabbeho chorobou různé poruchy citlivosti a paralýzy. Výsledkem je značně omezený každodenní život pacienta a postižená osoba je odkázána na pomoc jiných lidí. Kvalita života pacienta je také významně snížena Krabbeho chorobou vést na kognitivní nebo motorické poruchy, které mohou významně ovlivnit vývoj dětí. Kromě toho mohou být děti škádleny nebo šikanovány, což často může vést na deprese nebo jiné psychologické problémy. Dále může způsobit Krabbeho nemoc slepota or vést k hluchotě. Zvláště u mladých lidí, najednou slepota může vést k vážným deprese. Děti často kvůli příznakům pláčou a také trpí horečka. Příbuzní nebo rodiče mohou také trpět duševním nepohodlí nebo deprese kvůli nemoci. Léčba může být obvykle provedena pouze pomocí léků. Nicméně, transplantace kmenových buněk je také možné. V tomto případě nenastanou žádné zvláštní komplikace. Za určitých okolností je průměrná délka života postižené osoby snížena Krabbeho chorobou.
Kdy by měl jít k lékaři?
Klasická forma nemoci skladování, Krabbeho choroba, je patrná na počátku dětství. Pokud si rodina je vědoma dědičnosti nemoci, cesta k lékaři je rychlá. Riziko, že se u dítěte v rodině rozvine Krabbeho choroba, je vysoké. Sourozenci však mají šanci na onemocnění pouze u 1 ze 4. Krabbeho choroba se často objevuje během prenatální diagnostiky. Protože nemoc nelze vyléčit, potrat je možné na lékařskou indikaci. Globoidní buněčná leukodystrofie je v infantilní formě vždy fatální. Děti obvykle umírají, než dosáhnou jednoho roku. Kromě zmírnění příznaků správa of léky proti bolesti pro paliativní účely není pro ošetřujícího lékaře mnoho práce. Lékař může také předepsat svalové relaxační přípravky a sedativa. V případě později se vyskytujících speciálních forem Krabbeho choroby jsou terapeutické možnosti stejně špatné. Průběh onemocnění je pomalejší a příznaky nemusí být tak závažné. V pozdní formě Krabbeho choroby mohou lékaři někdy dosáhnout zlepšení pomocí transplantace kmenových buněk.
Léčba a terapie
Krabbeho choroba je považována za nevyléčitelnou. Žádné příčinné souvislosti terapie je k dispozici. Na rozdíl od demyelinizace roztroušené sklerózy nelze také oddálit progresi Krabbeho choroby. Místo prodloužení života se tedy terapeutické zaměření zaměřuje na zlepšení kvality života. K dosažení tohoto cíle, lékové terapie s antispazmodikem spasmolytika jsou často používány. Léky proti bolesti a sedativa může také dosáhnout symptomatických pozitivních účinků. Rodiče postižených dětí obvykle dostávají psychoterapeutickou péči. U pozdních forem Krabbeho choroby je na rozdíl od infantilní formy možné zpoždění průběhu onemocnění. V tomto ohledu terapie kmenovými buňkami dosáhla dobrých výsledků. V tomhle terapie, krev kmenové buňky od dárce jsou přeneseny k pacientovi. Nicméně, toto alogenní transplantace kmenových buněk je vždy riskantní záležitost. Obzvláště zánětlivé reakce a infekce jsou v oblasti možností. S pokrokem v oblasti gen terapieje možné v budoucnu léčit pacienty s Krabbeho chorobou. V tuto chvíli je však tento scénář ještě daleko.
Výhled a prognóza
Krabbeho choroba nabízí špatnou prognózu. Mnoho dětí zemře během 12 až 13 měsíců po narození. Očekávanou délku života lze prodloužit o transplantace kmenových buněk. Léčba genetické choroby zatím není možná. The stav lze léčit pouze paliativně. Až do smrti dítěte příznaky postupují, dokud nedojde ke stavu, který do značné míry nereaguje. Smrt nastává v důsledku komplikací, jako je zástava dýchání nebo kardiovaskulární selhání. Pozdnější infantilní nebo juvenilní forma Krabbeho choroby nabízí příznivější prognózu. Děti postižené juvenilní formou mohou žít několik let. První příznaky se objevují mnohem později, což znamená, že vývoj imunitní systém je již z velké části dokončen. Lepší ochrana těla otevírá další možnosti léčby a vyhlídky na relativně bezproblémový život. Juvenilní forma je však také smrtelná. Pro dítě a příbuzné znamená toto onemocnění velkou zátěž. Postižené rodiny proto dostávají podrobné rady, během nichž se diskutuje také o prognózách a možnostech léčby. Sdružení ELA Deutschland e. V. poskytuje další podrobnosti o prognóze Krabbeho choroby.
Prevence
Chromozomovým mutacím, jako je Krabbeho choroba, nelze přímo zabránit. Rodiny v procesu plánování dětí však mohou mít riziko přenosu dědičných onemocnění na základě sekvenční analýzy jejich DNA. Pokud bylo jedno dítě postiženo Krabbeho chorobou, existuje asi 25% šance, že se u dalších dětí toto onemocnění vyvine.
Následovat
Jako genetik stav„Krabbeho choroba je v současné době neléčitelná, a proto neexistuje žádná lékařská následná péče v užším smyslu. Kurz vždy končí fatálně. Pokud k onemocnění dojde v dětství nebo po narození by rodiče měli být dobře informováni o Krabbeho chorobě a terapii. Poté se nejprve podá symptomatická léčba, zejména ke kontrole podrážděnosti a spastické paralýzy. Poté dochází k pozdějším stádiím onemocnění, zejména uklidňujícím opatření. Lidé s pozdějším nástupem onemocnění vykazují stejné příznaky. Postup je však pomalejší, což může dát příbuzným více času na přípravu a stále trávit čas s osobou trpící Krabbeho chorobou. Následná péče o příbuzné se skládá z psychologické podpory, pokud je to žádoucí. Genetický test může také poskytnout informace o riziku dalších potomků trpících Krabbeho chorobou. A transplantace kmenových buněk je myslitelné. Ani to však nemůže poskytnout lék. Pokud kmenová buňka transplantace pokus o nezbytnou následnou péči opatření jsou přidány. To znamená například zvláštní ochranu příjemce před choroboplodné zárodky, protože jeho imunitní systém musí být pro terapii oslabený.
Tady je to, co můžete udělat sami
Krabbeho choroba zatím není léčitelná. Rodiče postižených dětí proto často potřebují terapeutickou podporu. Léčba drogami může být podpořena různými opatření. Nejprve je třeba dítě nepřetržitě sledovat, aby bylo možné v případě křečí rychle aplikovat potřebné léky. Navíc léky proti bolesti, fyzické cvičení a rozptýlení mohou také přinést úlevu. Typické motorické a kognitivní poruchy musí být v každém případě ošetřeny na specializované klinice. Rodiče by měli mluvit odpovědnému lékaři o dalších možnostech léčby, protože výzkum tohoto vzácného dědičného onemocnění rychle postupuje a stále se nalézají nové léčebné metody. Skutečnou roztroušenou sklerózu lze léčit pomocí fyzioterapie, masáže a různé relaxace cvičení. To může účinně zmírnit typické příznaky, jako jsou třes nebo závrať. Pravidelný pánevní dno školení může pomoci s problémy s potencí. Kvalitu života dítěte i rodičů lze zlepšit také komplexním psychologickým poradenstvím. Zejména po delší fázi nemoci je nutné prodiskutovat životní situaci s odborníkem a vypracovat nové léčebné přístupy. Souběžně je třeba se postarat o organizační úkoly, jako je zápis do zvláštních mateřských škol a nákup pomůcek.
