Neu-Laxova syndrom je malformační syndrom, který je spojován s incestem. Postižené děti mají několik malformací s obvykle smrtelným průběhem. Terapeutické možnosti téměř neexistují kvůli závažnosti a četnosti malformací.
Co je Neu-Laxova syndrom?
Malformační syndromy jsou souborem komplexů symptomů, které se od narození objevují jako mnohočetné malformace. Neu-Laxova syndrom je jedním z takových komplexů příznaků s více vrozenými vadami. U tohoto syndromu vede řada fyzických malformací ke zpomalenému růstu a je obvykle spojena se smrtelným průběhem. Na konci 20. století poprvé popsal komplex symptomů tým vedený genetikem RL Neu. Krátce nato popsal malformační syndrom česko-americká genetička R. Laxová ve třech dalších případech. Další případy popsal tým genetiků pod vedením Viery Povysilové. Termín Neu-Laxoa syndrom poprvé použil G. Lajzuk. Synonymní jména jsou Neu syndrom a Neu-Povysilová syndrom. Malformační komplex je extrémně vzácný a byl popsán pouze v asi 50 případech. Z tohoto důvodu stav výzkumu poruchy dosud nedospěl k závěru.
Příčiny
Kvůli několika dosud zaznamenaným případům nebyly příčiny syndromu Neu-Laxova přesvědčivě stanoveny. Navrhuje se dědičný základ. Karyotyp v dosud popsaných případech však nebyl pozoruhodný a nevykazoval žádné zvláštnosti ani abnormality. Na základě předchozích výsledků výzkumu je podezření na autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Malformační komplex se zdá být zvýhodněný incestem. Ve většině dosud studovaných případů byli rodiče postižených osob víceméně úzce spřízněni. To, že incestní reprodukce může být spojena s malformacemi, je již dlouho prokázanou skutečností. Etnické pozadí dosud popsaných případů je velmi variabilní. Zdá se tedy, že etnické faktory nehrají příčinnou roli syndromu. Totéž platí pro pohlaví. The gen zodpovědný za komplex příznaků dosud nebyl identifikován.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem Neu-Laxóva trpí mnohočetnými malformacemi a vývojovými poruchami. Kromě nitroděložního růstu zpoždění, obvykle dochází k závažné mikrocefalii. Ustupující čelo je charakteristické pro malformační syndrom, stejně jako závažné ichtyóza a mnohočetné, obličejové dysmorfie. Centrální nervový systém postižených jedinců také obvykle vykazuje závažné vady. Kromě lissencefalie typu III sem patří hypoplázie mozeček or mozkový kmen. Zvětšené komory jsou běžné, stejně jako intracerebrální kalcifikace, Dandy-Walkerova anomálie nebo ageneze corpus callosum. Toto spojení mozkové příčky způsobuje poruchy chování, smyslové poruchy a někdy i duševní zpoždění. Mezi příznaky obličeje často patří hypertelorismus nebo mikrogenie, kromě závažné propózy, včetně ektropie očních víček. Stejně časté jsou ploché nosy a znetvořené uši. Pacienti mají silné rty a kulaté ústa to je obvykle otevřené. Malformace končetin zahrnují defekty radiálního paprsku. Vnější genitálie se často zdají abnormální. Občas je také přítomen multiplex arthrogryposis.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu syndromu Neu-Laxova a jeho klinických malformací obvykle stanoví lékař vizuální diagnostikou ihned po narození. Je možná i prenatální diagnostika. Kromě IUGR, hydramnia a hypoechogenních kosterních struktur ultrazvuk ve 20. týdnu těhotenství již vykazuje mikrocefalii, výrazné oči a sníženou pohyblivost. Pomocí sonografie se ve většině případů také objevuje masivní otok pokožky hlavy. Kromě kolen, loktů klouby a ruce, nohy také vypadají oteklé. To často budí dojem, že dítěti chybí prsty. V histopatologii po porodu kožní změny jako je hromadění tuku s hypertrofie nebo otok, nedostatek kortikálních kostí nebo změny v nervové tkáni mohou podporovat diagnózu. Pacienti se syndromem Neu-Laxova mají obecně extrémně nepříznivou prognózu. Buď jsou postiženi již mrtví nebo umírají krátce po narození.
Komplikace
V důsledku Neu-Laxova syndromu trpí postižené děti velmi mnoha a především výrazně výraznými malformacemi. Obvykle již tyto malformace nelze léčit pomocí chirurgického zákroku, takže přímá léčba tohoto onemocnění není možná. Ke zpoždění růstu dochází také v důsledku Neu-Laxova syndromu, takže děti jsou závislé na pomoci jiných lidí. Z tohoto důvodu dochází i v dospělosti k závažným komplikacím a omezením. Neu-Laxova syndrom je navíc doprovázen těžkou duševní poruchou zpoždění a postižené děti vykazují závažné abnormality chování. Rovněž se vyskytují různé malformace přímo tváří v tvář pacientům poruchy řeči or potíže s polykáním může nastat. V mnoha případech vede Neu-Laxova syndrom také k přímému mrtvě narozený. Pokud postižená osoba přežije porod, obvykle zemře několik dní po narození. Protože není k dispozici žádná léčba, neexistují žádné zvláštní komplikace. Není však neobvyklé, že rodiče nebo příbuzní potřebují psychologickou péči, pokud dítě zemře. To se obvykle provádí pomocí psychoterapie.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud existují informace o možném incestu, je obvykle nutné vyhledat lékaře. V těchto případech potomci vykazují různé malformace, které je třeba vyšetřit a vyjasnit. Pokud se děti narodí s fyzickými malformacemi, jsou zaznamenány a dále vyšetřeny porodníky při prvních vyšetřeních bezprostředně po porodu v nemocnici nebo v porodním centru. Pokud je z lékařského hlediska nutné jednat, je zahájena okamžitá adekvátní péče o novorozence. Pokud rodiče nebo příbuzní nezaznamenají u dítěte žádné abnormality fyzikální nebo zpoždění obecného vývoje až do dalšího vývoje a růstu dítěte, je třeba vyhledat lékaře. Srovnání mezi dětmi stejného věku může poskytnout informace o tom, zda existují nepravidelnosti nebo zda je vývoj přirozený. Pokud jsou pozorovatelné významné studium zpoždění, změny v fyzikálnínebo zvláštnosti chování, indikace by měly být prodiskutovány s lékařem. Snížení inteligence, abnormality v sociální oblasti interakcínebo poruchy smyslového vnímání by měly být vyšetřeny a ošetřeny lékařem. Pokud existují vizuální abnormality, jako jsou silné rty nebo změny vnějších pohlavních orgánů, je nutná návštěva lékaře. Pokud si všimnete nesrovnalostí v pohybových vzorcích, nebo pokud se v chůzi vyskytne nestabilita nebo špatné držení těla, doporučuje se konzultace s lékařem.
Léčba a terapie
Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie pro syndrom Neu-Laxova. Komplex symptomů lze léčit pouze symptomaticky. Protože většina pacientů byla mrtvě narozena a takových případů syndromu bylo zaznamenáno obecně, existuje jen málo zpráv nebo literatura o jakýchkoli možnostech léčby. Zatímco deformity prstů nebo prstů mohou být chirurgicky opravitelné, centrální nervový systém malformace nejsou. Kongenitální srdce defekty lze také teoreticky léčit. Avšak vzhledem k velkému počtu malformací je nepravděpodobné, že by postižení jedinci přežili jakoukoli léčbu nebo korekci. Když se pacienti s Neu-Laxovým syndromem narodí živí, hlavním požadavkem léčby je zlepšit kvalitu jejich pravděpodobně vážně omezeného života. Rodičům postižených dětí musí být poskytnuta odborná pomoc v souvislosti s psychoterapie. Prenatální diagnóza umožňuje terapeutickou pomoc rodičům ještě před narozením. Tímto způsobem může terapeut připravit nastávající rodiče na narození a smrt dítěte. Terapeutická péče o rodiče by měla pokračovat zpracovatelským způsobem i po smrti dítěte. Kromě toho musí být rodiče na vzdělávacím setkání informováni o 25% riziku recidivy, které existuje u dalších dětí.
Výhled a prognóza
Pacienti se syndromem Neu-Laxova trpí mnohočetnými malformacemi, které mají za následek nepříznivou prognózu. Ve většině případů jsou různé vrozené vady tak závažné, že následkem je předčasná smrt pacienta. Kromě mnoha zrakových abnormalit existují poruchy chování a mentální retardace. Omezení pohybu, poruchy růstu a potíže s polykáním patří mezi obvyklé příznaky pacienta. U velkého počtu postižených jedinců mrtvě narozený nebo je dokumentována délka života několika dní. Pokud pacienti přežijí první týdny nebo měsíce, další průběh vývoje je také obtížný a musí být posouzen individuálně. Chirurgické zákroky jsou nezbytné k zajištění přežití nebo ke zlepšení stávající kvality života. Bez lékařské péče se tak často vyvinou akutní situace vést do smrtelného kurzu. Vzhledem k celkovým okolnostem je nutná psychoterapeutická podpora. Pacient i jeho příbuzní potřebují pomoc, protože se nacházejí v obtížné životní situaci. Lékařský pokrok umožňuje úspěšně léčit některé z možných stížností. Například, srdce defekty lze léčit ihned po narození jinak stabilním fungováním organismu. Rovněž jsou možné chirurgické zákroky pro korekci deformit kosterního systému. To umožňuje lepší pohodu pro pacienta navzdory snížené délce života.
Prevence
Přesné okolnosti a příčiny syndromu Neu-Laxova dosud nebyly přesvědčivě stanoveny. Z tohoto důvodu existuje jen málo preventivních opatření. Z důvodu asociace s incestními vztahy lze abstinenci z jakéhokoli incestu popsat jako preventivní opatření. Navíc vzhledem k možnosti včasné prenatální diagnostiky mohou rodiče rozhodnout proti dítěti.
Následná péče
Ve většině případů jen několik a také omezené opatření následné péče je k dispozici postižené osobě se syndromem Neu-Laxova. Přímá léčba není v tomto případě možná, protože se jedná o dědičné onemocnění, které nelze zcela vyléčit. U syndromu Neu-Laxova by se zpravidla nemělo rodit dítě, protože nemoc může být zděděna také potomky. Při prvních známkách a příznacích onemocnění by měl být konzultován lékař, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Samotná léčba závisí na závažnosti příznaků, takže obecná předpověď obvykle není možná. Postižení jsou závislí na fyzioterapie opatření, ačkoli mnoho z těchto cvičení lze provádět také v pacientově vlastním domě. V případě a mrtvě narozený, rodiče jsou závislí na intenzivním psychologickém terapie, přičemž užitečná je také pomoc jejich vlastní rodiny a příbuzných. Stejně tak by se nemělo znovu usilovat o další touhu mít děti se stejným partnerem, aby se zabránilo opakování Neu-Laxova syndromu.
Co můžete udělat sami
Neu-Laxova syndrom je vždy fatální. Svépomocná opatření pro rodiče mohou spočívat v rozhovoru s ostatními postiženými lidmi a v obecných opatřeních, jako je cvičení a ulehčení. Účast ve skupinách podpory usnadňuje pochopení a přijetí dokumentu stav. To umožňuje rodičům dlouhodobě akceptovat ztrátu dítěte. Navíc, trauma terapie je často nutné. Rodiče se také mohou účastnit speciálních párových terapií, ve kterých lze projít traumatizující fází života. Po závažné události se rodičům často nedaří překonat ji bez pomoci zvenčí. Návštěva specializovaného centra pro malformační syndromy nebo rozhovor s odborníkem jsou důležitou součástí účinné svépomoc. Postižené dítě obvykle umírá v děloze. Pokud dojde k živému porodu, lze zahájit léčebná opatření. Ve zbývajících dnech a týdnech by rodiče měli s dítětem trávit hodně času. Neu-Laxova syndrom je vrozené onemocnění, a proto genetické poradenství je doporučeno rodičům, kteří si přejí znovu zplodit potomky po ztrátě dítěte, aby bylo možné posoudit riziko opětovného výskytu nemoci.
