Segawa syndrom představuje velmi vzácnou dědičnou poruchu nervový systém který vykazuje podobné příznaky Parkinsonova nemoc. Porucha patří do velké skupiny dystonií, které se vyznačují ztuhnutím svalů. Pokud je onemocnění správně diagnostikováno, je léčba velmi jednoduchá a úspěšná.
Co je Segawa syndrom?
Segawa syndrom, jako extrémně vzácná dědičná porucha nervový systém, patří do velké heterogenní skupiny dystonií. Dystonie je charakterizována tuhnutím svalů způsobeným poruchou tónu svalů. Nedobrovolný kontrakce kosterních svalů. Objevují se křeče a abnormální polohy, které se udržují po dlouhou dobu. Jednotlivé dystonie však mají různé příčiny. Segawův syndrom je idiopatická dystonie, tj. Svalová ztuhlost bez externě identifikovatelné příčiny. Nyní je známo, že nemoc je dědičná. Klinický obraz Segawova syndromu poprvé popsal japonský neurolog Masaya Segawa v roce 1970. Rovněž uznal, že jde o samostatnou chorobu. Protože syndrom má mnoho podobností Parkinsonova nemoc, je stále často zaměňována s touto chorobou a někdy označována jako atypická Parkinsonova choroba. Segawův syndrom však nemá nic společného Parkinsonova nemoc. Je pravda, že u obou nemocí dochází k poruchám v dopamin metabolismus. Jejich příčiny jsou však zcela odlišné. Onemocnění se u jednotlivých pacientů vyslovuje odlišně, a proto často není diagnostikováno okamžitě. Z tohoto důvodu není jeho frekvence přesně známa. Předpokládá se, že jeden na milion lidí trpí syndromem Segawa.
Příčiny
Příčina Segawa syndromu je považována za gen mutace na dlouhém rameni chromozomu 14. Je to GCH1 gen, který kóduje enzym GTP cyklohydrolázu. GTP cyklohydroláza je enzym určující rychlost při syntéze tetrahydrobiopterinu (BH4). Tetrahydrobiopterin je zase zodpovědný za tvorbu dopamin. Mutace GCH1 gen může tedy vést k nedostatku BH4, a tedy k dopamin. Mutace se dědí autozomálně dominantním způsobem. Penetrace genového defektu se však liší. U některých pacientů nejsou téměř žádné příznaky pozorovány, zatímco u jiných jsou závažné. V některých případech je podezření na autozomálně recesivní dědičnost, ale předpokládá se, že je to způsobeno jiným genem. Tento gen se nachází na chromozomu 11 a je zodpovědný za kódování tyrosinhydroxylázy. V důsledku popsaných genových defektů dochází k deficitu dopaminu. Díky opožděné syntéze tedy neurotransmiter nelze po vyčerpání dostatečně rychle znovu syntetizovat. Zásoby dopaminu jsou prázdné a po určité době fyzické aktivity již nejsou k dispozici pro svalové odpovědi. Výsledky svalové ztuhlosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Segawův syndrom se zpočátku projevuje poruchou chůze, která se s postupujícím dnem stává výraznější. Vyvíjí se vnitřní poloha nohou. Tato pozice může být tak zakořeněná, že další pohyb se stává nemožným. Může se stát, že postižené děti chodí brzy ráno do školy samy a může být dokonce nutné je odpoledne vyzvednout na invalidním vozíku, protože už nemohou chodit. V souvislosti s fyzickou aktivitou jsou zásoby dopaminu při tomto onemocnění vyčerpány a nedoplňují se dostatečně rychle. Kromě rotace chodidel směrem dovnitř, Parkinsonovy příznaky, jako je celková svalová ztuhlost, nedostatek pohybu, třes nebo ztráta postury reflex může také nastat. Rovněž bylo poznamenáno, že Segawovým syndromem je postiženo více žen než mužů. První příznaky se obvykle objevují v první dekádě života ve věku od čtyř do osmi let. V několika případech však příznaky začínají až v rané dospělosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Segawův syndrom je ve skutečnosti velmi snadno diagnostikovatelný. Na základě typických příznaků lze již stanovit diagnózu. Typické pro toto onemocnění je, že k neschopnosti pohybu vždy dochází během dne po fyzické aktivitě. Po období odpočinku nebo nočního spánku příznaky postupně mizí. Příčinou toho je příliš pomalá produkce dopaminu v těle. Po správné diagnóze je Segawa syndrom také jedinou dystonií, kterou lze léčit kauzálně, dokud se u pacienta nevyskytnou příznaky. Protože je však tato porucha tak vzácná, vyšetřující lékaři ji často neuznávají. Dochází k chybné diagnóze, která u některých pacientů často zahajuje další průběh utrpení.
Komplikace
Syndrom Segawa může za určitých okolností způsobit závažné komplikace. Typické poruchy chůze občas vést k nehodám a pádům, které následně způsobují zlomeniny a zranění. Obecně platí, že stav způsobuje vážné fyzické nepohodlí. Příznaky jako třes a svalová ztuhlost představují pro dlouhodobě postižené osoby značnou psychickou zátěž. Výsledkem jsou duševní poruchy jako např deprese, úzkostných poruch nebo komplexy méněcennosti. Jelikož jsou postiženy hlavně děti, často trpí i jejich rodiče. S tím je spojena potřeba péče o vlastní děti stres a úzkost, která se z dlouhodobého hlediska může také vyvinout v závažná duševní onemocnění. Segawa syndrom terapie může také způsobit nežádoucí účinky. Například lék L-DOPA, který se obvykle předepisuje, může způsobit vážné vedlejší účinky. Mezi typické příznaky patří poruchy pohybu, nevolnost a zvracení, změna barvy moči a bolest břicha. Psychologické poruchy jako neklid, úzkostných porucha náladovost jsou také běžné. Možné jsou také poruchy spánku, stejně jako poruchy trávení, svalová ztuhlost, zvýšené pocení a nekontrolované pohyby. V jednotlivých případech se vyskytly nežádoucí účinky, jako je žaludeční krvácení, kůže vyrážky a játra zánět s žluč dochází ke stagnaci. Nelze vyloučit ani alergické reakce na podané přípravky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Segawův syndrom musí být vždy vyšetřen a léčen lékařem. V procesu nemůže dojít k samoléčení, protože jde o dědičné onemocnění, a proto s ním nelze zacházet kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky. Včasná diagnostika a léčba syndromu má však pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Pokud postižená osoba trpí závažným onemocněním, měl by být pro Segawův syndrom konzultován lékař porucha chůzea tato porucha chůze se obvykle významně zhoršuje, pokud není léčena. Postižená osoba je pak často také závislá na pomůckách pro chůzi nebo dokonce na invalidním vozíku a již si sama nedokáže poradit s každodenním životem. Chvění svalů dále také ukazuje na Segawa syndrom. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař. Syndrom Segawa diagnostikuje praktický lékař nebo ortoped, ale další léčbu musí provést odborník. Nelze získat úplné vyléčení.
Léčba a terapie
Po správné diagnóze lze Segawův syndrom léčit velmi dobře. Nemoc není léčitelná kvůli své dědičnosti stav, ale při celoživotní léčbě drogami se neobjevují žádné příznaky. Nedostatek produkce dopaminu je nutné kompenzovat pouze nahrazením L-DOPA (levodopa). L-DOPA je proléčivo, které se převádí na dopamin v mozek. Samotný dopamin nelze podávat, protože nemůže překročit krev-mozek bariéra. L-DOPA však může. Poté tvoří dopamin v mozek, odštěpení uhlík oxid uhličitý, který udržuje pohyb svalů.
Prevence
Prevence Segawa syndromu není možná. Je to dědičné a familiární shluk také není pozorován. Po prvním výskytu typických příznaků pouze celoživotní substituce levodopa může poskytnout úlevu od příznaků.
Následovat
Dotčená osoba má obvykle málo a také jen velmi omezená opatření přímé následné péče dostupné u Segawa syndromu. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře v rané fázi, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací a příznaků. Segawa syndrom se nemůže sám uzdravit. Vzhledem k tomu, že Segawa syndrom je dědičné onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit. Z tohoto důvodu by měla mít postižená osoba genetické vyšetření a poradenství, pokud si přeje mít děti, aby se zabránilo opakování nemoci u potomků. . Některé příznaky lze zmírnit užíváním různých léků. Postižená osoba by měla dbát na správné dávkování a rovněž na pravidelný příjem léků, aby se vyrovnaly s příznaky. Podobně by měl být nejprve konzultován lékař v případě závažných nežádoucích účinků nebo v případě nejasností. Další průběh tohoto syndromu silně závisí na přesném projevu nemoci, takže nelze učinit žádnou obecnou předpověď. Je možné, že Segawa syndrom omezuje délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Segawa syndrom vede k narušené chůzi a někdy spadá do každodenního života. Proto je velmi důležité, aby postižení správně užívali předepsané léky. Pouze pomocí vhodných léků lze symptomům dlouhodobě úspěšně zabránit. Typické problémy s pohybem se obvykle objevují po fyzických aktivitách a ustupují po odpočinku nebo po klidné noci. To je důvod, proč existuje riziko, že trpící rozpoznají problém příliš pozdě. Lékařská diagnóza pomáhá analyzovat a léčit vzácnou poruchu. Na rozdíl od jiných dystonií jej lze úspěšně léčit, aby trpící již neměli příznaky. Aby se minimalizovaly komplikace, pacienti by měli být opatrní, když si všimnou prvních známek porucha chůze. Tímto způsobem lze včas zabránit nehodám a zraněním. Léčba pomáhá proti fyzickému nepohodlí. Zvláště když je to typické tremor dochází v kombinaci se ztuhnutím svalů, onemocněním trpí i psychika. To může vést na pocity úzkosti, komplexů a deprese. Pokud jsou postiženy děti, měli by se rodiče komplexně informovat, aby mohli svým potomkům pomoci. Tím se snižuje stres úroveň a duševní následky nenastanou tak rychle.
