Lymfangioleiomyomatóza je závažná a velmi vzácná plíce onemocnění, které postihuje téměř výlučně ženy. Vzhledem ke svým nespecifickým příznakům je onemocnění obvykle rozpoznáno pozdě nebo špatně diagnostikováno, takže není vždy správně léčeno.
Co je lymfangioleiomyomatóza?
Lymfangioleimyomatóza je jednou z mála plíce nemoci. Je to způsobeno spontánně získanou nebo zděděnou genetickou vadou. Jak nemoc postupuje, dochází u lymfatického systému k nadměrné proliferaci buněk hladkého svalstva plavidla a průdušky. Ty ničí zdravé plíce tkáň, čímž brání vitálnímu kyslík vychytávání v plicích. Již několik let se intenzivně provádí výzkum s cílem zlepšit možnosti léčby. Průběh lymfangioleiomyomatózy je obvykle chronický a s progresí lymfangioleiomyomatózy vede k přetrvávajícímu, život ohrožujícímu nedostatku kyslík.
Příčiny
Příčiny lymfangioleiomyomatózy ještě nejsou stoprocentně objasněny. Částečně se zdá, že toto onemocnění je způsobeno genetickou změnou, která vede k závažné restrukturalizaci plic a ledvin. To je doprovázeno postupnou ztrátou funkce těchto orgánů. V průběhu doby nekontrolovaný růst buněk hladkého svalstva ničí zdravou plicní tkáň, což stále více omezuje dýchání postižených. Důvodem je to, že chybí protein tuberin, což vede k nadměrné proliferaci buněk hladkého svalstva. Bylo pozorováno, že oni růst normálně znovu, když je tuberin experimentálně přidán k LAM buňkám. Protože LAM se obvykle vyvíjí dříve menopauza, je podezření, že různé hormonů, jako je estrogen, přispívají k lymfangioleiomyomatóze. Zdá se, že estrogen podporuje růst buněk LAM, tak vysokýdávka medroxyprogesteron je obvykle předepisován jako součást terapie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Počáteční příznaky lymfangioleiomyomatózy, které jsou zcela nespecifické, a mohou se tedy vyskytnout i u řady dalších plicní nemoci, zahrnují dušnost nebo dušnost, zejména při fyzické námaze, mírné bolest na hrudi, kašel, někdy s krev- obsahující sekrece a bolest na hrudi. Existuje však jen málo objektivních nálezů z vyšetření. Mnoho pacientů má pneumotoraxa příznaky často během těhotenství a cestování letadlem. Kromě toho je pozorován chylothorax (akumulace lymfatické tekutiny). Renální angiomyolipomy (benigní hamartomatózní renální tumory) se vyskytují až u 50 procent postižených jedinců. Mohou způsobit krvácení, které se ve velmi rozsáhlém stavu často projevuje jako hematurie (krev v moči) nebo bolest v boku. Zvětšený retroperitoneální lymfy uzliny se také vyskytují u přibližně 70 procent pacientů s tímto onemocněním.
Diagnóza a průběh onemocnění
Protože lymfangioleiomyomatóza je velmi vzácná a obvykle začíná nenápadně, je správná diagnóza obvykle stanovena pozdě. Mezi nástupem příznaků a diagnózou často uplynou až čtyři roky. Nemoc je často nesprávně diagnostikována jako emfyzém nebo bronchiální astma kvůli podobným příznakům. Možné vyšetřovací metody zahrnují plíce biopsie or počítačová tomografiea radiologické nálezy CT jsou typické a obvykle umožňují stanovení diagnózy. Rentgen vyšetření plic může být pozoruhodné, zejména v raných fázích. Retikulonodulární intersticiální infiltráty jsou přítomny přibližně u 30 procent postižených jedinců. U 60 procent pacientů existují také cysty, které jsou obvykle rozptýleny a tenkostěnné. Mají průměr přibližně 0.5 až pět centimetrů. U mnoha postižených jedinců jsou cysty umístěny na celé plíci. Jsou obklopeni zdravou plicní tkání. Lymfangioleiomyomatóza je závažné onemocnění, které postupuje chronicky a nakonec vede k vážnému omezení dýchání. Pacienti jsou stále méně fyzicky schopni zvládat. U přibližně 50 procent pacientů se objevily závažné příznaky, jako je zhroucení plic (pneumotorax) se vyskytují v průběhu onemocnění. V některých případech onemocnění také způsobuje benigní onemocnění ledvina nádory, výrůstky v břišní dutině nebo zvětšené lymfy uzly. Bohužel lymfangioleiomyomatózu nelze dosud vyléčit.
Komplikace
V důsledku lymfangioleiomyomatózy trpí postižené osoby především těžkou dušností. To vede k trvalému únava a vyčerpání pacienta. Toto onemocnění také významně snižuje schopnost postižených vyrovnat se stres, což má za následek různá omezení v každodenním životě. Není neobvyklé, že pacienti trpí a kašel or bolest na hrudi. Lymfangioleiomyomatóza také snižuje schopnost postiženého vyrovnat se s ním stres, takže již není možné vykonávat běžné činnosti bez dalších okolků. Kromě toho může pacient také trpět krvavou močí nebo bolest v bocích. The lymfy uzliny jsou také významně oteklé u postižené osoby a dochází k významně snížené kvalitě života. Léčba lymfangioleiomyomatózy se provádí pomocí léků. V závažných případech však transplantace plic je nutné, aby postižená osoba mohla nadále přežít. Nelze všeobecně předvídat, zda nastanou komplikace. Další průběh onemocnění také silně závisí na obecném stav pacienta. Po úspěšné léčbě se onemocnění zpravidla neopakuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Dýchavičnost při námaze i truhla bolest naznačují vážné stav to je třeba vyjasnit. Ženy, u kterých se tyto příznaky objeví poprvé nebo se u nich zvýší, by se měly poradit se svým lékařem primární péče. Totéž platí pro příznaky astma nebo plicní onemocnění. Pokud existuje konkrétní podezření na lymfangioleiomyomatózu, je třeba se poradit s odborníkem na plíce. On nebo ona může diagnostikovat onemocnění pomocí plic biopsie a zahájit terapie ihned. Pokud k tomu dojde v rané fázi, je možné stále vyloučit pozdní komplikace. Pokročilou lymfangioleiomyomatózu lze obvykle léčit pouze symptomaticky, i když příznaky lze snížit transplantací plic. Osoby, které patří do rizikových skupin nebo které již trpí a onemocnění plic nejlépe se může vyvinout závažné sekundární onemocnění mluvit jejich rodinnému lékaři. Může provést počáteční vyšetření a v případě potřeby doporučit pacienta specialistovi na vnitřní nemoci. I přes nízké riziko recidivy musí být pacient po ukončení léčby pravidelně vyšetřován.
Léčba a terapie
Léčba lymfangioleiomyomatózy se skládá z následujících pilířů: Obecná léčba příznaků, jako je správa bronchospasmolytik a dlouhodobě kyslík terapieintervenční postupy, jako je pleurodéza (skleroterapie pleurálního prostoru), a správa of hormonální drogy. Pokud tyto metody léčby zůstanou neúspěšné, existuje možnost transplantace plic. Kromě toho se bronchodilatátory používají jednotlivě, což vést k rozšíření průchodů průdušek, aby se ulevilo dýchavičnosti. Chcete-li zastavit růst buněk, konkrétně působící drogy jsou používány, které interferují s molekulárními procesy lymfangioleiomyomatózy. Další možností léčby je správa of imunosupresiva. Látka sirolimus inhibuje mTOR zprostředkovanou signální dráhu, která podporuje růst buněk a je v nemoci nadměrně aktivována v důsledku genetického defektu. Výsledky jedné studie ukázaly, že se výsledkem významně zlepšila funkce plic. Po ukončení léčby však onemocnění znovu postupovalo, takže je nutná trvalá léčba, ale s ohledem na četné vedlejší účinky. Léčba se proto více doporučuje v případě agresivní progrese onemocnění. V případě komplikací lymfangioleiomyomatózy se používají další postupy, například pleurodéza, adheze pleurálního prostoru, v případě častého lymfatického výpotku nebo kolapsu plic. Pokud se vyvine tuberózní skleróza, jsou možné další komplikace a musí být také léčeny. Transplantace plic je v současné době jedinou léčivou možností pro lymfangioleiomyomatózu. K tomu je však způsobilých pouze několik pacientů. Musí být mladší a obecně dobří zdraví. Kapacita dárcovských orgánů je rovněž omezená. Po úspěšném provedení transplantace se málokdy očekává opakování onemocnění.
Výhled a prognóza
Prognóza lymfangioleiomyomatózy závisí na době diagnózy a možnosti léčby. Toto onemocnění je často objeveno pozdě, takže je již velmi pokročilé. To komplikuje možnosti léčby a vede k nešťastnému průběhu onemocnění. Nejčastěji se nemoc zaměňuje za jinou. To vede k nedostatku řádného zacházení, které by mohlo vést k základní léčbě lymfangioleiomyomatózy. Plicní onemocnění je spojeno s řadou vedlejších účinků a poruch. Odolnost postižené osoby je vážně omezena a kvalita života je snížena. To vede ke zvýšenému riziku sekundárních poruch. Mohou nastat psychologické problémy, které mohou vyvolat další poruchy. Ve zvláště závažných případech potřebuje pacient dárcovský orgán. The transplantace plic je spojena s řadou výzev. Ne vždy operace proběhne bez komplikací. Následná terapie je navíc pro postiženou osobu vyčerpávající a vysilující. Pacienti jsou vystaveni dlouhodobé terapii, protože poté je nutné podávat léky. Účelem tohoto opatření je zabránit reakcím odmítnutí a současně optimalizovat funkční aktivitu plic. Celková prognóza je nicméně dodatečně spojena s obecným stavem zdraví pacienta a přítomnost dalších nemocí. Čím starší je pacient a čím více existujících onemocnění, tím méně příznivá je prognóza.
Prevence
Prevence lymfangioleiomyomatózy není možná. Ale existuje několik opatření které lze využít ke zlepšení kvality života pacienta. Patří sem například respirační fyzioterapeutická cvičení podporovat kapacitu plic, zdržet se nikotina očkování proti vliv a pneumokok.
Následovat
Lymfangioleiomyomatóza může obvykle vést na řadu různých příznaků a komplikací, takže osoby postižené tímto onemocněním by měly určitě navštívit lékaře, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Zde má včasná diagnóza pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. Většina postižených trpí dušností v důsledku lymfangioleiomyomatózy, a tedy i trvalé únava a vyčerpání. Existuje také závažná bolest v truhla oblast a dále a kašel. Většina pacientů proto navíc trpí stížnostmi na spánek, když se tyto příznaky objeví v noci. Někdy může návštěva solné jeskyně pomoci vyčistit dýchací cesty a poskytnout krátkodobou úlevu od příznaků. Kromě toho je lymfangioleiomyomatóza často spojena s bolestmi boků. Ukazuje se většina postižených lidí anémie v procesu a nejsou schopni se soustředit nebo se správně účastnit každodenního života. Milující soucit a podpora přátel a rodiny mohou mít významný pozitivní dopad na uzdravení. Nelze vždy dosáhnout úplného vyléčení lymfangioleiomyomatózy. V některých případech se proto v důsledku nemoci také snižuje průměrná délka života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Lymfangioleiomyomatózu lze léčit výhradně léky nebo chirurgickým zákrokem. Pokud předepsané léky dosáhnou požadovaného účinku, pacienti by měli podporovat pozitivní účinky postupnými úpravami životního stylu. Zpočátku se doporučuje mírné cvičení, které posílí funkci plic a podpoří činnost imunitní systém. V dalším kurzu lze fyzické cvičení zesílit. Jóga or fyzioterapie jsou některé z možností. Lékař by měl nejprve změřit kapacitu plic tak, aby fyzioterapie lze optimálně upravit. Přísný přísun léků je nezbytný. Pokud není lék užíván nebo dokonce vysazen, funkce plic se dále zhorší. Neléčená lymfangioleiomyomatóza způsobuje vážné poškození plic, což je nutné transplantaci plic. Taková operace tělo nesmírně zatěžuje, a proto je v každém případě nutný odpočinek a šetření. Pacient by měl dále dodržovat pokyny lékaře týkající se strava a fyzické cvičení. Pravidelný monitoring pacienta zdraví je důležité. Pokud se vyskytnou komplikace, musí být lékař informován, aby bylo možné komplikace rychle rozpoznat a léčit. Odpovědný lékař zodpoví, zda a do jaké míry lze konzervativní léčbu podpořit přírodními prostředky.
