Zellwegerův syndrom je lékařský termín pro genetické a smrtelné metabolické onemocnění. To se projevuje a může být charakterizováno absencí peroxisomů. Syndrom je vrozený v důsledku a gen mutace a lze je zdědit v rodinách.
Co je Zellwegerův syndrom?
Zellwegerův syndrom je relativně vzácná dědičná porucha. Projevuje se nepřítomností peroxisomů (organel v eukaryotických buňkách, často se jim říká mikrobody) a je diagnostikována v průměru asi u jednoho ze 100,000 1964 dětí. Od roku 100 bylo zdokumentováno více než 1964 případů, včetně sourozenců. V roce XNUMX nemoc popsal americký lékař Hans Ulrich Zellweger, podle kterého byl syndrom následně pojmenován. Diagnostikoval genetický defekt u dvojčat.
Příčiny
Syndrom je charakterizován především absencí peroxisomů nebo narušením peroxisomů gen struktura (tzv. biogeneze). To je způsobeno vrozeným a často zděděným gen mutace. Zpravidla jsou ovlivněny geny, které jsou významně zodpovědné za tvorbu peroxisomů. V peroxisomech probíhají různé biochemické reakce, které jsou přímo nebo nepřímo spojeny s degradací a tvorbou různých endogenních látek - jako jsou mastné a žluč kyseliny. Stále však není jasné, jakou roli hrají peroxisomy v těle jako základní látka a co přesně způsobuje jejich selhání nebo narušení při Zellwegerově syndromu. Genové narušení nebo nepřítomnost peroxisomů je často doprovázeno ztrátou jistých játra, ledvina a další orgánové funkce u Zellwegerova syndromu. Kromě toho neaktivní peroxisomální enzymy může také nastat, což může ovlivnit různé metabolické funkce těla různými způsoby, v závislosti na závažnosti. Proto se „příčina“ po ruce může projevovat různými příznaky, které zase způsobují další příznaky. Kromě toho se Zellwegerův syndrom nyní zkoumá ve dvou typech, skutečný Zellwegerův syndrom a takzvaný pseudo Zellwegerův syndrom. Ten se označuje, když je peroxisomální enzymy jsou neaktivní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Zellwegerův syndrom se projevuje celou řadou funkcí na celém těle novorozence. Například často dochází k vertikálnímu špatnému rozvoji nebo nadměrnému rozvoji hlava (volal dlouho lebka), špatně definovaný nosní můstek, plochá a obdélníková tvář, relativně velká vzdálenost mezi očima (zvaná hypertelorismus), neprůhlednost rohovky a čočky. Dále cysty v mozek, nedostatečný rozvoj plic a těžká kognitivní postižení, závažná zpoždění psychomotorického vývoje a vadný vývoj vnějších pohlavních orgánů u dívek. Kromě toho se Zellwegerův syndrom nezřídka projevuje docela pronikavě znějícím pláčem, nedostatkem reflextím, že epilepsie, tím obtížným dýchání, a nízký vzrůst. Kromě toho se postižené děti obvykle rodí předčasně, a tedy daleko před očekávaným datem narození. Seznamy příznaků, stížností a známek spojených se Zellwegerovým syndromem tím však nekončí. Protože příznaky, znaky a zvláštnosti se mohou vyskytovat v široké škále projevů a kombinací. Z tohoto důvodu není syndrom vždy správně diagnostikován hned, dokonce ani dnes.
Diagnóza a průběh onemocnění
Zellwegerův syndrom je u většiny dětí diagnostikován zřetelně viditelnými znaky na obličeji nebo cystami v mozek. Diagnózu syndromu však lze provést také detekcí změn v těle mastné kyseliny. Kromě toho lze v kultuře fibroblastů a hepatocytů stanovit nepřítomnost peroxisomů a tím také detekovat. Nakonec by však diagnóza měla být potvrzena identifikací genetické mutace kvůli jejím četným příznakům, známkám a potížím, které se často vyskytují ve velmi různých kombinacích. Syndrom nelze vždy diagnostikovat přímo a lze ho rychle zaměnit s jinými dědičnými chorobami, poruchami a genetickými mutacemi kvůli velkému množství různých příznaků, známek a potíží. Proto i dnes je možné, že syndrom jako takový není rozpoznán vůbec nebo až později. Kromě toho je průběh onemocnění vždy jiný, v závislosti na projevu syndromu. Zde záleží především na tom, které části těla, orgány a tělesné funkce jsou ovlivněny a do jaké míry. I dnes však nejsou děti trpící syndromem považovány za schopné přežít a umírají v prvních několika měsících po narození.
Komplikace
Zellwegerův syndrom je vážná porucha, která může při svém postupu způsobit různé komplikace. Charakteristické poruchy jako zakalení rohovky a čočky vedou k poruchám zraku a mohou vést na částečné nebo úplné slepota v pozdějších fázích. Rozvinuté plíce jsou spojeny se sníženou cvičební kapacitou. Kromě toho dýchací potíže a nedostatečná nabídka kyslík k mozek může nastat. Typická kognitivní postižení a zpoždění psychomotorického vývoje mají často také psychologické účinky. To se týká nejen postižených, ale také jejich příbuzných, kteří obvykle velmi trpí stres a chudák generál stav trpícího. Další komplikace, které mohou nastat, jsou epilepsie a neurologické poruchy, které jsou spojeny s rizikem nehod. Zellwegerův syndrom má téměř vždy fatální průběh, protože dosud neexistují žádné účinné možnosti léčby. I když lze jednotlivé příznaky a stížnosti léčit, je to také spojeno s riziky. Protože postiženými jedinci jsou téměř vždy kojenci a malé děti, mohou být i marginální chyby v chirurgických zákrocích nebo léčbě vážné zdraví důsledky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jelikož je porucha dědičná, měl by se v případě rodinné poruchy vyskytnout kontakt s lékařem ještě před plánováním potomstva. Ačkoli je syndrom velmi vzácný, může být zděděn potomky. Pokud již byla v rodině stanovena diagnóza, měl by být v rané fázi konzultován lékař. Pokud rodiče nevědí o genetické dispozici v rodině, zrakové abnormality u dítěte se často projeví ihned po narození. Kromě toho často existuje předčasný porod. Obvykle se porodu účastní tým porodníků nebo lékař. Ty přebírají první vyšetření dítěte rutinním postupem. Vizuální abnormality v oblasti obličeje si proto všimnou ihned po narození. Jsou zahájena další vyšetření, aby bylo možné dosáhnout objasnění příčiny. Pokud ve vzácných případech nedojde k diagnostice v kojeneckém věku, měli by rodiče konzultovat lékaře, jakmile jejich potomci projeví zpoždění ve vývoji. V případě záchvatů, poruch chování dítěte nebo vizuálních abnormalit v procesu růstu je nutná návštěva lékaře. Zákal rohovky, poruchy dýchací činnosti a zvláštnosti paměť výkon jsou dalšími známkami a zdraví poškození. Lékařské prohlídky jsou nezbytné, aby bylo možné zahájit první léčebné kroky v rané fázi.
Léčba a terapie
Navzdory nejmodernějším výzkumům není léčba syndromu dosud možná, protože neexistuje žádná léčba nebo terapie dostupné možnosti. Lze léčit pouze určité stížnosti a příznaky, které lze případně zmírnit. To však také neplatí plošně. Děti se Zellwegerovým syndromem nejsou z dlouhodobého hlediska považovány za životaschopné, protože podle současných poznatků je syndrom vždy smrtelný (fatální). Všechny dosud známé děti zemřely během několika prvních měsíců života.
Prevence
Protože Zellwegerův syndrom je vrozená genetická mutace, nelze mu zabránit. Určité příznaky a příznaky však nyní lze diagnostikovat v děloze za určitých okolností pomocí různých vyšetřovacích postupů. To je často užitečné například v případě, že postižený pár již porodil dítě s genetickou poruchou. I dnes však nelze diagnostikovat všechny kombinace genové poruchy předem bez chyby.
Následovat
Ve většině případů má postižená osoba velmi málo a také velmi omezené opatření v případě Zellwegerova syndromu má k dispozici přímou následnou péči. V případě tohoto onemocnění by proto měla postižená osoba v rané fázi navštívit lékaře a zahájit léčbu, aby nevznikly další potíže nebo komplikace. Včasná diagnóza má obvykle velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej ve většině případů vyléčit. Pokud si tedy postižená osoba přeje mít děti, doporučuje se nejprve genetické vyšetření, aby se určila možnost opakování Zellwegerova syndromu u potomků. Kromě toho je v mnoha případech velmi důležitá péče a podpora rodiny. To může také zabránit rozvoji deprese a další psychologické rozrušení. Rodiče jsou často závislí na psychologické léčbě, protože děti obvykle rychle umírají. Kontakt s ostatními postiženými Zellwegerovým syndromem může být velmi užitečný, protože vede k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Zellwegerův syndrom je pro postižené dítě obvykle fatální. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je otevřeně se s nemocí vypořádat. Je důležité využít čas, který má dítě k dispozici. Ve většině případů je možné, aby blízcí příbuzní strávili čas po narození v nemocnici. Ve většině specializovaných nemocnic jsou k dispozici speciální pokoje pro matky a děti, které rodičům poskytují dobrý čas nemocné dítě. Rodiče by měli hledat trauma terapie brzy nebo vyhledejte podpůrnou skupinu po konzultaci s lékařem. Kromě toho je důležité připravit se na smrt dítěte a například uspořádat křest nebo pohřeb. Zodpovědný lékař s tím pomůže. Zellwegerův syndrom je extrémně vzácný stav, což je důvod, proč je vyrovnání se s touto chorobou obvykle možné pouze na internetových fórech nebo v několika svépomocných skupinách. Příbuzní by si měli přečíst také odbornou literaturu a navštívit specializované centrum pro metabolické poruchy. Diskuse s odborníky pomáhají porozumět vzácnému syndromu, a tím se vyrovnat s dítětem stav.
