Malformační syndrom se týká různých vrozených vývojových vad. Je postiženo několik orgánových systémů, které jsou nápadné mnohočetnými dysfunkcemi. Diagnózu lze často provést v děloze. Co je to malformační syndrom? Malformační syndrom je velmi vzácný stav. Přesto má široký vzhled. Syndrom je kombinací více malformací. Několik orgánů… Malformační syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Fetální alkoholový syndrom je spojen s mnohočetnými poruchami kognitivního a somatického vývoje dítěte a projevuje se v důsledku konzumace alkoholu během těhotenství. S výskytem přibližně 1 z 500 je fetální alkoholový syndrom jednou z nejčastějších příčin mentálního postižení (předchozí Downův syndrom). Co je fetální alkoholový syndrom? Fetální… Syndrom fetálního alkoholu: příčiny, příznaky a léčba
Ageneze corpus callosum je dědičná porucha a inhibiční malformace s částečnou nebo úplnou malpozicí mozkového stopky. Postižení jedinci často vykazují abnormality v chování a mohou trpět příznaky, jako je ztráta zraku a sluchu. Ageneze je léčena symptomaticky, protože neexistuje kauzální terapie. Co je corpus callosum agenesia? Corpus callosum je… Ageneze corpus callosum: příčiny, příznaky a léčba
Pod svalovou hypotonií chápe lékařské povolání příliš malé svalové napětí se současnou slabostí svalstva, která je již patrná v dětství. Vzniká vždy jako symptom základního onemocnění a léčí se fyzioterapeutickými opatřeními. Co je svalová hypotonie? Pojem svalová hypotonie se skládá ze svalů a latinského slova… Svalová hypotonie: příčiny, příznaky a léčba
Preimplantační genetická diagnostika je termín, který lékaři používají k popisu molekulárně genetického testování. To zahrnuje výzkum dědičných chorob nebo abnormalit v chromozomech embryí vytvořených umělým oplodněním. Co je preimplantační genetická diagnostika? Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský výzkum prováděný na embryích počatých umělým oplodněním. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je… Preimplantační genetická diagnostika: léčba, účinky a rizika
Alkoholová embryopatie (AE), které se někdy také říká fetální alkoholový syndrom, je lékařský termín používaný k popisu poruch somatického a kognitivního vývoje dítěte. Embryopatie alkoholu je vyvolána konzumací alkoholu nebo zneužíváním alkoholu během těhotenství. Co je alkoholová embryopatie? Alkoholová embryopatie je lékařský termín používaný k popisu poruch somatických i… Alkoholová embryopatie: příčiny, příznaky a léčba
Co je normální sada chromozomů u člověka? Lidské buňky mají 22 párů chromozomů nezávislých na pohlaví (autozomy) a dva pohlavní chromozomy (gonozomy), takže celkem 46 chromozomů tvoří jednu sadu chromozomů. Autozomy jsou obvykle přítomny v párech. Chromozomy páru mají podobný tvar a posloupnost genů a… Jaká je normální sada chromozomů u lidí? | Chromozomy
Co je to chromozomální aberace? Strukturální chromozomální aberace v zásadě odpovídá definici chromozomální mutace (viz výše). Pokud množství genetického materiálu zůstává stejné a je distribuováno pouze odlišně, nazývá se to vyvážená aberace. To se často děje translokací, tj. Přenosem segmentu chromozomu na jiný chromozom. … Co je chromozomální aberace? | Chromozomy
Co je chromozomální analýza? Chromozomální analýza je cytogenetická metoda používaná k detekci numerických nebo strukturálních chromozomálních aberací. Taková analýza by byla použita například v případech bezprostředního podezření na chromozomální syndrom, tj. Malformace (dysmorfie) nebo mentální retardace (retardace), ale také u neplodnosti, pravidelných potratů (potratů) a také u určitých typů… Co je to analýza chromozomu? | Chromozomy
Definice - Co jsou chromozomy? Genetický materiál buňky je uložen ve formě DNA (deoxyribonukleová kyselina) a jejích bází (adenin, thymin, guanin a cytosin). Ve všech eukaryotických buňkách (zvířata, rostliny, houby) je toto přítomno v buněčném jádru ve formě chromozomů. Chromozómu sestává z jednoho, soudržného DNA ... Chromosomes
Jaké funkce mají chromozomy? Chromozom jako organizační jednotka našeho genetického materiálu slouží především k zajištění rovnoměrné distribuce duplikovaného genetického materiálu do dceřiných buněk během buněčného dělení. Za tímto účelem stojí za to se blíže podívat na mechanismy dělení buněk nebo buňky ... Jaké funkce mají chromozomy? | Chromozomy
Hypertelorismus je abnormálně velká vzdálenost mezi očima, která nemusí mít nutně patologickou hodnotu. Pokud je tento jev přítomen v kontextu malformačních syndromů, má patologický význam a je obvykle způsoben genetickou mutací. Léčba hypertelorismu obvykle není indikována, ale může zlepšit kvalitu života… Hypertelorismus: příčiny, léčba a pomoc
