Ageneze corpus callosum je dědičná porucha a inhibiční malformace s částečnou nebo celkovou nesprávnou polohou mozkového stopky. Postižení jedinci často vykazují abnormality chování a mohou trpět příznaky jako vizuální a ztráta sluchu. Ageneze je léčena symptomaticky, protože není kauzální terapie existuje.
Co je to corpus callosum agenesia?
Corpus callosum je a bar mezi levou a pravou hemisférou mozek, také známý jako mozek bar. Osoba mozek bar se skládá z více než 200 milionů nervových vláken a hraje podpůrnou roli při výměně informací a koordinace levé a pravé hemisféry mozku, které provádějí různé úlohy zpracování informací. Ageneze corpus callosum je dědičné onemocnění patřící do skupiny agenesií. Je definována jako úplná nepřítomnost určitého orgánu v důsledku geneticky chybějící predispozice. Při agenezi corpus callosum pacientům chybí mozek tyč mezi dvěma mozkovými hemisférami. Malformace je jednou z inhibičních malformací, které předcházejí jakékoli aplázie. Nedostatek mozkové přepážky může mít za následek vážné poruchy smyslových systémů a fyzický špatný vývoj spasticity. Spolupráci dvou mozkových hemisfér brání absence corpus callosum. V kontextu různých malformačních syndromů může dojít k symptomatické agenezi mozkové příchytky. Incidence se pohybuje od 3: 1,000 7 do 1,000: XNUMX XNUMX.
Příčiny
Agenesie je obvykle výsledkem genetického selhání otěhotnění. Přestože byl v souvislosti s agenezí corpus callosum pozorován sporadický výskyt, příležitostný společný výskyt u sourozeneckých párů alespoň ukazuje na zapojení genetických faktorů. Podle pozorování je dědičná ageneze corpus callosum založena buď na X vázaném nebo autosomálně recesivním způsobu dědičnosti. V těchto dědičných kurzech medicína nyní předpokládá míru přenašeče znaků až deset procent. Čtyři z 50 dětí s agenezí vykazují chromozomální zvláštnosti. Ve většině případů se jedná o anomálie chromozomy 8, 13 nebo 18. Tyto anomálie byly pozorovány hlavně u pacientů se syndromem, jako je Pätauův syndrom, Edwardsův syndrom nebo triploidie. Nedostatek tyčinky není přítomen pouze u lidí s popsanými anomáliemi. Snížené nebo neaplikované pruhy byly také pozorovány u lidí s chromozomálními aberacemi na chromozomu tři. Všechno chromozomy zmíněné se podílejí na vývoji corpus callosum. Ani jeden gen dosud nebyl identifikován jako spouštěč ageneze.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Některým pacientům s CCA zcela chybí mozková příčka od narození. V jiných případech je oddělení dvou mozkových hemisfér pouze nedostatečně rozvinuté nebo neúplné. Navíc ztráta sluchu, jako součást malformace se mohou objevit příznaky, jako je ztráta zraku, které mohou trvat až slepota. Někteří pacienti navíc trpí hydrocefalem. V případě hydrocefalu může být nebezpečně zvýšen nitrolební tlak. Někdy je mikrenalfie pozorována u pacientů s agenezí corpus callosum, což odpovídá malformaci širšího mozku hmota a je spojován s mentálním zpoždění. Navíc epilepsie, spasticitynebo snížený svalový tonus, symptomatický nízký vzrůst mohou být přítomny v CCA. Ageneze může nastat v kontextu různých malformačních syndromů a je pak spojena se specifickými příznaky každého syndromu. Aircadeův syndrom a orofaciálně-digitální syndromy patří mezi nejčastější malformační syndromy spojené s agenezí mozkové tyčinky. Kromě chromozomálních abnormalit může dojít k agenezi corpus callosum, například v souvislosti s metabolickými chorobami, virovou embryopatií nebo anomáliemi lebeční fossy. Pacienti s CCA trpí poruchami chování nebo obtížemi pozornosti téměř vždy.
Diagnóza a průběh
Ageneze corpus callosum je vrozená vada, která se projevuje nejpozději na počátku dětství. Kromě diagnózy po manifestaci je možná prenatální diagnostika od 20. týdne těhotenství. Diagnostické zobrazovací techniky, jako je transgenní ultrasonografie, magnetická rezonancea lebeční počítačová tomografie lze považovat za diagnostické nástroje. Prognóza se od případu k případu velmi liší.Prognosticky nejdůležitějším faktorem je, zda je malformace izolovaná nebo zda je příznakem syndromu, který způsobuje další příznaky. Vývojová prognóza pro pacienty s paprskovou agenezí může být v případě izolované ageneze téměř bez příznaků budoucnosti. V ostatních případech se mohou vyskytnout nejzávažnější tělesná a kognitivní postižení, zejména u paprskových agenzií v souvislosti se syndromy.
Komplikace
Při agenezi corpus callosum se mohou objevit různé příznaky a komplikace. Ve většině případů však existují poruchy chování a omezení sluchu a zraku. Omezení se obvykle neobjeví náhle, ale vést k neustálému snižování těchto vnímání v průběhu onemocnění. Kompletní slepota nebo kompletní ztráta sluchu může také nastat. Kvůli zvýšenému mozkovému tlaku v mnoha případech existují bolesti hlavy a špatný vývoj v mozku. Kvůli těmto chybným vývojům dochází k poruchám chování a dalším psychologickým potížím. K agenezi corpus callosum často dochází také u nízký vzrůst. Pacienti trpí metabolickými poruchami a mají sníženou kvalitu života. Koncentrace je také snížena, takže obvykle dochází ke snížení inteligence. Kauzální léčba není možná, protože není možné replikovat mozkovou tyčinku. Z tohoto důvodu, zejména behaviorální terapie a studium používají se terapie tak, aby inteligence pacienta nebyla snížena agenezí corpus callosum. Terapie mluvením v mnoha případech musí být také provedeno. Pokud se vyskytnou epileptické záchvaty, musí se snížit mozkový tlak. Ve vzácných případech ageneze corpus callosum nezpůsobuje žádné příznaky ani komplikace.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče postižených dětí by měli vždy pečlivě konzultovat s lékařem. Lékař může určit závažnost agensie corpus callosum a zahájit léčbu přímo nebo se poradit s odborníkem, pokud se vyskytnou neobvyklé příznaky. V každém případě, pokud se u dítěte objeví problémy s chováním nebo známky jiných psychologických problémů, je nutné konzultovat terapeuta. Pokud si všimnete známek metabolické poruchy, měli byste se poradit s odborníkem na interní medicínu. Fyzické a pracovní lékařství lze uvažovat u ataxií a dalších omezení pohybu. Jiné příznaky by měl také rychle objasnit příslušný odborník a v případě potřeby je léčit. Vzhledem k množství stížností a příznaků, které se mohou vyskytnout při agenezi corpus callosum, by rodiče měli co nejdříve sestavit tým lékařů. Prvním kontaktním místem je však pediatr, který může pečlivě sledovat průběh onemocnění. V případě vážných komplikací je nejlepší kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. Rodiče by také měli hledat psychologickou podporu, jakmile nemoc dítěte způsobí nárůst fyzické, ale i psychologické stres.
Léčba a terapie
Kauzální terapie pro barovou agenezi dosud neexistuje. Chybějící pruh mozku nelze rekonstruovat. Z tohoto důvodu je léčba pacientů s agenezí corpus callosum čistě symptomatická a je silně zaměřena na příznaky v individuálním případě. Například pokud jsou přítomny abnormality chování, psychoterapie or behaviorální terapie je označeno. V případě ataxií nebo jiných omezení fyzického pohybu platí, že fyzické a pracovní lékařství opatření lze považovat za protiopatření. Nedostatek svalových tonik lze také zvýšit posílením svalů fyzikální terapie. Řeč a studium poruchy mohou být také příznaky nemoci. Kvůli chybějícímu spojení mezi dvěma hemisférami mozku je například pozornost pacientů často ovlivněna omezeními. Tyto abnormality lze v případě potřeby regulovat tréninkem pozornosti. Kromě výše zmíněných terapeutických přístupů terapie mluvením lze použít k potírání řečových problémů. Antikonvulzivní léčba je rovněž myslitelná jako symptomatická terapie v některých případech. Pokud se objeví další příznaky, jako je hydrocefalus nebo epilepsie pokud jsou přítomny, je možné při léčbě upřednostnit tyto příznaky. Například snížení intrakraniálního tlaku je zásadní v případech hydrocefalu se zvýšeným intrakraniálním tlakem. Stejně důležité v případě epilepsie může být léčba v tomto smyslu. V některých případech izolované ageneze corpus callosum není terapeutické opatření jsou nutné, protože pacienti zůstávají po celý život asymptomatičtí a nepozorovaní.
Výhled a prognóza
Prognóza ageneze corpus callosum je často nepříznivá. Vzhledem k právním i lékařským možnostem není dědičné onemocnění považováno za léčitelné nebo léčitelné. Výskyt onemocnění u potomků postižených jedinců je nicméně sporadický. Ne všechny děti postižených rodičů trpí vypuknutím ageneze corpus callosum. Kromě toho jsou jednotlivé příznaky u postižených pacientů individuální jak svou povahou, tak jejich expresí. Proto nemusí být stejné jako u ostatních členů rodiny.
| Dotčená matka nám napsala takto:
"Naše dítě bylo diagnostikováno." krk záhyb, který byl příliš velký. Další vyšetření odhalily izolovaný částečný nedostatek tyčinky a bylo nám doporučeno ukončit těhotenství. Mohu jen říci, díky bohu, že jsme se rozhodli proti potrat. Náš syn má nyní 4 roky a je velmi zdravý. Na našem dítěti není vůbec nic negativního. Naopak, mluví mnohem jasněji a uvážlivěji než většina ostatních dětí v jeho věku a má super šťastné a spokojené dispozice. Nemůžu uvěřit, že alespoň podle jednoho lékaře by neměl ani existovat. Způsob, jakým jsme to všechno zažili, jsme dospěli k dojmu, že samotná medicína o tom dosud neví dost. Normálně ultrazvuk vyšetření u gynekologa, nedostatek tyčinky nelze vůbec zjistit. Nikdo neví, kolik lidí žije s takovým stav. Jen velmi málo z nich je vyšetřeno tak důkladně. Moje doporučení: nenechte se tím pobláznit. “ |
V závislosti na závažnosti příznaků je poskytována individuální terapie ke zmírnění každé stížnosti. Navzdory velkému úsilí a okamžité léčbě po narození dítěte se však při agenezi corpus callosum nedosáhne osvobození od příznaků. V případě mírné malformace lze výrazně zlepšit kvalitu života i pohodu pacienta s velkým úsilím a pravidelnou účastí na různých nabízených terapeutických opatření. Pokud se v průběhu života zvyšuje nitrolební tlak pacienta, pravděpodobnost ohrožení života stav zvyšuje. Kromě toho může dojít k dalšímu poškození mozku, což výrazně zhorší stav zdraví. Většina pacientů trpí neopravitelným poškozením poškozením tkáně. Mnoho postižených jedinců navíc trpí dalšími stavy, které přispívají ke zhoršení zdraví. Kvůli dysfunkci jednotlivých senzorických systémů vyžaduje pacient celoživotní péči a lékařskou péči.
Prevence
Zodpovědný gen a přesné okolnosti ageneze corpus callosum dosud nebyly identifikovány. Z tohoto důvodu nelze doposud zabránit malformacím.
Následovat
U postižené osoby s agenezí corpus callosum obvykle nejsou k dispozici žádná nebo jen velmi malá opatření následné péče, protože toto onemocnění je dědičné. Pokud si pacient přeje mít děti, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci u dětí. Agenezi corpus callosum nelze zcela léčit, takže postižená osoba má právo na čistě symptomatickou léčbu. Ve většině případů jsou příznaky tohoto onemocnění omezeny opatřeními fyzioterapie. Mnoho cviků z takové terapie lze provádět i doma u pacienta. Dotčené děti jsou v životě závislé na podpoře a intenzivní péči rodičů a příbuzných. Intenzivní a láskyplné rozhovory se také ukázaly jako velmi pozitivní a mohou zabránit psychickým rozrušení nebo deprese. Terapie mluvením u této nemoci je také často nutné a také zde musí rodiče jasně podporovat dítě. Při agenezi corpus callosum jsou nutné pravidelné kontroly u lékaře. V tomto případě nelze všeobecně předvídat, zda onemocnění povede ke snížení průměrné délky života pacienta.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože ageneze corpus callosum je vrozeným poškozením mozku, není možné, aby postižené dítě vykonávalo svépomocné činnosti podporující jeho blaho. Pokud se nemoc projeví v dospělosti, možnosti jsou také vážně omezené. Vzhledem k existujícím příznakům, jako jsou abnormality chování a poruchy smyslových systémů, je dítě již v prvních měsících života ošetřováno lékařem a často se o něj stará lidé v blízkém prostředí. V každodenním životě by proto neměla být v případě této nemoci přehlížena mentální a emoční podpora příbuzných. Jsou vystaveni zvláštním výzvám a mohou využívat svépomocná opatření. Je důležité neztratit odvahu čelit životu a optimismu navzdory osudové nemoci vlastního dítěte nebo partnera. Vlastní sociální život člověka by měl pokračovat a měl by být přizpůsoben novým podmínkám. Sociální stažení vede ke snížené náladě mezi příbuznými. Jelikož tráví spoustu času péčí o nemocného a péčí o něj, potřebují k udržení svých vlastních zásob času odpočinek a zotavení. pevnost. Abychom byli informováni o průběhu vývoje, možnostech léčby a příznacích, jsou důležité komplexní informace o nemoci. Zároveň by měly být respektovány vlastní psychologické limity a měl by se k sobě chovat ohleduplně.
