Preimplantační genetická diagnostika je termín používaný lékaři k popisu molekulárně genetického testování. To zahrnuje výzkum dědičných chorob nebo abnormalit v chromozomy embryí vytvořených prostřednictvím umělé oplodnění.
Co je preimplantační genetická diagnóza?
Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský výzkum prováděný na embryích počatých prostřednictvím umělé oplodnění. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařské testování prováděné na počatých embryích umělé oplodnění. Embrya jsou stará jen několik dní a jsou vyšetřována před jejich transplantace do ženy děloha koná se. Tímto způsobem doktoři dokážou mimo jiné odhalit vady chromozomy které představují riziko potrat or mrtvě narozený. Rodiče se pak mohou rozhodnout, zda mají nebo nemají mít transplantaci v děloha. Preimplantační genetická diagnostika je jedním z nejkontroverznějších lékařských postupů. Ačkoli se metoda používá od 1990. let, v Německu byla schválena až od roku 2011.
Funkce, účinek a cíle
Preimplantační genetická diagnostika se používá k detekci genetických změn, které prokazují závažná onemocnění nenarozeného dítěte. V tomto procesu je genetický materiál uměle oplodněn vajíčka se kontroluje na chromozomální abnormality a dědičné choroby. Metoda prenatální diagnostiky se však provádí pouze u rizikových skupin, u nichž existuje podezření na genetické onemocnění. Může tomu tak být například v případě Huntingtonova choroba v rodině již došlo několikrát. Existuje také možnost, že žena již měla několik neúspěšných umělých oplodnění (oplodnění in vitro). Výsledky preimplantační diagnostiky však nejsou vždy zcela jisté. Ve vzácných případech je tedy chybná diagnóza docela myslitelná. Pro potvrzení diagnózy další prenatální diagnostika (PND) lze provést, například a vzorkování choriových klků or amniocentéza. Genetické choroby pro které je preimplantační genetická diagnóza užitečná, zahrnují především Huntingtonova chorobasrpkovitá cela anémie, cystická fibróza, beta-thalassemia, a Marfanův syndrom. Mezi další poruchy patří Pätauův syndrom (trizomie 13), Edwardsův syndrom (trizomie 18), monosomie 21 a Duchennova typu svalová dystrofie. Mezitím se PGD neomezuje pouze na detekci přibližně 200 dědičných onemocnění. Slouží také ke zvýšení úspěšnosti umělého oplodnění a k výběru pohlaví, přičemž nutně nemusí existovat souvislost s nemocí. Preimplantační genetická diagnóza navíc identifikuje nemoci, které lze v průběhu roku vyšetřit prenatální diagnostika, ale pro které není obvykle stanovena žádná diagnóza. Nejběžnější aplikací PGD je screening aneuploidie. Toto se stále častěji používá u neplodných párů, které jsou již v pokročilém věku a které již několikrát selhaly oplodnění in vitro nebo potraty. Cílem preimplantační genetické diagnostiky je eliminovat embrya odpovědná za vzniklé problémy. Tímto způsobem lze zvýšit šance na úspěch ve zdraví dítěte. V některých zemích se PGD používá také k identifikaci takzvaných spasitelských sourozenců. Jedná se o embrya, která mohou pomoci starším sourozencům trpícím vážným onemocněním darováním pupeční šňůra krev or kostní dřeň. Za tímto účelem preimplantační genetická diagnóza vybírá vhodné tkáňové vlastnosti po umělém oplodnění. Aby mohla proběhnout preimplantační genetická diagnostika, musí nejprve dojít k umělé inseminaci. To má za následek vytvoření několika embryí. Hnojení ženských oocytů mužskými spermie se provádí mimo tělo. Po vajíčka jsou extrahovány z ženského organismu, jsou vyvinuty do embryí ve zkumavce. Asi tři dny po oplodnění lze jednu nebo dvě buňky odstranit a vyšetřit v rámci preimplantační genetické diagnostiky, pro kterou se používají různé techniky.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Preimplantační genetická diagnóza je vždy spojena s riziky spojenými s umělou inseminací. Vedlejší účinky jako např bolest, dýchání potíže, nevolnost, a krev během tohoto významného postupu se mohou objevit poruchy srážení. Kromě toho je třeba počítat s jednou komplikací, která je častější u umělé inseminace v souvislosti s PGD než u jiných postupů. Tohle je ovariální hyperstimulační syndrom (OHSS). Je rozdělena na mírnou a těžkou formu. U těžkých forem existuje někdy dokonce nebezpečí pro život. Žena v zásadě přijímá mnoho hormonů během umělého oplodnění, aby se dospělo vajíčka v vaječníky. V případě preimplantační genetické diagnózy je množství hormonů musí být ještě vyšší než v případě jednoduchého hnojení zkumavky bez PGD. To však představuje riziko nadměrné stimulace vaječníky, což se projevuje jejich prudkým rozšířením. Cysty se vyvíjejí uvnitř vaječníky a obvod břicha se zvětšuje. U některých postižených žen se tekutina může hromadit také v břišní oblasti. Kromě toho krev zvýšení viskozity, což zase způsobuje oběhové problémy v ledvinách. V důsledku toho existuje riziko nebezpečné renální nedostatečnost. Preimplantační genetická diagnostika je postup, který je po mnoho let předmětem vášnivých kontroverzí po celém světě. Diskuse vyvolávají základní etické a politické otázky týkající se hodnoty života. Kritici obviňují PGD, že nepřijímá sociální rozmanitost. Navíc zvyšuje tlak na rodiče, aby měli za každou cenu zdravé děti. Schválení preimplantační diagnostiky v Německu by poškodilo hodnoty základního zákona o právu na důstojnost. Navrhovatelé PGD však vidí postup jako příležitost, jak ušetřit páry a jejich děti vážnými dědičnými chorobami.
