dětský lékař

Dejerine-Sottasova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Dejerine-Sottasova choroba je dědičná porucha, která postihuje periferní nervy. Dejerine-Sottasova choroba patří do skupiny dědičných senzorických a motorických neuropatií. Lékaři často označují poruchu jako HMSN typu 3. Co je to Dejerine-Sottasova nemoc? Dejerine-Sottasova choroba je známá také pod synonymy hypertrofická neuropatie dětství a Charcot-Marie-Toothova choroba typu 3. Dejerine-Sottas… Dejerine-Sottasova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Brachydactyly: Příčiny, příznaky a léčba

Lékařský termín brachydaktylie popisuje zkrácené prsty na rukou a nohou. Tento stav, obvykle dědičný autozomálně dominantním způsobem, patří do skupiny deformovaných končetin. Co je brachydaktylie? Tato genetická vada se vyskytuje buď izolovaně, nebo syndromicky. Kurz může mít primární nebo sekundární příčinu. Navíc se vyznačuje kostní dysostózou. Pouze … Brachydactyly: Příčiny, příznaky a léčba

Partingtonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Partingtonův syndrom je vrozená porucha, která se projevuje specifickými vedoucími příznaky. Například Partingtonův syndrom je spojen s mentální retardací, dystonickými pohyby rukou a dysartrií. Intelektuální schopnosti jsou u Partingtonova syndromu jen mírně až středně narušené. Partingtonův syndrom představuje dědičnou poruchu spojenou s x. Co je Partingtonův syndrom? Partingtonův syndrom je velmi vzácný. … Partingtonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Vývojová jazyková porucha: příčiny, příznaky a léčba

Poruchy vývoje jazyka nejsou u malých dětí neobvyklé. Zde příčina často spočívá v nadměrné nebo nedostatečné výzvě dosud ne zcela zralého mozku. Zde je důležité dítě jemně podporovat, nikdy přehnaně reagovat. Dítě by nemělo být nuceno cítit se hloupě nebo netalentovaně. Pozdější inhibice řeči, jazykové poruchy a dokonce ... Vývojová jazyková porucha: příčiny, příznaky a léčba

Neurofibromatóza typu 1: Příčiny, příznaky a léčba

Neurofibromatóza typu 1 je genetická porucha, pro kterou jsou charakteristické malformace centrálního nervového systému a kůže. S přibližně jedním z 3000 novorozenců je neurofibromatóza typu 1 jednou z nejčastějších genetických poruch. Co je neurofibromatóza typu 1? Neurofibromatóza typu 1 (také známá jako Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformacemi… Neurofibromatóza typu 1: Příčiny, příznaky a léčba

Karsch-Neugebauerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Symptomy Karsch-Neugebauerova syndromu jsou především deformace rukou a nohou. Dále je typický nekontrolovatelný třes očí a silný strabismus. Všechny terapeutické možnosti jsou primárně založeny na symptomech a léčba začíná bezprostředně po porodu. Co je Karsch-Neugebauerův syndrom? Karsch-Neugebauerův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha. Poprvé to popsal oftalmolog… Karsch-Neugebauerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převládajícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen autozomálně dominantní dědičností. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací. Co je Baller-Geroldův syndrom? Ve skupině nemocí vrozených… Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba