Umělecký syndrom je onemocnění, které je podle předchozích zjištění nesmírně vzácné. Je známo, že jen několik rodin má Artsův syndrom. Syndrom umění existuje od narození a má genetické příčiny. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří zhoršení sluchu, ataxie a optická atrofie.
Co je to syndrom umění?
Umělecký syndrom je znám pod synonymními termíny a zkratkami MRXS 18 a MRX Arts. Umění, neurolog, poprvé popsal stav v roce 1993 v Nizozemsku. Výskyt Artsova syndromu je velmi vzácný a v současnosti se odhaduje, že má prevalenci méně než 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V současné době je známo, že jen několik rodin mělo Artsův syndrom. V jedné rodině bylo toto onemocnění zjištěno u příbuzných po více než pět generací. Umělecký syndrom se vyznačuje x-vázaným recesivním způsobem dědičnosti. Artsův syndrom je v zásadě závažné onemocnění se závažnými příznaky a většinou smrtelným průběhem. Typickým rysem Arts syndromu je ataxie, která se projevuje jak na horních, tak na dolních končetinách. Postižení jedinci navíc trpí vrozenou hypotonií. Kromě toho je u pacientů narušen sluch, intelektuální schopnosti jsou podprůměrné a existují optická atrofie. Významný je rozdílný průběh onemocnění u pohlaví. Například Artsův syndrom je mnohem závažnější u mužů než u žen. Postižení chlapci jsou obvykle extrémně náchylní infekční chorobyv důsledku čehož obvykle umírají v dětství. Naproti tomu onemocnění často bývá u pacientek mírné až asymptotické. U pacientů s tímto onemocněním je svalový tonus obvykle snížen. Zhoršený sluch je výsledkem abnormalit ve struktuře vnitřního ucha. Obecný fyzický a intelektuální vývoj pacientů s Artsovým syndromem je obvykle opožděný. Mužem postižené osoby postupně ztrácejí zrak brzy dětství jako optika nervy degenerovat.
Příčiny
Umělecký syndrom je výsledkem genetických mutací na PRPS1 gen. Konkrétně, gen změny jsou ovlivněny lokus Xq22.3. V důsledku gen mutace, želatina fosfát difosfokináza je narušena. Podobné snížení aktivity enzymu se vyskytuje také u Rosenbergova-Chutorianova syndromu a hluchoty spojené s DFNX1. Způsob dědičnosti Arts syndromu je x-spojený recesivní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Umělecký syndrom se u pacientů projevuje na počátku dětství. Existují významné rozdíly v závislosti na pohlaví postiženého dítěte. U dívek umělecký syndrom někdy postupuje zcela bez příznaků. V některých případech u pacientek dochází v dospělosti ke ztrátě sluchu. Toto je však často jediným příznakem. Umělecký syndrom je mnohem závažnější u chlapců. Nemoc se již vyvíjí u batolat nebo kojenců. Rozvoj motoriky je pomalejší než obvykle a inteligence dětí je také výrazně snížena. Mezi další příznaky patří ataxie, ztráta sluchu, ztráta zraku v důsledku optická atrofiea snížený svalový tonus. V některých případech postižené děti trpí kvadruplegií. Muži vykazují silně zvýšenou náchylnost k infekcím. Ovlivňují hlavně dýchací orgány a dýchací cesty. V důsledku těchto častých infekční choroby a jejich komplikace, nemocní chlapci obvykle umírají v dětství.
Diagnóza
Diagnózu Arts syndromu obvykle stanoví adekvátní odborník ve specializovaném centru pro vzácné případy genetická onemocnění. Nejprve se provede anamnéza u postiženého kojence nebo batolete a pečovatelů. Zde jsou důležité uvedené příznaky, jejich nástup a možné případy onemocnění u blízkých příbuzných. Hlavním problémem lékaře je odlišit Artsův syndrom od jiných onemocnění s podobnými příznaky. Protože Artsův syndrom je tak vzácný, existuje zvýšené riziko záměny s podobnými nemocemi. Diagnóza je založena na jedné straně na klinických příznacích a na druhé straně na genetické analýze. Protože je nemoc tak vzácná, je pro spolehlivou diagnózu nezbytné genetické testování. Laboratorní analýza genů pacienta odhalila odpovědné mutace genu PRPS1.
Komplikace
Komplikace Arts syndromu jsou vysoce závislé na pohlaví pacienta a vyskytují se častěji, zejména u dětí. Komplikace se zpravidla u dívek vyskytují zřídka. To však může zahrnovat poškození sluchu ve vyšším věku. Kromě toho nedochází k žádným dalším komplikacím. Chlapci jsou více postiženi Artsovým syndromem. U většiny dětí mužského pohlaví je vážně ovlivněna jemná motorika a hrubá motorika. Ztráta sluchu také dochází, ale v mladém věku. Mohou být také poškozeny oči. Mnoho pacientů si stěžuje bolest ve svalech. Chlapci s Artsovým syndromem jsou náchylní k infekcím a jsou oslabení imunitní systém. V mnoha případech to způsobí smrt v dětství v důsledku různých infekcí a zánětů. Specifická léčba syndromu není možná. Je však možné s příznaky bojovat. V tomto případě se léčba provádí zejména u chlapců v dětství, aby se snížila náchylnost k infekcím. Zda je tato léčba úspěšná, nelze předvídat. Podobně se mohou v pozdějším životě objevit komplikace a další příznaky, které nelze v dětství ovlivnit.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud existuje podezření na Artsův syndrom, je třeba konzultovat pediatra. Vzhledem k tomu, že syndrom je vzácným dědičným onemocněním, měli by rodiče, kteří sami trpí tímto onemocněním, věnovat zvláštní pozornost klinickým kritériím. Například pokud se zjistí, že dítě má sníženou inteligenci a zvýšený sklon k infekcím, může to být Artsův syndrom. Mezi další varovné příznaky patří zvyšování ztráta sluchu, opožděný vývoj motoru a snížený svalový tonus. Tyto příznaky se obvykle objevují v kojeneckém věku a svědčí o závažnosti stav. Ať už jde o Artsův syndrom nebo jinou genovou mutaci, lze určit ve specializovaném centru pro vzácné genetická onemocnění. Pacienti s diagnostikovaným Arts syndromem by měli pravidelně konzultovat s příslušným lékařem. Neobvyklé příznaky nebo obzvláště závažné potíže by měly být objasněny na odborné klinice a případně ošetřeny. Mohou nastat další komplikace, zejména v pozdějším věku, které vyžadují lékařskou péči.
Léčba a terapie
Příčinná léčba Artsova syndromu není v současné době v zásadě možná. Proto je jedinou možností terapie je zmírnit příznaky Arts syndromu a tím zlepšit kvalitu života nemocných pacientů. Léčba drog hraje důležitou roli, například při zmírňování často se vyskytujících akutních infekcí mužských pacientů v kojeneckém věku. Je také důležité udělat genetické poradenství k dispozici postiženým rodinám. U pacientů mužského pohlaví je prognóza Artsova syndromu velmi nepříznivá. Postižení jedinci tedy přežijí dětství pouze ve výjimečných případech. Proto adekvátní paliativní péče pro děti je také významný.
Výhled a prognóza
Kauzativní léčba nebo úplné vyléčení Arts syndromu není možné podle aktuálního stavu medicíny. Příznaky však mohou být zmírněny, což může vést ke znatelnému zlepšení kvality života postižených jedinců. Obecně je prognóza mnohem příznivější u ženských pacientů než u mužských pacientů. Není tedy vůbec neobvyklé, že pacientky nevykazují vůbec žádné příznaky nebo jen malé příznaky během dětství a dospívání. V dospělosti však existuje riziko, že ztratí sluch. U mnoha pacientů mužského pohlaví existuje výrazné omezení hrubé motoriky a jemné motoriky. Kromě toho se zvyšuje náchylnost k infekcím. Výsledkem je, že mnoho postižených umírá v dětství na infekci. Existuje také riziko poškození zrakový nerv a částečná nebo úplná ztráta zraku. Bez adekvátní léčby je prognóza v každém případě nepříznivá. Léčba se používá ke zmírnění příznaků. Kromě toho lze fyzioterapeuticky udržet pohybovou schopnost déle opatření. Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě může být postiženo Artsovým syndromem, by se měli co nejdříve poradit se svým pediatrem. Může rozhodnout, co opatření zahájit v konkrétním případě.
Prevence
Dosud neexistuje možnost prevence syndromu umění. Rodiny s případy onemocnění u svých příbuzných mají pouze možnost vyhledat genetické poradenství během plánování rodiny. Jakmile jsou diagnostikovány, některé příznaky Arts syndromu lze částečně zmírnit vhodnou symptomatickou léčbou opatření.
Následovat
Protože pacienti trpící Arts syndromem obvykle umírají v dětství, není nutná žádná následná péče. Rodiče a příbuzní postižených dětí obvykle vyžadují psychologickou podporu. The mrtvice osudu lze propracovat v kontextu trauma terapie a v diskusích s dalšími postiženými osobami. Kromě toho musí být stanovena příčina nemoci. Lékař často nařídí genetické vyšetření a v rámci toho určí, v souvislosti s jakým onemocněním došlo k genové mutaci. Rodiče by měli hledat genetické poradenství pokud nový těhotenství je plánováno. Následná péče zahrnuje také obecná opatření, jako je cvičení a rozptýlení. Zejména v prvních dnech a týdnech po narození a smrti dítěte je pro příbuzné často obtížné najít rozptýlení. Terapeut zde může poskytnout podporu a v případě potřeby předepsat uklidňující přípravky. Jaká opatření jsou podrobně užitečná, záleží na konkrétní situaci a měla by být vždy projednána s odpovědným lékařem. Vzhledem k tomu, že lze očekávat smrtelný průběh nemoci, lze ještě před narozením dítěte přijmout přípravná opatření, aby lépe přežily první dny a týdny.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že Artsův syndrom je geneticky zděděná porucha, nemohou postižení jedinci přijmout svépomocná opatření k léčbě podkladového onemocnění stav. Ovlivněné osoby a jejich rodiny však mohou pomoci zmírnit příznaky a lépe zvládat omezení spojená s onemocněním v každodenním životě. Postižení často trpí ataxií, tj. Poruchami v koordinace pohybu, který se projevuje v pažích a nohou a může také narušit schopnost mluvit. V závislosti na závažnosti ataxie však mohou pacienti používat hole, jiné chůze AIDS nebo invalidní vozík, aby si alespoň do určité míry udrželi svoji pohyblivost. Schodišťové výtahy a speciální zařízení pro vanu mohou zvýšit volnost pohybu ve čtyřech vlastních stěnách pacienta a umožnit jim žít co nejvíce nezávisle. Kromě toho mohou zlepšit fyzioterapeutická opatření koordinace dovednosti. V případě poruchy řeči, logoped by měl být konzultován v rané fázi. Pravidelná a cílená cvičení řeči mohou zlepšit schopnost řeči. Kromě toho jsou intelektuální schopnosti mnoha dětí postižených Artsovým syndromem rozvíjeny na podprůměrné úrovni. Rodiče postižených dětí by proto měli informovat pedagogy a učitele o této nemoci. Kromě toho je nutné co nejdříve zajistit místo ve speciální škole nebo jiné vhodné instituci, která poskytne postiženému dítěti optimální podporu.
