Neurofibromatóza typu 1 je genetická porucha, pro kterou jsou malformace centrální nervový systém a kůže jsou charakteristické. S přibližně jedním z 3000 novorozenců, neurofibromatóza typu 1 je jednou z nejčastějších genetických poruch.
Co je neurofibromatóza typu 1?
Neurofibromatóza typu 1 (také známá jako Recklinghausenova choroba) je genetická phakomatóza s malformacemi kůže a centrální nervový systém. Neurofibromatóza se projevuje pigmentovými abnormalitami, které se objevují již v kojeneckém věku, jako jsou skvrny káva-hnědé zabarvení (café-au-laitové skvrny nebo latte skvrny) a axilární a tříselné lentiginy (pihovitá pigmentace v podpažních a tříselných oblastech). Dalším hlavním příznakem neurofibromatózy typu 1 jsou neurofibromy vyskytující se po celém těle postižené osoby. Neurofibromy jsou benigní (benigní) nádory, které se vyskytují ve většině případů v dětství a může vést na bolest a neurologické deficity, jako jsou parestézie, když vnitřní orgány, Zejména mícha nervy a mozek, jsou ovlivněny kromě kůže. Kromě toho u neurofibromatózy tohoto typu dochází k abnormalitám kostí, jako je skolióza (zakřivení páteře), kosatec amartomy (uzliny Lisch na duhovce a předním oku) a studium a koncentrace deficity jsou možné příznaky.
Příčiny
Neurofibromatóza typu 1 je způsobena mutací gen a u Recklinghausenovy choroby dochází k mutaci takzvaného genu NF-1 (gen neurofibromatózy 1) na 17. chromozomu, což vede k nekontrolované proliferaci buněk (buněčná proliferace a růst). V tomto případě se mutace odpovědná za projev onemocnění přenáší z jednoho rodiče na dítě autozomálně dominantní dědičností nebo se vyvíjí v důsledku nových mutací jako spontánní změny v genomu postižené osoby (asi u 50 procent případů). Dosud není známo, které faktory tyto mutační procesy spouští. Předpokládá se, že velikost ovlivněného chromozomu, která zvyšuje pravděpodobnost mutací, hraje rozhodující roli.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Neurofibromatóza typu 1 je primárně charakterizována různě exprimovanými, obvykle benigními kožní změny. Patří mezi ně nadměrná pigmentace kůže, která se již může objevit u kojenců a novorozenců. Jejich tvar je často oválný, zatímco barva vzdáleně připomíná latte. Proto jsou v medicíně známá také jako spoty café-au-lait. Pihovaté tečky se občas objevují v podpaží, slabinách nebo dokonce v ústech sliznice. V pokročilých stádiích onemocnění benigní uzliny růst na povrchu kůže, někdy se značnou velikostí několika centimetrů, od deseti let. Tyto neurofibromy se také objevují spontánně během těhotenství. Zpravidla nádory a kožní změny nezpůsobují žádné bolest nebo jiné nepohodlí. Postižené osoby proto mohou očekávat zdravý a bezbolestný život kromě estetického postižení. Růst neurofibromů se neomezuje pouze na povrch kůže. Jejich tvorba je možná také na kosatec nebo v těle. Benigní nádory na zrakový nerv obstrukční vidění (opticuzsgliomas). Podobně, nervové vlákno nádory a zakřivení kostí (skolióza) poté zatížit výkonovou kapacitu. Studium problémy a ztráta koncentrace jsou výsledkem. V extrémních případech výrůstky také způsobují epileptické záchvaty. U mírnějších forem lze pozorovat poruchy zraku, známky paralýzy nebo obecnou tendenci k necitlivosti. Velmi zřídka se neurofibromy typu 1 vyvíjejí dále do maligních nádorů a podle toho způsobují utrpení bolest v závislosti na jejich lokalizaci.
Diagnóza a průběh
Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikována na základě příznaků charakteristických pro toto onemocnění, jako jsou skvrny café-au-lait, neurofibromy, mnohočetné lentiginy, Lischovy uzliny. Analýza DNA může detekovat podkladovou mutaci na chromozomu 17 (NF-1 gen). Familiární shlukování nemoci může také naznačovat neurofibromatózu. Pokud je známa specifická mutace přítomná v rodině, může být detekována prenatálně pomocí vzorkování choriových klků or amniocentézaZobrazovací techniky, jako je Rentgen (skolióza), Nebo elektroencefalografie (narušení mozek) se používají k určení zapojení vnitřní orgány. I když se kurzy mohou značně lišit i v rodinách, neurofibromatóza má ve většině případů mírný průběh (asi 60 procent). Pokud se neurofibromatóza neléčí, může vést k výrazným poruchám, jako jsou nádory zrakový nerv or mozek.
Komplikace
Zda neurofibromatóza typu 1 má za následek komplikace, se výrazně liší. Například některé případy onemocnění mají mírný průběh, zatímco u jiných postižených jsou možné závažné následky. Z tohoto důvodu jsou pravidelné kontroly nesmírně důležité, protože umožňují lékaři včas zjistit jakékoli účinky vyžadující léčbu. Mezi nejčastější následky neurofibromatózy typu 1 patří takzvané částečné poruchy výkonu. V tomto případě děti, které mají skutečně normální inteligenční zkušenost studium potíže. Asi polovina všech dětí s tímto onemocněním je postižena problémy s učením. Není neobvyklé, že k poruchám chování, deficitům pozornosti nebo hyperaktivitě dochází paralelně. Problémy s učením se však nezhoršují. Podpora postiženým dětem by měla být poskytována ještě před zahájením školní docházky. Dalším důsledkem neurofibromatózy typu 1 je výskyt neurofibromů pod kůží. U některých pacientů se již objevují dětství, u jiných až do puberty. Neurofibromy, které jsou již přítomny, mohou růst během puberty. V závislosti na tom, ve které části těla se výrůstky objevují, jsou možné neurologické poruchy nebo bolest. U pacientů s neurofibromatózou je také běžné zakřivení páteře nebo skolióza. Vyskytují se častěji u neurofibromatózy než u zdravých lidí. Brainové nádory nebo nádory zrakový nerv například optický gliomy jsou považovány za závažné komplikace. Navíc jsou myslitelné epileptické záchvaty.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří si všimnou typického kožní změny u jejich dítěte by měl okamžitě konzultovat pediatra. Nejpozději, když se na pokožce vytvoří výrůstky nebo uzlíky, je nutná lékařská pomoc. Lékař může diagnostikovat neurofibromatózu typu 1 a zahájit léčbu okamžitě. Pokud kožní léze nakazí se, dítě bude potřebovat lékařskou pomoc ve stejný den. Li horečka a jsou přidány další doprovodné příznaky, je nutné hospitalizační vyšetření v nemocnici. Kromě rodinného lékaře nebo pediatra může být neurofibromatóza typu 1 viděna dermatologem, neurologem, neurochirurgem nebo jiným internistou. Aktuální terapie obvykle probíhá ve specializované klinice pro kožní onemocnění. Pro zajištění optimální péče mohou být užitečné multidisciplinární konzultace. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění může být pro rodiče také značnou zátěží, je vždy užitečné také terapeutické poradenství. Po ukončení léčby musí být dítě alespoň jednou ročně vyšetřeno lékařem. Lékař může objasnit, zda se nové nádory vyvinuly, a vyšetřit vnitřní orgány stejně jako oči a uši pro další poškození.
Léčba a terapie
Protože základní příčina neurofibromatózy typu 1 je genetická nebo mutační, nelze ji léčit kauzálně. Proto terapeutické opatření jsou zaměřeny na snížení konkrétních přítomných příznaků a prevenci potenciálních sekundárních příznaků. Neurofibromy, které u postižené osoby způsobují invalidizaci bolesti a / nebo u nichž existuje riziko degenerace, jsou obvykle odstraněny (mikro) operací. Nádory lze odstranit skalpelem, laserem nebo elektrokauterem. Zatímco neurofibromy umístěné nad úrovní kůže jsou vyříznuty skalpelem, kožní nádory nebo nádory umístěné na úrovni kůže lze odstranit laserem nebo elektrokauterizací. Ten současně umožňuje zrychlení hemostáza vlivem tepla, což je rozhodující výhoda zejména v případě neurofibromů bohatých na krev plavidlaV zásadě by však měla být ve všech případech před operací provedena komplexní analýza rizika a prospěchu, protože jakýkoli chirurgický zákrok může vést k paralýze v důsledku ztráty funkce proximálního nervy. Kromě toho, nádory v centrální nervový systém mohou být nepříznivě lokalizovány, takže zdravé tkáňové struktury mohou být také poškozeny chirurgickým zákrokem. Stejně tak radioterapeutické opatření u degenerovaných nádorů je třeba pečlivě zvážit z důvodu zvýšeného rizika další degenerace. V neposlední řadě další existující příznaky neurofibromatózy typu 1 jako epilepsie (karbamazepin, Klonazepam), chudý koncentrace (dietní změny soustředění) nebo skolióza (fyzioterapie, korzet, chirurgický zákrok).
Výhled a prognóza
Lidé, kteří mají neurofibromatózu typu 1, trpí nevyléčitelnou chorobou. Genetická vada byla identifikována jako příčina zdraví porucha. Jako zásahy a změny v člověku genetika nejsou povoleny z důvodu zákonných předpisů, nelze vyléčit. To představuje značnou zátěž pro postiženou osobu i její příbuzné. Lékaři soustředí svou lékařskou péči na zmírnění stávajících a individuálně závažných příznaků. Kromě toho je jedním z cílů léčby kontrola průběhu onemocnění. Díky lékařskému pokroku dnes existují různé přístupy k léčbě vést k významnému zmírnění příznaků. Pravidelné lékařské monitoring se také používá k prevenci jakýchkoli komplikací. V mnoha případech lze očekávat senzorické poruchy i motorické poruchy. Pokud nebude vyhledáno lékařské ošetření, riziko vážných následků se zvyšuje. Obecná kvalita života je navíc značně narušena. V mnoha případech postižené osoby vyžadují intenzivní každodenní péči, protože není možné, aby zvládly každodenní život samy. Pacienti obvykle musí během svého života podstoupit opakované chirurgické zákroky. U těchto je třeba odstranit tkáňové výrůstky, aby se snížily deficity nebo došlo k regresi stávajících příznaků.
Prevence
Protože neurofibromatóza typu 1 je genetické nebo mutační onemocnění, nelze mu přímo zabránit. Měly by však být prováděny pravidelné kontroly, aby se zabránilo komplikacím, aby byly terapeutické opatření může být zahájeno včas, zejména v přítomnosti neurofibromů, které mohou degenerovat do lymfomů nebo neurofibrosarkomů.
Následovat
Ve většině případů neurofibromatózy typu 1 má postižená osoba velmi málo a také velmi omezená opatření a možnosti následné péče. Z tohoto důvodu musí postižená osoba v této nemoci navštívit lékaře velmi brzy, aby se předešlo dalším komplikacím nebo stížnostem. Samoléčení zpravidla není možné. Vzhledem k genetické povaze nemoci také neexistuje úplné vyléčení. Pokud si tedy postižená osoba přeje mít děti, měla by v každém případě podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování neurofibromatózy typu 1 u dětí. Během léčby je postižená osoba obvykle závislá na pomoci a také podpoře své vlastní rodiny. Není neobvyklé, že je také nutné zabránit psychologické podpoře deprese a další psychologické rozrušení. V mnoha případech vyžadují děti s neurofibromatózou typu 1 také intenzivní podporu ve škole, aby se předešlo komplikacím v dospělosti. Podobně opatření z fyzioterapie a fyzioterapie jsou velmi důležité, ačkoli mnoho cvičení z těchto terapií lze provádět také doma.
To je to, co můžete udělat sami
Pigmentární změny, které se často vyskytují v souvislosti s neurofibromatózou typu 1, si může pacient sám ošetřit kosmeticky, například vhodnými krémy. Oblasti těla, které jsou náchylné k pigmentovým změnám, by se rozhodně neměly vyhýbat intenzivnímu slunečnímu záření. Mentální poruchy, které někdy doprovázejí neurofibromatózu typu 1 (např. Částečné poruchy výkonu, problémy s chováním nebo motorické poruchy), lze léčit vhodnými terapiemi - po vedení terapeut, také samostatně. Kromě konvenční lékařské péče jsou nejdůležitějšími pilíři svépomocné skupiny. Svépomocné skupiny nabízejí pacientům širokou škálu služeb, jako je léčba, poskytování informací o průběhu nemoci a jejích formách léčby a poradenství a podpora, například v případě genetického vyšetření pacienta. plod během těhotenství. V každé spolkové zemi existují svépomocné skupiny. Neurofibromatóza typu 1 postupuje u každého pacienta odlišně; život s nejistotou - kdy vypukne neurofibromatóza typu 1, co přesně se potom stane - je tedy nevyhnutelně součástí života pacienta. Doporučuje se, případně s podporou vhodného terapeuta, najít cestu z této neuspokojivé situace, aby bylo možné nejistotu integrovat do každodenního života.
