Krátká postava, nízký vzrůst nebo nízký vzrůst jsou běžně používanými hovorovými termíny pro mikrosomie. Zpočátku nepředstavuje chorobu sama o sobě, ale může se jevit jako příznak mnoha různých nemocí. Často však vede k dalším stížnostem v životě postižené osoby.
Co je nízký vzrůst?
Asi 100,000 XNUMX lidí v Německu je považováno za nízký vzrůst. Často jsou i dnes ve společnosti vyloučeni a diskriminováni a nedostávají stejné příležitosti jako lidé „normální velikosti“. Krátká postava je definován jako výrazně omezený růst těla, který nedosahuje normy, jejíž výskyt lze díky starým sochám vysledovat až do starověkého Egypta, téměř před 5,000 1.50 lety. U mužů je nízký vzrůst definován jako výška 1.40 m nebo méně a u žen výška XNUMX m nebo méně. Některé postižené osoby neměří ani jeden metr. Lékařský termín je mikrosomie. Ačkoli patologické změny ve struktuře kostry mohou také vést do velmi malé výšky, která v některých případech může také klesnout pod hranici 1.50 m nebo 1.40 m, stále se jim nenazývá malý vzrůst.
Příčiny
Nízký vzrůst může mít různé příčiny, ale ve většině případů omezuje produkci růstového hormonu somatropin, což vede k omezení fyzického růstu. Kromě metabolického onemocnění nebo nezdravého životního stylu matky během těhotenství (kouření, alkohol nebo zneužívání drog), a mozek spouštěčem nedostatečného růstu může být také nádor, hormonální porucha nebo defektní dědičné faktory. Vědci z univerzity v Lipsku například nedávno identifikovali a gen který způsobuje nízkou postavu. Není však nezbytně nutné, aby jeden z obou rodičů trpěl také nízkým vzrůstem, protože gen může také zůstat neaktivní po několik generací. Kromě toho dokonce narušené sociální prostředí, jako je neporušená rodina, může vést ke zpoždění ve fyzickém vývoji, a tím způsobit nízkou postavu. Navzdory tomuto velkému počtu již objevených spouštěčů však v žádném případě nebyly odhaleny všechny. Celkově mají odborníci podezření na více než 450 různých příčin nízkého vzrůstu.
Typická onemocnění
- Noonanův syndrom
- Prader-Williho syndrom
- Křehké onemocnění kostí (osteogenesis imperfecta)
- Syndrom Cat Cry (syndrom Cri-du-Chat).
- Kretinismus
Příznaky, stížnosti a příznaky
Navzdory četným původcům nelze nízký vzrůst (mikrosomie) považovat za samostatnou chorobu. Nízký vzrůst sám o sobě netvoří příznak. Je to důsledek výživových, idiopatických, nitroděložních, metabolických, chromozomálních, endokrinních nebo dysplázických stavů. Nízký vzrůst nemusí vždy vést k fyzickým příznakům. Jedinci s nízkým vzrůstem však mohou kvůli své genetické dispozici trpět různými stížnostmi a příznaky spojenými s jejich nízkým vzrůstem. Jelikož existují různé spouštěče malého vzrůstu, je třeba je nejprve určit. Tímto způsobem lze případným stížnostem čelit co nejdříve. Stížnosti, které se vyskytují, se u jednotlivých osob liší. Kromě psychologické stres, kterému jsou lidé s nízkým vzrůstem vystaveni po celý život, se mohou vyskytnout problémy se sluchem nebo hluchota jako doprovodné příznaky u malého vzrůstu souvisejícího s achondroplázií v důsledku kostní dysplázie matky. Kromě toho může achondroplázie vést na sekundární příznaky, jako je opotřebení kloubů, které není přiměřené věku a závažné záda bolest. Idiopatický nízký vzrůst běží v rodinách. V nízkém vzrůstu pacienti, u kterých je produkce růstového hormonu somatropin je narušen, léčba růstem hormonů in dětství může vést k větší velikosti těla. Pokud dojde k nízkému vzrůstu v důsledku kostní dysplázie, jako je osteogenesis imperfectase kosti postižených se snadno rozbije. Lékaři proto také mluví o křehké onemocnění kostí. Je založen na poruše Kolagen syntéza. Výsledkem může být nízký vzrůst a bolestivé deformity skeletu.
Diagnóza a průběh
Infobox
MKN-10: Q77.4
Literatura: Daum, D .: Malý člověk !: Malý vzrůst nebo achondroplázie, 2013.
Nízký vzrůst lze zjistit v kojeneckém věku, pokud je dítě pečlivě sledováno. U přibližně 5 procent porodů s normálním průběhem jsou děti příliš malé; téměř 90 procent z nich tvořit za tento nedostatek do dvou let. Jako preventivní opatření by však novorozenci s deficitem velikosti měli být vyšetřeni odborníkem, jako je dětský endokrinolog, který dokáže určit kostní věk, diagnostikovat mozkové choroby nebo zjistit sníženou sekreci růstu hormonů pořizováním rentgenových paprsků levé ruky. Pediatr také během kontrol dokumentuje fyzický vývoj dítěte a v případě potřeby může vydat poplach, pokud má podezření na nízký vzrůst.
Komplikace
Pokud je achondroplázie příčinou malého vzrůstu, délka života není významně ovlivněna. Komplikace však stále mohou nastat kvůli porucha růstu. Jedna z myslitelných komplikací se často vyskytuje v důsledku psychologické stres. Lidé, kteří se zmenšili, jsou ve společnosti marginalizováni. Aby zvládli svůj každodenní život, musí bojovat s nesčetnými obtížemi. To může pro postižené osoby představovat velkou psychickou zátěž, což někdy vede k deprese. Celkově se však postoje k trpaslíkům staly tolerantnějšími. Zvláště když jsou děti zasaženy nanismem, krutost ostatních často nezná žádnou čtvrtinu. Děti s achondroplázií také často trpí poškozením uší. Mají potíže se sluchem. Některé zkušenosti jsou kompletní ztráta sluchu. To psychiku dodatečně zatěžuje. Sebevražedné myšlenky jsou možné, zvláště během puberty. Komplikace malého vzrůstu souvisejícího s achondroplázií často zahrnují zpoždění vývoje. To může vést k mentálním omezením, ale také k malformacím. Častěji se v důsledku toho vyskytují smyslové poruchy. Je také problematické, že achondroplázie nabízí téměř žádné možnosti léčby. Příznaky malého vzrůstu lze napravit pouze částečně, obvykle chirurgicky. Mohou se objevit intrafamiliální komplikace vyžadující terapeutické intervence u postižených jedinců.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud rostoucí dítě vykazuje obzvláště malý růst v přímém srovnání s vrstevníky, je třeba navštívit lékaře, aby se vyjasnila abnormalita. První náznaky lze zaznamenat v prvních měsících života, pokud příbuzní dobře pozorují. Protože malý fyzický růst je doprovodným příznakem současné nemoci, je nutné provést další vyšetření. V dětství se pravidelně provádějí pravidelné preventivní lékařské prohlídky zdraví stav novorozence. Během těchto kontrol může být změněný růst dítěte již projednán s pediatrem. V mnoha případech existují genetické dispozice, metabolická onemocnění, mozek nemoci, hormonální poruchy nebo jiná onemocnění poškozující život, která je třeba diagnostikovat a léčit. Aby se zabránilo závažným poruchám v procesu dalšího vývoje dítěte, je možné včas zjistit velikostní deficit pomocí testů a zobrazovacích postupů. V případě problémů s pohybovým aparátem, omezení pohyblivosti nebo potíží s kloubem je třeba vyhledat lékaře. Pokud se vyvinou psychologické zvláštnosti nebo se vyskytnou problémy s chováním, dítě potřebuje terapeutickou podporu. V případě kognitivních poruch bolest, praskající zvuky kosti a celková nevolnost, je nutná návštěva lékaře. A studium postižení, paměť problémy, nesrovnalosti ve vzhledu kůže, deformity v oblasti obličeje nebo abnormality v vlasy růst by měl být také vyšetřen lékařem.
Léčba a terapie
Možnosti léčby jsou různé a musí být přizpůsobeny konkrétnímu spouštěči nízkého vzrůstu. V případě nedostatečné produkce růstového hormonu somatropin, pro které hypofýzy je obvykle odpovědný, lze to kompenzovat přísunem uměle vyrobeného somatropinu a v mnoha případech vést k normálnímu růstu dítěte. Aby k tomu však mohlo dojít, musí být nízký vzrůst diagnostikován v rané fázi a terapie musí být zahájeno ve velmi mladém věku, protože léčba by po uzavření růstových destiček již nebyla účinná. fyzioterapie může také vést ke zlepšení růstu. Li terapie bylo zahájeno příliš pozdě nebo pokud léčba malého vzrůstu jednoduše není možná, existuje také možnost chirurgicky prodloužit ruce a nohy, což může pacienta zvýšit až o 20 cm. Jedná se o první zlomení paží a nohou, které jsou pak spojeny dohromady pomocí dlah, aby se uměle prodloužily kosti. To je však velmi zdlouhavé a vyžaduje velké nepohodlí, které často vyžadují více než deset operací, aby se dosáhlo uspokojivého výsledku a porazilo se malého vzrůstu.
Vyhlídky a prognózy
Ve většině případů dostávají lidé s nízkým vzrůstem nepříznivou prognózu. Nakonec však průběh onemocnění závisí na příčinné poruše. Obecně platí, že pokud je léčba odmítnuta, nedojde k úlevě od příznaků. Pokud je nízký vzrůst založen na nedostatečné produkci růstového hormonu somatropinu, lze jej zajistit lékařským ošetřením. Včasná diagnóza je zásadní pro uzdravení. Změna velikosti těla je možná v procesu růstu dítěte nebo adolescenta. Pokud se léky podávají během vývojového procesu, existuje šance na dosažení normální výšky. U většiny pacientů se neočekává výskyt příznaků ani při správa léků. Nízký vzrůst není samostatným onemocněním, ale je diagnostikován jako příznak existujícího základního onemocnění ve velkém počtu případů. To je často závažné a vyžaduje lékařskou péči. Při tvorbě léčebného plánu se bere v úvahu fyzický růst, ale často jej nelze změnit tak, aby bylo dosaženo normální velikosti pacienta. U mnoha pacientů se v důsledku fyzických abnormalit rozvinou různé sekundární poruchy. Dochází k mentálním a emočním poruchám, které v dalším průběhu zvyšují pravděpodobnost výskytu duševní poruchy.
Prevence
Ať tak či onak, lidé s nízkým vzrůstem to mají v životě těžší než lidé po čtyřicítce, ať už v práci, ve vzdělávání nebo v každodenním životě. Přes pozitivní vývoj v posledních desetiletích jsou lidé s nízkým vzrůstem stále terčem diskriminace a předsudků.
Následná péče
Jedním z účelů následné péče je zabránit opakování nemoci. To však nemusí být v případě malého vzrůstu účelné. Nemoc nelze napravit po dosažení plnoletosti. Pouze u dospívajících lze růst ovlivnit za určitých okolností. Hormon terapienapříklad slibuje úspěch. Nízký vzrůst navíc nemusí nutně ovlivnit průměrnou délku života. V mnoha případech není důvod k léčbě opatření. Problémy vyplývající z malého vzrůstu se většinou týkají psychosociální sféry. Pokud se lidé setkají s vyloučením, stejně jako s profesními a soukromými znevýhodněními, často vzniká duševní nerovnováha. V průběhu terapie jsou postiženi vedeni k tomu, aby se naučili nové sebevědomí a zažili další pohledy na život. Dalším cílem následné péče, a to poskytovat každodenní podporu ve formě AIDS, obvykle není nutné. Bytový nábytek a pracoviště lze přizpůsobit fyzickým rozměrům lidí malého vzrůstu. Zaměstnavatelé dostávají od státu finanční podporu na integraci. Na rozdíl od nádorového onemocnění nízký vzrůst obvykle neznamená žádnou následnou péči. Očekávaná délka života postižených lidí nemusí být snížena. Fyzické stížnosti není nutné očekávat. Pacienti si poradí s běžným každodenním životem. Konflikty vyplývají z psychosociálních nevýhod a lze je řešit doprovodnou terapií.
Co můžete udělat sami
U malého vzrůstu nemá postižená osoba možnost změnit velikost svého těla svými vlastními silami. Navzdory úsilí nemůže na fyzických podmínkách nic změnit, protože zůstanou po celý život stabilní. Ovlivněná osoba může na druhé straně udělat pro sebe a svou emoční pohodu hodně i přes fyzickou chybu. Se zdravým životním stylem vyvážený strava a dostatek pohybu, spokojenost se životem se obecně nesmírně zvyšuje. Kromě toho je pro úspěšné zvládnutí každodenních výzev důležité stabilní sociální prostředí, pravidelné volnočasové aktivity a profesionální uznání. Emocionální pevnost a různé strategie pro překonávání mentálních překážek také pomáhají zažít trvalou chuť do života. Se silným pocitem sebevědomí a sebeúcty je mnoho lidí postižených nízkým vzrůstem schopno vypořádat se s fyzickými problémy. V každodenním životě je užitečné, když je vnitřní vybavení nebo dopravní prostředky přizpůsobeny potřebám osoby s stav. To umožňuje nezávislý život, který lze uspořádat, pokud je to možné, bez závislosti na ostatních lidech. Výměna s dalšími lidmi nízkého vzrůstu může být navíc užitečná pro vzájemné posílení nebo pro získání důležitých rad a tipů. V zásadě může být prospěšné nevidět malý vzrůst jako rozhodovací kritérium pro naplněný život.
