Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převažujícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a přenáší se autozomálně dominantní dědičností. Terapie se omezuje na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací.
Co je Baller-Geroldův syndrom?
Ve skupině onemocnění s vrozenými malformačními syndromy tvoří malformační syndromy s převažujícím postižením obličeje vlastní podskupinu. Do této podskupiny spadá Baller-Geroldův syndrom. Za toto onemocnění vděčí prvním deskriptorům F. Ballerovi a M. Geroldovi, kteří klinický obraz poprvé dokumentovali v polovině 20. století. Prevalence syndromu je uváděna jako jedna z 1000000 XNUMX XNUMX. Mezi hlavní příznaky komplexu příznaků patří včasné uzavření kraniálních stehů ve smyslu kraniosynostózy a nepřichycení radiální kosti. Současné důkazy naznačují, že Baller-Geroldův syndrom je dědičný stav vyplývající z genetické mutace.
Příčiny
Ačkoli je Baller-Geroldův syndrom extrémně vzácný, příčina je nyní známá. Genetická mutace v RECQL4 gen na chromozomu 8q24.3 je zodpovědný za syndrom. The gen kóduje v lidské DNA enzym zvaný RecQ helikáza. Tento enzym rozmotává řetězce DNA a připravuje je na duplikaci. Když kódování gen je mutovaný, enzym je vadný a nemůže nadále uspokojivě plnit svůj úkol. Výsledkem jsou jednotlivé příznaky Baller-Geroldova syndromu. V souvislosti s příčinnou mutací bylo pozorováno rodinné shlukování, které hovoří o dědičnosti onemocnění. Mutace se zjevně předává v autosomálně dominantní dědičnosti. Zda kromě genetických faktorů při vývoji onemocnění hrají roli i vnější faktory, jako je expozice toxinům, nebylo dosud zcela objasněno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klinicky je symptomový komplex Baller-Geroldova syndromu charakterizován předčasnou synostózou stehů, ke které dochází před narozením. Pacienti také trpí radiálně umístěnou radiální vadou spojenou s aplázií poloměru, někdy včetně malformace palce. Záprstní kloub a metakarpální palec mohou také vypadat jako dysplastické nebo hypoplastické. Totéž platí pro prst nachází se tam extenzorové svaly. Pacienti navíc často trpí nízký vzrůst, které mohou souviset s malformacemi skeletu páteře nebo malformacemi ramene a pánevního pletence. Někteří z postižených jedinců také trpí a srdce defekt, jsou postiženi anální atrézií nebo mají vytěsněné ledviny. Kromě toho se často vyskytuje obličejová dysmorfie, která se může projevit jako hypertelorismus, epikantus nebo prominentní nosní můstek. Poškozené ušnice jsou rovněž myslitelné dysmorfie. Postižení jedinci jsou často mentálně retardovaní kvůli předčasnému uzavření stehu. Jako kojenci někdy trpí poikilodermou. U dětí se onemocnění často projevuje jako hypoplázie čéšky. Kvůli mutaci jsou také náchylnější pacienti osteosarkom formace.
Diagnóza a progrese
Při diagnostice Baller-Geroldova syndromu musí lékař po počáteční vizuální diagnóze odlišit klinický obraz od klinicky podobných syndromů, jako je rapadilino syndrom nebo Rothmund-Thomsonův syndrom. Základem těchto syndromů je stejná genetická mutace. Klinicky relativně podobný Saethre-Chotzenův syndrom má jinou příčinu, kterou je také třeba popsat. Kromě toho musí být radiální vady syndromu odlišeny od Robertsova syndromu. Pokud je přítomna poikiloderma, tento příznak se označuje jako patognomický. Teoreticky existuje možnost molekulárně genetické analýzy pro diagnostiku a potvrzení diagnózy. Prognóza závisí na projevech v konkrétním případě. V dlouhodobém horizontu například osteosarkomy, které se vyskytnou, značně zhoršují prognózu.
Komplikace
Baller-Geroldův syndrom může mít za následek různé komplikace, které vedou hlavně k nesprávným umístěním v těle. Baller-Geroldův syndrom obvykle způsobuje malformace kostry a páteře. Tyto malformace jsou doprovázeny nízký vzrůst a mají velmi negativní dopad na kvalitu života. Zejména děti mohou být vážně postiženy nízký vzrůst pokud jsou kvůli symptomu škádleni nebo šikanováni. Není neobvyklé, že Baller-Geroldův syndrom doprovází duševní zpoždění, způsobující pacienta koncentrace a schopnost naučit se prudce klesat. Dotčená osoba je často závislá na pomoci a péči ostatních. Kvůli příznakům je snížena průměrná délka života. Existuje také zvýšená pravděpodobnost vzniku nádoru, což může vést k život ohrožujícím komplikacím, které v nejhorším případě mohou vést k smrti. Kauzální léčba Baller-Geroldova syndromu se obvykle provádí bezprostředně po narození chirurgickým zákrokem. Dále musí pacient dbát na to, aby používal dostatek krém vyhnout se kůže rakovina. Baller-Geroldův syndrom může způsobit problémy s chůzí a další zlomeniny, což může ztěžovat život. Příznaky však mohou být při chůzi omezeny AIDS.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lékař by měl být navštíven, jakmile existuje podezření na Baller-Geroldův syndrom a podobné syndromy. Lékař může rozlišit onemocnění od podobných onemocnění po první vizuální diagnostice a zahájit léčbu příznaků. Typickými varovnými signály, které vyžadují lékařské objasnění, jsou malformace zápěstí na straně palce a záprstní kosti, zejména palce a prst extenzory. Kromě toho se obvykle vyskytují také malformace páteře a ramenního nebo pánevního pletence i nízký vzrůst. Srdce Mohou se také objevit vady a deformované nosní kořeny, ušní boltce a lícní kosti. Pokud si všimnete některého z těchto příznaků, musíte vyhledat lékaře. Nicméně stav je obvykle diagnostikována v dětství. Postižené děti jsou obvykle mentálně retardované a jsou testovány na Baller-Geroldův syndrom během počátečního vyšetření po narození. Pokud je syndrom mírný, diagnóza se obvykle stanoví v prvních letech života. Pokud dojde k výše uvedenému klinickému obrazu, mělo by být postižené dítě v každém případě převezeno k pediatrovi. To platí zejména v případě, že v minulosti již byly zaznamenány mírné deformity nebo psychické problémy.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici pro pacienty s Baller-Geroldovým syndromem. Gen terapie přístupy jsou v současné době v čele lékařského výzkumu. Ještě však nevstoupili do klinické fáze. Z tohoto důvodu jsou všechny nemoci založené na genetických mutacích zatím nevyléčitelné. Dokud nebudou schváleny přístupy genové terapie, jsou tato onemocnění léčena čistě symptomaticky. U malformačních syndromů, jako je Baller-Geroldův syndrom, symptomatická léčba obvykle odpovídá chirurgickému řešení vícečetných malformací. Kraniosynostóza pacientů je obvykle chirurgicky korigována během prvních šesti měsíců, aby se minimalizovaly následné příznaky. Palec může být ošetřen rekonstrukční chirurgií. Ve většině případů je tato léčba založena na chirurgické transpozici ukazováčků. Existující srdce vady musí být co nejdříve napraveny. V jednotlivých případech může být také nutná chirurgická korekce posunutých ledvin. Duševní zpoždění lze léčit podpůrně pomocí včasná intervence. Takto podporované děti mají zpravidla navzdory syndromu normální inteligenci. Kvůli jejich predispozici k rakovinapacienti s Baller-Geroldovým syndromem musí také co nejpřesněji podstoupit pravidelné preventivní prohlídky. Postiženým osobám se často doporučuje vyhýbat se slunečnímu záření. To snižuje náchylnost k rakovině, jako je kůže rakovina. Pokud dojde k propuknutí rakoviny, je onemocnění obvykle detekováno dostatečně včas preventivními prohlídkami s úzkou sítí. Ve velkém počtu případů byli postiženi vést relativně normální život v dospělosti a těší se snížené kvalitě života.
Prevence
Preventivní opatření pro genetické a mutační poruchy, jako je Baller-Geroldův syndrom, existují pouze s mírou. Po získání důkazů o patogenních mutacích RECQL4 se mohou postižení rodiče uchýlit prenatální diagnostika pro další těhotenství a může se rozhodnout nemít dítě. Genetické poradenství během plánování rodiny lze také do značné míry popsat jako preventivní opatření.
Můžete to udělat sami
Pacienti s Baller-Geroldovým syndromem trpí některými malformacemi vnitřní orgány které vyžadují chirurgickou korekci. Svépomoc opatření pro tyto stavy nejsou možné, ale postižená osoba svým chováním podporuje úspěch léčebných terapií. Během svých pobytů na klinice tedy dodržuje pokyny lékařů a podporuje regeneraci organismu dostatečným odpočinkem. Ruka a prsty jsou často ovlivněny deformacemi, které ztěžují každodenní činnosti. Pacient zdokonaluje své motorické dovednosti v příslušných oblastech podstoupením fyzioterapie a provádění naučených školení doma. Podobná terapie je také zvažována pro všechny poruchy chůzea pacient často používá další chůzi AIDS. Sportovní aktivity jsou možné v závislosti na fyzické stránce stav postiženého a obvykle mají příznivý vliv na pohodu. Je však nezbytným předpokladem, aby všechny sportovní aktivity byly schváleny lékařem. Pokud je onemocnění doprovázeno poruchami kognitivních schopností, získávají pacienti stále cenné vzdělání ve speciálních školách. Sociální kontakty, které jsou výsledkem školní docházky, také zvyšují kvalitu života postižených. Pokud se rozvinou rodiče postižených dětí deprese or vyhoření v důsledku extra stres, co nejdříve konzultují psychologa.
