Partingtonův syndrom je vrozená porucha, která se projevuje specifickými předními příznaky. Například Partingtonův syndrom je spojován s mentálním zpožděnídystonické pohyby rukou a dysartrie. U Partingtonova syndromu jsou intelektuální schopnosti narušeny jen mírně až středně těžce. Partingtonův syndrom představuje zděděnou poruchu vázanou na x.
Co je to Partingtonův syndrom?
Partingtonův syndrom je nesmírně vzácný. Lékařští odborníci odhadují prevalenci Partingtonova syndromu na méně než 1 z 1,000,000 20 XNUMX, protože je známo, že Partingtonův syndrom má dosud pouze asi XNUMX lidí. Typický pro Partingtonův syndrom je kombinace příznaků dystonie, dysartrie a psychických zpoždění. Partingtonův syndrom má x-vázaný recesivní vzor dědičnosti. V tomto se příčiny Partingtonova syndromu nacházejí v genetických mutacích na ARX gen. Konkrétně, gen lokus Xp22.13 je ovlivněn gen mutace. Pacienti s Partingtonovým syndromem vykazují typické příznaky a příznaky již od narození. V některých případech se však příznaky projeví až v dětství, například intelektuální deficity. Pro Partingtonův syndrom jsou charakteristické také dystonické pohyby rukou a výrazná dysartrie. První popis Partingtonova syndromu provedl lékař Partington v roce 1988. Partingtonův syndrom v zásadě patří k neurologickým poruchám, které jsou vrozené. Partingtonův syndrom se projevuje hlavně u pacientů mužského pohlaví. Postižené ženy mají tendenci trpět mírnější formou Partingtonova syndromu. Stupeň duševní zpoždění se v jednotlivých případech liší. V některých případech jsou děti postižené Partingtonovým syndromem do jisté míry autistické, takže komunikační dovednosti a sociální interakcí jsou narušeny. U některých pacientů se navíc objevují epileptické záchvaty. V souvislosti s dystonií jsou postižené osoby nedobrovolné kontrakce svalů. U Partingtonova syndromu se tato porucha projevuje především v rukou. Někdy dochází také k otřesům a jiným nekontrolovaným pohybům. Dystonie u Partingtonova syndromu začíná v dětství a neustále se zvyšuje závažnost. Někdy dystonie postihuje i jiné oblasti těla, například obličej. To může mít za následek dysartrii, poruchu výslovnosti.
Příčiny
Patogeneze Partingtonova syndromu je způsobena genetickými mutacemi na specifických genových lokusech. Nosiči mutovaných genů v zásadě přenášejí Partingtonův syndrom na své děti recesivním způsobem spojeným s x. Z tohoto důvodu trpí zejména chlapci výraznými příznaky Partingtonova syndromu. Naproti tomu Partingtonův syndrom u dívek se obvykle projevuje pouze mírnými příznaky nebo se dále neobjevuje. Genové mutace odpovědné za Partingtonův syndrom jsou lokalizovány na genu ARX. Genetickými mutacemi jsou ovlivněny buď lokusy Xp21.3, nebo Xp22.13. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který stimuluje aktivitu jiných genů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Partingtonův syndrom se projevuje jako charakteristická triáda příznaků. Patří mezi ně dysartrie, dystonie a mírná až závažnější mentální retardace. Partingtonův syndrom je vrozený, takže příznaky onemocnění jsou v zásadě již patrné u novorozenců. Zejména mentální retardace se však často projeví až v prvních několika letech života, kdy vývojové procesy postiženého dítěte nepostupují stejně jako u zdravých dětí. Dystonie se projevuje nedobrovolnými pohyby a kontrakce svalů. U Partingtonova syndromu jsou zvláště postiženy ruce. Svaly obličeje se však také mohou pohybovat narušeným způsobem, takže je narušena výslovnost pacientů. Někteří lidé postižení Partingtonovým syndromem mají navíc neobvyklou, nepříjemně vypadající chůzi.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu Partingtonova syndromu stanoví příslušný lékař, obvykle v lékařském ústavu specializujícím se na vzácná dědičná onemocnění. Partingtonův syndrom se často poprvé objevuje u kojenců nebo malých dětí, takže rodiče hrají důležitou roli v historii pacienta a jsou obvykle přítomni při všech vyšetřeních. Klinické vyšetření se zaměřuje na fyzické příznaky, takže lékař zkoumá například dystonii ruce. Pomocí speciálních inteligenčních testů určí specialista také stupeň mentálního postižení pacienta. Spolehlivá diagnóza Partingtonova syndromu je možná pomocí genetické analýzy DNA postižené osoby. V tomto procesu lékař identifikuje mutace, které jsou typické pro Partingtonův syndrom. Partingtonův syndrom by neměl být zaměňován s Partington-Andersonovým syndromem, který je také známý jako Cohenův syndrom.
Komplikace
Partingtonův syndrom zpravidla způsobuje, že postižené osoby trpí výraznou mentální retardací. Postižené osoby jsou tak ve svém životě většinou odkázány na pomoc jiných lidí a již nemohou samy provádět běžné každodenní věci. Kromě toho je vývoj dítěte také významně zpožděn kvůli mentální retardaci, takže to může také vést na obtíže a stížnosti v dospělosti pacienta. Poruchy řeči se také mohou projevit v důsledku Partingtonova syndromu. Pacienti také trpí pohybovými omezeními a zhoršenou chůzí. Kvůli omezením může nastat škádlení nebo dokonce šikana, zejména u dětí nebo dospívajících. V mnoha případech rodiče nebo příbuzní pacienta také trpí příznaky Partingtonova syndromu kvůli psychickým stížnostem nebo deprese. Kvalita života postižené osoby a příbuzných je touto chorobou obvykle extrémně snížena. Kauzální léčba Partingtonova syndromu bohužel není možná. Dotčené osoby jsou proto závislé na různých terapiích, které usnadňují každodenní život. Je také možné, že Partingtonův syndrom snižuje očekávanou délku života postižené osoby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří si všimnou neobvyklých pohybů rukou nebo jiných známek vážnosti stav u jejich dítěte by se měli poradit s lékařem. Partingtonův syndrom je vrozená porucha, která je v nejlepším případě detekována bezprostředně po narození dítěte. Nejpozději stav by měla být diagnostikována brzy dětství takže potřebná léčba opatření lze zahájit v rané fázi. Každý, kdo si všimne neobvyklých známek nemoci, které omezují pohodu dítěte a přetrvávají po dlouhou dobu, by měl mluvit jejich rodinnému lékaři nebo pediatrovi. V případě vážných komplikací je indikována pomoc záchranné lékařské služby. Dojde-li k nehodě v důsledku poruchy pohybu, musí být dítě okamžitě převezeno do nemocnice. Partingtonův syndrom diagnostikuje a léčí odborník na dědičné poruchy. Dalšími kontakty jsou ortopéd nebo pediatr. Aktuální terapie probíhá ve specializovaném centru, kde je dítěti poskytována fyzioterapeutická léčba. Navíc chirurgické opatření musí být přijata k nápravě případných malformací. V případě duševních poruch kognitivní terapie je také nutné. Rodiče by měli náležitě pracovat terapie s pediatrem, přizpůsobený jednotlivci dítěte zdraví stav.
Léčba a terapie
Léčba Partingtonova syndromu je v zásadě pouze symptomatická. Důvodem je, že příčiny Partingtonova syndromu nelze podle současného stavu lékařské vědy odstranit. V tomto ohledu je léčba Partingtonova syndromu založena na třech hlavních potížích a také na jejich individuálních projevech u každého pacienta. Pro zmírnění dystonie dostane postižené dítě speciální fyzioterapie trénovat jemnou motoriku rukou. Pokud pacienti s Partingtonovým syndromem trpí těžkou dysartrií, může být zvážena logopedická léčba. Tímto způsobem se zlepší jasnost výslovnosti a tím i artikulační schopnost postiženého dítěte. Pokud jde o mentální retardaci, pacienti obvykle dostávají instrukce ve speciální škole a také služby speciální péče mimo školu.
Výhled a prognóza
Prognóza Partingtonova syndromu je nepříznivá. Toto onemocnění je založeno na genetické vadě. Mutace u člověka genetika nemusí být podle zákonných požadavků lékařskými odborníky pozměněny. Léčba syndromu proto není možná. Zlepšení dalšího vývoje v průběhu života je dosaženo, pokud včasná intervence koná se. To vyžaduje diagnostiku genetické vady ihned po narození. Léčebný plán je sestaven na základě individuálního vyjádření stavu. K dosažení nejlepších možných výsledků a vylepšení se používá několik metod léčby. Často lze dosáhnout významné optimalizace schopnosti pacienta komunikovat. To zjednodušuje každodenní rutiny, interakci s pacientem a podporuje lepší mezilidskou interakci. Je umožněn společenský život s výměnou s jinými lidmi. Přes veškeré úsilí a různé terapeutické přístupy zůstává pacient mentálně retardovaný a jeho kvalita života je vážně narušena. Dotčená osoba vyžaduje celoživotní lékařskou podporu. Kromě toho je každodenní péče nezbytná, protože není možné, aby si pacient organizoval svůj každodenní život zcela samostatně. Pro pacienta je nezbytná pomoc a podpora členů rodiny a pečovatelů. U mnoha se navíc snižuje průměrná očekávaná délka života.
Prevence
Partingtonův syndrom je vrozený, takže neexistuje možnost prevence. Avšak prostřednictvím adekvátní léčby opatření„Příznaky pacientů lze do určité míry zmírnit.
Následná péče
Vzhledem k tomu, že Partingtonův syndrom je vrozeným onemocněním, má v tomto případě postižená osoba obvykle jen velmi málo nebo dokonce žádná zvláštní opatření a možnosti následné péče. Toto onemocnění vyžaduje především rychlou a především velmi včasnou diagnostiku, aby nedocházelo k dalšímu zhoršování příznaků. Pokud si rodiče nebo osoba postižená Partingtonovým syndromem přejí mít děti, lze provést také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu u potomků. Dotčené děti jsou v životě i v každodenním životě odkázány na intenzivní pomoc a péči vlastní rodiny. V této souvislosti jsou velmi důležité a nezbytné intenzivní a obzvláště milující rozhovory deprese nebo nedochází k jiným psychologickým stížnostem. Kromě toho je rovněž nezbytná intenzivní podpora dítěte ve škole, aby mohlo dítě zažít normální vývoj. Partingtonův syndrom zpravidla nesnižuje délku života postižené osoby. Další opatření následné péče obvykle nejsou pacientovi k dispozici, protože onemocnění také nelze zcela vyléčit.
Co můžete udělat sami
Pacienti, kteří mají Partingtonův syndrom, mohou podporovat lékařské ošetření mírným cvičením. Pro postižené je důležité udržovat nepřetržitou komunikaci s rodinnými příslušníky a přáteli. To může působit proti sociální izolaci, která často doprovází Partingtonův syndrom a podobná závažná onemocnění. Z tohoto důvodu by příbuzní měli s postiženým trávit hodně času a vynaložit veškeré úsilí, aby zajistili, že se postižený může zúčastnit podpůrné skupiny. Je-li to pacient mentálně schopen, může být užitečný také osobní kontakt s ostatními trpícími. Pokud výše uvedená opatření nepřinesou žádné zlepšení, musí být společně s lékařem vypracován jiný koncept terapie. Protože Partingtonův syndrom je velmi vzácné onemocnění, jsou empirické hodnoty týkající se úspěšnosti hojení terapeutických metod omezené. O to důležitější je s touto chorobou zacházet otevřeně. Může být užitečné experimentovat s alternativními metodami léčby. Po operaci ruky by měla být končetina nejprve ušetřena. Poté světlo strečink a lze zahájit posilovací cvičení. V případě mentální retardace je nutné dlouhodobé umístění v domově.
