Nicolaides-Baraitserův syndrom je onemocnění, které postihuje pouze malý počet jedinců. Nicolaides-Baraitserův syndrom představuje vrozenou poruchu, která následně existuje u postižených jedinců od narození. Některé příznaky se projevují až s přibývajícím věkem. Mezi hlavní příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser patří abnormality prstů, nízká postava a poruchy ochlupení… Nicolaides-Baraitserův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Antley-Bixlerův syndrom je geneticky způsobená porucha, jejíž výskyt v běžné populaci je relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto poruchu je ABS. K dnešnímu dni je u jednotlivců známo a popsáno přibližně 50 případů onemocnění. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě objevuje stejně u mužů i u žen. Co je to Antley-Bixlerův syndrom? Antley-Bixlerův syndrom dostal ... Antley-Bixlerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Svalová choroba očí a mozku (MEB) patří do skupiny onemocnění vrozených svalových dystrofií, které mají kromě závažné dysfunkce svalů také malformace očí a mozku. Všechny nemoci této skupiny jsou dědičné. Jakékoli formy onemocnění svalů, očí a mozku jsou nevyléčitelné a vedou k úmrtí v dětství nebo dospívání. Co je onemocnění svalů, očí a mozku? … Onemocnění svalu a mozku: příčiny, příznaky a léčba
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je velmi vzácná dědičná porucha charakterizovaná postupnou osifikací kostry. I ta nejmenší zranění způsobí další růst kostí. Na tuto nemoc zatím neexistuje příčinná léčba. Co je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva již označuje progresivní růst kostí. K tomu dochází ve spurtech a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Příčiny, příznaky a léčba
Fechtnerův syndrom je defekt krevních destiček. Příčinou je mutace genetického materiálu: Postižení rodiče mohou syndrom přenést na své děti. Co je Fechtnerův syndrom? Fechtnerův syndrom je dědičná porucha, kterou Světová zdravotnická organizace (WHO) klasifikuje jako kvalitativní defekt krevních destiček (ICD-10, D69.1). Syndrom tedy patří… Fechtnerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná neuromuskulární porucha. Způsobuje progresivní paralýzu končetin s následným ochabováním svalů. Není znám žádný kauzální lék. Co je Charcot-Marie-Toothova nemoc? Charcot-Marie-Tooth disease je název pro dědičné neuromuskulární onemocnění. U tohoto typu onemocnění dochází k rozpadu svalů v důsledku nervů. Nemoc je pojmenována po ... Charcot-Marie-Tooth Disease: Příčiny, příznaky a léčba
Schöpf-Schulz-Passarge syndrom je kožní onemocnění. Vyskytuje se velmi vzácně a jedná se o dědičné onemocnění. Pacienti pociťují příznaky hlavně v oblasti hlavy a obličeje. Co je syndrom Schöpf-Schulz-Passarge? Schöpf-Schulz-Passarge syndrom byl pojmenován po jejich objevitelích. Poprvé v roce 1971 o tom informovali němečtí lékaři a dermatologové Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge… Syndrom Schoepf-Schulz-Passarge: Příčiny, příznaky a léčba
Syndrom EHS je vzácný stav, který se vyskytuje při narození. Zkratka znamená pojmy ektrodaktylie, ektodermální dysplazie a rozštěp (anglický název pro rozštěp rtu a patra). Termín onemocnění tedy shrnuje tři nejdůležitější příznaky syndromu EHS. Pacienti trpí rozštěpem ruky nebo nohy a defekty ektodermální dysplazie. … Syndrom EHS: Příčiny, příznaky a léčba
Syndrom prsní končetiny je stav, který patří do kategorie ektodermálních dysplázií. Syndrom prsní končetiny je u postižených jedinců přítomen již při narození. Onemocnění je známé pod zkratkou LMS a vyskytuje se poměrně zřídka. Syndrom končetin je obvykle charakterizován výraznými anatomickými malformacemi nohou a rukou ve spojení s… Syndrom prsní končetiny: příčiny, příznaky a léčba
Chondrodyplasia punctata rhizomelic typu je jednou z vrozených vývojových vad. Porucha se vyznačuje nápadně nízkou postavou. Očekávaná délka života pacienta je u této nemoci výrazně zkrácena. Co je chondrodyplasia punctata rhizomelického typu? Syndromy Chondrodyplasia punctata jsou skupinou různých onemocnění. Všechny podtypy jsou genetická onemocnění s charakteristickými… Chondrodyplasia Punctata rhizomelického typu: příčiny, příznaky a léčba
Betlémská myopatie je velmi vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno se svalovou slabostí a chřadnutím, jakož i omezenou funkcí a pohybem kloubů. Co je Bethlem myopatie? Bethlem myopatie byla poprvé popsána v roce 1976 vědci J. Bethlem a GK Wijngaarden. Proto dostal v roce 1988 své jméno. Je… Bethlemová myopatie: příčiny, příznaky a léčba
Syndrom L1CAM je vzácná dědičná porucha. Způsob dědičnosti syndromu L1CAM je x-spojený. Typické příznaky syndromu L1CAM jsou u postižených pacientů vyjádřeny jako spasticita, addukovaný palec a různé mozkové abnormality. Co je syndrom L1CAM? Syndrom L1CAM je také znám pod synonymními názvy CRASH syndrom, MASA syndrom a Gareis-Masonův syndrom. … Syndrom L1CAM: Příčiny, příznaky a léčba
