Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná neuromuskulární porucha. Způsobuje progresivní paralýzu končetin s následným ubýváním svalů. Příčinná léčba není známa.
Co je nemoc Charcot-Marie-Tooth?
Charcot-Marie-Toothova choroba je název zděděného neuromuskulárního onemocnění. U tohoto typu onemocnění dochází k rozpadu svalů kvůli nervy. Tato nemoc je pojmenována po jejích prvních deskriptorech Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Tooth. Odborný název onemocnění je Hereditary Motor-Sensitive Neuropathy Type 1, zkráceně HMSN 1. Slovo „hereditary“ popisuje dědičnou povahu syndromu. Citlivý na motor znamená, že je narušena pohyblivost i vjem. Neuropatie se obecně týká nemoci nervy. Charcot-Marie-Toothova choroba se také nazývá nervová svalová atrofie. Tento termín zdůrazňuje nervovou ztrátu svalů, která je důsledkem nemoci. Charcot-Marie-Toothův syndrom je jednou z nejčastějších dědičných nervových poruch. Prevalence je 1 ku 2500.
Příčiny
Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná porucha. Obvykle se předává autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Mutace je přítomna na chromozomu 17. Periferní myelinový protein gen (PMP) je duplikován. Tato mutace zpočátku vede k zesílení myelinová vrstva. Předpokládá se, že to má za následek nedostatečný přísun živin. V důsledku toho došlo k poškození nervová buňka proces nebo myelinová vrstva sám nastane. The myelinová vrstva obklopuje nervy jako obal a je zodpovědný za správný přenos nervových impulsů z mozek do svalu. Pokud je myelinový obal poškozen, nervové impulsy se nemohou dostat do svalu. Převod příkazů z mozek ve svalu již není možné. Výsledkem je slabost a degenerace postižených svalů. Jelikož se nemoc dědí autosomálně dominantním způsobem, jsou obě pohlaví postižena stejně. Potomci osoby s tímto onemocněním jsou také nositeli znaku s pravděpodobností 50 procent. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní, existuje 75% pravděpodobnost, že se u dítěte rozvine onemocnění. Pokud je jeden z rodičů homozygotní, onemocnění se přenáší s pravděpodobností 100 procent.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve většině případů se první příznaky objeví v dětství. Onemocnění se někdy projeví až ve věku 20 až 30 let. Zpočátku je patrná slabost rukou nebo nohou a postupuje s postupujícím onemocněním. Šíří se do paží a nohou. Svaly postižených končetin ustupují. Výsledkem je, že se určité části těla mohou normálně deformovat vyvážit mezi různými svaly již není udržována. Například a dutá noha se může vyvinout. Objevují se také deformace prstů na rukou a nohou. Současně mohou nastat smyslové poruchy. Časné příznaky Charcot-Marie-Toothovy nemoci jsou změny ve vzorci chůze. Jako první je často postižen sval chodidla (Musculus tibialis anterior). Výsledkem je kroková chůze. Nohu již nelze zvednout. Protože visí dolů při chůzi, celý noha musí být zvednuto. Výsadbu nohy nelze ovládat. Chůze je nestabilní. Mohou nastat pády. Bolest v postižených částech těla.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při stanovení diagnózy se nejprve zaměřuje na pacienta zdravotní historie a důkladné vyšetření. Přítomnost nemoci u rodičů poskytuje zásadní vodítko. Vyšetření odhalení se snížilo pevnost v rukou a nohou a případně v pažích a nohou. Pěst uzavření může být neúplné. Prodloužení prstů již není zcela možné. Nohu nelze zvednout proti odporu. Postoj prstů není možný. Únos a addukce paží a nohou může být omezeno a pevnost snížena. Ovlivněné svaly jsou zdegenerovány. Reflexy, zejména Achillova šlacha reflexní, jsou oslabené nebo nemohou být spuštěny. Měření rychlosti nervového vedení odhaluje zpomalené vedení. Podle nálezu nerv biopsie může být nutné. Pokud jsou nálezy nejasné, lze diagnózu doplnit zobrazovacími technikami. Zobrazování neodhalilo žádný důkaz syndromu Charcot-Marie-Tooth. Používá se k vyloučení diferenciálních diagnóz. V případě nejasné rodinné anamnézy je možná genetická diagnóza. Nemoc postupuje různou rychlostí. Někteří pacienti zůstávají po celý život jen mírně omezeni. U jiných nemoc postupuje do plného vyjádření. To se projevuje jako rozsáhlá paralýza rukou a nohou.
Komplikace
Bohužel toto onemocnění nelze léčit kauzálně, což má za následek extrémní omezení a nepohodlí pro pacienta v každodenním životě. Postižená osoba primárně trpí slabostí, která se vyskytuje hlavně v rukou a nohou pacienta. Kromě toho existují závažné paralýzy a další smyslové poruchy způsobené Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Dochází také k omezení pohybu a každodenní život postižené osoby je podstatně ztížen a omezen nemocí. V mnoha případech poruchy koordinace a koncentrace také nastat. Pacienti trpí nestabilní chůzí a zřídka potřebují pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Podněty se také předávají jen pomalu. Je možné, že již nebudou možné různé činnosti prováděné rukama, což bude mít za následek omezení výkonu povolání. Fyzioterapie opatření může omezit a léčit některé příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby. K úplnému zotavení však nedojde. Zřídka je také nutná péče psychologa, pokud onemocnění vyvolává psychologické potíže a deprese. V tomto případě obvykle nedochází k žádným komplikacím a nemoc není ovlivněna ani na délku života pacienta.
Kdy by měl jít k lékaři?
V minulosti se této nemoci říkalo Charcot-Marie-Toothova choroba. Dnes se běžněji označuje jako neurální svalová dystrofie nebo dědičná motoricky citlivá neuropatie typu I (HMSN I). Protože toto dědičné stav je častější v některých rodinách, první návštěvy lékaře jsou obvykle během těhotenství. Zda potrat lze ospravedlnit a ve skutečnosti se o něm uvažuje v případě Charcot-Marie-Toothovy choroby, je otázkou poradenství. Výskyt příznaků syndromu Charcot-Marie-Tooth vede k další návštěvě lékaře, obvykle v kojeneckém věku. V ostatních případech dochází ke konzultacím s rodinným lékařem nebo ortopedickým chirurgem později v životě. Důvodem je, že v některých případech se příznaky syndromu Charcot-Marie-Tooth mohou objevit až ve věku mezi dvaceti a třiceti lety. Známky, které naznačují návštěvu lékaře, zvyšují pocity slabosti končetin. Charcot-Marie-Toothova choroba, která je geneticky podmíněna, se vyvíjí u postižených jedinců s příznaky různé závažnosti. Obvykle zůstává relativně konstantní ve stupni exacerbace. Postupné oslabení a ochrnutí paží a nohou proto může trvat několik desetiletí. Lékaři mohou zmírnit pouze příznaky neuropatií, deformací nebo zkrácení svalů, ale nemohou zastavit progresi onemocnění. Ti, kteří jsou postiženi Charcot-Marie-Toothovou chorobou, musí být dříve nebo později vybaveni pomocnými zařízeními, jako jsou berle nebo invalidní vozíky.
Léčba a terapie
Příčinná léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby není známa. Terapie je omezena na symptomatickou opatření. Primárním cílem je zachování mobility. Včasné fyzioterapeutické opatření trénink kompenzačního svalstva a prevence pádů mohou zlepšit kvalitu života. Poskytování ortopedických AIDS důležitou roli hrají například pomůcky pro chůzi nebo dlahy, které opravují například slabost zvedače nohou. Pokud je klinický obraz plně rozvinutý, je použití invalidního vozíku nevyhnutelné. Pro intenzivní a komplexní jsou doporučovány rehabilitační pobyty terapie udržovat mobilitu a kvalitu života. Možný bolest lze léčit analgetiky. V případě poškození deformit, zejména chodidel, může chirurgická korekce přinést úlevu. [[Psychoterapie| psychologická péče] je užitečná v jednotlivých případech.
Výhled a prognóza
Charcot-Marie-Tooth nemoc není léčitelná. Nemoc postupuje progresivně, ale průměrná délka života se nesnižuje. Prodloužený průběh je spojen s rostoucími známkami selhání paží a nohou. Onemocnění je chronické bolest a pohybová omezení a představuje značnou fyzickou a duševní zátěž pro postižené. Prognóza závisí na jednotlivých příznacích pacienta. Efektivní terapie dosud neexistuje. Léčba je omezena na změnu v strava a fyzioterapie. Neexistuje žádná vyhlídka na zlepšení stav. Místo toho se výše uvedená opatření používají ve snaze zpomalit progresi onemocnění. Pro pacienty představuje probíhající léčba značnou zátěž. Prognóza dědičné motoricky senzitivní neuropatie typu I je proto špatná. Aby bylo možné optimalizovat terapii, musí pacienti udržovat úzký kontakt s týmem lékařů, včetně praktických lékařů, ortopedických chirurgů a neurologů. Kromě toho lze prognózu zlepšit podporou členů rodiny nebo přátel, kteří působí jako podpora v každodenním životě. Prognózu Charcot-Marie-Toothovy choroby určuje odpovědný odborník s přihlédnutím k pacientově ústavě a stádiu neuropatie.
Prevence
Preventivní opatření k zabránění Charcot-Marie-Toothově nemoci nejsou známa, protože příčina onemocnění je dědičná. Vypuknutí syndromu nelze zabránit gen dopravci. Stejně tak nejsou známy žádné způsoby, jak zastavit progresi onemocnění. Kvalitu života lze zlepšit včasnými fyzioterapeutickými opatřeními.
Následovat
Vzhledem k tomu, že Charcot-Marie-Toothova choroba není vyléčitelná, nelze následné sledování ostře odlišit od terapie. Cílem je zpomalit progresi onemocnění. Doporučuje se péče o blízký kontakt mezi pacientem a lékaři. Tým praktických lékařů, ortopedů a neurologů optimalizuje koncepci celoživotní léčby. Základem následných vyšetření je klinické vyšetření. Na začátku je diskuse o aktuálních stížnostech. Poté je tělo vyšetřeno obecně a v konkrétních bodech. Zejména oblasti postižené nervovou svalovou atrofií jsou testovány na výkon a je dokumentována ztráta svalového obvodu. Neurologické vyšetření se zaměřuje na funkci nervů a svalů. Nejprve se neurolog zeptá na aktuální příznaky. Poté následují testy k posouzení chůze, držení těla, vyvážita omezení pohybu. Navíc, reflex a jsou testovány pocity bolesti a dotyku. Za určitých okolností může lékař také nařídit analytické postupy založené na vybavení. Tyto zahrnují elektromyografie k měření svalové aktivity a měření rychlosti nervového vedení. Mezi další vyšetřovací metody patří nerv ultrazvuk, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance. Po vyšetření ortoped pravidelně kontroluje vhodnost ortopedických pomůcek. Podle vývoje onemocnění to jsou zdraví nebo terapeutické boty, vložky a chůzi AIDS. Jako následná léčba po operaci nohou je obvykle nutná speciální fyzioterapeutická opatření.
Co můžete udělat sami
Charcot-Marie-Toothova choroba je chronická stav. Postižení se tedy musí naučit zvládat příznaky po dlouhou dobu. Prvním kontaktním místem pro řešení této nemoci v každodenním životě je fyzioterapeut. Kompenzační svalstvo by mělo být proškoleno co nejlépe. Kromě toho cvičení na prevenci pádů významně zvyšují kvalitu života. Postižení jsou často závislí na pomoci příbuzných. I oni se mohou poradit s fyzioterapeutem, aby zjistili, jak mohou lépe pomoci postiženému. V zásadě je cílem zachovat maximální nezávislost postiženého. Lehké cvičení jako např vodní gymnastika může také pomoci. V závislosti na závažnosti onemocnění, ortopedické AIDS například pomůcky pro chůzi mohou postiženému výrazně usnadnit každodenní život. Důležitý je také výběr obuvi. V tomto ohledu by měl být konzultován ortoped. Trpící by se měli obecně snažit vést zdravý životní styl. Jelikož se často vyskytují také psychologické problémy, může být vhodné poradit se s psychologem. Je vhodné přizpůsobit vybavení domácnosti fyzickým omezením postižené osoby. V některých případech stojí za to přestěhovat se do menšího bytu. Podrobnější informace a rady, jak řešit každodenní život, jsou k dispozici také postiženým a jejich příbuzným ve svépomocných skupinách.
