Syndrom L1CAM je vzácná dědičná porucha. Způsob dědičnosti syndromu L1CAM je vázán na x. Typické příznaky syndromu L1CAM jsou vyjádřeny jako spasticity, vložený palec a různé mozek abnormality u postižených pacientů.
Co je syndrom L1CAM?
Syndrom L1CAM je také znám pod synonymními názvy CRASH syndrom, MASA syndrom a Gareis-Masonův syndrom. Jedná se o různé projevy syndromu L1CAM, které jsou spojeny s různými příznaky dědičného onemocnění. Nosiči genetického defektu v zásadě přenášejí syndrom L1CAM na své potomky způsobem vázaným na x. Závažnost příznaků se liší případ od případu. Díky syndromu L1CAM jsou tedy možné mírné průběhy i závažné komplikace. Syndrom L1CAM je v zásadě vývojová porucha postižených pacientů, která existuje od narození. Typický pro syndrom L1CAM je hydrocefalus s různou závažností v jednotlivých případech. Pacienti trpící syndromem L1CAM navíc trpí duševní chorobou zpoždění, uvedl Palce a křeče v dolních končetinách. Syndrom L1CAM lze rozdělit do několika podtypů, které se liší z hlediska jejich hlavních stížností. Nejrelevantnější z nich jsou MASA syndrom a ageneze corpus callosum. U mužů dominuje syndrom L1CAM. Syndrom HSAS má odhadovanou frekvenci přibližně 1: 30,000 1, což z něj činí nejběžnější expresi vrozeného hydrocefalu. Prevalence ostatních podtypů syndromu LXNUMXCAM nebyla studována.
Příčiny
Příčiny syndromu L1CAM se vyskytují v genetických vadách. U jedinců postižených syndromem L1CAM jsou tedy přítomny specifické genetické mutace vést k rozvoji typického příznaku. The gen mutace se vyskytují na takzvaném genu L1CAM, od kterého je odvozen název onemocnění. Mutace jsou umístěny na gen místo Xq28. L1CAM gen je zodpovědný za kódování určitých molekuly pro buněčnou adhezi, které hrají klíčovou roli ve vývojových procesech na nervový systém. V současné době je známo více než 240 různých genových mutací, které vedou k různým příznakům syndromu L1CAM. Studie navíc ukazují, že syndrom L1CAM je výsledkem nových mutací přibližně v sedmi procentech případů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom L1CAM se vyskytuje častěji u mužů. Pacienti trpí hydrocefalem, jehož závažnost se u jednotlivců liší. Duševní zpoždění také se liší v závažnosti. Křeče v dolních končetinách a generalizovaná hypotonie se vyvíjejí v mladém věku. Příznaky se obvykle s přibývajícím věkem zhoršují, takže ve svalech nohou dochází k atrofii. Provedeno Palce jsou také typické pro syndrom L1CAM a jsou pozorovány přibližně u poloviny všech pacientů. Někdy trpí epileptickými záchvaty i jedinci se syndromem L1CAM. Zřídka je syndrom L1CAM spojen s Hirschsprungovou chorobou. U žen se syndrom L1CAM obvykle projevuje mírnějšími příznaky.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza syndromu L1CAM musí být stanovena ve specializovaném centru. Nejprve se provede anamnéza u pacienta a jeho rodičů se zaměřením na příznaky jednotlivce a rodinnou anamnézu. Po rozhovoru s pacientem lékař používá řadu vyšetřovacích technik, zejména zobrazovacích metod. U mužů trpících syndromem L1CAM je diagnóza také založena na neuropatologických vyšetřeních. MRI vyšetření se také používá jako standardní postup. Spolehlivá diagnóza syndromu L1CAM je možná pomocí genetických testů, které detekují mutace genu L1CAM. The diferenciální diagnostika má zvláštní význam. Při tom lékař rozlišuje syndrom L1CAM od například spastického paraplegie stejně jako další poškození hydrocefalu. U ženských embryí je možná a užitečná prenatální diagnostika, pokud je v rodině přítomen odpovídající gen. Používají se také ultrasonografická vyšetření.
Komplikace
Ve většině případů vede syndrom L1CAM k velmi závažné psychice zpoždění Postižení jsou pak zpravidla vždy závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě a již nemohou sami provádět mnoho každodenních úkolů. Vývoj dítěte je také výrazně zpomalen a omezen syndromem L1CAM, takže v dospělosti dochází také ke značným následným škodám a komplikacím. V dalším průběhu se objeví svalová slabost a epileptické záchvaty. Postižené osoby trpí těžkou formou bolest a v nejhorším případě může dokonce zemřít na záchvaty. Dotčená osoba se navíc může také stát obětí šikany nebo škádlení ve škole. Rovněž je narušena komunikace a schopnost soustředěné osoby soustředit se. Kauzální léčba syndromu L1CAM bohužel není možná. Postižení jedinci jsou proto závislí na různých terapiích, které snižují nepohodlí v každodenním životě. Úplné vyléčení však nenastává. V nejhorším případě může být navíc pacient mrtvě narozený. Očekávaná délka života postiženého může být rovněž snížena syndromem L1CAM.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří si všimnou křečí nebo nízké krev tlak u jejich dítěte by měl informovat pediatra. Pokud je syndrom L1CAM léčen včas, lze progresi onemocnění alespoň zpomalit. Jestli ne terapie příznaky se zhoršují, dokud se nakonec neobjeví svalová slabost a epileptické záchvaty. Nejpozději při zjištění známek těchto příznaků je nutná odborná pomoc. Diagnostikovaný syndrom L1CAM musí být léčen trvale. Postižené děti proto musí pravidelně navštěvovat lékaře a podle symptomů i různé odborníky. Pokud se v průběhu záchvatu objeví epileptické záchvaty nebo pády terapie, rodiče musí zavolat záchrannou lékařskou službu. O dítě se pak musí starat na klinice, protože záchvaty se mohou během krátké doby opakovat. Kromě toho musí být vyšetřena a ošetřena veškerá zranění a příčiny komplikací. Syndrom L1CAM je léčen pediatrem i ortopedy, neurology, internisty a fyzioterapeuty. Pokud se vyskytnou psychologické potíže, konzultuje příslušný lékař také psychoterapeuta.
Léčba a terapie
V současné době kauzální terapie pro syndrom L1CAM není možné, protože onemocnění je výsledkem genetických mutací a medicína v současné době nad takovými poruchami nemá kontrolu. Příznaky syndromu L1CAM jsou však symptomaticky relativně léčitelné, v závislosti na konkrétním případě. Nejprve by rodiny s případy syndromu L1CAM měly hledat genetické poradenství. Samotný syndrom L1CAM je léčen různými specialisty, jako jsou neurochirurgové, pediatři a ortopedové. Intrakraniální tlak lze snížit pomocí zkratu mozkomíšního moku. Provedeno Palce obvykle nevyžadují terapii. Pacienti se syndromem L1CAM podstupují pravidelné lékařské prohlídky u různých odborníků, aby sledovali fyzický a duševní vývoj a předcházeli komplikacím. Prognóza syndromu L1CAM je vysoce závislá na individuální závažnosti příznaků. Výsledkem může být například hydrocefalus mrtvě narozený nebo úmrtí dítěte v mladém věku. Méně závažné příznaky obvykle vedou k mnohem příznivější prognóze pro pacienty se syndromem L1CAM. Kromě toho kvalita léčby ovlivňuje také průběh syndromu L1CAM.
Výhled a prognóza
Prognóza u pacientů s diagnostikovaným syndromem L1CAM je nepříznivá. Toto onemocnění je charakterizováno nenapravitelným poškozením, které nelze navzdory veškerému úsilí dostatečně upravit. Syndrom je založen na genetické vadě. Vzhledem k tomu, že z právních důvodů není vědcům dovoleno měnit člověka genetika, lékaři mají několik možností léčby příznaků. I když se intenzita jednotlivých příznaků u jednotlivých pacientů liší, jsou nevratné a vážně narušují životní styl. Postižení lidé mají zkrácenou životnost. Poškození mozek dochází, což má za následek obrovské kognitivní ztráty a různé funkční poruchy. Vyrovnání se s každodenním životem není možné bez terapeutické pomoci a každodenní podpory. Ke zlepšení kvality života postižené osoby se používají různé terapie. Toto onemocnění je velkou výzvou pro postiženou osobu a její příbuzné. Kvůli emocionálním stres, lze očekávat sekundární poruchy. Syndrom L1CAM má progresivní průběh. V průběhu života další stížnosti a nepříjemné zdraví dochází k vývoji. Svalový systém je oslabený a dochází k epileptickým záchvatům. Navíc, spasticity je součástí klinického obrazu zdraví porucha. Přestože se léky podávají ke zmírnění příznaků, nedojde k uzdravení.
Prevence
Kauzální prevence syndromu L1CAM dosud není praktická. Syndrom L1CAM je vrozený a vyskytuje se v důsledku genetických mutací. Nicméně, genetické poradenství možných rodin, ve kterých se vyskytly případy syndromu L1CAM nebo jsou známy odpovídající genetické vady. V ideálním případě se poradenství provádí během plánování rodiny, aby se snížilo riziko onemocnění dětí.
Následovat
U syndromu L1CAM je velmi malá a někdy žádná následná péče opatření jsou ve většině případů k dispozici postižené osobě. U tohoto onemocnění by měl být lékař konzultován relativně brzy, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků nebo jiných komplikací. Samoléčení zpravidla nemůže nastat, takže osoba postižená syndromem L1CAM je v každém případě závislá na lékařském vyšetření a léčbě. Pokud si pacient přeje mít dítě, měl by nejprve podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu L1CAM. Většina postižených jedinců spoléhá na různé chirurgické zákroky ke zmírnění příznaků tohoto onemocnění. Po těchto zásazích by postižená osoba měla rozhodně odpočívat a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat namáhavých a fyzických aktivit a stres je třeba také obecně zabránit. Mnoho postižených osob je také závislých na psychologické péči. Také zde může být užitečný kontakt s dalšími osobami trpícími syndromem L1CAM. To málokdy vede k výměně informací, které mohou pacientovi usnadnit každodenní život.
Co můžete udělat sami
Syndrom L1CAM zpravidla nelze léčit pomocí svépomoci, takže pacienti jsou vždy závislí na lékařském ošetření. I to však může být pouze symptomatické a nikoli kauzální. Pokud syndrom L1CAM vede k mrtvě narozený nebo velmi rychlá smrt dítěte v mladém věku, potřebují postižení rodiče rozsáhlou psychologickou podporu. Užitečné jsou rozhovory s blízkými přáteli a příbuznými a také může pomoci kontakt s dalšími rodiči postiženými syndromem L1CAM vést k výměně informací. Vzhledem k tomu, že samotní pacienti jsou v každodenním životě extrémně omezeni, jsou vždy závislí na láskyplné péči lidí. Zde má velmi pozitivní dopad na průběh nemoci zejména péče vlastní rodiny a přátel. Rovněž lze čelit mentální retardaci. To lze případně zmírnit různými studium cvičení, která lze provádět i doma. Měl by epileptický záchvat vyskytují se v důsledku syndromu L1CAM, musí však být vždy vyšetřen a ošetřen lékařem. Dotčené osoby se obecně spoléhají na pravidelné kontroly u lékařů, aby se vyhnuly dalším komplikacím.
