Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu je jednou z vrozených vad. Poruchu charakterizuje stávkující nízký vzrůst. Očekávaná délka života pacienta je u tohoto onemocnění výrazně zkrácena.
Co je to chondrodyplasia punctata rhizomelického typu?
Syndromy Chondrodyplasia punctata jsou skupinou různých onemocnění. Všechny podtypy jsou genetická onemocnění s charakteristickými rysy. Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu neboli RCDP byla poprvé dokumentována v roce 1931. Mezi nejvýraznější příznaky onemocnění patří nízký vzrůst a duševní zpoždění, nízký vzrůst je již patrný u novorozence po narození. Prenatální diagnostika je možná, pokud je v rodině známá mutace. Mezi další příznaky onemocnění patří omezení pohyblivosti a nápadný vzhled. Patří mezi ně snížené vlasy růst a plochá tvář s baculatými tvářemi. Podle současných vědeckých poznatků nelze nemoc vyléčit. Průběh nemoci lze klasifikovat jako velmi obtížný. Ve většině případů pacienti zemřou během první dekády života. Kvůli špatné prognóze je často nutná další péče o blízké příbuzné. Řešení této nemoci je pro všechny zúčastněné velmi obtížné.
Příčiny
Příčinou chondrodyplasia punctata rhizomelického typu je genetická vada. To spouští metabolickou poruchu peroxisomů. Peroxisomy se podílejí na konstrukci různých a důležitých buněk v organismu. Existují 3 typy genetické vady. Ve většině případů dochází ke změnám v PEX7 gen. Mutace zde vede ke změně receptoru PTS2. Typ II je spojen se změnou GNPAT gen, Tento gen kóduje dihydroxyaceton fosfát acyltransferáza. U typu III dochází ke změně genu AGPS. To vede k modifikaci peroxisomálního alkylu dihydroxyaceton fosfát syntáza. Současný genový defekt se dědí autozomálně recesivně. Recesivní způsob dědičnosti znamená, že nemusí existovat nutně nástup onemocnění, i když je přítomna genová vada. Porucha však může být přenesena na potomky i bez nástupu onemocnění. Pravděpodobnost výskytu rhizomelického typu chondrodyplasia punctata je uváděna jako 1 ze 100,000 XNUMX.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mezi příznaky chondrodyplasia punctata rhizomelického typu patří nízký vzrůst. Takzvaný rhizomelický nízký vzrůst již existuje při narození. To se projevuje zkrácenými pažemi a stehny. Pacient je řídký vlasy růst a plochá, ale baculatá tvář. Čočky obou očí jsou zakalené. To má za následek změnu vidění. Pacient má mentální postižení. To je spojeno se značně sníženou inteligencí. Většina pacientů trpí skolióza což je těžko léčitelné. Mobilita klouby je výrazně omezen. Výsledkem je, že pacient není schopen se pohybovat vlastní silou nebo jen ve velmi omezené míře. Fyzický i psychosociální vývoj je vážně zpožděn. Kůže léze, změny obratlů a šedý zákal nastat.
Diagnóza a průběh
Pokud je přítomna rodičovská genová mutace, je možná prenatální diagnostika. Prenatální diagnostika lze použít ke stanovení genetické vady. V ostatních případech k diagnóze dochází po narození do dětství. Zobrazovací techniky, jako jsou rentgenové paprsky, odhalují zkrácení struktury kostí a obratlů. Provedení genetického testu nakonec odhalí mutaci postiženého genu a poskytne informace o typu přítomné genetické změny. V průběhu onemocnění dochází ke zhoršení zdraví stav. Jak dítě roste, současné příznaky se zhoršují. Kromě toho se výrazně snižuje průměrná délka života. Mnoho lidí trpí v první dekádě života. Nejběžnější příčinou jsou poruchy dýchání.
Komplikace
Ve většině případů existuje výrazně omezená délka života kvůli chondrodyplasia punctata rhizomelického typu. Postižení jedinci trpí různými malformacemi a deformacemi, které omezují jejich každodenní život. Podobně dochází ke snížení růstu. Paže a stehna jsou zkrácena a pacient trpí výrazným snížením vlasy růst. Zejména děti se v důsledku těchto příznaků mohou stát oběťmi šikany a škádlení. Vize klesá s postupem nemoci a je kompletní slepota mohou způsobit. Kvůli chondrodyplasia punctata rhizomelického typu je také omezen mentální vývoj a zpoždění obvykle dochází. Motorický vývoj pacienta je také často omezený, takže není závislý na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Rodiče také zřídka trpí chondrodyplasia punctata rhizomelického typu kvůli psychickým potížím nebo deprese. Kauzální léčba není možná. Z tohoto důvodu jsou zmírněny pouze příznaky. Ve většině případů však dochází k úmrtí v důsledku dýchacích potíží. Potřebné terapie tak mohou pouze zmírnit příznaky a bolest.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Osoby s rhizomelickým typem chondrodyplasia punctata musí být pečlivě sledovány lékařem. Rodiče postižených dětí by se proto měli ihned po narození poradit s odborníkem na chondrodyplázii. Lékař může vyjasnit příznaky a v případě potřeby konzultovat další odborníky. Kromě toho by měla být chondrodyplasia punctata podána k lékaři, pokud dojde ke zvýšení potíží nebo k přidání nových příznaků. Li dýchání potíže se vyskytnou v důsledku typické dysmorfie, musí být přivolána záchranná služba. Totéž platí, pokud dojde k nehodě v důsledku deformací. Později v životě by mělo být dítě předloženo terapeutovi. Zejména v případě znatelného růstu zpoždění, dítě musí být podporováno odborníkem. V případě problémů se zrakem, jako je šedý zákal, je nejlepší kontaktovat oční lékař nebo specialista na oční choroby. Obecně platí, že osoba s chondrodyplasia punctata rhizomelického typu potřebuje podporu po celou dobu dětství a dospívání a často až do dospělosti. O to důležitější je včasné zahájení léčby.
Léčba a terapie
Není známa žádná léčba nebo terapie u chondrodyplasia punctata není léčba podle současných vědeckých poznatků možná. Příznaky, které se vyskytnou, jsou léčeny individuálně as cílem je zmírnit. Protože onemocnění vede k velmi nízké délce života, je obtížné a zdlouhavé léčení opatření jsou přijímána určitá opatření. Tělo je v oslabeném stavu a nedokáže dostatečně odolat mnoha léčebným metodám. Protože ve většině případů dochází k úmrtí v důsledku respiračních poruch, včas opatření jsou přijata, aby byla tato cesta co nejpohodlnější. Toto onemocnění vede k tomu, že blízcí příbuzní jsou vystaveni velmi těžké zátěži. Celý jejich život je změněn diagnózou. Zkrácená délka života dítěte navíc přispívá k emoční výzvě, kterou mladí rodiče velmi obtížně zvládají. Z tohoto důvodu je péče o rodiče prováděna souběžně s pacientem. Aby bylo možné dobře zvládnout situaci a vývoj onemocnění, terapeutické opatření jsou nabízeny všem zúčastněným.
Výhled a prognóza
Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu má nepříznivou prognózu. Porucha enzymu je způsobena genetickými faktory a není považována za léčitelnou navzdory lékařskému pokroku a mnoha nabízeným terapeutickým možnostem. Léčebný plán je navržen lékařem ke zmírnění stávajících příznaků pacienta. Vrozené vady jsou u každého novorozence individuální a do značné míry jsou odpovědné za další průběh onemocnění. Kromě vyhlídky na malou úlevu od příznaků má onemocnění také vysokou úmrtnost. Většina pacientů zemře během prvního desetiletí svého života v důsledku vážného poškození. Většinou za to mohou respirační poruchy. Aby byla tato cesta pohodlnější, jsou přijímána příslušná preventivní opatření nebo jsou prováděny zásahy, aby se zabránilo zbytečné agónii. To však lze provést pouze v případě, že stav pacienta zdraví umožňuje přijetí nezbytných kroků. Protože v případě genetického onemocnění a prenatální test již dává možnost diagnózy, nastávající matka může mít potrat vyvolané, pokud si přeje. Po narození se kvůli špatné prognóze léčebná péče zaměřuje na zlepšení stávající kvality života a prodloužení průměrné očekávané délky života. S ohledem na nízkou úspěšnost a novorozence v tomto ohledu nedochází ke složitým terapeutickým opatřením ani zdlouhavým metodám.
Prevence
U všech syndromů chondrodyplasia punctata nelze přijmout žádná preventivní opatření, aby se zabránilo onemocnění. Chondrodyplasia punctata je způsobena genetickou vadou. Z právních důvodů jsou zásahy a změny v genetika lidí není povoleno. Lidé, kteří mají genetickou vadu, se mohou zdržet otcovství biologických potomků. To vylučuje možnost přenosu vadného genu. Kromě toho jsou možná prenatální vyšetření nenarozeného dítěte. Ty umožňují in utero diagnostikovat chondrodyplasia punctata u novorozence.
Následovat
Ve většině případů chondrodyplasia punctata rhizomelického typu má pacient k dispozici jen velmi málo opatření následné péče. V tomto případě je pacient primárně závislý na včasné diagnostice onemocnění, aby zabránil dalším komplikacím. Jelikož se jedná o vrozené onemocnění, úplné vyléčení není možné. Jako pravidlo, genetické poradenství a testování lze také provést, pokud je to žádoucí, aby se u dětí neopakovala chondrodyplasia punctata rhizomelického typu. Čím dříve je onemocnění detekováno a léčeno, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Dotčené děti jsou trvale závislé na pomoci a podpoře rodičů. Láskyplná péče má pozitivní vliv na průběh nemoci. Od té doby deprese a často může docházet k psychickým rozrušením, jsou nutné intenzivní a láskyplné diskuse s postiženou osobou. Některá terapeutická opatření lze provádět také v jeho vlastním domě, což pacientovi usnadňuje život. Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu má velmi negativní vliv na délku života dítěte.
Co můžete udělat sami
Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu není považována za kauzálně léčitelnou a pacienti nemohou přijmout svépomocná opatření k kauzální léčbě poruchy. Jelikož se jedná o závažné dědičné onemocnění, genetické poradenství je doporučeno pro páry s rodinnou anamnézou chondrodyplasia punctata rhizomelického typu. Páry jsou poté informovány o pravděpodobnosti syndromu, který se projeví u jejich potomků, a co zdraví v tomto případě lze očekávat zhoršení. V případě budoucích rodičů, jejichž rodina je touto dědičnou chorobou postižena, prenatální diagnostika lze také použít ke konkrétnímu hledání této genetické vady. Pokud embryo je nemocný, lékařsky indukovaný potrat lze provést. Rodiče, kteří se rozhodnou nosit těhotenství Termín si musí být vědom toho, že jejich dítě s největší pravděpodobností nedosáhne věku deseti let. Pro členy rodiny je tato okolnost obvykle více stresující než pro dítě, které si toho není vědomo stav kvůli často těžkému mentálnímu postižení. V každém případě by postižené páry měly vyhledat psychologickou pomoc v rané fázi. Kromě toho by měla být přijata veškerá organizační opatření nezbytná k začlenění péče o dítě s těžkým tělesným a mentálním postižením do každodenního rodinného a pracovního života, dokud je dítě ještě těhotné.
