Syndrom EHS je vzácný stav který je přítomen při narození. Zkratka znamená termíny ektrodaktylie, ektodermální dysplázie a rozštěp (anglický název pro rozštěp ret a patra). Pojem onemocnění tedy shrnuje tři nejdůležitější příznaky syndromu EEC. Pacienti trpí rozštěpem ruky nebo nohy a defekty ektodermální dysplázie.
Co je syndrom EHS?
Syndrom EEC představuje poruchu ve vývoji postižených jedinců, která je prokázána při narození. Syndrom EHS se tvoří v důsledku genetických mutací u pacientů. Tři typické příznaky syndromu EEC sestávají z ektodermální dysplázie, ektrodaktylie a orofaciální štěrbiny. Syndrom EHS je v zásadě extrémně vzácný. I když přesný výskyt onemocnění není znám, v lékařské literatuře se v současnosti nachází jen o málo více než 300 případů onemocnění. V roce 1970 rozlišovalo několik lékařů syndrom EHS jako nezávislé onemocnění od jiných onemocnění s podobnými příznaky. Byli to lékaři Passarge, Rüdiger a Haase. Syndrom EEC je charakterizován autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Podle domněnky se první popis nemoci uskutečnil již v roce 1804 lékaři Martens a Eckoldt.
Příčiny
Syndrom EEC je v zásadě výsledkem gen mutace na specifických genových sekvencích. Ve většině případů se syndrom EHS tvoří v důsledku takzvaných missense mutací. Ty se vyskytují na a gen nazvaný TP63 na genovém lokusu 3q27. Tento gen je zodpovědný za kódování transkripčního faktoru, který hraje důležitou roli při tvorbě končetin a ektodermu. Mutace na tomto genu jsou spojeny s typickým syndromem EHS. V tomto případě fenotyp a genotyp obvykle korelují. U jiných mutací trpí pacienti malformacemi vnitřního ucha i ušních boltců. Dědičnost syndromu EEC je autozomálně dominantním způsobem. Penetrace syndromu EHS se pohybuje od 93 do 98 procent, a proto není úplná. Expresivita onemocnění je také variabilní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom EEC se v jednotlivých případech značně liší. Za tyto variace jsou primárně zodpovědné různé genetické mutace. Typické příznaky syndromu EEC sestávají ze syndactyly, rozštěpové nohy nebo ruky a rozštěpu ret a patro na obou stranách. V některých případech však pouze rozštěp ret je přítomen. The slzné kanály pacientů s syndromem EEC je obvykle postiženo atrézií a jednotlivci jsou také fotofobní a trpí zánět spojivek, chronická blefaritida a dakryocystitida. The kosatec pacientů s tímto onemocněním má obvykle modrý odstín. Anlagen pro zuby často chybí nebo je příliš malý. Řezáky jsou podprůměrně úzkého vzhledu a tvarem připomínají tužky. The vlasy na hlava roste řídce a růst řas a obočí je také slabý. Pacienti mají často světlou blond vlasy který se mírně kroutí. Ušní boltce jsou obvykle deformovány a jednotlivci také trpí poruchou sluchu. Dále choanální atrézie, hypohidróza a hyperkeratóza jsou přítomny. The nehty na prstech na rukou a nohou jsou u syndromu EHS často deformovány. Ledviny a močové cesty mohou být také ovlivněny malformacemi. Pacienti obvykle mají suchá kůže který tvoří málo pigmentů, a proto je velmi bledý. Typické příznaky syndromu EEC se v zásadě liší v jednotlivých případech. Hlavní příznaky se také neobjevují společně u všech pacientů. Většina lidí postižených syndromem EEC má však průměrnou inteligenci, zatímco fyzický vývoj je často opožděný.
Diagnóza
Na diagnostice syndromu EEC se podílejí různí lékaři. Během rozhovoru s pacientem se lékař pokouší zjistit příznaky a zdravotní historie co nejpřesněji. Vizuální a Rentgen při klinickém vyšetření hrají důležitou roli vyšetření. V závislosti na lokalizaci příznaků lékař vizualizuje například čelist nebo končetiny. Vyšetřuje také ledviny ultrazvuk technologie. Lékař odebere výtěry z kůže a objedná si laboratorní histologickou analýzu vzorků. Spolehlivá diagnóza syndromu EEC je obvykle možná pouze pomocí genetického testu. V tomto testu lékař identifikuje typické genetické mutace, které způsobují syndrom EHS. U některých embryí lze syndrom EHS detekovat již během těhotenství. Odpovídající prenatální vyšetření jsou zvláště užitečná v těch rodinách, ve kterých již došlo k odpovídajícím mutacím. V diferenciální diagnostika, ošetřující lékař odlišuje EHS syndrom od Hay-Wellsova syndromu a ektodermální dysplázie.
Komplikace
Komplikace syndromu EEC a jeho exprese se u většiny lidí velmi liší. Většina pacientů však trpí rozštěpem nohy a rozštěpem ruky. Ret může být také ovlivněn rozštěpem. Syndrom EEC způsobuje, že mnoho pacientů zažívá komplexy méněcennosti a sníženou sebeúctu kvůli změněnému vzhledu. Kvalita života je syndromem významně snížena. V mnoha případech jsou zuby také ovlivněny malformacemi. Vlasy růst je také omezen, takže na ploše téměř nedochází k tvorbě srsti hlava or obočí. Děti často trpí syndromem EEC, protože jsou škádleny kvůli změněnému vzhledu. Nejčastěji, ztráta sluchu a suchá kůže se vyskytují u pacientů. Inteligence obvykle není ovlivněna syndromem EEC a může se vyvíjet obvyklým způsobem. Bohužel neexistuje žádná léčba syndromu EEC. K kosmetické korekci deformit však lze provést chirurgické zákroky. Fyzická terapie se také často provádí za účelem posílení pohybových vzorců pacienta. S léčebnými metodami nejsou žádné další komplikace. Pacient však musí žít s příznaky syndromu EEC po zbytek svého života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že syndrom EHS je obvykle přítomen od narození, nevyžaduje to pro diagnostiku další návštěvu lékaře. Jelikož však postižení trpí různými malformacemi a deformacemi, měl by být vždy konzultován lékař, pokud to v každodenním životě způsobuje omezení a nepohodlí. Zuby a uši mohou být také ovlivněny tímto syndromem a měly by být v případě potřeby upraveny. Pokud pacient náhle trpí, měl by být konzultován lékař ORL ztráta sluchu. Vzhledem k tomu, že syndrom EHS také významně zpomaluje duševní a fyzický vývoj dítěte, je v tomto případě nutné lékařské vyšetření a další podpora. To může zabránit stížnostem v dospělosti. Podobně je třeba konzultovat psychologa, pokud má dítě nebo rodiče psychologické potíže. Syndrom EHS navíc může také vést k malformacím ledvin nebo močových cest, takže je třeba pravidelně vyšetřovat i tyto oblasti těla. Při úspěšné léčbě obvykle nedochází ke snížení průměrné délky života pacienta.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný příčinný činitel terapie pro syndrom EHS. Pacienti však obvykle dostávají symptomatickou léčbu přizpůsobenou jejich symptomům pomocí chirurgických kosmetických korekcí a ortodonticky terapie. Fyzická terapie je také užitečné pro většinu pacientů. Prognóza syndromu EEC je v zásadě příznivá, takže pacienti obvykle dosáhnou normálního věku.
Výhled a prognóza
Prognóza syndromu EEC je obvykle velmi příznivá. Průměrná délka života se obvykle nesnižuje. Ve vzácných případech však mohou nastat komplikace, které mohou být fatální. Doposud bylo popsáno jen velmi málo případů této autosomálně dominantní mutace. Protože je však klinický obraz velmi variabilní, předpokládá se větší počet nehlášených případů. Ačkoli je onemocnění charakterizováno třemi hlavními příznaky rozštěpů rukou a rozštěpů nohou, rozštěpu rtu a abnormalitami různých ektodermálních struktur, všechny příznaky se u jednotlivců liší a nemusí se nutně vyskytovat současně. Tato variabilita také určuje individuální prognózu onemocnění. Pokud je hypohidróza, tj. Snížená schopnost potit se, jedním z dominantních znaků onemocnění, vždy existuje riziko život ohrožujících komplikací. Díky sníženému pocení nelze tělesné teplo účinně odvádět, pokud je oblečení příliš silné, venkovní teplota je zvýšené nebo dochází k fyzické námaze, takže může dojít k úmrtí v důsledku akumulace tepla. Správná léčba hypohidrózy je proto jedním z nejdůležitějších prvků terapie pro syndrom EHS. Někteří postižení jedinci také trpí ztráta sluchu. Dále je nutná průběžná oftalmologická léčba, aby se zabránilo kataraktu nebo zjizvení rohovky. Přestože je průměrná délka života téměř normální, často dochází ke snížení kvality života kvůli mnoha viditelným abnormalitám. V jednotlivých případech je to možné vést k psychologickým problémům a sociálnímu vyloučení.
Prevence
Syndrom EHS má genetickou povahu, a proto preventivně uniká opatření. Je možná pouze prenatální diagnostika. Toto onemocnění však prakticky neomezuje délku života pacientů.
Následovat
U syndromu EHS opatření nebo možnosti následné péče jsou obvykle velmi omezené. Jelikož se jedná také o vrozené onemocnění, nelze jej také léčit úplně, a tedy pouze čistě symptomaticky. Nelze dosáhnout úplného vyléčení. Čím dříve je syndrom EHS detekován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Pokud si pacient přeje mít během svého života děti, genetické poradenství lze také provést. To může zabránit přenosu syndromu. Léčba syndromu EEC se obvykle provádí pomocí fyzioterapie, aby se zvýšila pohyblivost postižené osoby. Některé z deformit lze také v procesu opravit. V mnoha případech může postižená osoba provádět cvičení doma sama, čímž podporuje zotavení. Po operaci by měl být v každém případě dodržen odpočinek v posteli, aby se tělo mohlo zotavit. Psychologická podpora je také velmi užitečná při prevenci syndromu EHS deprese a další psychologické rozrušení. Syndrom EHS ve většině případů nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
U syndromu EEC nemají pacienti možnost dosáhnout změny nebo vyléčení fyzických abnormalit vlastními schopnostmi. Dědičné onemocnění je dodnes považováno za nevyléčitelné. K nápravě určitých poruch musí dojít k lékařské spolupráci. V každodenním životě může postižená osoba užívat různé opatření posílit jeho emoční stav. Za velmi užitečné lze považovat účast ve svépomocných skupinách nebo digitální výměnu s ostatními trpícími. Při kontaktu lze poskytnout vzájemnou pomoc a diskutovat o výzvách při každodenním řešení nemoci. Příbuzní by měli informovat nemocné dítě co nejdříve o syndromu EHS, jejich příznacích a průběhu onemocnění. Zvýšení sebeuvědomění a zodpovězení všech otázek je důležité k odstranění nejednoznačnosti a zabránění překvapení. Členové rodiny, kteří mají také syndrom EHS, se mohou podělit o své zkušenosti a nabídnout podporu dítěti. Společně lze překonat překážky v každodenním životě. Povědomí by se mělo zaměřit také na silné stránky dítěte. Společné aktivity, ve kterých lze budovat pocit úspěchu, jsou dobrým způsobem, jak podpořit sebevědomí a zlepšit kvalitu života.
