Bethlemová myopatie je velmi vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno se svalovou slabostí a úbytkem, stejně jako s omezenou funkcí kloubů a pohybem.
Co je Bethlemova myopatie?
Bethlemova myopatie byla poprvé popsána v roce 1976 vědci J. Bethlem a GK Wijngaarden. Proto dostalo své jméno v roce 1988. Je to velmi vzácné onemocnění; k dnešnímu dni bylo zdokumentováno jen necelých 100 případů.
Příčiny
Příčinou myopatie Bethlem je genetická vada. Když jeden ze tří genů zodpovědný za Kolagen VI (COL6 A1, COL6 A2 nebo COL6 A3) mutuje, metabolizuje v mitochondrie nefunguje správně. Pokud tito dodavatelé energie svalů nepracují správně, svalová tkáň se postupně přeměňuje na pojivové tkáně a tento proces je nezastavitelný a postupně ničí svaly. Ti, kteří nesou genetický defekt, nevyhnutelně onemocní a jejich děti zdědí genetický defekt s pravděpodobností 50 procent. Vědci to označují jako autozomálně dominantní dědičnost. Ve většině případů se onemocnění objeví v novorozeneckém období, ale někdy se objeví mnohem později. Existují také různé stupně závažnosti a průběhy onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud se onemocnění objeví velmi brzy, je nejprve rozpoznáno opožděným motorickým vývojem, obecným snížením pohybu a zejména omezeným pohybem prst, ruka, loket a kotník klouby. Kvůli zkráceným svalům a šlachy, prsty a prsty nelze správně hýbat, lokty a někdy i kolena nelze správně natáhnout. V některých případech klouby jsou také hypermobilní, lze je přetáhnout. Navíc často dochází ke špatné teplotě vyvážit. Dotčené děti velmi rychle a nadměrně zmrznou. U dospělého pacienta jsou příznaky podobné. Kromě toho dochází k postupnému tuhnutí páteře, artróza z klouby, rychlá únava svalů. Postižené osoby mohou například obtížně stoupat po schodech a mít potíže strečink ruce nad hlavami. Rány léčit špatně, jizvy vypadají vypouklé a zažívací problémy může nastat. V mnoha případech mají poškození i dospělí pacienti plíce funkce, protože v páteři kolem horní části těla může dojít ke zkrácení šlach. Často kůže stav je také špatná. Ne všichni trpící mají stejné příznaky. V některých jsou omezení pohybu výraznější; v jiných je větší problém svalová slabost.
Diagnóza a progrese
Diagnóza Bethlemovy myopatie je velmi obtížná, protože příznaky se týkají mnoha různých stavů a onemocnění je tak vzácné. Existuje mnoho postižených jedinců, u nichž trvá roky, než najdeme jejich skutečnou příčinu stav. Rodinná anamnéza by však měla být dobrým vodítkem právě proto, že Bethlemova myopatie je dědičné onemocnění a probíhá v rodinách. Zobrazovací techniky jako např Rentgen, MRI a elektromyografie nemůže dát definitivní výsledek. Dokonce i sval biopsie funguje pouze v omezeném rozsahu. Konečnou jistotu může poskytnout pouze genetický test gen přeběhnout. S přibývajícím věkem je onemocnění stále zřetelnější, a to i proto, že se vyskytují různá sekundární onemocnění.
Komplikace
U Bethlemovy myopatie se vyskytují různé komplikace, ale ve většině případů postihují svaly. Klouby mohou být také ovlivněny Bethlemovou myopatií. Nemoc se může objevit v dětství nebo jen v dospělosti. Není možné předvídat nástup Bethlemovy myopatie. U malých dětí bethlemská myopatie vážně omezuje všechny pohyby. To zahrnuje zejména pohyby prstů a kloubů. Každodenní život pacienta je výrazně omezen a kvalita života klesá. U dětí může Bethlemova myopatie vést k šikaně, která může mít za následek deprese a sebevražedné myšlenky. V některých případech se pacienti při každodenním životě spoléhají na pomoc cizích lidí. Dospělí trpí podobnými příznaky, ale svaly se unavují ještě rychleji. Lezení po schodech už je stěží možné, takže v tomto případě dochází k vážným omezením pohybu. Výsledkem myopatie Bethlem je zpomalené hojení rány. To může vést na infekce a záněty. Plíce jsou také ovlivněny těmito záněty. The kůže postižených je nečisté, často se vyskytují pupínky a zarudnutí spojené se svěděním. Léčba je možná pouze prostřednictvím fyzioterapie, což ne vést k pozitivnímu průběhu onemocnění v každém případě.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Bethlemovou myopatii lze rozpoznat podle některých jasných příznaků. Pokud je v kloubech prstů, rukou, loktů a nohou omezený pohyb, měl by to vyhodnotit lékař. Rodiče, kteří si všimnou opožděného motorického vývoje nebo celkového omezení pohybu u svého dítěte, by se měli poradit s pediatrem. Okamžitá návštěva lékaře je nutná, pokud dojde k přísným omezením pohybu v prstech na rukou a nohou. U dospělých indikuje progresivní ztuhnutí páteře a rychlá únava svalů Bethlemovu myopatii nebo jiné onemocnění, které je nutno okamžitě vyhodnotit a léčit. Navíc, hojení ran je narušen a dochází k poruchám plicních a zažívacích cest. Zejména pokud se v rodině vyskytují dědičné nemoci, je třeba uvedené příznaky rychle přenést k lékaři. Genetický test poskytuje informace o původci onemocnění a umožňuje komplexní terapie. Pokud onemocnění zůstane neléčeno, příznaky v průběhu života zesilují a nakonec vedou k výraznému snížení kvality života.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni neexistuje lék na Bethlemovu myopatii. Léky na podklad stav nejsou k dispozici a chirurgické zákroky také nejsou slibné z důvodu progrese poruch, a proto se provádějí pouze ve výjimečných případech. Ovlivnění lidé však mohou udělat řadu věcí, aby zmírnili příznaky spojené s onemocněním a oddálili komplikace a zhoršení stavu. Strečink cvičení například pomáhají udržovat svaly co nejpevnější a předcházet napětí. Teplo a dobrý vyvážit mezi aktivitou a odpočinkem jsou také dobré. Nadváha lidé by se měli snažit dosáhnout normální hmotnosti. To je také dobré pro svaly a klouby. Silový trénink a nadměrné stres na svaly by se mělo za každou cenu vyhnout. Na druhou stranu je důležité, aby pacienti dělali vše pro to, aby zůstali aktivní a mobilní co nejdéle. Speciální fyzioterapeutické a pracovní lékařství opatření mít pozitivní účinek. Mezi sporty patří i lehké klouby a svaly plavání, světlo vodní gymnastika, cyklistické ergometry a běžecké pásy, pokud je pacienti stále mohou dělat. Samozřejmě se musí vyvarovat pádu nebo přetížení kloubů. Je-li nemoc pokročilá, pacienti ji pak budou potřebovat AIDS pomoci jim vyrovnat se s každodenním životem. Mohou to být ortézy, které podporují postižené končetiny, chůzi AIDS, válečky, koupelnové výtahy, zvedáky toaletních sedadel nebo invalidní vozíky. Existují také různé menší praktické AIDS které jsou užitečné v každodenním životě. Sortiment sahá od upínacích pomůcek, speciálních nožů a nůžek po utahováky bot a punčoch a speciální příbory. V extrémních případech může být dokonce nutné postižené pacienty ventilovat, pokud jsou obzvláště vážně postiženy dýchací svaly.
Výhled a prognóza
Bethlemová myopatie má nepříznivý prognostický výhled. Příčinou onemocnění je nenapravitelný genetický defekt, který nelze vyléčit nejnovějšími vědeckými a lékařskými metodami. Kromě toho z právních důvodů zásah a tedy změna člověka genetika není povoleno. Nemoc má progresivní průběh, kdy se příznaky postupně šíří v nezmenšené míře po několik let. V závěrečné fázi již postižená osoba není schopna zvládnout svůj každodenní život bez adekvátní pomoci. Pacientovi je poskytována lékařská a terapeutická podpora ke zmírnění doprovodných příznaků tak, aby i přes nemoc mohl dosáhnout nejlepší možné kvality života. U bethlemské myopatie však zatím nedochází k žádnému zotavení. Úspěšně se vyvíjí zpoždění postupového kurzu. Cílený trénink a cvičení se používají k udržení svalů. Strečink a zdůrazňuje se školení o tom, jak provádět optimální pohyby navzdory omezením. Pacient může provádět mnoho naučených tréninkových jednotek samostatně v každodenním životě a také dostává lékařsky trénovanou podporu, která se přizpůsobuje neustále se měnícím individuálním okolnostem. Prostřednictvím sportovních aktivit a zdravého životního stylu zvyšuje postižená osoba svou pohodu. Navíc při využití psychoterapeutické podpory se dokáže optimálně vyrovnat se zpracováním výzev v každodenním životě.
Prevence
Neexistují žádná preventivní opatření opatření pro myopatii Bethlem. Je však důležité rozpoznat dědičné onemocnění co nejdříve a poskytnout postiženým osobám nejlepší možnou péči. Pokud je to možné, potřebují komplexní interdisciplinární lékařskou péči hned od začátku, přičemž spolupracují neurologové, ortopedové, pulmonologové a specialisté z interního lékařství. Psychosociální poradenství je však stejně důležité. Velmi doporučujeme také svépomocné skupiny. Čím lépe trpící vědí o této nemoci, tím lépe se s ní mohou vyrovnat a tím vyšší bude kvalita jejího života.
Tady je to, co můžete udělat sami
Bethlemová myopatie vykazuje různé průběhy, pokud jde o závažnost a progresi příznaků. Protože autosomálně dominantní dědičné onemocnění je extrémně vzácné, jsou první příznaky často nesprávně interpretovány a přiřazeny k jiné nemoci. Pokud se příznaky objeví brzy dětství, jsou to obvykle poruchy motorického vývoje a omezení pohybu. Pro další průběh nemoci může být důležité adaptivní chování v každodenním životě. Protože dosud nejsou známy žádné terapie, které by mohly zastavit nebo dokonce vyléčit bethlemskou myopatii, je důležitá psychosociální péče. Proto je důležité připojení ke svépomocné skupině. Ti, kterých se to týká, si mohou vyměňovat nápady a navzájem si poskytovat péči. Svalnatý protahovací cvičení jsou doporučeny, na které by měl dohlížet fyzioterapeut, ale které si mohou trpící také udělat sami. Hlavním cílem je udržet funkčnost svalů a pohyblivost kloubů co nejdéle. V průběhu onemocnění jsou svalové buňky stále více nahrazovány pojivové tkáně buňky, aby svaly ztratily pružnost a pevnost. Mezi doporučené sporty patří plavání, lehký aqua aerobik a cyklistické ergometry. Je třeba se vyvarovat nadměrného namáhání svalů a kloubů. Jak nemoc postupuje, svépomoc spočívá také v instalaci technických pomůcek v domácnosti. Mohou to být například vstupní pomůcky pro vanu, schodišťové výtahy, zvedáky toaletních sedadel a mnoho dalších praktických opatření, která jsou individuálně přizpůsobena nemocnému.
