Fechtnerův syndrom je vada trombocytů. Příčinou je mutace genetického materiálu: Postižení rodiče mohou syndrom přenést na své děti.
Co je Fechtnerův syndrom?
Fechtnerův syndrom je dědičná porucha, kterou má svět Zdraví Organizace (WHO) je klasifikována jako kvalitativní defekt trombocytů (ICD-10, D69.1). Syndrom tedy patří do skupiny hemoragických diatéz. Patří ke vzácným chorobám: na 100,000 1985 lidí připadá pouze jedna osoba s Fechtnerovým syndromem. V roce XNUMX výzkumná skupina poprvé popsala dědičné onemocnění. Vědci Peterson, Rao, Crosson a White uvedli příznaky jako nefritidu, hluchotu, vrozené katarakty a změny některých krev buňky. The krev postižené buňky jsou destičky (trombocyty). Zajišťují, že krev sraženiny a tímto způsobem blízké rány. Genetici nyní dokázali identifikovat gen zodpovědný za 22. chromozom.
Příčiny
Fechtnerův syndrom je výsledkem mutace, tj. Změny deoxyribonukleová kyselina (DNA). DNA obsahuje plány látek, které produkuje lidské tělo. Tímto způsobem nejen určuje, které stavební kameny produkuje, ale DNA také řídí metabolické procesy. Chyby v genetickém materiálu proto způsobují nesprávný běh biologických procesů. U Fechtnerova syndromu MYH9 gen, který se nachází na 22. chromozomu, je mutován. Mutace je takzvaná bodová mutace, tj. Ovlivňuje pouze jeden stavební blok DNA. Toto se nachází na gen místo q11.2. Výsledkem je, že buňka správně neprodukuje část proteinu NMMHC-IIA. Tato proteinová molekula je nesvalový myosin. Nejen destičky, ale také monocyty, ledvina a kochleární buňky musí vyrábět NMMHC-IIA. Nakonec tato vada vede k inkluzi v buněčné plazmě. Mutace navíc interferuje s produkcí prekurzoru destičky nazývané megakaryocyty. Na rozdíl od krevních destiček mají megakaryocyty buněčná jádra, a tedy i genetickou informaci. Poruchy megakaryocytů vést k problémům s krevními destičkami, protože destičky se odřezávaly od megakaryocytů. Kombinace nedostatku krevních destiček a nadměrných krevních destiček je v medicíně známá také jako makrotrombocytopenie.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavní vlastností Fechtnerova syndromu je změna krevních destiček ve formě makrotrombocytopenie. Kromě toho mají buňky inkluze, známé jako inkluzní tělíska leukocytů. Mutace, která je základem Fechtnerova syndromu, vede k poruše produkce proteinu, který se také nachází v kochlei. Hlemýžď je součástí vnitřního ucha. Obsahuje sluchové buňky, které jsou uspořádány v tunelu ve tvaru šnečí ulity. Tlak zvukových vln jemně dráždí vlasy procesy sluchových buněk. Tento proces spouští nervový signál. V důsledku Fechtnerova syndromu dochází ke ztrátě sluchu. Někteří pacienti také trpí ledvina poruchy a oční problémy.
Diagnóza a průběh
Pro diagnostiku obvykle lékaři nejprve konzultují klinický obraz. Pokud existuje podezření na dědičné onemocnění, ptají se také na akumulaci odpovídajících syndromů v rodině. Jelikož je Fechtnerův syndrom převážně dědičný, musí tímto syndromem trpět také alespoň jeden z rodičů pacienta. Genetický test dokáže detekovat mutaci, která způsobuje Fechtnerův syndrom. Jako diferenciální diagnostika, lékaři musí vyloučit například Alportův syndrom, který má podobný klinický obraz. Téměř 50 procent postižených ztrácí sluch nebo trpí těžkou poruchou sluchu. Porucha sluchu se postupně vyvíjí a nakonec může vést k úplné ztrátě sluchu. Oční příznaky mohou také postupovat a vést k závažným zrakové postižení.
Komplikace
Fechtnerův syndrom je spojen s řadou komplikací. Například příčinná mutace interferuje s produkcí proteinu odpovědného za tvorbu sluchových buněk ve vnitřním uchu. Výsledkem je, že se senzorické poruchy zpočátku vyskytují v hlemýždi a později v celé zvukovod. Později se vyvinou nervové poruchy, které trvale poškozují sluch. V téměř polovině případů to vede ke zvýšení ztráta sluchu v průběhu nemoci, která postihuje postiženého v každodenním životě s různými problémy. Fechtnerův syndrom postihuje také oči, což někdy může vést k závažným poruchám zraku. Později se může vyvinout katarakta. Samotná mutace může mít také vliv na procesy jiných orgánů a vážně je poškodit. Někteří pacienti trpí zvýšeným krvácením, které může být spojeno se zarudnutím kůže, svědění a bolest. Ostatní pacienti si stěžují bolest v boku, které lze obvykle připsat postiženým ledvina funkce. Vzácně může Fechtnerův syndrom způsobit závažné onemocnění zánět renálních filtrů (glomerulonefritida), což může vést k dokončení selhání ledvin jak to postupuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V mnoha případech nejsou příznaky Fechtnerova syndromu charakteristické, takže včasná léčba obvykle není možná. Pokud však u pacienta dojde k náhlé ztrátě sluchu bez zvláštního důvodu, měl by být vždy konzultován lékař. Tento ztráta sluchu obvykle dochází bez varování a bez nástupu dalších příznaků. Náhlé nepohodlí v očích nebo poruchy zraku mohou také naznačovat Fechtnerův syndrom a měly by být vyšetřeny lékařem. Mnoho postižených navíc trpí stížnostmi na ledviny. Bohužel se tyto nezobrazují přímo, takže a krevní test je obvykle nezbytný pro detekci. Stížnosti u uší a očí se ve většině případů zhoršují, samoléčení nebo zlepšení bez léčby nedojde. Diagnózu Fechtnerova syndromu může stanovit praktický lékař nebo příslušní odborníci. Léčba je obvykle založena na základním onemocnění. Stížnosti uší a očí lze omezit naslouchadlem nebo vizuální pomůckou. Základní onemocnění však určuje další průběh Fechtnerova syndromu.
Léčba a terapie
Příčina Fechtnerova syndromu není léčitelná: chybu v genetickém materiálu, která je výsledkem mutace, nelze následně napravit. Proto, terapie se zaměřuje na léčbu příznaků. Vzhledem k tomu, že lidé trpící Fechtnerovým syndromem mají příliš málo krevních destiček, může být nutné, aby dostali transfuze. Zejména se může ukázat nezbytná transfuze krevních destiček během chirurgických zákroků nebo ztráty krve. Obecně platí limit 10,000 500,000 destiček na µL; v jednotlivých případech však může být nutná transfuze krevních destiček při vyšší hodnotě nebo pouze při nižší hodnotě. „Deutsches Ärzteblatt“ hovoří o přibližně XNUMX XNUMX transfuzích krevních destiček, které jsou každoročně nutné rakovina a krevní nemoci. Mnoho darování krve služby přijímají kromě plné krve a další dary i dary krevních destiček. Po odběru je vzorek až do použití uložen v konzervovaných produktech. Konzervované výrobky se mohou lišit velikostí; nejmenší drží 50-60 ml. Li ztráta sluchu vyskytuje se jako součást Fechtnerova syndromu, může být sluchadlo zpočátku schopno udržovat sluch. V případech úplné ztráty sluchu může být kochleární implantát, který uměle spouští nervový signál. Nicméně, ať už takové řešení jsou proveditelné, záleží na konkrétním případě.
Výhled a prognóza
Protože Fechtnerův syndrom je dědičný stav, úplné vyléčení není možné. The stav lze léčit symptomaticky, což obvykle významně zlepšuje kvalitu života postiženého. Pokud je léčba podána včas, je možná pozitivní prognóza. V závislosti na typu a závažnosti příznaků mohou pacienti často vést relativně starý život bez příznaků až do stáří. Pokud se Fechtnerův syndrom neléčí, má těžký průběh a může dokonce vést k smrti. Kromě toho existuje riziko, že se choroba přenese na děti. Zdravý životní styl se spoustou pohybu a individuální strava navíc zlepšuje výhled. Typické příznaky navíc výrazně snižuje aktivní životní styl s fyzickou a duševní stimulací. Očekávaná délka života není omezena Fechtnerovým syndromem. Stížnosti, jako je katarakta nebo progresivní ztráta sluchu, však s přibývajícím věkem omezují kvalitu života, a mohou tak také podporovat psychologické potíže. Prognóza je nicméně celkově pozitivní, protože léčba léky, chirurgickým zákrokem a pomocnými zařízeními může velmi zpomalit progresi onemocnění.
Prevence
Cílená prevence není u Fechtnerova syndromu možná. Jedinci, kteří jsou nositeli mutovaného genu, mají 50% šanci, že jej přenesou na své dítě, pokud mají kromě genu nesoucího chorobu také zdravý gen. To je případ nejvíce postižených jedinců. Tuto skutečnost lze zohlednit v úvahách o plánování rodiny jako velmi obecné preventivní opatření. Jedinci, kteří sami nemají Fechtnerův syndrom, obecně nemohou tuto chorobu zdědit - i když syndrom mají i další členové rodiny.
Následovat
Osobě s Fechtnerovým syndromem nejsou ve většině případů k dispozici žádné speciální možnosti následné péče. V tomto případě se postižená osoba při úlevě od symptomů spoléhá především na přímou léčbu onemocnění. Jelikož je syndrom dědičný, měli by podstoupit i postižené osoby, které si přejí mít děti genetické poradenství zabránit zdědění Fechtnerova syndromu po svých potomcích. Fechtnerův syndrom zpravidla nevede k žádným zvláštním omezením nebo komplikacím v každodenním životě. Opatrnost je nutná pouze při chirurgických zákrocích nebo při úrazech, aby se zabránilo velké ztrátě krve. Lékaři by proto měli být před provedením zákroku vždy informováni o Fechtnerově syndromu. Vzhledem k tomu, že Fechtnerův syndrom také významně zvyšuje riziko rakovinaby měla být prováděna pravidelná vyšetření těla, aby bylo možné jej včas odhalit a léčit. Nepohodlí v uších se obvykle léčí pomocí sluchadla, proto by měla postižená osoba sluchadlo vždy nosit, aby nedošlo k dalšímu poškození uší. V tomto ohledu může být užitečný také kontakt s dalšími osobami trpícími Fechtnerovým syndromem, protože není neobvyklé, že to povede k výměně informací, což může pacientovi výrazně usnadnit každodenní život.
Co můžete udělat sami
Protože postižení pacienti mohou také přenášet Fechtnerův syndrom na své děti, genetické poradenství by mělo být rozhodně provedeno v případě této nemoci. To může zabránit dalším komplikacím. Syndrom nelze léčit svépomocí, takže postižené osoby jsou vždy závislé na lékařském ošetření. V případě ztráty sluchu by postižená osoba měla určitě nosit naslouchátko. Pokud sluchadlo nenosíte, může se ztráta sluchu obvykle zhoršit. Různá preventivní vyšetření jsou rovněž nezbytná v případě tohoto onemocnění, například k prevenci rakovina. Pokud se vyskytnou problémy se zrakem, vizuální AIDS může být použito. Nenosení vizuální pomůcky zde může mít také negativní vliv na průběh onemocnění. Dále psychologické stížnosti resp deprese lze se mu vyhnout rozhovorem s jinými postiženými lidmi. Rovněž lze konzultovat psychologa nebo terapeuta. Pozitivní vliv na průběh nemoci má také pomoc rodiny nebo přátel. Úplného vyléčení Fechtnerova syndromu bohužel nelze dosáhnout, takže pacienti jsou obvykle po zbytek života závislí na léčbě. Proto, zejména u dětí, by měla probíhat objasňující konverzace o dalším průběhu onemocnění.
