Antley-Bixlerův syndrom je geneticky způsobená porucha, jejíž výskyt v obecné populaci je relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto poruchu je ABS. K dnešnímu dni je známo a popsáno přibližně 50 případů onemocnění u jednotlivců. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě objevuje stejně u mužů i žen.
Co je Antley-Bixlerův syndrom?
Antley-Bixlerův syndrom dostal své jméno od dvou lékařů ze Spojených států amerických, Antley a Bixler. Tito dva lékaři nejprve popsali stav v 1975. stav je obvykle spojena s typickou kombinací různých příznaků. Ve většině případů trpí postižení pacienti hypoplázií středního obličeje. V této souvislosti je také vidět takzvaná kraniosynostóza. Stehenní kost může být ohnutá a kontraktury klouby jsou také přítomni. U postižených pacientů se také projevuje určitý typ synostózy. U postižených dětí je již patrná řada charakteristických příznaků. Například je rozpoznatelné relativně vysoké a široké čelo, které obvykle vykazuje silné přední zakřivení. V mnoha případech jsou uši charakterizovány malformacemi, zatímco nos postižených pacientů se jeví jako relativně plochá. Z hlediska inteligence i duševního vývoje se pacienti liší. V zásadě se rozlišují dva různé typy Antley-Bixlerova syndromu, typ 1 a typ 2. Malformace genitálií vedou primárně k typu 2. V zásadě se onemocnění dědí autozomálně recesivně nebo autozomálně dominantním způsobem.
Příčiny
Antley-Bixlerův syndrom v zásadě představuje genetické onemocnění. Existují dvě formy onemocnění, které jsou geneticky odlišné. Typ 1 je založen na gen mutace na takzvaném genu POR, které se dědí autozomálně recesivně. Na druhé straně je typ 2 primárně způsoben genetickými mutacemi na FGFR2 gen. V tomto případě je přítomen autozomálně dominantní způsob dědičnosti. Kromě genetických faktorů existují i jiné příčiny, které mohou vést na typické příznaky Antley-Bixlerova syndromu. Těhotné ženy, které užívají léčivou látku flukonazol Během první měsíce těhotenství někdy mají děti s typickými příznaky a příznaky Antley-Bixlerova syndromu. flukonazol je antifungální lék.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jako součást Antley-Bixlerova syndromu se u lidí s tímto onemocněním vyskytují různé příznaky. V mnoha případech šití lebka kost osifikuje příliš brzy, což se v lékařské terminologii nazývá kraniosynostóza. V některých případech je zadní otvor nos chybí nebo je silně zúžen. Někteří pacienti se ohnuli kosti v oblasti stehen. Někdy lidé také trpí kamptodaktylií a také takzvanou arachnodaktylií. Někteří postižení pacienti mají deformity v anatomii srdce, v oblasti obratlů i anus. Někteří z postižených jedinců mají navíc malformace v okolí urogenitální oblasti. Tím jsou například možné intersexuální pohlavní orgány, protože tvorba steroidů neprobíhá jako u zdravých lidí.
Diagnóza a průběh
Typické příznaky a příznaky Antley-Bixlerova syndromu často relativně jasně naznačují onemocnění iu mladých pacientů. Vzhledem ke vzácnosti syndromu není diagnóza v některých případech snadná. Pokud si rodiče nebo lékaři všimnou vnějších malformací u novorozenců nebo kojenců, je nutné ihned objednat další vyšetření. Nejprve se provádí tzv. Anamnéza, při které se analyzují příznaky. Jelikož mnoho příznaků Antley-Bixlerova syndromu již existuje a je patrné od narození, podezření na dědičné onemocnění obvykle rychle klesá. V této souvislosti má rodinná anamnéza velký význam. Podobné případy u příbuzných již mohou naznačovat onemocnění. V průběhu klinických vyšetření jsou podrobně analyzovány jednotlivé příznaky pacienta. Malformace skeletu lze detekovat například pomocí Rentgen vyšetření. To odhaluje například ohýbání určitých kostiAbnormality v oblasti obličeje, jako je neobvykle silně klenuté čelo a ploché nos, jsou snadno rozpoznatelné a označují nemoc. Nakonec genetický test umožňuje poměrně spolehlivou diagnostiku Antley-Bixlerova syndromu. Tímto způsobem odpovědný gen lze identifikovat mutace na odpovídajících genech. Je také možné určit, který ze dvou typů onemocnění pacient trpí.
Komplikace
Pacienti převážně trpí malformací středního povrchu. Předčasné zkostnatění lebečních stehů je charakteristická, někdy se projevuje před narozením a označuje se jako kraniosynostóza. Dalšími komplikacemi jsou osifikace společnosti klouby a vysoké, silně dopředu klenuté čelo. Uši jsou často deformovány a nos je plošší než u zdravých jedinců. Zadní nosní otvor chybí nebo je silně zúžen. Vývoj inteligence se liší. Mezi další poruchy patří malformace prstů a deformity obratlů, srdce anatomie a anus. Malformace mohou také ovlivnit urogenitální systém a jsou možné intersexuální pohlavní orgány. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě dělí na typ 1 a typ 2, přičemž jsou stejně postiženi ženy i muži. Malformace genitálií se připisují typu 2. Postižené děti vykazují typické příznaky a komplikace již při narození nebo v prvních letech života. Jelikož se však tento autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní syndrom zděděné malformace vyskytuje extrémně zřídka, je průkazná diagnóza obtížná. Příčiny tohoto dědičného onemocnění nelze léčit. Nicméně individuální terapie jsou možné přístupy ke zvýšení kvality života a střední délky života pacientů. Případy dosud známého onemocnění však ukazují, že prognóza je poměrně negativní, protože většina pacientů zemře dětství kvůli mnoha organickým poruchám a komplikacím.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud si rodiče všimnou vnějších malformací u svého dítěte, měli byste okamžitě vyhledat lékaře. V každém případě musí být dědičné onemocnění diagnostikováno, aby bylo možné léčit více příznaků. V ideálním případě by měla být diagnóza stanovena před narozením. Rodiče s relevantní zdravotní historie - například jsou-li známy případy Antley-Bixlerova syndromu nebo jiných dědičných onemocnění v rodině - měli byste to vyvést během ultrazvuk zkouška. Zodpovědný lékař může vyšetřit embryo konkrétně na malformace, a pokud existuje konkrétní podezření, zajistěte genetický test. Nejpozději po narození jsou vnější rysy obvykle rozpoznány porodníkem nebo samotnými rodiči. Diagnóza Antley-Bixlerova syndromu je poté stanovena rutinně. Protože stav lze dosud léčit pouze symptomaticky, jsou obvykle nutné další návštěvy lékaře. Nouzové situace nastávají například v případě, že dítě nemůže řádně dýchat v důsledku osifikace nosu a ústa. Oběhové problémy, zažívací problémy, a další zdraví problémy, které se mohou vyskytnout u Antley-Bixlerova syndromu, musí být okamžitě ošetřeny lékařem.
Léčba a terapie
U Antley-Bixlerova syndromu není v zásadě možné léčit příčiny onemocnění. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze příznaky, aby se příznaky nemocného pacienta co nejvíce snížily. Ve většině případů jsou postiženým dětem poskytována intenzivní lékařská, vzdělávací a sociální péče s cílem zlepšit jejich kvalitu života a ulehčit jejich opatrovníkům. Předchozí případy onemocnění však ukazují, že prognóza onemocnění je relativně špatná. Velká část postižených umírá jako děti. Důvodem jsou často značné dýchací potíže.
Výhled a prognóza
Zotavení z Antley-Bixlerova syndromu není možné bez použití lékaře. Genetická vada není vést zmírnění příznaků v jeho přirozeném průběhu, protože deformity zůstávají po celý život. S lékařskou péčí lze léčit jednotlivé příznaky. Úplné vyléčení však není možné. U Antley-Bixlerova syndromu se dále výrazně zkracuje normální životnost. Velký počet osob s touto chorobou zemře dětstvíZ právních důvodů není dovoleno zasahovat do genetika lidí. Pouze pomocí chirurgického zákroku a laserové technologie lze provést korekce jednotlivých malformací, je-li to požadováno a požadováno. Zvyšují celkovou pohodu a přispívají ke zlepšení kvality života. Přesto existuje riziko vedlejších účinků nebo obranných reakcí těla v důsledku zásahů. Vyskytují se záněty a mohou se vyvinout psychologické problémy. Léčba dalších stavů je ve většině případů spojena s dobrými vyhlídkami na prognózu. Jen zřídka dojde k zamoření choroboplodné zárodky dojde, což vede k minimalizaci šance na vyléčení. Protože základní onemocnění nelze vyléčit a je již spojeno s významným zkrácením života, mělo by být důkladně prozkoumáno, zda další korekce zlepší fungování organismu.
Prevence
Antley-Bixlerův syndrom je genetická porucha, takže v současné době neexistují žádné možnosti kauzální prevence onemocnění. Je možná pouze symptomatická léčba onemocnění.
Následovat
Přímé sledování není ve většině případů Antley-Bixlerova syndromu možné. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej také léčit úplně a pouze symptomaticky. Nelze dosáhnout vyléčení. Pokud si postižené osoby přejí mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo dědičnosti Antley-Bixlerova syndromu. Pacienti s Antley-Bixlerovým syndromem jsou obvykle závislí na užívání léků. Nejsou žádné další komplikace, i když je třeba dbát na to, aby byla léčba užívána správně a především pravidelně. Zejména rodiče musí zajistit, aby jejich děti braly léky správně. V případě potřeby možné interakcí s jinými léky by měl být také objasněn lékařem. Protože Antley-Bixlerův syndrom může také způsobit malformace srdce, pacienti by měli být pravidelně vyšetřováni na srdce. Mohou být také ovlivněny pohlavní orgány a měly by být také vyšetřeny. Kontakt s dalšími lidmi postiženými Antley-Bixlerovým syndromem může mít navíc pozitivní vliv na další průběh onemocnění, protože vede k výměně informací. Nelze všeobecně předpovědět, zda Antley-Bixlerův syndrom vede ke snížení průměrné délky života.
Tady je to, co můžete udělat sami
U pacientů s Antley-Bixlerovým syndromem je kvalita jejich života nemocí nesmírně omezena. Postižení jedinci často vyžadují intenzivní lékařskou péči od narození. Deformity vnitřní orgány srdce se v jednotlivých případech liší v závažnosti, ale korekční chirurgické zákroky jsou možné jen částečně. V případě možných operací stojí rodiče během pobytu na klinice u svých nemocných dětí. Četné terapeutické přístupy však mají čistě symptomatickou povahu. Kromě toho má onemocnění často negativní dopad na délku života postižených a způsobuje předčasné úmrtí, často v roce XNUMX dětství. Pacienti trpí například těžkou formou dýchání obtíže, takže je třeba se naléhavě vyhnout namáhavým fyzickým činnostem. Pravidelné schůzky s různými lékařskými specialisty, kteří monitorují zdraví dotčené osoby jsou povinné. Pokud o to rodiče požádají a pokud kognitivní výkon nemocné dítě umožňuje to, navštěvuje speciální vzdělávací instituci. V mnoha případech paliativní péče je pro pacienty nezbytná, protože příznaky znemožňují přežití. Rodiče touto nemocí velmi trpí, a proto se někdy vyvinou deprese. Poté je indikováno okamžité vyhledání psychoterapeutické léčby, aby opatrovníci mohli zůstat u svého dítěte.
