Juberg-Marsidiho syndrom je dědičná porucha spojená s mentální retardací a fyzickými poruchami. Tento syndrom je vzácný, s jedním případem na milion porodů. Je to způsobeno mutací genu ATRX. Co je syndrom Juberg-Marsidi? Jubergův-Marsidiho syndrom, také nazývaný Smith-Fineman-Myersův syndrom nebo syndrom mentální retardace-hypotonické facie I spojený s X, je dědičná porucha. To … Syndrom Juberg-Marsidi: Příčiny, příznaky a léčba
Fetální alkoholový syndrom je spojen s mnohočetnými poruchami kognitivního a somatického vývoje dítěte a projevuje se v důsledku konzumace alkoholu během těhotenství. S výskytem přibližně 1 z 500 je fetální alkoholový syndrom jednou z nejčastějších příčin mentálního postižení (předchozí Downův syndrom). Co je fetální alkoholový syndrom? Fetální… Syndrom fetálního alkoholu: příčiny, příznaky a léčba
Buněčný cyklus je pravidelně se vyskytující sekvence různých fází v tělesné buňce. Buněčný cyklus začíná vždy po rozdělení buňky a končí po dokončení dalšího dělení buňky. Co je to buněčný cyklus? Buněčný cyklus začíná vždy po rozdělení buňky a končí po dokončení… Buněčný cyklus: funkce, úkoly, role a nemoci
Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převládajícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen autozomálně dominantní dědičností. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací. Co je Baller-Geroldův syndrom? Ve skupině nemocí vrozených… Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Ostrovní nadání je moderní technický termín pro konkrétní zpravodajský profil, dříve známý pod rozlišovacím názvem „idiot savant“ nebo zavádějící termín savant. Ostrovní nadání nastává, když existuje nerovnoměrné spektrum schopností. Ostrovně nadaní jedinci tedy nemají vyváženou, rovnoměrně rozloženou inteligenci; spíše mají ostrovní dary; oni jsou … Ostrovní nadání: příčiny, příznaky a léčba
Nedostatek jódu-důležité téma v Německu, mimo jiné kvůli orné půdě chudé na jód. Vhodnými opatřeními lze nedostatku jódu a souvisejícím fyzickým potížím obvykle předcházet v rané fázi. Co je nedostatek jódu? Lékař vyšetří štítnou žlázu, zvláště pokud převládá nedostatek jódu. Nedostatek jódu je nedostatečný… Nedostatek jódu: příčiny, příznaky a léčba
Wernickova afázie je vážná porucha hledání řeči a slov. Utrpení trpí extrémním jazykovým postižením a jsou schopni porozumět nebo reprodukovat nejjednodušší slova pouze s velkými obtížemi. Wernickeho afázičtí jsou vůbec schopni porozumět obsahu řeči pouze při intenzivním tréninku a terapii zaměřením na mimiku a rozdíly v řeči. Co je… Wernickes Aphasia: Příčiny, příznaky a léčba
Syndrom amniotické infekce je vážnou komplikací během těhotenství nebo porodu. Jedná se o závažnou bakteriální infekci placenty, vaječné dutiny, membrán a případně plodu, která musí být okamžitě ošetřena, aby zachránila život matky i dítěte. Co je syndrom amniotické infekce? Syndrom amniotické infekce je závažná bakteriální infekce… Syndrom amniotické infekce: příčiny, příznaky a léčba
Poriomania představuje poruchu kontroly impulzů charakterizovanou neopodstatněným nutkavým útěkem. Útěk sem je vždy spojen alespoň s částečnou amnézií. Poriomania může mít celou řadu příčin. Co je poriomania? Poriomania není nemoc sama o sobě, ale představuje symptom duševní poruchy. Projevuje se… Poriomania: Příčiny, příznaky a léčba
Dystroglycanopathies patří mezi dědičné svalové dystrofie. Jsou skupinou svalových poruch s různými příznaky, ale všechny vznikají z poruch specifických glykosylací. V současné době neexistuje žádná kauzální léčba žádné z dystroglykanopatie. Co jsou dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie představují dědičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykosylačních reakcí. Jsou velmi vzácné… Dystroglycanopathy: Příčiny, příznaky a léčba
Mowat-Wilsonův syndrom je vzácná genetická vývojová porucha s mnoha příznaky. Jako součást genetické vady se kromě abnormalit obličeje, střev a genitálií objevují srdeční vady a abnormality ve vývoji mozku. Nemoc, která je zatím nevyléčitelná, lze léčit pouze symptomaticky. Co je to Mowat-Wilsonův syndrom? Mowat-Wilsonův syndrom je poměrně nedávný… Mowat-Wilsonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Chondrodyplasia punctata rhizomelic typu je jednou z vrozených vývojových vad. Porucha se vyznačuje nápadně nízkou postavou. Očekávaná délka života pacienta je u této nemoci výrazně zkrácena. Co je chondrodyplasia punctata rhizomelického typu? Syndromy Chondrodyplasia punctata jsou skupinou různých onemocnění. Všechny podtypy jsou genetická onemocnění s charakteristickými… Chondrodyplasia Punctata rhizomelického typu: příčiny, příznaky a léčba
