Sotosův syndrom je vzácná genetická porucha. Je charakterizován zrychleným růstem těla a poněkud opožděným motorickým a jazykovým vývojem v dětství. V dospělosti jsou typické příznaky stěží patrné. Co je Sotosův syndrom? Sotosův syndrom představuje sporadicky se vyskytující syndrom vzácných malformací. V tomto stavu zrychlil růst s nepřiměřeným obvodem lebky (macrocephalus) a… Sotosův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Mikrocefalie je jednou z vzácnějších malformací u lidí. Je buď genetický, nebo získaný a primárně se projevuje příliš malým obvodem lebky. Děti narozené s mikrocefalií mají často také menší mozek a vykazují další abnormality fyzického a duševního vývoje. Existují však také případy mikrocefalie, kdy mladí… Mikrocefalie: příčiny, příznaky a léčba
Přikývnutí je neurologická porucha dětí a mladistvých, která je endemická v Jižním Súdánu, Tanzanii a severní Ugandě. Nemoc je charakterizována neustálými kývnutími při jídle a postupným fyzickým a duševním zhoršováním. Přikývnutí na nemoc obvykle vede k úmrtí během několika let. Co je to kývnutí? Přikývnutí nemoc je nemoc… Kývnutí na nemoc: příčiny, příznaky a léčba
Nicolaides-Baraitserův syndrom je onemocnění, které postihuje pouze malý počet jedinců. Nicolaides-Baraitserův syndrom představuje vrozenou poruchu, která následně existuje u postižených jedinců od narození. Některé příznaky se projevují až s přibývajícím věkem. Mezi hlavní příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser patří abnormality prstů, nízká postava a poruchy ochlupení… Nicolaides-Baraitserův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Bourneville-Pringleův syndrom je známý jako trojice mozkových nádorů s epilepsií a zpožděním vývoje, kožními lézemi a výrůstky v jiných orgánových systémech. Onemocnění je způsobeno mutací dvou genů, TSC1 a TSC2. Terapie je symptomatická se zaměřením na epilepsii. Co je syndrom Bourneville-Pringle? Lékařský termín Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Kyselina argininojantarová je metabolická porucha, která je již vrozená. Je to způsobeno poruchou enzymu argininosukcinát lyázy. Co je to kyselina argininosukcinová? Kyselina argininosukcinová (argininosuccinaturia) je vrozená vada cyklu močoviny. Močovina, která je jednou z organických sloučenin, se tvoří v játrech. Močovina má značný význam… Onemocnění kyselinou argininosukcinovou: příčiny, příznaky a léčba
Pallister-Killianův syndrom je dědičné onemocnění, které vede k různým anatomickým abnormalitám. V Německu a okolních zemích je v současné době známo pouze 38 případů syndromu. Pallister-Killianův syndrom je tedy velmi vzácné onemocnění. Co je Pallister-Killianův syndrom? Pallister-Killianův syndrom, také nazývaný syndrom Teschler-Nicola nebo mozaika tetrasomie 12p, je geneticky dědičná porucha. Syndrom… Pallister-Killianův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Svalová choroba očí a mozku (MEB) patří do skupiny onemocnění vrozených svalových dystrofií, které mají kromě závažné dysfunkce svalů také malformace očí a mozku. Všechny nemoci této skupiny jsou dědičné. Jakékoli formy onemocnění svalů, očí a mozku jsou nevyléčitelné a vedou k úmrtí v dětství nebo dospívání. Co je onemocnění svalů, očí a mozku? … Onemocnění svalu a mozku: příčiny, příznaky a léčba
Babbling je předběžná fáze řeči. Po první formě komunikace, pláč, se dítě učí spojovat samohlásky a souhlásky dohromady. Výsledkem je blábolení, které dospělí považují za roztomilé a které je zásadní pro vytváření slov. Co je blábolení? Babbling je předběžná fáze řeči. Po první formě komunikace, pláči,… Babbling: Funkce, úkoly, role a nemoci
Neurodegenerace s ukládáním železa v mozku představuje onemocnění, které se vyskytuje s velmi nízkou frekvencí. Nemoc je také v mezinárodním lékařském žargonu často označována zkratkou NBIA. Neurodegenerace s ukládáním železa v mozku vede k neurologické degeneraci. Typickým rysem onemocnění je především to, že se ukládá železo… Neurodegenerace s depozicí železa v mozku: příčiny, příznaky a léčba
Partingtonův syndrom je vrozená porucha, která se projevuje specifickými vedoucími příznaky. Například Partingtonův syndrom je spojen s mentální retardací, dystonickými pohyby rukou a dysartrií. Intelektuální schopnosti jsou u Partingtonova syndromu jen mírně až středně narušené. Partingtonův syndrom představuje dědičnou poruchu spojenou s x. Co je Partingtonův syndrom? Partingtonův syndrom je velmi vzácný. … Partingtonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Na počátku 18. století vytvořil termín heterosexualita Karl Maria Kertbeny. Skládá se z řeckého „heteros“ a latinského „sexus“, což vysvětluje slovotvorbu z částí „druhý, nerovný“ ve spojení s mužským a ženským pohlavím. Tak také vznikla definice homosexuality,… Heterosexualita: funkce, role a nemoci
