Dystroglycanopathies patří mezi dědičné svalové dystrofie. Jedná se o skupinu svalových poruch s různými příznaky, ale všechny vznikají z poruch specifických glykosylací. V současné době neexistuje žádná kauzální léčba žádné z dystroglykanopatie.
Co jsou dystroglycanopathies?
Dystroglycanopathies představují dědičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykosylačních reakcí. Jsou to velmi vzácné poruchy se svalovou slabostí a různými jinými fyzickými nebo duševními poruchami. Očekávaná délka života obvykle není příliš dlouhá. Dystroglycanopathy je souhrnný termín pro heterogenní skupinu velmi vzácných svalových dystrofií. Některá onemocnění byla dosud popsána pouze jednou. Dystroglycanopathies zahrnují svalové okomozek choroba, svalová dystrofie typu Fukuyama nebo Walker-Warburgův syndrom. Do této skupiny patří také velmi vzácné formy končetinových dystrofií, jako je dystrofie končetinových končetin 2P nebo končetinová konstantní dystrofie 2I. Svalové dystrofie jsou onemocnění, která jsou vždy spojena se zvyšováním svalové slabosti a plýtváním. U všech svalových dystrofií je ztráta svalů nevratná. Díky této skutečnosti se průměrná délka života pacientů vždy snižuje. Kromě toho všechny svalové dystrofie mají společné to, že neexistuje žádná příčinná souvislost terapie ještě pro ně. Lze se pokusit prodloužit délku života zpomalením procesu degradace svalů. Dystroglycanopathy je způsobena glykosylačními reakcemi, tj. Navázáním cukr zbytky do Proteinů, lipidy nebo jiné necukry, které se nekonají správně. Glykosylované sloučeniny plní v organismu více funkcí. The cukr zbytek může významně ovlivnit vlastnosti biomolekuly. Mimo jiné glykosylovaný Proteinů tvoří odlišné terciární nebo kvartérní struktury než neglykosylované proteiny.
Příčiny
Všechny dystroglycanopathies jsou dědičné. Obvykle zahrnují autozomálně recesivní mutace. Autosomálně recesivní znamená, že postižená osoba musí mít dva geny se stejnou mutací, aby onemocněla. Dostávají je od obou rodičů. Oba rodiče tedy nejsou nemocní, ale každý z nich má geneticky pozměněné gen. Jejich děti mají 25% riziko rozvoje dystroglykanopatie, protože mohou být 25% homozygotní pro mutované gen. Existuje však specifická mutace gen pro každou nemoc ve skupině dystroglykanopathií. Například je známo 15 různých genů pro svalové okomozek samotná nemoc. Mutace genu FCMD na chromozomu 9 je zodpovědná za typ Fukuyama svalová dystrofie. Walker-Warburgův syndrom může být zase způsoben mutacemi šesti různých genů. Podobně dystrofie končetin 2P a 2 jsou způsobeny autozomálně recesivní mutací genu.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Společným příznakem všech dystroglykanopatie je neúprosně progresivní svalová dystrofie což výrazně omezuje délku života. Doprovodné příznaky závisí na tom, o které onemocnění se konkrétně jedná. Svalové okomozek Například onemocnění je charakterizováno skutečností, že svalstvo vykazuje snížené napětí krátce po narození. Existují také malformace očí, jako je rudimentární tvorba obou očních bulv, rozštěpová formace na oku (coloboma) nebo někdy dokonce zvětšené oční bulvy. Glaukom a může se také objevit dysplazie sítnice, která nakonec vede k slepota. Dále se objevují abnormality obličeje. Pozorovány jsou také malformace mozku. To se vyznačuje nedostatečným vývojem mozku. Je také možná tvorba hydrocefalu. Pacienti trpí psychomotorickými poruchami, neúspěchem a záchvaty. The ústa lze otevřít pouze nedostatečně kvůli kontrakci kloubu v čelistním kloubu. Očekávaná délka života postižených jedinců je mezi 6 a 16 lety. Walker-Warburgův syndrom vykazuje podobné příznaky. Zobrazovací techniky však mohou odlišit jeho malformace v mozku od malformací svalu a oka. Očekávaná délka života u Walker-Warburgova syndromu je však pouze jeden rok až tři roky. Svalová dystrofie typu Fukuyama je kromě obecné svalové slabosti také charakterizována závažnými vývojovými poruchami a malformacemi mozku. Svalová atrofie a duševní zpoždění postupovat rychle. Od pěti let dochází také k rychlému zhoršení motorického vývoje. Postižené děti obvykle nežijí déle než deset let. V průběhu onemocnění se často vyskytují také epileptické záchvaty a kloubní kontraktury. Všechny ostatní dystroglycanopathies vykazují podobné příznaky. Kromě vrozených svalových dystrofií s poruchou inteligence však existují i vrozené svalové dystrofie bez poruchy inteligence.
Diagnóza
Jednotlivé dystroglycanopathies lze obvykle rozlišit pouze zobrazovacími technikami, jako je MRI nebo CT. Rovněž se provádějí elektromyografie a biopsie svalů. Dále jsou prováděna molekulárně biologická vyšetření. Prenatálně, a vzorkování choriových klků or amniocentéza lze provést.
Komplikace
Ve většině případů má dystroglykanopatie za následek různé poruchy a komplikace, které postihují hlavně svaly pacienta. V důsledku tohoto příznaku se výrazně sníží průměrná délka života a pacientův každodenní život je omezený. U většiny pacientů vykazují svaly bezprostředně po narození velmi nízké napětí. To má za následek vznik rozštěpu v očích. Glaukom může se také vyvinout a v nejhorším případě může pacient úplně oslepnout. Postižená osoba také trpí malformacemi v mozku. Ty mohou negativně ovlivnit funkci motoru a tím také vést k opožděnému duševnímu vývoji pacienta. Je to těžké zpoždění a svalová atrofie. Pokud postižená osoba přežije dětství, je průměrná délka života obvykle jen asi deset let. V tomto případě pacient trpí epileptickými záchvaty a sníženou inteligencí. Postižený zpravidla není schopen zvládnout každodenní život sám a je odkázán na pomoc rodičů a dalších lidí. Rodiče jsou často také psychologicky vážně zatěžováni touto nemocí deprese a další psychologické stížnosti.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dystroglykanopatie by měla být konzultována s lékařem, kdykoli postižená osoba vykazuje velmi nízký svalový tonus. Tuto stížnost lze obvykle zjistit hned po narození nebo v prvních měsících života dítěte. Štěrbina v oku může také naznačovat dystroglykanopatii a musí být vyšetřena. Děti si samy stěžují na zrakové problémy a také vykazují malformace očí. Návštěva lékaře se také doporučuje, pokud pacient vykazuje různé abnormality v obličeji nebo má hydrocefalus. Stížnosti na příjem potravy a tekutin mohou také naznačovat stav a je třeba je vyšetřit. Počáteční vyšetření může provést pediatr nebo praktický lékař. Další léčba však vyžaduje návštěvu specialistů. Aby se zabránilo poruchám ve vývoji, měla by být dítěti s dystroglykanopatií poskytována zvláštní podpora. Pokud se vyskytnou epileptické záchvaty, měl by být obvykle přivolán pohotovostní lékař.
Léčba a terapie
Jak již bylo zmíněno dříve, kauzální terapie není možné u všech dystroglykanopathií, protože se jedná o genetické poruchy. Symptomatická léčba se používá k pokusu o zlepšení kvality života a zvýšení průměrné délky života. Mezi jednotlivými nemocemi existují rozdíly. Mezi symptomatické léčby patří fyzioterapie, léčba komplikací, respirační AIDS a léčba záchvatů. Srdeční a respirační funkce musí být u mnoha pacientů neustále sledovány. Prognóza onemocnění závisí na neurologických, respiračních nebo srdečních komplikacích.
Výhled a prognóza
Protože dystroglycanopathy je dědičné onemocnění, nelze ji léčit kauzálně. Proto jsou pacienti vždy závislí na symptomatických terapie zmírnit příznaky. U této nemoci nedochází k samoléčení. Pokud není nemoc léčena, je průměrná délka života u dystroglykanopatie velmi omezená. Vyskytují se různé malformace a závažné zrakové potíže. Postižené osoby také trpí vývojovými poruchami, a tedy i v dospělosti komplikacemi a obtížemi v každodenním životě. Duševní zpoždění a dochází ke snížení inteligence. Dystroglycanopathy také vede ke křečím ve svalech nebo k epileptickým záchvatům, které mohou vést k smrti pacienta. Motorický vývoj dítěte je také významně omezen nemocí. Léčba vždy závisí na přesném projevu onemocnění a může zmírnit některé příznaky. Úplného vyléčení však není dosaženo. V mnoha případech jsou pacienti závislí na pravidelných a trvalých vyšetřeních monitoring tělesných funkcí. Kromě fyzických příznaků trpí často rodiče nebo příbuzní deprese nebo jiné psychologické rozrušení.
Prevence
Neexistují žádná preventivní opatření opatření k prevenci dystroglycanopathy, protože je genetická stav. Většina dystroglykanopathií však podléhá autozomálně recesivnímu dědictví. Pokud tedy existuje rodinné seskupení nemoci, mělo by být provedeno lidské genetické testování, pokud existuje touha mít děti. Obecně existuje zvýšené riziko pro potomky, pokud jsou rodiče ve spojení krev a v rodině je historie dystroglykanopatie.
Následovat
V dystroglycanopathy možnosti a opatření následné péče jsou velmi omezené. Jelikož se jedná také o dědičné onemocnění, nelze s ním zacházet kauzálně, ale pouze čistě kauzálně, takže v tomto případě není obvykle možné úplné vyléčení. Z tohoto důvodu je postižená osoba primárně závislá na včasné diagnóze s následnou léčbou, aby se předešlo dalším komplikacím nebo stížnostem. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství a testování lze také provést v případě pochybností. To může zabránit dědičnosti dystroglykanopatie u dětí. Ve většině případů to trpí stav spolehnout se na opatření of fyzikální terapie or fyzioterapie. Mnoho cviků z těchto terapií může postižená osoba provádět také doma, aby se pohyblivost svalů opět zvýšila. Není neobvyklé, že podpora a péče vlastní rodiny nebo přátel a známých mají pozitivní vliv na průběh dystroglykanopatie. V této souvislosti může být také užitečný kontakt s ostatními osobami, které trpí vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
U všech dystroglykanopathií se léčba zaměřuje na zmírnění příznaků. Lékařská opatření mohou být podpořena změnami v každodenním životě a různými domácími a přírodními prostředky. Nejprve se doporučuje komplexní objasnění stížností, protože pouze tímto způsobem je možná cílená a účinná terapie. Obecně lékař doporučí fyzioterapie, které lze podpořit pravidelným cvičením a cvičením z jóga. Doprovázející AIDS možná bude nutné zorganizovat. Pacienti, kteří mají zhoršenou srdeční a respirační funkci, jsou často závislí na a kardiostimulátor nebo je třeba pravidelně navštěvovat nemocnici, aby bylo možné kontrolovat tělesné funkce. Přesná opatření, která je třeba přijmout, závisí na povaze onemocnění a závažnosti příznaků. Protože prognóza dystroglykanopatie je obecně špatná, je také nutná psychologická podpora. Dotčené osoby navíc potřebují pomoc v každodenním životě, ať už od příbuzných nebo ambulantní péče. Pacienti se o tyto věci musí starat brzy, aby byla v pozdějších stadiích nemoci možná plynulá péče.
