Blefarofimóza je zúžení oční štěrbiny v horizontální rovině, které je ve většině případů vrozené a přenáší se autozomálně dominantní dědičností. Chirurgický opatření jsou k dispozici k léčbě stav, ale protože tyto postupy často přinášejí neuspokojivé výsledky, má smysl je provádět pouze v případech zvláště závažných abnormalit.
Co je blefarofimóza?
U blefarofimózy je oční trhlina oka zúžena ve vodorovném směru. Není to nemoc v pravém slova smyslu, ale vrozená abnormalita, která je ve většině případů genetická. Za určitých okolností však může být fenomén také získán a může být spojen se zánětlivými procesy v oční víčko kraj. Podtypem získané blefarofimózy je senilní blefarofimóza, která v širším smyslu odpovídá fenoménu stáří. Základním rozlišením v kontextu vrozené formy je diferenciace na typ jeden a typ dva, přičemž první typ je spojen s dalšími abnormalitami vaječníků u žen. Syndrom blefarofimózy byl poprvé popsán v roce 1889, kdy P. Vignes dokumentoval související příznaky. The stav je extrémně vzácný a terapeutické možnosti dosud nebyly příliš slibné.
Příčiny
Téměř ve všech případech je blefarofimóza genetická. The stav je dominantně zděděno, což znamená, že jedna alela nosiče pro defekt je dostatečná k přenesení zúžení během jedné generace. Postižení gen je lokus q23 genu chromozomu q2 v autosomálně dominantním způsobu dědičnosti, ale mnoho pacientů má také nové mutace, opět spojené s genem FOXLXNUMX. Ačkoli vrozená forma blefarofimózy dominuje, ve vzácných případech je tento fenomén získáván také různými procesy. Získané blefarofimóze nejčastěji předchází zjizvení palpebrální trhliny po blefaritidě nebo trachom. Druhá podmínka je zánět spojivek způsobené chlamydiovým patogenem. V této souvislosti je získaná forma jevu někdy způsobena zánět z oční víčko okraje a stejně jako vrozená forma je často spojena se sníženou zrakovou ostrostí, ale u žen může být také spojena s neplodnost a předčasný nástup menopauza. V některých případech je získaná blefarofimóza také spojena s poklesem oční víčko a fascia tarsoorbitalis nebo zkreslení úhlu víčka. Zvláště druhý fenomén je typickým věkovým fenoménem způsobeným přirozeným ochabnutím svalu orbicularis oculi. Blefarofimóza založená na tomto jevu se také nazývá senilní blefarofimóza.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U syndromu blefarofimózy je horizontální palpebrální trhlina zkrácena. Současně dochází ke zkrácení tkáně horního víčka svisle, i když struktura víčka odpovídá obecné normě. Mnoho pacientů se syndromem blefarofimózy také trpí amblyopií, tj. Snížením zrakové ostrosti, strabismem nebo abnormálními slznými cestami. Blepharophimosis je také často spojován s takzvaným mongolským záhybem, ve kterém jedno z očních víček klesá a oči také leží dále od sebe než obvykle. Tyto speciální formy blefarofimózy jsou také známé jako blefarofimóza ptóza syndromu epicanthus inversus (BPES) a syndromu ptózy blefarofimózy epicanthus inversus. Pacienti těchto speciálních typů lze rozdělit do různých podskupin. Ženy prvního typu jsou navíc postiženy dysfunkcí vaječníků, což se může projevit předčasným nástupem menopauza a neplodnost. Pacienti druhého typu naopak netrpí žádnými dalšími příznaky.
Diagnóza a průběh
Diagnózu blefarofimózy stanoví lékař, který se specializuje na léčbu očních onemocnění, a obvykle se provádí vizuální diagnostikou. Stanovení zrakové ostrosti a pohybu očních svalů, stejně jako měření otvoru oka a výšky víčka, může také sloužit k diagnostickým účelům. K určení formy blefarfimózy může být u žen vyžadováno další testování plodnosti. Blepharophimosis se nemění s roky, ale zůstane statický. Proto není pochyb o postupu, natož individuálním kurzu.
Komplikace
Pacienti s blefarofimózou obvykle trpí sníženou zrakovou ostrostí. Tato porucha je často doprovázena strabismem. To může vést k sociálním a psychologickým problémům, zejména u dětí, protože děti jsou kvůli tomu často šikanovány nebo škádleny. Blepharophimosis také ovlivňuje ženy a muže odlišně a může způsobit různé komplikace v obou genderových skupinách. Ženy jsou tedy postiženy chorobami vaječníky. Ve většině případů není pro blefarofimózu nutná nebo možná žádná specifická léčba. Špatné vidění a strabismus lze napravit. V těchto případech musí mít pacient vizuálně AIDS. Často, brýle jsou potaženy hranolovou fólií, aby se vyrovnalo a zabránilo šilhání. To může omezit příznaky blefarofimózy a nedojde k žádným komplikacím. Pokud je postižená osoba nespokojená se svým vzhledem, lze provést chirurgický zákrok. V tomto případě nedochází ke komplikacím, ale výsledky nejsou vždy uspokojivé. Aby se zabránilo komplikacím u dospělých, provádějí se chirurgické zákroky obvykle u dětí. Komplikace se zde nevyskytují.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě blefarofimózy není v každém případě nutné navštívit lékaře. Těmito stížnostmi nedochází ke zvláštní gesundheitliche Beeinträchtigugen, takže ošetření také není nutně nutné. Mnoho pacientů se však cítí znetvořeno blefarofimózou a nepohodlí s tělem, takže může být nutný chirurgický zákrok. Pokud blefarofimóza způsobí psychické nepohodlí nebo, je třeba vyhledat lékaře deprese. Proti komplexům méněcennosti nebo snížené sebevědomí lze bojovat také chirurgickým zákrokem. V některých případech však postižené osoby také ke zmírnění příznaků závisí na psychologické léčbě. Pokud blefarofimóza způsobuje mžourání nebo jiné problémy se zrakem, měli byste být rovněž konzultováni s lékařem. To obvykle zahrnuje návštěvu oční lékař. Chirurgický zákrok může probíhat v nemocnici. Nepohodlí lze obvykle kompenzovat vizuální pomůckou.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni je k dispozici jen několik možností pro léčbu blefarofimózy. K nápravě deformity lze provést pouze chirurgický zákrok a závažnost stavu určuje celkový přínos takového zákroku pro pacienta. Protože výsledky chirurgického zákroku jsou často neuspokojivé, většina pacientů se rozhodne proti. Pokud je však přece jen proveden chirurgický zákrok, lékař někdy během něj provede mediální canthoplasty, primárně k opravě epicanthus inversus. Zpravidla se operace provádí v dětství a soustředí se tedy zejména na věkové rozmezí od tří do pěti let. Možnosti léčby souvisejících příznaků, jako je snížená zraková ostrost nebo strabismus, byly také omezeny na chirurgické zákroky.
Výhled a prognóza
Prognóza blefarofimózy závisí na závažnosti stavu. V případě jednoduché malformace očních víček lze dosáhnout korekce chirurgickým zákrokem. Změny se provádějí v rutinním procesu a trvají jen několik hodin. Pacient je považován za vyléčeného po následujícím hojení ran a mohou být propuštěni z léčby bez příznaků. Obvyklá rizika a vedlejší účinky chirurgického zákroku jsou nicméně možné ovlivňující faktory, které mohou vést ke zhoršení výhledu uzdravení nebo zpoždění uzdravení. V závažných případech blefarofimózy existují další poruchy stávajícího vidění. Zraková schopnost je snížena nebo pacient mžourá. Vyléčitelnost funkční poruchy oka je individuální a souvisí s typem poruchy. Mnohým pacientům lze pomoci vizuálně AIDS nebo korekční chirurgie. Výkon zdravého oka s nimi však není dosažen. Pokud pacient nevyužije lékařské ošetření, nedojde ke zlepšení stavu zdraví lze očekávat. Místo toho existuje riziko, že může dojít k dalšímu zhoršení zraku. Navíc mohou nastat duševní a emoční problémy v důsledku vizuálních změn v obličeji. Ty oslabují generála zdraví pacienta a může vést k rozvoji duševních poruch.
Prevence
Vrozené blefarofimóze nelze zabránit, protože tato forma očního onemocnění je genetickou vadou. Získané blefarofimóze lze za určitých okolností zabránit, například pravidelným oftalmologickým vyšetřením, vyloučením chlamydiía pravidelná hygiena okrajů víček. Protože se však anomálie získává pouze v nejvzácnějších případech, i v těchto preventivních opatření mají vzhledem k jevu poměrně malou hodnotu.
Následovat
Blefarofimóza nevyžaduje významné sledování v případě jednoduché malformace. Prognóza po chirurgickém zákroku je v tomto případě skutečně dobrá. Po vyléčení tedy není nutné žádné další sledování. V případě závažné formy progrese je situace odlišná. Ani chirurgický zákrok není schopen zmírnit všechny příznaky. Pacient je po zbytek života závislý na alespoň jedné vizuální pomůcce. Opakované zkoušky prováděné oční lékař jsou charakteristické. Ihned po operaci musí pacienti dodržovat určitá pravidla, aby se předešlo komplikacím. Mezi ně patří především přiměřená hygiena. Pokud jsou pacienty děti, jsou odpovědní jejich rodiče. Někdy může pomoci i oční trénink. An oční lékař může poskytnout informace o každodenních tipech. Blefarofimóza je geneticky podmíněna. Utrpitelé proto nemají žádný významný vliv na potlačení výskytu. Mnozí se však cítí psychologicky pod tlakem. Kromě snížené zrakové ostrosti trpí postižení také patrně strabismem. To je zřídka vede k tomu, aby se vyhnuli kontaktu s jinými lidmi. Jejich sebevědomí je sníženo. Cítí se znetvořený. Pro zmírnění těchto psychologických následků mohou lékaři předepsat psychoterapie. Někdy chytře aplikovaný kosmetika také poskytnout úlevu.
To je to, co můžete udělat sami
Jaká svépomoc opatření Blefarifimóza, kterou mohou pacienti užívat, závisí především na typu a závažnosti deformity. Postižení jedinci musí být v zásadě léčeni chirurgicky. Po této operaci by postižené osoby neměly vykonávat žádné fyzicky namáhavé činnosti a měly by jinak dodržovat pokyny lékaře týkající se osobní hygieny a péče o rány. Rodiče postižených dětí by měli zajistit, aby se chirurgická jizva bez komplikací zahojila a aby nedošlo k žádným dalším problémům. Pokud se však projeví neobvyklé příznaky nebo nepohodlí, je nutné o tom okamžitě informovat odpovědného lékaře nebo pohotovostní lékařskou službu. Vizuální potíže lze případně zmírnit cíleným tréninkem očí. Rodiče by se měli poradit s oftalmologem a vypracovat jednotlivce terapie společně s ním přizpůsobeným stavu dítěte zdraví. Postižené ženy obvykle trpí předčasným nástupem menopauza a neplodnost - stížnosti, které mohou představovat obrovskou zátěž, a měly by proto být v každém případě projednány s terapeutem. Podpůrné skupiny pro postižené ženy jsou první zastávkou řešení stavu a následků, které přináší.
