Celiakie nemoc (synonyma: celiakie; celiakie; domorodé sprue; alergie na lepek; glutenem indukovaná enteropatie; gluten-senzitivní enteropatie; nesnášenlivost lepku; Heubner-Herterova choroba; střevní infantilismus; netropické smrk; sprue, domorodý; ICD-10 K90. 0: celiak nemoc) je a chronické onemocnění z sliznice z tenké střevo (tenké střevo sliznice; enteropatie) v důsledku přecitlivělosti na obilný protein lepek* u geneticky predisponovaných jedinců. Celiakie onemocnění je imunologicky podmíněné systémové / autoimunitní onemocnění. Speciální formy celiakie:
- Atypická celiakie: extraintestinální příznaky (mimo střevní systém) jsou výrazné. Celiakická sérologie je pozitivní. V souboru lze zjistit několik změn sliznice z tenké střevo. Nejsou přítomny žádné známky malabsorpce.
- Potenciální celiakie: zvýšily se titry transglutaminázy TG2-IgA a EMA-IgA (titry IgA endomysia) se současnou normální vilovou strukturou (typ 0 nebo 1 podle Marsh) alespoň u 5 duodenálních biopsie vzorky / odběr tkáně z duodenum (žárovka a pars descendens).
- Tichá celiakie: pokud jsou pozitivní titry protilátek, pozitivní konstelace HLA (viz níže laboratorní diagnostika) a histologické změny v tenké střevo s chybějícími klinickými příznaky.
- Latentní celiakie: pokud je přítomný predisponující stav HLA. Mohou chybět příznaky a abnormality protilátek.
Tvrdí se, že k refrakterní celiakii dochází, když se i přes přísné klinické a histologické zlepšení nedosáhne lepek-zdarma strava (GFD) po dobu 12 měsíců po potvrzení diagnózy celiakie. Dosud popsáno pouze u dospělých pacientů. Refrakterní celiakie typu I má autoimunitní charakter a typu II charakter prelymfomu (další podrobnosti viz níže v části „Průběh a prognóza“). Vzhledem k širokému spektru intra- a extraintestinálních projevů (uvnitř i vně střevního systému) je celiakie považována za chameleona nemocí a je stále často přehlížena. Diagnostická latence (doba mezi nástupem prvních příznaků a definitivní diagnózou onemocnění) je asi 4 roky! Poměr pohlaví: Ženy jsou postiženy častěji než muži. Vrchol frekvence: onemocnění se vyskytuje v kojeneckém / primárně školním věku a ve 4. dekádě života. V době stanovení diagnózy jsou ženy v průměru mezi 40 a 45 lety; u mužů existují dva věkové vrcholy - mezi 10 a 15 a mezi 35 a 40 lety. Poznámka: Jednotlivci identifikovaní skríninkem mohou být navzdory výrazné klkové atrofii zcela asymptomatičtí! Prevalence (výskyt onemocnění) je 0.5–1% (v Německu); 0.3 - 3% (populační studie). V Evropě a Severní Americe je prevalence 1–2%. V Africe a Asii je nemoc málo známa. Ve švédské studii bylo více než 10,000 12 dětí šestého ročníku (2.7letých) vyšetřeno na celiakii pomocí sérologických markerů: 2.1% dětí vykázalo pozitivní sérologické nálezy a diagnóza mohla být histologicky potvrzena u 2%. Výskyt (frekvence nových případů) celiakie na základě prospektivních screeningových studií je nejvyšší ve věku od 5 do 1.5 let. Kumulativní výskyt refrakterní celiakie je přibližně XNUMX%. Průběh a prognóza: Pokud se neléčí, onemocnění vede ke ztrátě hmotnosti až do kachexie (emaciace; těžké emaciace). U dětí neléčená celiakie obvykle vede k deficitu vitamíny a stopové prvky jakož i anémie z nedostatku železa (anémie způsobená nedostatkem železa). To má negativní vliv na růst a kvalitu kostí lepek-zdarma strava (GFD) se příznaky obvykle zlepší během několika týdnů. Naproti tomu sliznice tenkého střeva (sliznice tenkého střeva) se regeneruje během několika měsíců a v jednotlivých případech během několika let. Testy specifické pro celiakii autoprotilátky jsou negativní. Ve vzácných případech, i přes přísný bezlepkový strava, pacient nadále trpí malabsorpčním syndromem s perzistencí („perzistencí“) celiakální intestinální („intestinální“) vilózní atrofie. Pokud jde o refrakterní celiakii typu I, je pacient obvykle léčen imunosupresivně („potlačení normální funkce imunitní systém„), Pokud jsou přítomny příznaky. V přítomnosti refrakterní celiakie typu II existuje zvýšené riziko rozvoje T-buněk spojených s enteropatií lymfom (ETZL). V těchto případech je třeba provést další rozsáhlou diagnostiku (kostní dřeň propíchnout, je-li to nutné). Letalita (úmrtnost ve vztahu k celkovému počtu pacientů s onemocněním) se zvyšuje u pacientů s celiakií. Na základě údajů z ESPRESSO („Epidemiologie posílená histoPathology Reports ve Švédsku“) se švédskými registry úmrtnosti bylo zjištěno, že úmrtnost (míra úmrtnosti) 9.7 úmrtí na 1,000 246,426 osoboroků byla významně vyšší než ve srovnávací skupině 8.6 1,000 Švédové stejného věku a pohlaví, kde bylo XNUMX úmrtí na XNUMX XNUMX osoboroků. Komorbidity: Onemocnění je spojeno se zvýšeným rizikemHodgkinův lymfom (a rakovina z lymfy uzly), lymfom tenkého střeva a karcinom gastrointestinálního traktu. U pacientů s celiakií je 2.5krát větší pravděpodobnost vzniku neuropatie (souhrnný název pro mnoho periferních onemocnění nervový systém). Nejvyšší riziko této diagnózy bylo v prvním roce po diagnostikování celiakie. Další komorbidita je epilepsie (záchvatová porucha; HR 1.42 u dětí a 1.58 u dospívajících (věk <20 let)). * Lepek (skladování Proteinů pšenice) se také nazývá lepek, protože je zásadní pro pečení schopnost pšeničné mouky a zlepšuje vlastnosti pečení. Lepek tvoří asi 80% celkového proteinu v pšenici a skládá se z několika frakcí, včetně Proteinů gliadin a glutenin.
