Chondrodysplasia punctata typu Sheffield představuje geneticky podmíněnou formu dysplázie skeletu. Vyznačuje se kalcifikací nohou a rukou a abnormalitami obličeje. Jedná se o mírné onemocnění typu chondrodysplazie.
Co je to chondrodysplasia punctata typu Sheffield?
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield je jednou z chondrodysplasias charakterizovaných změnami v chrupavka tkáň. Termín chondrodysplazie se velmi často používá také pro achondroplázii. Kromě chondrodysplasia punctata typu Sheffield však chondrodysplasie zahrnují i další vzácné vrozené skeletální dysplázie, včetně těch ve skupině chondrodysplasia punctata. Skupina chondrodysplasia punctata shrnuje vrozené kostní dysplazie charakterizované bodovými kalcifikacemi na chrupavčité tkáni, v průdušnici nebo v hrtan. Genetické změny různých nemocí ovlivňují zcela odlišné geny. Dochází tedy k autosomálně dominantním, autosomálně recesivním a x vázaným dědicím. Chondrodysplasia punctata typu Sheffield se dědí autozomálně dominantně. Navíc k chrupavka kalcifikace, všechna onemocnění této skupiny vykazují další dysplázie skeletu. Hlavními příznaky jsou růst a neúspěch, které se však vyvíjejí odlišně v závislosti na nemoci. Klinický obraz chondrodysplasia punctata typu Sheffield popsali již v roce 1974 dva američtí ortopedové Paul Duffy a Theodore Vinke. V té době to nazývali chondrodystrophia calcificans congenita. Po publikaci australského pediatra Leslie J. Sheffielda z roku 1976 se pro tento termín stal termín chondrodysplasia punctata typu Sheffield přijat. stav.
Příčiny
Příčinou chondrodysplasia punctata typu Sheffield je autozomálně dominantní mutace. V některých případech je onemocnění nové. Toto je nová mutace. Chondrodysplasia punctata typu Sheffield však lze zdědit také z jedné generace na druhou. Na rozdíl od autozomálně recesivních dědičných onemocnění není během přenosu přeskakována žádná generace. Pokud má nemoc jeden z rodičů, existuje 50% šance, že ji potomci zdědí. O základních metabolických procesech však není známo mnoho.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Charakteristické pro chondrodysplasia punctata typu Sheffield jsou abnormální kalcifikace chodidel, prstů, kotníků, obratlů, stehen, kostrče, horní část paží a hrtan chrupavka. To má za následek narušení růstu a neprospívání. Je to přiměřené nízký vzrůst. Duševní vývoj je mírně opožděný. Kalcifikace se však rozpustí do pátého roku života, takže poté bude možné normální dokončení růstu. Kromě růstu a poruch růstu však dochází také ke změnám na obličeji. Ty zůstávají navzdory normálnímu dokončení růstu. Mezi změnami obličeje je patrný plochý a široký nosní kořen. Nozdry vypadají ploché a ve tvaru půlměsíce. Zejména kojenci trpí ucpaným nosem dýchání. Dále horní ret je zakřivený dopředu. Filtr, vertikální drážka z nos na horní ret, je špatně rozvinutý. Základna horní čelist vypadá zploštělý. Kromě toho je zubní oblouk krátký. Celkově jsou vyčnívající čelisti znatelné. V některých případech dochází k postaxiální polydaktylii. To znamená, že někteří pacienti mají nadpočetné prsty na rukou nebo nohou. Polydaktylie obvykle následuje autosomálně dominantní dědictví a předpokládá se, že je způsobena stejnou mutací jako syndrom jako celek. Ve srovnání s jinými formami chondrodysplázie je chondrodysplasia punctata typu Sheffield jednou z mírněji progresivních skeletálních dysplázií. Po počátečních růstových a vývojových zpožděních je později možný převážně normální vývoj. I když je mentální vývoj opožděný, někteří dospělí dosahují průměrných intelektuálních schopností.
Diagnóza a průběh
Diagnóza může být stanovena na základě charakteristických příznaků. Ačkoli kalcifikace v klouby vyskytují se také u dalších poruch chondrodysplasia punctata. Změny obličeje jsou však klíčové pro diagnózu. Radiologická vyšetření mohou detekovat kalcifikace v chrupavkách. Rentgenový snímek ukazuje symetrické kalcifikace na rukou i nohou. Kalcifikace na patní kosti jsou však specifické pro Sheffield typ chondrodysplasia punctata. Je však třeba rozlišovat další nemoci typu chondrodysplasia punctata. To platí zejména pro chondrodysplasia punctata tibiálně-metakarpálního typu, která se také dědí autozomálně dominantním způsobem. Lze však také získat podobné příznaky onemocnění. Když tedy antikoagulancia, vitamin K nedostatek nebo antikonvulzivum drogy jsou požití během těhotenství, u potomků se mohou objevit odpovídající nálezy.
Komplikace
Kvůli chondrodysplasia punctata typu Sheffield trpí pacienti hlavně malformacemi a kalcifikacemi v různých částech těla. Toto onemocnění obvykle postihuje hlavně kotníky, prsty na nohou a chodidlech. Může však být ovlivněna i horní část paží. Postižení často trpí nízký vzrůst a malformace obličeje. Psychický vývoj pacienta zpomaluje také Sheffield typu chondrodysplasia punctata. Nosní dýchání je u dětí a v horní části překážkou ret má nepřirozené zakřivení. Čelist může být také ovlivněna malformací. Prsty a prsty na nohou mají nadměrné končetiny. V mnoha případech jsou to deformity a mentální zpoždění vést k šikaně a škádlení u dětí. Deprese z toho může vyplývat. Mentální zpoždění však lze léčit pomocí různých terapií, aby pacienti v dospělosti neměli mentální příznaky. Bohužel kauzální léčba chondrodysplasia punctata typu Sheffield není možná. Kalcifikace a abnormality růstu obvykle vymizí samy, což nakonec vede k normálnímu růstu. Malformace obličeje lze léčit pouze kosmeticky. Duševní vývoj lze také obnovit správnou stimulací. U pacienta nenastanou žádné další komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield se projevuje jasnými deformitami a kalcifikacemi v různých částech těla. Ve většině případů stav je diagnostikována ihned po narození a je nutná terapeutická opatření jsou zahájeny bez prodlení. Rodiče by měli pravidelně konzultovat svého lékaře a informovat ho o příznacích a stížnostech. Zejména v případě neobvyklých stížností je třeba kontaktovat lékaře. Pokud jsou malformace vést při pádech nebo nehodách je nutno přivolat pohotovostního lékaře nebo kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. Je také vhodné mluvit specialistům a specialistům. Někdy lze použít nové léčebné metody nebo lze konkrétně léčit určité příznaky. Pokud existuje podezření, že dítě trpí komplexy méněcennosti nebo deprese kvůli deformacím by měl být konzultován terapeut. V případě šikany a škádlení je nejlepší se zeptat odpovědného mateřská škola učitelé nebo učitelé mluvit k dítěti. Pokud psychologické problémy přetrvávají i v pozdějším věku, je indikováno komplexní psychologické poradenství.
Léčba a terapie
Neexistuje žádná příčinná souvislost terapie pro chondrodysplasia punctata typu Sheffield, protože se jedná o genetiku stav. Velmi mírný průběh onemocnění však otevírá postiženým dobré možnosti rozvoje. Jak již bylo zmíněno, kalcifikace v chrupavce se samy vyřeší od pěti let. Poté se původně zpožděný růst normalizuje a dojde k normálnímu dokončení růstu. Mentální rozvoj může také dohnat dobrou podporu. Charakteristické změny obličeje však přetrvávají.
Výhled a prognóza
U chondrodysplasia punctata typu Sheffield je obvykle pozitivní výsledek, i když onemocnění nelze léčit kauzálně. Je to především proto, že toto onemocnění je genetické onemocnění, které lze léčit pouze symptomaticky. Ve většině případů je léčba nutná pouze u velmi malých dětí. Příznaky chondrodysplasia punctata typu Sheffield obvykle samy zmizí po pátém roce života, takže neexistují žádné zvláštní komplikace. Ačkoli je růst dítěte zpočátku zpožděn, nakonec se růst stane normálním a úplným. Výsledkem nejsou žádné zvláštní komplikace pro postiženou osobu. Vzhledem k tomu, že chondrodysplasia punctata typu Sheffield také způsobuje duševní zpoždění, musí být odpovídajícím způsobem vytvořeno. V tomto případě nedochází k samoléčení. S pomocí speciální propagace však lze tyto stížnosti také zmírnit. Změny v obličeji nejsou zmírněny samoléčbou, takže jsou obvykle vidět po celý život.
Prevence
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield, stejně jako ostatní nemoci chondrodysplasia punctata, nelze zabránit. Jedná se o genetické onemocnění, které se může objevit jako nová mutace. Jelikož se však onemocnění dědí autozomálně dominantním způsobem, existuje 50% šance, že přímé potomky nemocného rodiče budou také trpět chondrodysplasia punctata typu Sheffield. Člověk genetické poradenství a je tedy třeba hledat testování, jsou-li děti žádoucí.
Následovat
Protože chondrodysplasia punctata typu Sheffield je genetická vada, neexistuje příčinná léčba. Lékařský terapie může být pouze symptomatická. Vzhledem k tomu, že pacienti často nedosahují věku 10 let, je obtížné učinit prohlášení o možné následné péči. Nicméně, kromě lékařské terapie, jiný opatření lze použít jako doplněk lékařské léčby. Jelikož jsou většinou pacienty děti, mohou rodiče a příbuzní přispět ke zvýšení kvality života postižených osob. Toho lze dosáhnout například stimulací různých druhů. Pokud je to možné, fyzická cvičení mohou pomoci udržet mobilitu. Hudba nebo světelná terapie jsou další způsoby podpory mladých pacientů psychicky i emocionálně. Alternativní terapie, jako jsou tyto, lze naučit od lékařů a terapeutů a poté je používat samostatně doma. Jak během léčby, tak v rámci následné péče o jakoukoli dokončenou terapii, např opatření může pomoci zvýšit kvalitu života pacienta a dlouhodobě udržet úspěchy. Protože chondrodysplasia punctata typu Sheffield se může vyskytovat velmi odlišně v závislosti na konkrétním průběhu onemocnění, musí být alternativní aplikace přizpůsobeny konkrétnímu pacientovi.
Tady je to, co můžete udělat sami
Chondrodysplasia punctata typu Sheffield zatím nelze kauzálně léčit. Ovšem provedením určitých změn v každodenním životě a včasným přijetím svépomocných opatření mohou postižené osoby vést relativně normální životy. Rodiče postižených dětí by měli nejprve zajistit nezbytná fyzioterapeutická opatření. Ty mohou být podporovány fyzioterapie a obecně pravidelným cvičením. Pokud vizuální změny vedou k psychickému nepohodlí, je nezbytné mluvit terapeutovi. Psychologické poradenství může být také užitečné pro rodiče, protože nemoc je obvykle spojována s stres a úzkost. S dobrou podporou lze dohnat duševní vývoj. Rodiče by se měli pokusit najít místo ve vhodné speciální škole v rané fázi. Pravidelné zapojení s dítětem je stejně důležité, protože pouze stálé studium může plně kompenzovat poruchy. Jelikož se jedná o vážnou poruchu navzdory všemu, doporučuje se doprovodné terapeutické poradenství. Rodiče postiženého dítěte se také mohou obrátit na svépomocné skupiny a vyměňovat si strategie a tipy v rozhovoru s ostatními rodiči.
