Termín dědičná palmoplantární keratóza se používá k popisu celé řady různých geneticky podmíněných poruch keratinizace dlaní a chodidel. Jedná se o difúzní nebo fokální palmoplantární hyperkeratózy. Zděděné formy palmoplantaru keratózy jsou převážně zděděny autozomálně dominantním způsobem a obvykle se objevují na počátku dětství během prvního nebo druhého roku života.
Co je dědičná palmoplantární keratóza?
Rozmanitost projevů geneticky podmíněných hyperkeratóza dlaní a chodidel, shrnuté pod pojmem dědičná palmoplantární keratóza (PKK), představuje stejně velkou paletu symptomatologie. Stejně velkou rozmanitostí se také vyznačují získané palmoplantární hyperkeratózy. Jsou způsobeny infekcemi, znečišťujícími látkami nebo jako vedlejší účinek léků. Důležitým, ale nedostatečným rozlišovacím znakem mezi těmito dvěma formami je doba nástupu poruchy. Ve většině genetických forem hyperkeratóza, první příznaky se objevují brzy dětství ve věku jednoho nebo dvou let. Získané formy onemocnění se objevují až po kontaktu s příčinnou látkou, obvykle v dospělosti. Často dědičná palmoplantární keratózy jsou spojeny s funkčním poškozením jiných orgánů, jako jsou oči nebo uši, nebo s vývojovými poruchami centrálního orgánu nervový systém. Nějaký dědičný palmoplantar keratózy nejsou přímo, ale nepřímo způsobeny vadou genetického enzymu, jako je Richner-Hanhartův syndrom. Syndrom je identický s tyrosinemií typu II. Kvůli a gen mutace, mimořádná akumulace aminokyseliny dochází k tyrosinu a fenylalaninu, což mimo jiné způsobuje příznaky choroby palmoplantaru hyperkeratóza.
Příčiny
Rozmanitost projevů dědičné palmoplantární keratózy již naznačuje, že onemocnění nemůže být způsobeno jedinou genetickou vadou. Ve skutečnosti byly kauzální mutace dokumentovány na mnoha různých genech, které mohou být lokalizovány na různých chromozomy. Obvykle se jedná o geny, které kódují specifický keratin Proteinů. Gen mutace vedou k chybnému kódování Proteinů, což je obvykle spojeno se ztrátou funkce. V několika případech, jako je Richner-Hanhartův syndrom, a gen mutace ne vést chybné kódování keratinového proteinu, ale například blokáda tyrosinaminotransferázy, takže se tyrosin a fenylalanin mohou extrémně hromadit v těle. Výsledná palmoplantární keratóza tedy také splňuje charakteristiky získané hyperkeratózy.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V nejvyšší vrstvě člověka kůže, epidermis nebo kutikula, čerstvé kožní buňky se tvoří v nepřetržitém procesu v bazální membráně, která odděluje epidermis od dermis nebo dermis. Jedná se o nadržené buňky, které postupně migrují na povrch kůžeztrácejí jádro a jsou stále více zrohovatělé v pokožce. Migrace buněk ze bazální membrány na povrch kůže trvá 28 dní. Kdysi tam, nadržený destičky jsou odlupovány v drobných, sotva viditelných vločkách kůže. Za přítomnosti dědičné palmoplantární keratózy je narušen proces transformace kožní buňky obsahující keratin na mrtvou rohovou destičku. Může se také stát, že se výrazně zvýší rychlost reprodukce kožních buněk v bazální membráně epidermis (hyperkeratóza). Většina projevů dědičné palmoplantární keratózy již může být rozpoznána podle specifických a typických rysů postižených oblastí kůže. První příznaky se obvykle objevují ve formě kožní léze a příliš silné rohovky.
Diagnóza a průběh
Nepřímé náznaky přítomnosti dědičné PKK, tj. Dědičné PKK, jsou časný nástup ve věku jednoho až dvou let a související dysfunkce jiných orgánů nebo orgánových systémů, jako jsou sluchové proudy nebo poruchy zraku, neurologické abnormality, hyperhidróza a přetrvávající rezistence na terapie. Pečlivě provedená rodinná anamnéza odhalující další případy palmoplantární keratózy u členů rodiny potvrzuje diagnózu, že jde o zděděnou formu onemocnění. Některé kurzy zahrnují také vlasy a nehtya jak nemoc postupuje, mohou postižené oblasti kůže přesahovat chodidla a dlaně rukou. Dlaně rukou a chodidel mohou vykazovat různé projevy genetické PKK. Například chodidla nohou mohou být ovlivněna rozptýlenými oblastmi, zatímco dlaně mohou vykazovat zvýrazněné, pruhované nebo bodové poruchy keratinizace.
Komplikace
U tohoto onemocnění dochází ke změnám a stížnostem na kůži, které se vyskytují hlavně na nohou. To má za následek silné kalus. V některých případech to může být vést na potíže s chůzí nebo bolest, což významně snižuje kvalitu života pacienta. Ve většině případů palmoplantární keratóza také způsobuje nepohodlí v uších a očích a v nejhorším případě může postižená osoba úplně oslepnout nebo ztratit sluch. Podobně se vyskytují neurologické potíže, které v některých případech mohou také vést k paralýze a jiným poruchám citlivosti. Není neobvyklé, že se příznaky rozšířily na vlasy a nehty. V těchto případech také pacienti kvůli estetickým změnám trpí sníženou komplexitou sebeúcty a méněcennosti. Léčba je zaměřena hlavně na zmírnění příznaků, a proto nevede k dalším komplikacím. Onemocnění lze zpravidla dobře omezit změnou strava, takže stížnosti úplně zmizí. V některých případech je nutný chirurgický zákrok. Očekávaná délka života není omezena ani snížena palmoplantární keratózou.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že se tato choroba nehojí sama a obvykle zhoršuje její příznaky, musí léčbu vždy zajistit lékař. Pokud pacient trpí poruchou keratinizace, měl by být konzultován lékař. K tomu může dojít již v dětství a ovlivňují různé oblasti kůže. Výsledkem je zpravidla vysoce keratinizovaná a šupinatá pokožka. Pokud k těmto potížím dojde bez zvláštního důvodu a především trvale, je nutné bezpodmínečně vyhledat lékaře. Dermatolog a praktický lékař jsou zpočátku správnými kontakty. Vzhledem k tomu, že kožní potíže mohou často také vést k psychologickým problémům, je také vhodné psychologické ošetření. Často poruchy vnitřní orgány nebo oči také naznačují onemocnění a měly by být vyšetřeny. Buď oční lékař nebo internista může tyto poruchy určit.
Léčba a terapie
V současné době č terapie existuje k léčbě zděděné PKK, takže všechny formy léčby jsou omezeny na úlevu od příznaků a prevenci infekce. Výjimkou jsou takové formy onemocnění, které jsou pouze nepřímo způsobeny jedním nebo více mutovanými geny, jako je výše zmíněný Richner-Hanhartův syndrom, při kterém se PKK vyvíjí jako doprovodný příznak. Keratóza ustupuje, pokud postižená osoba změní své strava na složky, které mají co nejmenší obsah tyrosinu, aniž by se výsledné onemocnění považovalo za vyléčené. V závislosti na projevu onemocnění léčba spočívá v mechanickém odstranění přebytečných zrohovatělých struktur nebo dokonce chirurgickém zákroku. Některé varianty zděděné PKK reagují acitretin. Jako derivát vitamin, to zpomaluje tvorbu buněk rohovky a používá se především k léčbě svrab. Lék není bez vedlejších účinků. Nežádoucí účinky, jako je krvácení z nosujsou často hlášeny poruchy zraku a suchost pokožky a dlouhodobé používání vede ke zvýšení cholesterolu úrovních.
Výhled a prognóza
Prognóza dědičné palmoplantární keratózy závisí na konkrétním onemocnění. Jedná se o skupinu geneticky podmíněných poruch rohovky kůže na rukou a nohou. Všechny choroby jsou vrozené. První příznaky obvykle začínají v raném dětství. Vzhledem k jejich genetické příčině nelze tato kožní onemocnění vyléčit. Jsou možné pouze symptomatické terapie, které mohou postiženým pacientům přinést určitou úlevu. Skupina dědičných palmoplantárních keratóz zahrnuje difuzní i fokální palmoplantární hyperkeratózy. U fokálních palmoplantárních hyperkeratóz jsou procesy kornifikace ohraničeny, zatímco u difúzních palmoplantárních hyperkeratóz jsou postiženy větší plochy. Ve většině případů je průměrná délka života normální. Existují však také nemoci se sníženou délkou života, jako je například keratoderma s karcinomem jícnu. Epidermolytická palmoplantární keratóza představuje nejběžnější formu dědičných palmoplantárních keratóz. Je charakterizována difuzními, ale ostře ohraničenými poruchami keratinizace na extensorových stranách rukou a nohou s hodinovým sklem nehty. Některá onemocnění stále vykazují postižení uší tvorbou senzorineurálního ztráta sluchu kromě rozsáhlé hyperkeratózy. Příkladem jsou onemocnění keratoderma hereditarium mutilans nebo syndrom KID. Přestože průměrná délka života obvykle není omezena, postižený pacient často trpí výrazně sníženou kvalitou života. To zase závisí na úspěchu kosmetického ošetření keratolytika, které pomáhají rozpouštět a odstraňovat nadměrně vytvořenou rohovku.
Prevence
Preventivní opatření k prevenci genetické palmoplantární keratózy neexistují. Pokud byly v rodině hlášeny případy onemocnění, jsou novorozenci vystaveni zvýšenému riziku vzniku jedné z mnoha možných variant PKK. Molekulárně genetické testování je užitečné, pouze pokud je známo, který gen by mohl být ovlivněn. Jinak by se genetický test mohl vrátit negativní, aniž by bylo zajištěno, že PKK nemůže nastat.
Následovat
Ve většině případů nemá postižená osoba žádný nebo jen velmi málo přímých opatření a možnosti následné péče dostupné pro tuto palmoplantární keratózu. V tomto ohledu by měla postižená osoba kontaktovat lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění, aby se příznaky dále nezhoršovaly. Obecně má včasné odhalení příznaků velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění a může také zabránit dalším komplikacím. Ve většině případů lze příznaky palmoplantární keratózy zmírnit a zcela omezit vhodným způsobem strava, takže není nutné brát léky. V tomto případě může lékař také připravit dietní plán pro rodiče, podle kterého by mělo být dítě krmeno. The suchá kůže by mělo být ošetřeno krémy a masti u tohoto onemocnění, aby na pokožce nebyly žádné praskliny nebo jiné nepohodlí. Ve většině případů tyto potíže po ošetření zmizí, takže to není nijak zvláštní opatření následná péče jsou již nutné. Protože palmoplantární keratóza je dědičné onemocnění, nelze ji úplně vyléčit. Pokud si tedy pacient přeje mít děti, může být užitečné také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci.
Co můžete udělat sami
Dědičnou palmoplantární keratózu nelze dosud léčit kauzálně. Příznaky mohou být sníženy tím, že postižená osoba přijme dietní opatření. Dieta s co nejmenším obsahem tyrosinu a vyhýbání se jí káva, alkohol a cigarety se doporučují. Pacienti by měli také jíst vyváženou stravu bohatou na vitamíny. Sport a dostatek spánku podporují hojení struktur rohů a zvyšují pohodu, která se často snižuje, zejména u chronických onemocnění. U dědičné palmoplantární keratózy platí šetrnost a přísná osobní hygiena. Struktury rohů lze někdy zmenšit pomocí pemzy a podobně AIDS. Aby se zabránilo vzniku bolestivé rohovky, je třeba se vyvarovat vzniku tlakových bodů. Vhodná obuv a vhodný oděv výrazně snižují riziko komplikovaných struktur rohů. Ženy trpící tímto onemocněním by měly mít po porodu genetické vyšetření dítěte. Díky včasné diagnostice lze dědičné onemocnění léčit dobře a v lepším případě nevyvolává žádné příznaky. Genetický test se také doporučuje, pokud otec dítěte nebo jiný člen rodiny trpí PKK.
