Dysplázie kolena je vrozená vývojová porucha skeletu, která je výsledkem genetické mutace a je charakterizována těžkou nízký vzrůst. Prognóza závisí na závažnosti v každém jednotlivém případě. Kauzální terapie zatím nejsou k dispozici.
Co je to dysplázie kolena?
Spondylometaepifýzová dysplazie se projevuje růstem a souvisejícími poruchami chůze přibližně od druhého roku života. Jednou z dysplazií z této skupiny onemocnění je dysplazie kolen. The stav se také nazývá Kniestův syndrom a odpovídá vrozené vývojové poruše skeletu kosti. Tato těžká kosterní dysplazie způsobuje extrémy nízký vzrůst spojené s charakteristickými změnami skeletu. Toto onemocnění je klasifikováno jako kolagenóza. Tato skupina nemocí zahrnuje systémová onemocnění s degenerací pojivové tkáně spojené s dysregulací v EU imunitní systém a tvorba autoprotilátek proti endogenním strukturám. Incidence dysplázie kolena není známa. Poprvé to popsal pediatr Kniest, který dokumentoval stav na konci 20. století. Dysplazie Kniest má extrémně široké spektrum závažnosti.
Příčiny
Dysplázie kolenního kloubu je genetická porucha, u které bylo dosud zdokumentováno 200 případů. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. Dědičnost může být autozomálně dominantní. Většina dosud zdokumentovaných případů jsou však nové mutace. Kolageny typu II, které nesou sekreční defekty u pacientů s kolenovým syndromem, byly nyní identifikovány jako příčinné. Vadné kolageny jsou způsobeny mutacemi v COL2A1 gen. Většina mutací jsou strukturální vady, které se objevují jako mutace v rámci. Příčinou onemocnění je tedy deleční nebo sestřihová mutace gen který kóduje kolageny typu II. Většina případů dysplázie kolene odpovídá nové heterozygotní mutaci COL2A1 gen. Při přenosu defektu na biologické děti je u pacientů s dysplazií 50% riziko.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s dysplázií kolena mohou být ovlivněni různým spektrem příznaků, které ovlivňují prognózu. Klinicky se syndrom Kniest projevuje bezprostředně po narození a je charakterizován dysproporcionálností nízký vzrůst v dětství. Dysproporcionalita je primárně důsledkem zkrácení kmene. Většina pacientů dosáhne výšky dospělého mezi pouze 106 a 156 centimetry. Kromě a kyfóza hrudníku, bederní lordóza je často přítomen. Krátké končetiny pacientů dále zhoršují nepřiměřený vzhled. Ve většině případů je Kniestův syndrom také doprovázen distenzí klouby. Jak nemoc postupuje, tato asociace se často zhoršuje. Plochý střed a široce propadlý nosní můstek mohou být dalšími příznaky. Přibližně polovina všech postižených má také rozštěp patra. Ztráta sluchu je stejně běžné. Trochu vzácnější příznak je krátkozrakost, tj krátkozrakost různé závažnosti. Kromě toho často dochází k progresivní dysplazii končetiny a axiální kostry. Kvůli zesílení kosti a do značné míry imobilní klouby, někteří pacienti jsou postiženi úplnou neschopností chodit. osteoporóza může být také doprovodným příznakem onemocnění.
Diagnóza a průběh onemocnění
Radiografické nálezy se obecně používají k diagnostice Kniestova syndromu. Kromě deformovaných epifýz poskytují rentgenové snímky důkazy o chybějících femorálních hlavách postiženého jedince, rozšířených metafýzách femuru, platyspondylii a anomáliích obratlů. Histopatologické nálezy mohou podpořit diagnózu prokázáním inkluzí v chondrocytové cytoplazmě nebo extrémně vakuolizované matrici chrupavka. Specifické formy spondyloepifýzové dysplazie a metatropické dysplázie by měly být považovány za diferenciální diagnózy. Zejména mladí pacienti s dysplázií kolena mají často klinické a radiologické nálezy, které se překrývají s nálezy OSMED. Krátkozrakost pomáhá v diferenciální diagnostika na OSMED. V případě může diagnózu potvrdit molekulárně genetická analýza. Pokud je v rodině známa dysplázie, lze mutaci diagnostikovat také prenatálně. ultrazvuk od druhého trimestru. Prognóza pacientů s dysplazií kolena závisí na závažnosti jejich kloubních a obratlových abnormalit v každém jednotlivém případě. V závislosti na závažnosti se tedy prognóza může lišit od smrtelné po příznivou.
Komplikace
Dysplazie kolene obvykle vede k významným omezením v každodenním životě a v životě postižené osoby. Kvůli různým malformacím na kostře, omezením pohybu a ve většině případů bolest nastat. Kvalitu života výrazně snižuje dysplázie kolena. Kromě toho pacienti také trpí silným nízkým vzrůstem. To může vést škádlení nebo šikanování, zejména u dětí, a způsobovat tak vážné psychické nepohodlí nebo deprese. Rodiče a příbuzní postižených jsou neobvykle ovlivňováni také psychologickými stížnostmi, které obvykle může léčit psycholog. Kromě toho se pacient také vyvíjí krátkozrakost a sluchové potíže. Rozštěp patra také není neobvyklý a může omezit estetiku postižené osoby. The klouby nelze správně přemisťovat, aby v každodenním životě mohla existovat omezení. Dotčená osoba může být závislá na pomoci jiných lidí. Stejně tak může být duševní vývoj dítěte narušen dysplázií kolena, takže zpoždění dojde. Kauzální léčba dysplázie kolene obvykle není možná. Toto onemocnění lze léčit pouze symptomaticky. Očekávaná délka života je touto chorobou ve většině případů snížena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud příznaky jako ztráta sluchu, krátkozrakostnebo se může vyskytnout nízký vzrůst, může existovat podkladová dysplazie kolen. Pokud se objeví závažné příznaky, které významně ovlivňují pohodu a kvalitu života, musí být konzultován lékař. Pokud příznaky přetrvávají déle než několik dní, je rovněž nutná lékařská pomoc. Vrozená forma dysplázie kolena je obvykle diagnostikována bezprostředně po narození. Léčba je zahájena bezprostředně poté a rodičům se doporučuje, aby dítě pravidelně předkládali lékaři. Pokud se po počátečním ošetření příznaky znovu objeví, je nutné konzultovat příslušného lékaře. Známky osteoporóza vyžadují objasnění odborníkem. Dysplazie kolenního kloubu má často závažný průběh a představuje velkou psychickou zátěž pro dítě i rodiče. Z tohoto důvodu by léčba deformit a fyzických potíží měla vždy doprovázet terapeutické poradenství. Rodinný lékař nebo ortoped může navázat kontakt s odborníkem a v případě potřeby poslat postiženou rodinu do svépomocné skupiny.
Léčba a terapie
Kauzální terapie není k dispozici u pacientů s dysplázií kolena. Postiženým jednotlivcům může být poskytována pouze podpůrná péče. Cílem terapie je udržovat mobilitu pacientů. Symptomatická léčba určená k dosažení tohoto cíle může zahrnovat například chirurgický zákrok. Například pokud existuje podezření na dislokaci kyčle v blízké budoucnosti, lze tuto dislokaci někdy odvrátit chirurgickým zákrokem. Během růstové fáze se kromě krátkozrakosti mohou objevit i další neurologické deficity. Tímto způsobem lze zpomalit nejen motorický, ale i duševní vývoj pacientů nebo v nejhorším případě dokonce zastavit. Z tohoto důvodu zavřete monitoring během růstové fáze se doporučuje neurolog. V případě ohybů nebo posunů kosti přesahující pět milimetrů je stabilizace povinná. Tato stabilizace obvykle odpovídá chirurgickému zákroku chirurga. Pokud známky oddělení sítnice jsou detekovány, obvykle se také provádí chirurgická oprava. Podpůrné terapie pro dysplazii se může rozšířit na rodiče postiženého jedince, kterým může být poskytnuta terapeutická péče nebo genetické poradenství, například.
Výhled a prognóza
Jako rodiče dítěte trpícího dysplázií kolena můžete podniknout kroky, které mu pomohou zlepšit kvalitu života. Ještě před narozením mohou rodiče vyhledávat psychoterapeutickou pomoc, jak lépe zpracovat a přijmout novou situaci. Pozitivní se ukázal kontakt s ostatními postiženými rodinami, například prostřednictvím svépomocných skupin. Získají dobrý přehled o tom, co mohou v budoucnu očekávat, a získají cenné rady pro řešení problémů v každodenním životě. Po porodu musí být okamžitě poskytnuta adekvátní lékařská péče. Za tímto účelem je nutné včas navštívit specialisty a nechat provést nezbytné operace. Po rány pokud se uzdraví, může to s lékařem vyjasnit, kdy lze zahájit fyzioterapeutickou léčbu. Čím dříve taková terapie začíná, tím větší jsou šance na zachování stávající mobility. Přesto je vhodné přizpůsobit životní prostředí potřebám zdravotně postižených nebo naplánovat stěhování do bytu vhodného pro tělesně postižené. Pokud dítě později potřebuje chodítko nebo invalidní vozík, není nutné hledat řešení pod časovým tlakem. Pravidelné kontroly u neurologa odhalují kostní posuny, které vyžadují okamžitou stabilizaci. Rovněž lze rychle zjistit další neurologické deficity. Díky tomu je možné je zpomalit nebo dokonce zastavit.
Prevence
Primární příčiny mutace příčinného genu dosud nejsou u dysplázie kolen známy. Z tohoto důvodu málo preventivní opatření jsou dostupné. Při plánování rodiny však mohou potenciální rodiče při posouzení dysplázie přinejmenším nechat své genetické riziko pro potomky.
Následovat
Ve většině případů jsou možnosti následné péče u dysplázie kolena výrazně omezené, přičemž primárním zaměřením na toto onemocnění je rychlé a hlavně včasné odhalení onemocnění. Postižená osoba by proto měla v ideálním případě navštívit lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění, aby nedošlo k dalšímu zhoršení příznaků. Ve většině případů jsou postižené osoby odkázány na pomoc a péči jiných lidí v jejich každodenním životě. Zejména podpora vlastní rodiny má velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Láskavé a intenzivní rozhovory jsou také velmi užitečné a mohou zabránit rozvoji deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Jelikož toto onemocnění může mít také nepříznivý účinek na oči postiženého, měl by být v případě oddělení sítnice rozhodně proveden chirurgický zákrok. Po této operaci by měly být oči dobře zakryty a pečlivě ošetřeny. Pokud si pacient přeje mít děti, lze nejprve provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování dysplázie kolen u potomků.
To je to, co můžete udělat sami
Jedinci trpící dysplázií kolenního kloubu vyžadují komplexní péči lékařů a terapeutů. Rodiče postižených dětí by měli hledat podporu brzy a také co nejdříve zajistit jakékoli operace. Dobrá příprava dává rodičům po narození nezbytný prostor, aby se s chorobou vlastního dítěte nejprve vyrovnaly. Terapeutická pomoc je obvykle přesto užitečná, protože kolenní dysplázie zatíží rodiče na mnoho let a způsobí ji stres to musí být propracováno. Navíc, opatření je třeba brát v úvahu, aby dítě mohlo žít život bez komplikací. Ve většině případů musí být dům přizpůsoben pro tělesně postižené a AIDS musí být také organizovány pomůcky pro chůzi, invalidní vozík nebo vizuální pomůcky. Po komplexním vyšetření může lékař dobře posoudit, jaké následné stížnosti lze očekávat. Nejpozději v dospívání by mělo být postiženému dítěti poskytnuta psychologická podpora. Jinak může dojít k vážným mentálním a fyzickým omezením vést k rozvoji psychologického utrpení. Aby se předešlo komplikacím tohoto druhu, je v každém případě nezbytná preventivní léčba. V případě dysplázie kolena je vždy nutná lékařská kontrola v těsné blízkosti.
