Produkty
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) byl schválen ve Spojených státech v roce 2016 (Exondys 51).
Struktura a vlastnosti
Eteplirsen (C.364H569N177O122P30, Mr = 10305.7 g / mol) je fosforodiamidát morfolino oligomer (PMO), který se selektivně váže na exon 51 pre-mRNA. Je to antisense oligomer s vysokou molekulovou hmotností. Sekvence je komplementární k segmentu v pre-mRNA. Obrázek ukazuje základní strukturu PMO. Eteplirsen je analog RNA obsahující morfolinový kruh místo želatina a fosforodiamidátový linker místo fosfodiesteru.
Účinky
Příčinou Duchennova svalová dystrofie je mutace v genu pro dystrofin. Často se jedná o delece, například v exonu 50. Dystrofin je nezbytný pro funkci svalů. Duchennova svalová dystrofie je závažné onemocnění, které je smrtelné v mladé dospělosti. Eteplirsen obnovuje expresi proteinu dystrofinu přeskočením nebo odstraněním exonu 51 v pre-mRNA během sestřihu (přeskočení exonu). Výsledkem je, že exon 51 již není přítomen v mRNA a není přeložen. Tělo je nyní schopné produkovat zkrácený, ale částečně funkční protein. Toto onemocnění neléčí, ale snižuje jeho závažnost.
Indikace
K léčbě Duchennova typu svalová dystrofie.
Dávkování
Podle Souhrnu údajů o přípravku. Léčivo se podává intravenózně nebo subkutánně.
