Hemoglobinopatie představuje dědičnou abnormální změnu hemoglobin. Hlavní oblasti distribuce hemoglobinopatií jsou tropy a subtrópy. Výraz každého z nich krev porucha závisí na konkrétní genetické vadě.
Co je to hemoglobinopatie?
Hemoglobinopatie jsou genetické krev poruchy, které se vyskytují hlavně v tropech a v mnoha středomořských zemích. Asi sedm procent světové populace trpí nějakou formou hemoglobinopatie. Jedná se většinou o autozomálně recesivně zděděné gen mutace. Heterozygotní nosiči příslušné mutace mají výhodu přežití oproti závažným malárie infekce. Zatímco nositelé zdravých genů často umírají malárie a často nedosahují reprodukčního věku, heterozygotní nosiči jsou lépe schopni přežít těžké krize malárie. Mutantní geny, které mohou způsobit homozygotní hemoglobinopatie, tedy získávají výhodu výběru v malarických oblastech. Protože malárie je obzvláště převládající v tropických a subtropických oblastech světa, má tam téměř 30 procent populace gen předpoklady pro různé hemoglobinopatie. Různé mutace také produkují různé formy krev nemoci. Specifické vlastnosti tedy hemoglobin jako kyslík afinita, stabilita, schopnost agregace, sklon k tvorbě methemoglobinu nebo dokonce nevýznamné rysy mohou být změněny. Hemoglobinopatie lze v zásadě rozdělit do dvou širokých kategorií. Jedná se o thalassemie na jedné straně a abnormální hemoglobiny na straně druhé. Mezi thalassemias, tam jsou hlavně alfa a beta thalassemias. Thalassemie gama a delta se vyskytují méně často. Hemoglobin je železo-obsahující proteinový komplex čtyř globinů (od alfa po delta globin).
- Nejběžnější jsou beta-thalassemie, které se dále dělí na mírnější beta-thalassemia menší a závažnější beta-thalassemia major.
- V alfa-thalassemiích je klinicky tichý alfa-thalassemia minima, mírná alfa-thalassemia minor, závažnější alfa-thalassemia major / HbH nemoc a Hb-Bartova choroba s nejzávažnějším průběhem.
- Nejznámější hemoglobinopatií s abnormálním hemoglobinem je takzvaná srpkovitá buňka anémie.
Příčiny
Hemoglobinopatie jsou způsobeny různými gen mutace. Například u beta thalassemií je známo, že přibližně 4000 11 mutací způsobuje změny v beta globinu. Odpovědný gen se nachází na chromozomu 55. U alfa thalassemias bylo dosud odhaleno přibližně 16 genových mutací. Odpovídající gen se nachází na chromozomu XNUMX. Nejznámější abnormální hemoglobin se tvoří v takzvané srpkovité buňce anémie. Příčinou tohoto onemocnění je bodová mutace na chromozomu 11, což je stejný gen odpovědný za kódování beta-globinu. Zde se místo kyseliny glutamové nachází aminokyselina valin v poloze šest podjednotky proteinu beta-globinu. Tím je řetězec beta-globinu nestabilní. Tato nestabilita vede k srpkovité deformaci nízkých červených krvinek kyslík částečný tlak. I když si hemoglobin zachovává schopnost vázat se kyslík. Rozklad řetězce beta-globinu však představuje riziko agregace krevních buněk s tvorbou krevních sraženin. Krev se velmi rychle rozpouští a uvolňuje volný hemoglobin, arginázu a kyslíkové radikály. Jako výsledek, oxid dusnatý je spotřebováno více. Od té doby oxid dusnatý je zodpovědný za dilataci krve plavidla, jeho nedostatek vede k jejich zúžení.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Thalassemie nabízejí vysoce variabilní klinický obraz. Alfa-thalassemia minima nevykazují vůbec žádné příznaky. Postižení jedinci jsou pouze heterozygotní nosiči genů. Thalassemia minor také nevykazuje téměř žádné příznaky. Pouze mírné anémie je pozorován. Mírná anémie se vyskytuje v intermediální formě talasémie a těžká anémie v hlavní formě. Mezi další příznaky patří ikterus (žloutenka) kvůli zvýšené hemolýze, zvětšení slezina (splenomegalie) nebo závažné napětí na srdce. Postižené děti trpí poruchami růstu, malformacemi kostí a závažným postižením vnitřní orgányAnemie se vyznačuje sníženým výkonem, únava, bolesti hlavy, zvýšil srdce sazba a závrať, imunitní systém je obecně oslabený, což vede k častým infekcím. U srpkovité anémie, nedostatku kyslíku s dýchání obtíže, časté infekce, dehydratace, překyselení z těla (acidóza) a hemolýza je prominentní. Infarkty vnitřní orgány může nastat jako vážná komplikace. Očekávaná délka života pacientů je výrazně omezena.
Diagnóza a průběh onemocnění
Po předběžné diagnóze založené na typických příznacích lze hemoglobinopatie jasně diagnostikovat pomocí chromatografie nebo elektroforéza hemoglobinu.
Komplikace
Hemoglobinopatie může způsobit různé komplikace a příznaky. Ve většině případů dochází k anémii a pacient nemůže podstoupit vysokou hladinu stres nebo činnost. Stejně tak trpí nejvíce postižené osoby žloutenka a poruchy růstu, které mohou vést ke komplikacím, zejména u dětí. The vnitřní orgány mohou být také ovlivněny malformacemi. Únava nastupuje a výkon pacienta je často narušen. To není neobvyklé nevolnost a závrať a pacient se cítí nemocný a nereaguje. Kvůli oslabeným imunitní systém, často se vyskytují také nemoci a infekce. Jak nemoc postupuje, dýchací trakt se může zapálit, což může být pro pacienta život ohrožující situace. Hemoglobinopatie je obvykle léčena kauzálně. Komplikace se nevyskytují. Ve většině případů se krevní transfúze nebo kmenové buňky používají k omezení příznaků hemoglobinopatie. V každém případě však není úspěšný. Očekávaná délka života může být omezená, pokud již došlo k určitému poškození nebo malformacím orgánu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Příznaky jako žloutenka, únava, a závrať musí být neprodleně vyhodnocen lékařem. Pokud není hemoglobinopatie léčena, mohou se objevit závažné komplikace. Při prvních známkách onemocnění by proto měla být vyhledána lékařská pomoc. Pokud je to těžké bolesti hlavy, neobvyklé držení těla nebo dýchání pokud se objeví potíže, musí to rodinný lékař objasnit a v případě potřeby je léčit. Pokud dojde k infekci v důsledku oslabení imunitní systém, postižená osoba musí neprodleně vyhledat lékaře. Zánět z dýchací trakt, přetrvávající závratě a vysoká horečka jsou další varovné příznaky, které vyžadují léčbu. V případě pneumonieje v každém případě nutné vyšetření v nejbližší nemocnici. Rodiče, kteří u svého dítěte zaznamenají příznaky, jako jsou poruchy růstu, dysfunkce orgánů nebo malformace kostí, by o tom měli informovat pediatra. Lékař může provést počáteční diagnózu a v případě potřeby poslat rodiče na specializovanou kliniku pro dědičné choroby. Dalšími kontakty jsou specialisté na interní medicínu i terapeuti. V závislosti na symptomatickém obrazu může být zapojen také výživový lékař a plicní specialista.
Léčba a terapie
Hemoglobinopatie jsou dědičné poruchy, a proto se obvykle léčí pouze symptomaticky v mírnějších cyklech. Léčba zahrnuje prevenci infekce a dehydratace (desikkóza). Bolest je v případě potřeby léčeno analgetiky. V případě aplastické krize jsou nutné krevní transfuze. Závažnější formy hemoglobinopatií často vést k předčasné smrti. Zde jsou také nutné kauzální terapie vedoucí k vyléčení. Transplantace kmenových buněk nebo allogenní kostní dřeň transplantace jsou pro tento účel vhodné. Například středně těžká až těžká talasemie vyžaduje pravidelné krevní transfuze každé dva až čtyři týdny. To zabrání těžké anémii. Celoživotní potřeba krevních transfuzí bohužel také vede k přetížení těla železo, Proto, železo pojiva musí být také podávána pravidelně parenterálně infuzí nebo perorálně tablety vyloučit železo z těla. Pro kauzální léčbu srpkovité anémie se v současné době provádí výzkum k nápravě genové mutace. Je však příliš brzy na to, abychom našli životaschopné řešení.
Prevence
Vzhledem k tomu, že hemoglobinopatie jsou genetické, neexistuje žádné doporučení pro jejich prevenci. Pokud se v minulosti vyskytly vrozené krevní poruchy v rodině nebo u příbuzných, měla by být stanovena jejich příčina a člověk genetické poradenství je třeba hledat, pokud jsou žádoucí děti.
Následovat
Ve většině případů mají postižení jedinci s hemoglobinopatií velmi málo, pokud vůbec, specifických opatření přímých následných opatření, která mají k dispozici. V první řadě je důležité diagnostikovat nemoc rychle a především v rané fázi, aby se předešlo dalším komplikacím nebo příznakům. Čím dříve je hemoglobinopatie detekována a léčena, tím je ve většině případů lepší další průběh onemocnění. Většina pacientů je závislá na užívání různých léků na toto onemocnění. Vždy je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování, aby bylo možné příznaky správně zmírnit. Podobně by měl být nejprve konzultován lékař, pokud máte nějaké dotazy nebo pokud je něco nejasného. Někdy kostní dřeň transplantace jsou rovněž nezbytné, aby mohla postižená osoba přežít. Často jsou také nutné intenzivní a láskyplné rozhovory s vlastní rodinou nebo přáteli, protože to může zabránit psychickým stížnostem nebo dokonce deprese zejména. Často je také velmi užitečný kontakt s jinými osobami trpícími hemoglobinopatií vést k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Není možné léčit hemoglobinopatii svépomocně. Z tohoto důvodu jsou v každém případě osoby postižené tímto onemocněním závislé na symptomatické léčbě lékařem, která se obvykle provádí pomocí krevních transfuzí. Pokud je hemoglobinopatie podporována pomocí léků, měla by postižená osoba vždy dbát na pravidelné užívání léků. Krevní transfuze zabrání anémii. V ideálním případě by se měl pacient zdržet těžkých a namáhavých činností, aby zbytečně nezatěžoval tělo. Trvalé krevní transfuze navíc mohou vést k vysokým hladinám železa v těle. Aby se zabránilo možnému nepohodlí a komplikacím způsobeným tímto vysokým obsahem, jsou postižené osoby závislé na užívání pojiv na železo. Stejně tak by se mělo v každodenním životě vyhýbat potravinám bohatým na železo. V mnoha případech je také užitečný kontakt s jinými osobami trpícími hemoglobinopatií, protože to může vést k výměně informací, které mohou usnadnit každodenní život a zlepšit kvalitu života pacienta. V případě psychologických omezení jsou často velmi užitečné rozhovory se známými lidmi.