Druhy | Xeroderma pigmentosum

Typ nemovitosti

Klasifikace Xeroderma pigmentosum byl vyvinut z komplementačních skupin. Pro tento účel, pojivové tkáně buňky (fibroblasty) od různých pacientů s XP byly kombinovány. Pokud vada opravy DNA přetrvávala i po fúzi fibroblastů, patřili pacienti stejného typu XP.

Pokud však vada opravy DNA již neexistovala, pacienti trpěli různými typy onemocnění. Tato klasifikace byla později potvrzena genetickými analýzami. U některých typů XP lze genetickou vadu diagnostikovat také přímým přenosem genů.

V současné době je tato rutinní genetická analýza k dispozici pouze pro gen XPA, pro ostatní typy, na jejichž vývoji pracujeme. Typy (AG) se liší věkem, frekvencí, závažností onemocnění a typem nádorů způsobených UV záření. Některé typy (A, B, F a G) mohou být také spojeny s neurologickými poruchami.

• Typ A: časný věk nemoci; velmi vysoká fotocitlivost na světlo (fotocitlivost); kožní nádor: spinocelulární karcinom; funkce defektního genu: detekce poškozené DNA; běžné v Japonsku spojené s syndromem DeSanctis cacchione
• Typ B: velmi vysoká fotocitlivost; funkce defektního genu: separace dvouřetězce DNA na jednořetězce (enzym = helikáza); přechodový syndrom Xeroderma pigmentosum a Cockaynův syndrom
• Typ C: vysoká až velmi vysoká fotocitlivost; kožní nádor: spinocelulární karcinom, bazocelulární karcinom; funkce defektního genu: detekce poškozené DNA
• Typ D: vysoká fotocitlivost; kožní nádor: maligní melanom; funkce defektního genu: helikáza; přechodný syndrom XP a Cockaynova syndromu, trichothiodystrofie
• Typ E: pozdní věk nemoci, zvýšená fotocitlivost; kožní nádor: bazocelulární karcinom; funkce defektního genu: detekce poškozené DNA
• Typ F: vysoká fotocitlivost; funkce defektního genu: štěpení DNA (endonukleáza)
• Typ G: vysoká fotocitlivost; funkce defektního genu: endonukleáza, přechodný syndrom Xeroderma pigmentosum a Cockaynův syndrom
• Varianta: pozdní věk nemoci, zvýšená fotocitlivost; kožní nádor: bazocelulární karcinom, funkce defektního genu: struktura DNA (DNA polymeráza), lepší průběh než u ostatních typů