U ichtyóz - hovorově nazývaných choroba rybích šupin - (synonyma: Rybí šupina; autozomálně dominantní lamelární ichtyóza; autosomálně recesivní lamelární ichtyóza; autosomálně recesivní nedostatek více steroidů sulfatázy; bulózní vrozená ichtyosiformní erytroderma (Brocq); Chanarin-Dorfmanův syndrom; Chondrodysplasia punctata typ 2; Comél-Nethertonův syndrom; Syndrom Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; epidermolytické ichtyózy; Happleův syndrom; Harlekýn ichtyóza; HID syndrom; Ichtyóza podobná hystrixu s hluchotou; Ichtyóza; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis s atrichií a fotofobií; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP syndrom; Syndrom keratitidy-ichtyózy-hluchoty (hluchoty); DÍTĚ; Lamelární ichtyózy; nebulózní vrozená ichtyosiformní erytroderma; peeling kůže syndrom; Refsumův syndrom; Sjögren-Larssonův syndrom; trichothiodystrofie; Deficit steroidní sulfatázy vázaný na X; X-vázaný recesivní ichtyóza; MKN-10 Q80. -: Ichtyóza vrozená; ICD-10-GM L85.0: Získaná ichtyóza) je skupina kůže nemoci spojené s keratózy (poruchy rohovky) epidermis. Hyperkeratóza (akumulace nadržených buněk / zvýšená kalus formování). The kůže povrch se stává šupinatým, proto se této nemoci také říká „choroba z rybího šupiny“ (ichthys = ryba). Přesněji řečeno, povrch kůže je spíše jako kůže plazů, protože šupiny se nepřekrývají jako v kůži ryb, ale leží vedle sebe. Rozlišuje se mezi dědičnými (zděděnými) ichtyózami a získanými formami:
- Dědičné ichtyózy jsou způsobeny gen mutace (genové změny, genové defekty), které vést různými způsoby k charakteristickému vzhledu ichtyózy.
- Získané ichtyózy jsou poruchy jejich rohovky na kůži podobné jejichtyóze, ke kterým dochází v průběhu života a jsou způsobeny jiným systémovým onemocněním, například nádorová onemocnění, podvýživa, hypovitaminóza, nebo dokonce užívání určitých drogy (viz „Etiologie - patogeneze“ / „Příčiny“).
Další rozdělení jejichtyóz je založeno na tom, zda je ovlivněna pouze kůže nebo kromě toho další orgány:
- Vulgární ichtyózy (výskyt: nemoc není patrná v den narození, ale vyvíjí se v prvních týdnech nebo měsících života).
- Bez dalších funkcí (izolovaná forma ichtyózy).
- S dalšími funkcemi (komplexní forma ichtyózy).
- Vrozená ichtyóza (vrozená = vrozená; výskyt: nemoc je rozpoznatelná již v den narození nebo krátce poté).
- Bez dalších funkcí (izolovaná forma ichtyózy).
- S dalšími funkcemi (komplexní forma ichtyózy).
Zmínitelné syndromy ichtyózy jsou:
- Chanarin-Dorfmanův syndrom
- Comél-Nethertonův syndrom:
- Autosomálně recesivní dědičnost
- Mutace inhibitoru serinové proteázy
- Přednostně postihuje dívky nebo ženy (gynekotropie).
- KID syndrom
- Refsum syndrom
- Sjögren-Larssonův syndrom
- Trichothiodystrofie
Předpokládá se, že existuje nejméně 20 typů ichtyózy. Čtyři nejběžnější formy jsou:
- Ichthyóza vulgaris
- Autozomálně dominantní dědičnost
- Nejmírnější a nejběžnější forma (tvoří 95% všech případů ichtyózy)
- Ve více než 50% případů existuje asociace s Atopická dermatitida.
- X-vázaná recesivní ichtyóza vulgaris (XRI).
- Dědičnost spojená s pohlavím - ovlivňuje pouze mužské pohlaví.
- Druhá nejběžnější forma
- Lamelová ichtyóza (lamelární ichtyóza congenita).
- Autosomálně recesivní dědičnost
- Epidermolytická ichtyóza (bulózní vrozená ichtyosiformní erythroderma Brocq).
- Autozomálně dominantní dědičnost
Příslušné formy ichtyózy jsou geneticky a klinicky heterogenní (nekonzistentní). Poměr pohlaví: Ichthyosis vulgaris postihuje muže i ženy stejně. X-vázaná recesivní ichtyóza postihuje pouze muže. V této podobě jsou ženy dirigentkami, tj. Jsou nositelkami dědičné dispozice, ale nevykazují žádnou odpovídající vlastnost (nanejvýš změny v rohovka oka nebo lze pozorovat mírné šupiny, zejména na dolních končetinách). Prevalence (frekvence onemocnění) ichtyózy vulgaris je 1: 100 až 1: 250. Prevalence recesivní ichtyózy vulgaris vázané na X je 1: 4,000 1 (muži) . Prevalence lamelární ichtyózy je 100,000: 1 200,000. Prevalence epidermolytické ichtyózy je 1: 500,000 1 až 300,000: XNUMX XNUMX. Prevalence u vzácnějších forem je XNUMX: XNUMX XNUMX. Kurz a prognóza: Rozsah onemocnění závisí na formě ichtyózy. Dědičná ichtyóza není léčitelná. Obvykle se vyskytují pouze mírné příznaky. Denní intenzivní péče může příznaky zmírnit. U ichtyózy vulgaris je prognóza dobrá. Od dospělosti mohou příznaky dokonce ustupovat. Ichtyóza je však doprovázena změnami vnějšího vzhledu. Suchost a tuhost pokožky může způsobit tělesné postižení. Některé (vzácné) formy ichtyózy jsou dokonce spojeny se sníženou délkou života (ichtyóza harlekýn). Dotčené osoby jsou často omezeny v soukromém i pracovním životě vnějším vzhledem spojeným s onemocněním. Nemoc však nepředstavuje pouze velkou emoční zátěž pro samotné postižené osoby; rodiče také čelí výzvě. Například péče o nemocné dítě je časově velmi náročná. Není neobvyklé, že u všech zúčastněných je nutná psychosociální péče. Získané ichtyózy jsou léčitelné, pokud se léčí základní onemocnění. Nejběžnější nebo nejdůležitější formy ichtyózy jsou popsány níže.
