Akutní přerušovaný porfyrie je název daný podtypu porfyrie. Při této dědičné poruše není tělo schopno správně produkovat krev pigmentový lem.
Co je akutní intermitentní porfyrie?
Při této dědičné nemoci není organismus schopen správně produkovat krev pigmentový lem. Hem je součástí hemoglobin, červená krev pigment. Akutní přerušovaný porfyrie (AIP) je jednou ze čtyř akutních forem porfyrie. Ostatní tři typy se nazývají dědičná koproporfyrie, porfyrie variegata a Doss porphyria. To, co mají všichni společné, je náhlý nástup bolest břicha, někdy trvající několik dní. Z lékařského hlediska je zvláště důležitá akutní přerušovaná porfyrie, která je nejběžnější formou. Představuje se především u žen.
Příčiny
Porfyrie jako je akutní přerušovaná porfyrie jsou špatně pochopeny, protože se vyskytují velmi zřídka. Tyto související metabolické poruchy jsou většinou patrné v nervový systém a kůže. Stejně jako u ostatních porfyrieje produkce akutního hemového barviva obsahujícího krev narušena u akutní intermitentní porfyrie. V důsledku tohoto procesu se v těle hromadí prekurzory hemu, známé jako porfyriny, a způsobují příznaky. Hem je součástí hemoglobin, červený krevní pigment. Tělo potřebuje zvláštní enzymy k výrobě hemu. V případě porfyrie však dochází k defektu alespoň v jednom enzymu, což má zase negativní vliv na produkci hemu. Akutní přerušovaná porfyrie je způsobena poruchou třetího enzymu v cestě syntézy hemu, která vede k přerušení produkce. Autozomálně dominantní gen porucha porfobilinogenu deaminázy je zodpovědná za porfyrii. Autosomálně dominantní znamená nezávisle na pohlaví chromozomy. U akutní intermitentní porfyrie se však příznaky vyskytují pouze ve spojení s infekcemi, vlivem alkohol nebo užívání léků. Tedy tyto vést ke spuštění vzplanutí akutního onemocnění. Ve většině případů se akutní přerušovaná porfyrie vyskytuje ve věku od 20 do 40 let. Nejčastějšími spouštěči onemocnění jsou drogy jako sulfonamidy, barbituráty nebo estrogen obsažený v antikoncepční pilulce a také alkohol, tabák spotřeba, psychologická stres a fyzický stres způsobený infekcemi nebo chirurgickými zákroky. Jiné důvody mohou zahrnovat zvýšené železo úrovně, menstruacea hladovění kvůli půst nebo diety.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Akutní intermitentní porfyrie se projevuje mnoha různými příznaky, což ztěžuje stanovení diagnózy. U přibližně 90 procent všech pacientů však nejsou vůbec žádné příznaky, zatímco v jiných případech jsou tak závažné, že dokonce dochází k paralýze. Hlavní příznaky akutní intermitentní porfyrie jsou akutní bolest břicha. Neurologické a psychiatrické příznaky také nejsou neobvyklé. Příznaky se objevují v epizodách, které trvají jeden až dva týdny. Někdy je však možné delší období příznaků. Kromě těžké koliky bolest břicha v dolní části břicha trpí postižené osoby chronicky zácpa, zvracení, horečkaa částečné nebo úplné ochrnutí. Existují také smyslové poruchy čichu, sluchu, vidění a ochutnávání a také vysoký krevní tlak a bušení srdce. Další charakteristikou je načervenalá moč, která při postupu ztmavne. Na spodním prádle se objevují tmavé skvrny. Stejně tak psychologické příznaky jako změny nálady, myslitelné jsou záměny nebo iluze.
Diagnóza a průběh
Diagnóza akutní přerušované porfyrie je někdy obtížná, dokonce i pro zkušené lékaře. Typické příznaky porfyrie jsou považovány za důležitý rys. Pacient zdravotní historie může být také užitečné, pokud se podobné příznaky již vyskytly u příbuzných. Za účelem stanovení přesné diagnózy lékař odebere vzorky moči, stolice a krve. Ty jsou vyšetřovány na porfyriny v laboratoři. Vyšetření by mělo být provedeno, pokud pacient trpí příznaky, protože hodnoty mohou v průběhu onemocnění klesat. Pokud je moč ponechána dlouho stát v akutní intermitentní porfyrii, trvá červeně až tmavě červeně barva u dvou třetin všech pacientů. Dalším testem, který lze použít, je reverzní Ehrlichův aldehydový test, při kterém se do jednoho mililitru Ehrlichova činidla přidá kapka moči. V případě akutní občasné porfyrie dochází k třešňově červené barvě. Průběh AIP je ve většině případů příznivý, pokud je vhodný terapie je dáno. Komplikace jako dýchací potíže, nedostatek tekutin a poškození játra a ledviny se někdy projeví.
Komplikace
Akutní intermitentní porfyrie je vzácně se vyskytující onemocnění, které pravděpodobněji postihuje ženy než muže. Přerušovaný příznak v těle latentně bobtná, dokud ho neukáže konkrétní faktor. Jako patogeneze je za výskyt porfyrie odpovědný geneticky podmíněný defekt enzymu. Nevyskytuje se u každého postiženého, který má předispozici k tomuto příznaku. První epizody vypukly jako mladý dospělý. Záchvaty jsou nepředvídatelné a přinášejí pacientovi významné i někdy život omezující komplikace. Mezi spouštěcí faktory patří vnější vlivy, jako například: stres, léky, alkohol, menstruační cyklus, infekce, nikotina extrémní diety. Paleta příznaků ohnisek je variabilní a zahrnuje nevolnost stejně jako kolika, oběhové problémy, změna barvy moči, neurologické poruchy a psychologické změny a halucinace. Pokud jsou příznaky nesprávně interpretovány nebo nesprávně zacházeny, mohou nastat další komplikace a relapsy se mohou zhoršit. V některých případech existuje riziko život ohrožující paralýzy dýchacích cest. Dotčené osoby jsou navíc náchylné k játra rakovina a ledvina poškození jako sekundární komplikace. Kvůli rozmanitosti spouštěčů a jejich doprovodným příznakům může dojít k chybné diagnóze. Proto se v jednotka intenzivní péče. Příznak není léčitelný. Jsou vyvinuty strategie pro lokalizaci spouštěčů, kterým se pacient naučí vyhýbat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se opakují akutní gastrointestinální příznaky, kardiovaskulární příznaky a smyslové poruchy, měl by pacient, pokud je to možné, okamžitě vyhledat lékaře. Lékař může určit, zda stav je akutní intermitentní porfyrie na základě příznaků a některých vzorků stolice nebo moči. Diagnózu usnadňuje rozhovor s pacientem. Pokud se příznaky vyskytují déle než jeden až dva týdny, znamená to alespoň závažné onemocnění, které je třeba sledovat. Rostoucí příznaky, jako jsou chronické zácpa, zvracení, horečka nebo ochrnutí, stejně jako problémy se zrakem, zápach, chuť a sluch jsou jasné varovné příznaky akutní přerušované porfyrie. Pokud je onemocnění diagnostikováno na základě těchto příznaků, musí být léčba v každém případě provedena. Návštěva lékaře se doporučuje nejpozději při fyzických příznacích selhání a výrazném zhoršení pohody. Lidé, kteří jsou pravidelně pod stres, brát léky, nikotin nebo alkohol, nebo jste extrémní strava v případě propuknutí nemoci byste měli okamžitě navštívit lékaře.
Léčba a terapie
Vzhledem k tomu, že akutní intermitentní porfyrie je genetickou vadou, neexistuje lék na tuto nemoc. Z tohoto důvodu se ke zmírnění příznaků podává symptomatická léčba. Kromě toho je třeba se vyhnout spouštěcím faktorům. Pokud jsou epizody AIP závažné, může být nutná intenzivní lékařská péče v nemocnici. Existuje tedy riziko paralýzy dýchacích cest. Pokud jsou za vzplanutí nemoci odpovědné určité léky, je nutné jejich vysazení. Pacient dostane další hem arginin or glukóza infuzí. Tímto způsobem lze z organismu vyloučit obohacené prekurzory hemu. Morfium deriváty a kyselina acetylsalicylová lze podávat k léčbě bolest. Účinným prostředkem pro palpitace je reserpin a beta-blokátory. Kromě toho se pacient musí zdržet alkoholu. Pokud jsou přítomny spouštěcí infekce, je důležité je léčit.
Prevence
Bohužel není možné zabránit akutní intermitentní porfyrii, protože jde o genetickou vadu. Existuje však možnost čelit epizodám onemocnění vyhnutím se tabák, alkohol, silné sluneční světlo a stres.
Můžete to udělat sami
U této formy porfyrie mohou být příznaky tak závažné, že stresují pacienty nejen fyzicky, ale i psychologicky. Kromě toho často existují také neurologické potíže. Oba tyto faktory činí doprovodnou psychoterapeutickou léčbu vhodnou. Stejně jako u všech forem porfyrie je třeba se vyhnout všem spouštěčům, které by mohly spustit další epizodu. Pacient s akutní přerušovanou porfyrií by proto neměl pít alkohol a vyhýbat se některým lékům. Ošetřující lékař po příslušné konzultaci podrobně určí, o které léky jde. Pacienti s akutní intermitentní porfyrií mohou také najít informační list o drogách na svépomocných webových stránkách EPP Německo (www.epp-deutschland.de). Nikotin musí být tabu a pacient s akutní intermitentní porfyrií by se měl pokud možno vyhnout stresovým situacím. Místo toho by měl dbát na pravidelný denní rytmus, mít dostatek spánku a co nejvíce cvičit. Relaxace cvičení jako Reiki, jóga nebo Jacobson progresivní svalová relaxace pomáhají snižovat každodenní stres. Extrémní diety jsou také zbytečným stresem. Vyvážený, zdravý strava sestávající z čerstvých potravin, jako je ovoce a zelenina, a obsahující co nejméně tuku a cukr jak je to možné, je vhodnější. Tento strava také posiluje imunitní systém, což je užitečné v boji proti infekcím. To je ještě důležitější vzhledem k tomu, že infekce patří mezi spouštěče akutní intermitentní porfyrie.
