Multisystémová atrofie je neurologická porucha, která spadá do kategorie atypických Parkinsonových syndromů. Atypické Parkinsonovy syndromy mají často podobné příznaky jako relativně dobře známé Parkinsonova nemoc, ale jsou často rychlejší progresivní, mají symetrické distribuce symptomů již na počátku onemocnění reaguje horší na Parkinsonovu drogu L-dopa a liší se od „orginálních“ Parkinsonových na základě několika dalších abnormalit. Rozdíl je často obtížný a rozhodně případ neurologa. Zde je však stručný přehled MSA.
Co je multisystémová atrofie?
Multisystémová atrofie (MSA) označuje sporadické neurodegenerativní onemocnění střední dospělosti charakterizované kombinací autonomních nervový systém dysfunkce (viz níže) s parkinsonskou symptomatologií nebo cerebelární ataxií. Termín MSA se nyní používá k označení řady poruch, které jsou již nějakou dobu známy a původně se o nich myslelo, že jsou samostatnými chorobami: Shy-Dragerův syndrom, sporadický olivo-ponto-cerebelární atrofie a striatonigrální degenerace, což je nejčastější forma projevu s výraznými autonomními poruchami a extrapyramidovými poruchami. MSA postihuje přibližně 4 ze 100,000 XNUMX lidí. Parkinsonova nemoc je tedy asi 50krát častější.
Příčiny
Etiologie, tj. Mechanismus vývoje multisystémové atrofie není známa a oblast výzkumu je i pro odborníky velmi složitá. Atypické Parkinsonovy syndromy se klasifikují primárně podle neuropatologických nálezů, tedy podle určitých kritérií, která lze detekovat pouze pod mikroskopem (a tedy často až po smrti postiženého). Charakteristickým nálezem v případě MSA je detekce alfa-synuklein-pozitivních inkluzních tělísek v oligodendrocytech mozek. Jedná se o protein, který je uložen v těchto „podpůrných buňkách“ mozek bez znalosti přesného důvodu nebo původu. Jako Parkinsonova nemoc a Lewyho tělo demence„MSA je proto klasifikována jako synukleinopatie. Jeden také pozoruje zánik nervových buněk v různých oblastech mozek, který nakonec způsobí symptomatologii a postupuje rychle. Degenerace substantia nigra je typická pro Parkinsonovu chorobu, a proto způsobuje příznaky podobné Parkinsonově chorobě. Zároveň však v MSA dopamin tkáň obsahující receptor také umírá ve striatu a způsobuje nereagování na dopamin jako lék, což zase odlišuje MSA od Parkinsonovy choroby. Smrt nervové tkáně v mozeček stejně jako v mostě je zodpovědný za cerebelární ataxii. Mezitím smrt nervové tkáně v mícha je považován za odpovědného za autonomii nervový systém dysfunkce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Multisystémová atrofie je charakterizována řadou neurologických a fyzických příznaků. Postupem času se příznaky postupně zhoršují. Asi po třech až pěti letech se schopnost chůze ztrácí. Smrt obvykle nastává po osmi až deseti letech. Existují dva možné průběhy onemocnění. U jednoho převládají takzvané Parkinsonovy příznaky. Další průběh nemoci vykazuje hlavně cerebelární příznaky. V případě parkinsonismu příznaky tremor (třes), převažuje svalová ztuhlost (rigoróza) a zpomalení pohybů (bradykineze). V případě cerebelárních forem progrese, hlavně koordinace poruchy pohybu (ataxie postoje a chůze) s neustálým rizikem pádu, patologická ospalost (Nystagmus) a jsou pozorovány poruchy dobrovolných pohybů (dysmetrie). Tyto příznaky mohou být spojeny s dysfagií, poruchy řeči, neustálé výkyvy v krev tlak na nízký krevní tlak, erektilní dysfunkce a únik moči. Demence často se také vyvíjí. Kromě toho se také objevují příznaky pyramidového traktu, které se projevují zvýšenou připraveností reflexů nebo pozitivním Babinského reflexem. U Babinského reflexu se palec na noze při kartáčování chodidla pohybuje ven, na rozdíl od normálního reflexu. Ne všechny příznaky však musí být přítomny stav. Symptomatologie velmi závisí na tom, které systémy jsou ovlivněny. Očekávaná délka života je významně snížena kvůli komplikacím, jako je aspirace pneumonie v případě dysfagie nebo závažných respiračních poruch. zejména u cerebelární multisystémové atrofie, terapie není možné. Celkově multisystémová atrofie v současné době nemá žádnou léčbu.
Diagnóza a progrese
Multisystémová atrofie je klinicky pozoruhodná kombinací autonomních poruch s parkinsonskými příznaky nebo cerebelární ataxií. Autonomní poruchy zahrnují poruchy autonomní nervový systém, ta část našeho nervového systému, která reguluje fyzické procesy každodenního života bez naší dobrovolné kontroly a vlivu: Krev poruchy regulace tlaku, měchýř v tomto rámci mohou nastat poruchy vyprázdnění, poruchy spánku, řeči a polykání. Zejména poruchy polykání se mohou rychle stát nebezpečnými, pokud se zbytky potravin dostanou do spodní části dýchací trakt v důsledku poruchy a spouště pneumonie tam - takové aspirační pneumonie jsou častou příčinou úmrtí u pacientů s MSA. Parkinsonská symptomatologie je definována lékařskou komunitou jako kombinace přísnosti, tremora akineze. Přísnost symptomů popisuje svalové zvýšení tónu až po dobrovolně nerozbitnou svalovou rigiditu, a tremor je jemný svalový třes (např. rukou), akineze (nebo poněkud méně výrazná: hypokineze) popisuje nedostatek pohybu, který je způsoben nedostatkem pohonu v mozku. Celkově lze říci, že dochází k ochuzení výrazů a gest obličeje, shrbenému držení těla, zpomalení reakcí a tedy tendenci k pádu dopředu, stejně jako k typické malé chůzi Parkinsonova pacienta. Cerebelární ataxie se může také objevit u MSA a popisuje poruchu pohybu a posturální poruchy koordinace, který má svou příčinu v mozeček. To může véstnapříklad k tendenci k pádu při chůzi nebo stání. Základními pilíři diagnostiky jsou anamnéza a klinické vyšetření. Tady, a Parkinsonův syndrom lze rychle uzavřít na základě hrubého popisu a vzhledu, který je také viditelný pro lékaře. Přesná diagnóza u Parkinsonových syndromů je však často obtížná i pro odborníka. Poruchy autonomní regulace jsou pro MSA vždy povinné, vše ostatní lze přidat, ale nemusí to tak vždy být. Některé funkce, jako je polykání a poruchy řeči, časná tendence k pádu a rychlá progrese onemocnění jsou více připomínající MSA - ale zejména nereagování na L-dopa jako lék často pomáhá lékaři pouze v rozlišení od „normálního“ PD. V obtížných případech může zobrazení pomocí CT, MRI nebo IBZM-SPECT pomoci dále a detekovat atrofické oblasti mozku (CT, MRI) nebo nepřítomnost dopamin receptory (SPECT).
Komplikace
Multisystémová atrofie způsobuje ve většině případů příznaky připomínající Parkinsonovu chorobu. Tyto stížnosti tak mohou vést značným omezením a komplikacím v každodenním životě pacienta, takže pacient je odkázán na pomoc jiných lidí. Dochází k paralýze a poruchám citlivosti, které mohou také vést omezení pohybu. Pacienti trpí koncentrace poruchy a také motorické poruchy. Kromě toho je pro pacienty často také obtížné mluvit a mají potíže s polykáním. To může vést k problémům s příjmem tekutin a potravy, takže u postižených trpí příznaky nedostatku nebo dehydratace. Dále dochází k napětí a svalové slabosti. Utrpitelé se často třesou a trpí vnitřním neklidem nebo deprese. Kvalita života pacienta je významně snížena a omezena multisystémovou atrofií. To také není neobvyklé zánět vyskytnout se v plicích, což v nejhorším případě může vést ke smrti pacienta. Přímá a kauzální léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Příznaky však mohou být omezeny různými terapiemi a pomocí léků. Ve většině případů snižuje multisystémová atrofie očekávanou délku života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Nestálost v chůzi a zhoršená pohyblivost jsou známkami narušení zdraví to by měl vyhodnotit lékař. Pokud existuje slabý fyzický výkon, nízká odolnost a pokles rozsahu pohybu, je nutný lékař. Pokud postižená osoba trpí třesem končetin, vnitřním neklidem nebo poruchami dobrovolného pohybu, musí být konzultována s lékařem. Pacienti s multisystémovou atrofií již často nemohou během lokomoce bezpečně a stabilně dosáhnout svého zamýšleného cíle. Pokud již nelze plnit každodenní povinnosti, zvyšuje se obecné riziko úrazů a pádů a často dochází ke zranění, je nutné vyhledat lékaře. Pokud již nelze vykonávat obvyklé sportovní činnosti, pokud je omezen denní režim nebo se vyskytnou vegetativní potíže, potřebuje postižená osoba pomoc a podporu. V případě inkontinence, změny v paměť, poruchy při polykání a problémy s telefonováním, je třeba navštívit lékaře. Nesrovnalosti srdce rytmus, zmatenost, problémy s orientací, abnormality chování a snížený pocit pohody jsou stížnosti, které by měly být předloženy lékaři. Rozptýlený pocit nemoci, sociální odtažení nebo vizuální změny v důsledku kolísání hmotnosti jsou náznaky organismu, které je třeba objasnit. Vzhledem k tomu, že onemocnění má progresivní průběh, je třeba při prvních nesrovnalostech konzultovat lékaře.
Léčba a terapie
Léčba multisystémové atrofie je vždy vícebodová a obvykle obtížná. Pouze jedna třetina pacientů reaguje na L-dopa terapie, který se obvykle používá při Parkinsonově chorobě, a obvykle pouze po omezenou dobu. Amantadin je droga, která může alternativně pomáhat proti poruchám pohybu. Autonomní poruchy musí být léčeny symptomaticky dostatečným příjmem tekutin nebo krev tlakové léky proti obvykle poměrně nízké krevní tlak, měchýř poruchy močení jsou zachyceny buď vložkami, nebo jednorázovou katetrizací, v závažnějších případech inkontinence lze také vyzkoušet léky. Průvodní deprese by měli být léčeni co nejdříve léky. Ke zmírnění utrpení (zmírnění) je třeba zavést plnicí trubici nebo větrání s maskou je často užitečná a nezbytná v pokročilých fázích. Charakteristický terapie použitím imunoglobuliny je v současné době vyšetřován.
Výhled a prognóza
Prognóza multisystémové atrofie je velmi špatná. Odpovídajícím způsobem ovlivňuje jak kvalitu života, tak průměrnou délku života. Nemoc postupuje rychle. Tři až pět let po stanovení diagnózy trpí pacienti vážným onemocněním vyvážit problémy. Schopnost chodit je omezená nebo již není k dispozici. První trpící pravidelně umírají na osmý rok příznaků. Věda dosud nepřinesla účinný prostředek k účinnému boji s multisystémovou atrofií. Zmírnit lze pouze příznaky, aby trpící nemuseli vydržet bolest. Lidé v pokročilých stádiích života mají největší riziko vzniku multisystémové atrofie. Většina pacientů je v době diagnózy těsně před 60. rokem věku. Statisticky je zdokumentováno deset případů na 100,000 XNUMX obyvatel. Podle současného stavu je riziko stejné pro muže i ženy. Známý každodenní život již kvůli typickým znakům není možný. Postižení lidé stále častěji potřebují pomoc ve svém každodenním životě. V neposlední řadě vede diagnóza také k odchodu do důchodu. Mnoho pacientů a jejich příbuzných si stěžuje na psychiku stres vyplývající z neléčitelné multisystémové atrofie.
Prevence
Prevence multisystémové atrofie není podle současných vědeckých poznatků možná.
Následná péče
Ve většině případů multisystémové atrofie pouze velmi málo a někdy velmi omezená následná péče opatření jsou k dispozici postižené osobě. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v rané fázi navštívit lékaře, aby se zabránilo vzniku dalších komplikací nebo stížností. Samoléčení není možné, proto má včasná diagnóza onemocnění zásadní význam. Ti, kteří jsou postiženi multisystémovou atrofií, jsou zpravidla závislí na užívání různých léků, které mohou zmírnit příznaky. V každém případě by postižená osoba měla dodržovat všechny pokyny lékaře a dbát také na správné dávkování a pravidelný příjem léků. V případě nejasností nebo dotazů je vhodné se nejprve poradit s lékařem. Stejně tak je mnoho pacientů závislých na pomoci a péči jiných lidí v jejich každodenním životě kvůli multisystémové atrofii, přičemž zejména péče vlastní rodiny může mít pozitivní vliv na průběh onemocnění. opatření postižené osobě obvykle nejsou k dispozici. Další průběh onemocnění je velmi závislý na příčině, takže v tomto ohledu nelze učinit žádnou obecnou předpověď.
Co můžete udělat sami
Každodenní péče a svépomoc u pacientů s multisystémovou atrofií primárně řeší příznaky a vychází z přesných stížností. V případě nízké krevní tlak, podepřete punčochy a klidovou polohu pomocí hlava trochu zvýšené jsou vhodné. Tímto způsobem krev oběh se ulevilo. Kromě toho zvýšený příjem tekutin a strava doporučuje se poněkud bohatší na sůl. Pokud se vyskytnou problémy s polykáním svalů, strava by měl být odpovídajícím způsobem upraven. Je třeba se vyhnout suchému a žvýkacímu jídlu. Chcete-li co nejvíce oddálit ztrátu motorických schopností, stojí za zmínku pravidelné fyzioterapeutické cvičení. Měla by se vzít v úvahu jemná i hrubá motorika. Pozitivní vedlejší účinek těchto cvičení je také na krevní tlak. Totéž se doporučuje pro řečové svaly. Pravidelné cvičení může zabránit rychlé ztrátě řeči. Pacienti by měli být také opatrní, aby se neizolovali od svého prostředí navzdory nemoci a jejím příznakům. Na jedné straně již zmíněná cvičení, zejména řečová, lze lépe vyzkoušet v každodenním životě, a na druhé straně se tak zmírní možné psychologické účinky.