Pojem nedostatek proteinu C označuje vrozenou nebo získanou poruchu srážlivosti, při které se srážlivost zvyšuje kvůli nedostatečné kontrole ze strany proteinu C a někdy probíhá nekontrolovaně. To je doprovázeno zvýšeným rizikem krev sraženiny se tvoří v nejmenší krvi plavidla (kapiláry), což může vést k nedostatku kyslíku a smrti tkáně. Důsledky se pohybují od zarudnutí a kůže nekróza na multiorgánové selhání, což je smrtelné, pokud se neléčí.
Základy
Schopnost člověka krev srážení v případě poranění nebo traumatu je životně důležitá vlastnost. Zabraňuje vnitřnímu a vnějšímu krvácení a v případě potřeby probíhá jako komplikovaná kaskáda 13 takzvaných koagulačních faktorů. Aby se však zabránilo krev z neúmyslného srážení v neporaněných oblastech je srážení podrobeno přesným kontrolám v různých bodech.
Jeden z nich obsahuje protein C. Protein C je protein produkovaný v játra a musí být v určitém množství přítomny v krvi. Nezraněné vaskulární oblasti aktivují protein C za vzniku aktivovaného proteinu C (aPC), který se následně váže na jiný protein, protein S, a společně s ním inhibuje koagulační faktory 5 a 13. Kvůli této inhibici nemůže kaskáda odtékat a nerušeně průtok krve v neporušené cévě je zaručen. Tento systém je nejdůležitějším regulačním mechanismem těla pro inhibici koagulace. Pokud je tento protein C přítomen v nedostatečné koncentraci, pacient trpí nedostatkem proteinu C.
Příčiny
Jak bylo uvedeno výše, nedostatek proteinu C lze rozlišovat mezi vrozenými a získanými příčinami. Vrozený závažný nedostatek proteinu C je naštěstí extrémně vzácné onemocnění se statistickým výskytem v populaci cca. 1:30,000 XNUMX.
Za nedostatek proteinu C odpovídá mutace genu pro protein C (gen PROC) na DNA. Tuto mutaci mohou zdědit také děti. Tím se zvyšuje riziko, že děti nemocných rodičů budou trpět také nedostatkem bílkovin C.
Typ 1 se odlišuje od typu 2 na základě koncentrace v krvi a schopnosti plnit své úkoly. Nedostatek proteinu C typu 1 je charakterizován skutečností, že protein je v krvi přítomen ve snížené formě a současně ve významně sníženém množství (skutečný nedostatek proteinu C). Naproti tomu pacient s nedostatkem proteinu C typu 2 má téměř dostatek bílkovin, ale nemůže plnit svůj úkol (defekt proteinu C).
Oba typy mohou způsobit obrovské příznaky a mohou být dokonce smrtelné. Na druhou stranu existují získané příčiny, které mohou vést k nedostatku proteinu C. Jiné nemoci nebo zdraví situace jsou primárně odpovědné za nedostatek, který se pak vyskytuje sekundárně a lze jej obvykle odstranit léčením základního onemocnění.
V zásadě za to může snížená produkce nebo zvýšená spotřeba proteinu C. Typickými získanými příčinami jsou nemoci játramísto tvorby proteinu C, jako je jaterní cirhóza, fibróza jater nebo virový zánět jater (zánět jater). Nádory, které ničí játra tkáň může také vést k nedostatku proteinu C v pozdních stádiích.
Léčba antikoagulancii, jako je Marcumar, navíc způsobuje nedostatek proteinu C, a proto je nezbytné podávat heparin při zahájení léčby přípravkem Marcumar několik dní překrývajícím se způsobem. Vitamin K je nezbytný pro tvorbu bílkovin C. Následkem toho je nedostatek vitaminu K způsoben podvýživa nebo podvýživa také vede k získanému nedostatku proteinu C. Zvýšená spotřeba, která vede k nedostatku proteinu C, je zvláště častá u sepse. Sepsa je závažný klinický obraz, při kterém je krev a tedy i tělo zaplaveno bakteriálními patogeny.
