Mutace protrombinu G20210A je genetická vada, která dramaticky zvyšuje riziko vývoje trombóza. V této mutaci se genetická informace mění ve prospěch zvýšené produkce protrombinu. Nemoc není léčitelná, ale lze ji dobře léčit léky.
Co je protrombinová mutace G20210A?
Mutace protrombinu G20210A je spojena se zvýšeným rizikem vývoje trombóza. I v rané dospělosti se mohou na neobvyklých místech tvořit trombózy. U tohoto jednotlivce existuje velké riziko krev sraženiny se uvolní a způsobí plicní onemocnění embolie or mrtvice. Protrombin je srážecí faktor, který přispívá ke srážení krev shlukováním destičkynapříklad když krev plavidla jsou zraněni. Je také známý jako faktor II z krev srážení a spolu s dvanácti dalšími faktory srážení krve zajišťuje srážení krve. V mutaci protrombinu G20210A se protein protrombin nemění. Jeho produkce je však zvýšena. Ten vyšší koncentrace Protrombin zase vede k rychlejší srážení krve než u zdravých jedinců. Trombofilii způsobená mutací protrombinu G20210A postihuje asi dvě až tři procenta populace s heterozygotní predispozicí. Existuje pětinásobné riziko trombóza. Homozygotní predispozice je méně častá. V tomto případě se riziko trombózy ještě zvyšuje.
Příčiny
Protrombinová mutace G20210A představuje bodovou mutaci, ve které dusík bazický adenin je umístěn na pozici 20210 odpovídajícího gen místo dusíkové báze guanin. V tomto případě je ovlivněn intron, takže samotný protein není geneticky modifikován. Intron odděluje kódovací sekce na gen od sebe navzájem. Má však regulační účinek na gen funkce. V tomto případě genová mutace zvyšuje expresi genu. Protrombin se produkuje častěji a způsobuje tak rychlejší srážení krve. Kdykoli dojde ke zranění v krvi plavidlase rychle tvoří tromby, které podporují oběhové poruchy a může vstoupit do krevního oběhu oddělením jako krevní sraženiny. Protože srážení je velmi rychlé, může se trombóza tvořit i na místech, která jsou běžně ušetřena. Protrombin se tvoří v játra s pomocí vitamin K. Je předchůdcem trombózy. Je to prekurzor trombinu, který přeměnou působí jako skutečný srážecí faktor fibrinogen na fibrin. Fibrin zase polymerizuje za vzniku fibrinových polymerů, které jsou odpovědné za adhezi krevních destiček.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mutace protrombinu G20210A představuje pouze zvýšené riziko vzniku trombózy. Jako rizikový faktor dosud nezpůsobuje příznaky. Trombózy způsobené touto mutací však způsobují příznaky. Trombózy se vyskytují zvláště často v hlubších žilách nohou. Trombofilii často postihuje mladé lidi s touto genetickou vadou. Trombózy jsou však pozorovány také na jinak neobvyklých místech. Patří sem trombózy v paži nebo ve střevě. Trombózy v paži jsou patrné silným otokem paže a nesnesitelným bolest. Když se ve střevních žilách vyskytnou trombózy, nevolnost, zvracení, bolest břicha a průjem obvykle se vyskytují. V některých případech se trombózy tvoří také v mozkových žilách. Příznaky, které se vyskytnou, závisí na umístění trombózy. Navíc bolest hlavy a může se také objevit závratě, ochrnutí, další neurologické deficity a bezvědomí. Vždy existuje riziko plic embolie or mrtvice z důvodu oddělení a krevní sraženina. Těhotné ženy často potratí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Počáteční podezření na mutaci protrombinu G20210A existuje, když se trombózy již vyskytují u dospívajících a mladých dospělých a trombózy jsou seskupeny nebo se také vyskytují na neobvyklých místech, jako jsou střeva, paže, oči a také mozek. Typickou indikací je také familiární akumulace trombofilie. Protrombinová mutace G20210A by měla být zvážena také v případě opakovaných potratů. Diagnózu lze potvrdit pouze příslušným genetickým vyšetřením.
Komplikace
Mutace protrombinu G20210A obecně vede u pacienta k významně vyššímu riziku vzniku trombózy. V nejhorším případě mohou trombózy také vést k smrti postižené osoby. Samotnou nemoc nelze vyléčit. Protrombinovou mutaci G20210A je však možné relativně dobře omezit pomocí drogy, aby bylo riziko minimalizováno. Další průběh a úspěch léčby závisí do značné míry na době diagnózy tohoto onemocnění. Samotné trombózy se obvykle vyskytují na nohou, i když jsou postiženi také mladí lidé. Výsledkem je silné otoky a bolest. Trvalý nevolnost or zvracení může být také patrné. V mnoha případech trpí také pacienti průjem nebo závažné bolest břicha. Kromě toho nemoc může vést ochrnutí nebo bezvědomí. U žen jsou možné potraty kvůli mutaci protrombinu G20210A. Toto onemocnění je léčeno pomocí léků. Zdravý životní styl s dostatečným pohybem má také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Zda se u pacienta sníží průměrná délka života, nelze obvykle obecně předvídat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Mutaci protrombinu G20210A musí vždy ošetřit lékař. U této nemoci nedochází k samoléčení a ve většině případů dochází také k výraznému zhoršení příznaků u postižené osoby. V nejhorším případě mohou další komplikace vést na smrt postižené osoby nebo drasticky snížit průměrnou délku života. Úplné vyléčení nemoci však není možné, takže pacient je vždy závislý na celoživotní léčbě. Pokud pacient trvale trpí závažným onemocněním, měl by být konzultován lékař bolest břicha, křeče or průjem. To může také vést k nevolnost a zvracení, přičemž stížnosti značně omezují každodenní život postižené osoby a snižují kvalitu života. Podobně, bolesti hlavy a závratě mohou naznačovat mutaci protrombinu G20210A a měly by být vyšetřeny, pokud k nim dojde bez konkrétního důvodu a samy o sobě nevyřeší. U těhotných žen potrat může také naznačovat protrombinovou mutaci G20210A. Mutaci protrombinu G20210A může diagnostikovat praktický lékař. S pomocí léků lze příznaky nemoci obvykle vyléčit relativně dobře, takže průměrná délka života pacienta také obvykle není nemocí omezena.
Léčba a terapie
Protože mutace protrombinu G20210A je dědičná, samozřejmě neexistuje žádný příčinný činitel terapie. Léčba v zásadě spočívá v prevenci trombózy podáváním antikoagulancií. Lze použít antikoagulancia heparin, fenprokumon nebo jiné. Alespoň INR (International Normalized Ratio) nad 2 by mělo být dosaženo. INR je laboratorní parametr, který poskytuje informace o době srážení. S INR nad 1 existuje dlouhá doba srážení, která může být způsobena antikoagulancii. Jelikož je však riziko tvorby trombů u protrombinové mutace G20210A velmi vysoké, je zde cílová hodnota nastavena ještě výše. Lék terapie je velmi důležité, zejména v situacích, jako je cestování, hospitalizace, chirurgický zákrok nebo nehoda. Dlouhodobé sezení nebo ležení má za následek zablokování průtoku krve, což může vést k rychlé srážení krve. Totéž platí, když krev plavidla jsou zraněni během operace nebo nehody. Těhotenství a porod v této souvislosti také vyžadují zvláštní pozornost. U pacientů na lůžku by se měly používat protitrombózové punčochy.
Prevence
V přítomnosti mutace protrombinu G20210A vše opatření je třeba brát do značné míry prevenci vzniku trombózy. Lék terapie proti účinkům mutace protrombinu G20210A je také nejlepší prevencí trombózy. Je důležité vyhnout se situacím, které vyvolávají trombózu. Patří mezi ně dlouhodobé sezení a ležení, málo cvičení a kouření. Rovněž je třeba se vyvarovat užívání antikoncepčních pilulek. Kromě toho by se v případě křečové žíly. Zdravý životní styl má celkově podpůrný účinek terapie.
Následná péče
Progresivní mutace protrombinu G20210A je genetická vada a bohužel není k dispozici žádná kauzální terapie. Je zvažována pouze symptomatická následná péče, aby se snížilo riziko vzniku krevních sraženin nebo cévních okluzí. Antikoagulancia, jako je fenprokumon slouží k tomuto účelu. To je důležité, aby se zabránilo komplikacím, jako jsou mrtvice nebo embolie. Kromě toho se v mnoha případech doporučuje nošení antitrombózních punčoch, zejména při dlouhodobém sezení, například při cestování letadlem. Podporující zdravý životní styl dále pomáhá snížit riziko recidivy. Fyzická aktivita i zdravá strava a dostatečný příjem tekutin jsou velmi důležité. Uzení by měl být také zastaven. Po diagnostice s protrombinovou mutací G20210A by měla být prováděna pravidelná kontrolní schůzka s praktickým lékařem. Pokud se příznaky objeví znovu, je třeba neprodleně vyhledat lékaře. U žen typ antikoncepce by měl být také projednán s gynekologem, protože orální antikoncepční prostředky (antikoncepční pilulky) zvyšují riziko trombózy. Li těhotenství je žádoucí, toto stav by měl být projednán s lékařem, protože to zvyšuje riziko potrat. Prognóza protrombinové mutace G20210A při zohlednění výše uvedených bodů je relativně dobrá. Nelze předpokládat obecně sníženou střední délku života, ale to v každém případě závisí na konkrétních podmínkách každé postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
Svépomoc při protrombinové mutaci G20210A spočívá hlavně v prevenci trombů a jejich pozdních účinků. Je důležité pravidelně užívat antikoagulancia předepsaná lékařem a vyhnout se dlouhodobému sezení a ležení bez cvičení. U dálkových letů mimo Evropu je zásadní, aby postižení nosili punčochy s trombózou a pohybovali se v letadle co nejvíce. Pokud má pacient převážně sedavé zaměstnání, musí být také zajištěno pravidelné cvičení. Když cestujete do tropického podnebí, navštěvujete sauny a nemoci spojené s těžkou ztrátou tekutin, je nutné zvýšit množství přijímané tekutiny, aby se zabránilo zesílení krve. Těhotné ženy musí projednat konkrétní situaci se svým gynekologem. V nich zavřete monitoring srážení krve je obzvláště důležité zabránit potrat. Postižení pacienti by měli vždy brát neobvyklé otoky v končetinách vážně a vyjasnit si je, protože by to mohlo naznačovat trombózu v paži nebo noha. Příznaky, které více naznačují gastrointestinální poruchu, jako je nevolnost, průjem a zvracení, mohou také poukazovat na nebezpečnou trombózu, například střevní žíly. Bolesti hlavy musí také vyjasnit, že trvají neobvykle dlouho nebo se stávají silnějšími. Zdravý životní styl s vyváženým strava a pravidelné cvičení má pozitivní vliv na kardiovaskulární systém. Zdržel se od kouření a u žen trpících užíváním antikoncepčních pilulek také snižuje riziko trombózy.
