Příznaky
Příznaky nedostatek proteinu C. silně závisí na aktivitě proteinu a jeho koncentraci v krev. Závažnost příznaků úzce souvisí s naměřenými hodnotami. Mírně snížené hodnoty jsou klinicky patrné pouze ve vzácných případech.
V těžké formě, vrozené i získané, se dostávají do popředí různé příznaky, které jsou způsobeny mikrotrombózami v nejmenším krev plavidla v kůži a orgánech. Zpočátku jsou na pokožce malé bodové krvácení, které nelze pod tlakem odtlačit (petechie). V dalším průběhu onemocnění se tato krvácení zplošťují a proudí do sebe.
Z technického hlediska se tomuto vzhledu říká Purpura fulminans. Kapiláry, které zásobují pokožku kyslíkem, se čím dál více ucpávají drobnými krev sraženiny, oblasti kůže nadále odumírají (kůže nekróza), způsobující bolest. Tyto mikrotromby se také vyskytují ve všech orgánech a způsobují tak závažný průběh, který a nedostatek proteinu C. může trvat, což může vést k multiorgánovému zásobení, amputacím částí těla a, pokud se neléčí, dokonce k smrti. Kongenitální nedostatek proteinu C. u novorozenců je spojena se zvýšeným výskytem žil trombóza, tj. krevní sraženiny ve větších žilách.
Děti mají vyšší riziko tzv. Atypických trombóz v mozek nebo střeva. Diagnóza nedostatku proteinu C není ani tak klinická, jako spíše laboratorní. Po odebrání normálního vzorku krve může být krev testována na koncentraci proteinu C a jeho aktivitu.
Nejprve se aktivita proteinu měří v%, přičemž normální rozmezí pro dospělé je mezi 70 a 140%, měřeno proti průměrné aktivitě u zdravých jedinců. Od 20 do 25% se objeví závažné příznaky, které vyžadují léčbu. V dalším kroku lze určit počet proteinu C v krvi.
To dává smysl, pouze pokud byla předem zaznamenána snížená aktivita nebo pokud pacient trpí příznaky, které jsou kompatibilní s nedostatkem proteinu C. Zde je normální rozmezí 2-6 mg / l pro dospělé. Nedostatek proteinu C je diagnostikován, když aktivita klesne pod 70%, načež se na základě koncentrace v krvi provede diferenciace na typ 1 (snížený) a typ 2 (normální). Za účelem vyloučení a objasnění získaných a reverzibilních příčin je stav játra a veškeré užívané léky by měly být vyjasněny. Stanovení vitaminu K může být také užitečné.
