Chromatin je materiál, který tvoří chromozomy. Představuje komplex DNA a okolí Proteinů které mohou stlačit genetický materiál. Narušení v chromatin struktura může vést těžké nemoci.
Co je to chromatin?
Chromatin je směs DNA, histonů a dalších Proteinů vázán na DNA. Toto tvoří komplex DNA-protein, ale jeho hlavními složkami jsou DNA a histony. Název chromatin je výsledkem barvitelnosti tohoto komplexu základním nukleárním barviva. Všechny eukaryoty obsahují chromatin. U prokaryot DNA molekuly jsou hlavně zdarma a tvoří kruhovou strukturu. U vyšších eukaryotických organismů je základem chromatin chromozomy. Komplex DNA-protein se může komprimovat do takové míry, že na malém prostoru v buněčném jádru může být uloženo velké množství genetické informace. Histony jsou velmi starodávný protein molekuly jejichž genetické složení a struktura zůstala prakticky nezměněna od eukaryotických prvoků po člověka.
Anatomie a struktura
Chromatin, jak již bylo zmíněno dříve, se skládá z DNA, histonů a dalších Proteinů. V tomto komplexu je molekula DNA obalena kolem histonového balíčku osmi histonů. Histony jsou proteiny, které se skládají z mnoha základních aminokyseliny. Aminoskupiny generují pozitivní náboj, zatímco DNA molekuly mít záporný náboj na vnější straně. To je základní požadavek na tvorbu pevného komplexu DNA a histonů. V tomto procesu je takzvaný histonový oktamer (8 histonů) obalen přibližně 1.65krát dvojitým řetězcem DNA. To odpovídá délce řetězu 146 párů bází. Výsledkem je, že DNA může být zmenšena 10,000 50,000 až 30 XNUMXkrát. To je nezbytné, aby se vešlo do buněčného jádra. Jednotce zabaleného histonového oktameru se také říká nukleosom. Jednotlivé nukleosomy jsou zase spojeny navzájem linkerovými histony. Vytvoří se tak řetězec nukleosomů, který jako XNUMXnm vlákno představuje vyšší organizační jednotku DNA. Dokonce i v hustém obalu může být DNA stále přístupná regulačními proteinovými molekulami, které umožňují čtení a přenos genetické informace do proteinů. Stále je však třeba rozlišovat mezi euchromatinem a heterochromatinem. V euchromatinu je DNA aktivní. Zde se nacházejí téměř všechny aktivní geny, které mohou kódovat a exprimovat proteiny. Neexistují žádné strukturální rozdíly v oblasti euchromatinu, bez ohledu na to, v jakém kondenzačním stavu se příslušný chromozom nachází. Heterochromatin obsahuje neaktivní nebo nízkoaktivní DNA-proteinové komplexy. Je zodpovědný za strukturální povahu celkového chromatinu. Heterochromatin lze zase rozdělit do dvou forem. Existuje tedy konstitutivní a fakultativní heterochromatin. Konstitutivní heterochromatin není nikdy exprimován. Má pouze strukturální funkce. Někdy může být exprimován fakultativní heterochromatin. Během různých fází mitózy a meióza, vytvářejí se různé úrovně náplně chromatinu. V tomto procesu vykazuje takzvaný mezifázový chromatin velmi silné uvolnění ve srovnání s metafázovým chromatinem, protože většina proteinů je exprimována v tomto stavu.
Funkce a úkoly
Funkce chromatinu je přizpůsobit genetickou informaci ve velmi malém prostoru jádra. To je možné pouze vytvořením velmi těsně zabaleného komplexu DNA-protein. To však vyžaduje existenci různých fází kondenzace. I když je komplex velmi hustě zabalený do klidové a neaktivní fáze, musí být uvolněn více v aktivnějších fázích. Ale i zde je obal stále velmi hustý. K aktivaci syntézy bílkovin musí být uvolněna silná vazba mezi odpovídajícími segmenty DNA a zabaleným histonem. Vázané histony blokují DNA v expresi proteinů. Různé vazebné stavy tedy mohou také produkovat různé aktivity genů. V tomto procesu dochází k diferenciaci buněk jako součást epigenetických procesů. Ačkoli je genetická informace DNA stejná v různých tělesných buňkách, aktivity v gen výraz jsou různé, takže různé typy buněk také provádějí různé úkoly.
Nemoci
Poruchy struktury chromatinu mohou vést Tyto chyby mohou mít za následek posun činnosti v gen činnost, která narušuje harmonii v interakci buněk těla. Často se jedná o velmi vzácná onemocnění, jejichž příznaky jsou velmi podobné. Postižení jedinci trpí tělesnými deformacemi a mentálním postižením. Mechanismy, které tyto příznaky způsobují, jsou stále příliš málo známé. Výzkum těchto vztahů je však nezbytný, aby bylo možné léčit tyto nemoci nejlepším možným způsobem. Dvě typická onemocnění založená na poruchách chromatinu jsou Coffin-Sirisův syndrom a Nicolaides-Baraitserův syndrom. Obě nemoci jsou geneticky podmíněny. U syndromu Coffin-Siris vrozená hypoplázie prst a špička kosti, nízký vzrůst a duševní zpoždění nastat. Existují různé mutace odpovědné za spuštění tohoto onemocnění, které jsou zodpovědné za určité podjednotky komplexu DNA-protein. Existují jak autozomálně recesivní, tak autozomálně dominantní dědičnosti. Léčba je symptomatická a závisí na konkrétních výrazných projevech onemocnění. Nicolaides-Baraitserův syndrom se také projevuje podobnými příznaky. Navíc nízký vzrůst a malformace prstů, těžké duševní zpoždění a také se objevují záchvaty. Dědičnost je autozomálně dominantní. Toto onemocnění je velmi vzácné a vyskytuje se u jednoho z milionu lidí. Další vzácnou dědičnou poruchou spojenou s poruchou chromatinu je syndrom Cornelia de Lange. Tento syndrom má také mnoho fyzických malformací a poruch intelektuálního vývoje.
