Bloch-Sulzbergerův syndrom je dominantní dědičná porucha vázaná na X, která je velmi vzácná. Porucha je charakterizována řadou neurologických a kožních symptomů. Bloch-Sulzbergerův syndrom se synonymně označuje jak Bloch-Siemensův syndrom, tak melanoblastosis cutis.
Co je Bloch-Sulzbergerův syndrom?
Bloch-Sulzbergerův syndrom se dědí způsobem vázaným na X a z tohoto důvodu se vyskytuje převážně u žen. Obecně se však jedná o relativně vzácnou poruchu, od roku 700 s pouhými 1987 případy. V rámci syndromu dochází k typickým změnám na kůže, což je u přibližně 90 procent postižených pacientů již patrné v embryo v děloze. The kožní změny se zhoršují v kojeneckém věku. Bloch-Sulzbergerův syndrom je navíc spojen s řadou dalších příznaků, jako jsou dystrofie nehty, oční anomálie, zubní anomálienebo anomálie centrální nervový systém. Četné příznaky jsou rozpoznány až v průběhu dětství. Ve velmi vzácných případech se syndrom projevuje také u pacientů mužského pohlaví a obvykle se zde označuje jako Klinefelterův syndrom. Typický vzhled Bloch-Sulzbergerova syndromu na kůže zůstat po celý život. Obvykle jsou prvními příznaky choroby, které se projeví. Později se v mnoha případech přidají neurologické příznaky a abnormality zubů, z nichž některé se vyvinou brzy dětství. Úmrtnost v zásadě závisí na věku pacienta a také na expresi a závažnosti příznaků. Bloch-Sulzbergerův syndrom se v zásadě vyskytuje častěji u jedinců se světlou pletí než u jedinců s tmavou pletí.
Příčiny
Bloch-Sulzbergerův syndrom má hlavně genetické příčiny. Mutace na chromozomu X způsobují, že se u nemocných vyvine onemocnění. Nemoc se dědí dominantním způsobem. Dokonce i jedna mutace na odpovídající gen je dostatečný ke spuštění Bloch-Sulzbergerova syndromu. Tato mutace je také zodpovědná za přibližně 80 procent všech případů onemocnění. Kromě toho bylo nedávno identifikováno 21 takzvaných bodových mutací, které mohou také způsobit Bloch-Sulzbergerův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V kontextu Bloch-Sulzbergerova syndromu se projevuje řada různých příznaků, které se liší případ od případu. Toto onemocnění v zásadě postihuje tkáň odpovědnou za tvorbu neuroektodermu a ektodermu. Typicky kůže podílí se na nemoci. Kromě toho v některých případech onemocnění postihuje také zubní tkáň i centrální část nervový systém. Častým příznakem je takzvaná ektodermální dysplázie, která kromě zubů někdy ovlivňuje i nehty a vlasy. U žen se často vyskytují změny podél Blaschkových linií na kůži. Vzhledy na pokožce se u Bloch-Sulzbergerova syndromu vyvíjejí postupně, zatímco ostatní příznaky se objevují náhle. V zásadě se rozlišují různá stadia onemocnění.
Diagnóza a progrese
Pro stanovení diagnózy Bloch-Sulzbergerova syndromu jsou k dispozici různé vyšetřovací metody a ošetřující lékař po zvážení konkrétního případu rozhodne, zda je použije. Pro diagnostiku Bloch-Sulzbergerova syndromu existuje několik kritérií. Dokud není mutace NEMO považována za potvrzenou a nemoc není ovlivněna žádnými příbuznými ženami, musí být splněna alespoň dvě hlavní kritéria. Patří mezi ně například charakteristické změny na pokožce. Sekundární kritéria pro stanovení diagnózy zahrnují abnormality zubů, patra, očí, prsou nebo centrální části nervový systém. Abnormality nehty, alopecie, mnohonásobné potraty v minulosti a charakteristické histologické výsledky kožních vyšetření jsou také sekundárními kritérii. Laboratorní testy navíc poskytují důkaz o přítomnosti Bloch-Sulzbergerova syndromu. Krev testy obvykle odhalí eozinofilii. U jedinců s podezřením na Bloch-Sulzbergerův syndrom je třeba provést tzv. Karyotypizaci a genetické testování. Je také možné diagnostikovat Bloch-Sulzbergerův syndrom pomocí a biopsie K dispozici jsou také různé zobrazovací metody vyšetření, které se používají ke stanovení diagnózy s jistotou. Magnetická rezonance or počítačová tomografie odhalit sníženou krev zásobení, jakož i různé další ischemické abnormality, které svědčí o nemoci. Prognóza Bloch-Sulzbergerova syndromu je v zásadě relativně dobrá. Přesto může dojít k úmrtí, zejména pokud progresují oftalmologické a neurologické příznaky. Pokud je však možné předcházet komplikacím, je prognóza pozitivní.
Komplikace
Bloch-Sulzbergerův syndrom obecně způsobuje vážné poškození tkáně. To může vést k různým komplikacím, zejména v závislosti na oblasti a typu poškození. Často jsou postiženy také nehty a zuby pacienta, takže stížnosti v ústní dutina může být zřejmé. V takovém případě postižená osoba trpí bolest zubů a krvácení. Mohou být ošetřeny zubním lékařem, aby nedošlo k dalším komplikacím. V mnoha případech je kůže také ovlivněna Bloch-Sulzbergerovým syndromem, takže se na ní tvoří takzvané linie Blaschko. Diagnózu Bloch-Sulzbergerova syndromu lze provést relativně dobře, takže lze zahájit léčbu okamžitě. To je primárně zaměřeno na eliminaci sekundárních infekcí, aby nedocházelo k dalším komplikacím. Protože syndrom nelze léčit kauzálně, léčí se pouze příznaky. Používají se hlavně léky, chirurgické zákroky se nekonají. Průběh onemocnění je v mnoha případech pozitivní. To však nezaručuje, že se v průběhu života neobjeví Bloch-Sulzbergerův syndrom. Obecně se průměrná délka života nesnižuje Bloch-Sulzbergerovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Bloch-Sulzbergerův syndrom obvykle nelze léčit přímo, takže ve většině případů je návštěva lékaře pouze pro diagnostiku. Pacienti by však měli také navštívit lékaře, pokud Bloch-Sulzbergerův syndrom způsobuje různé kožní potíže. Samotné kožní stížnosti se velmi liší a nelze je všeobecně předvídat. Bloch-Sulzbergerův syndrom se však může projevit také dysplázií nehtů nebo zubů, proto by tyto příznaky měly být konzultovány s lékařem. V mnoha případech se kožní příznaky objevují velmi pomalu a nezmizí samy. Z tohoto důvodu by zejména děti měly chodit na pravidelné prohlídky k pediatrovi, aby se předešlo dalším komplikacím. Vzhledem k tomu, že příznaky onemocnění jsou velmi odlišné, nelze jmenovat žádné přesné příznaky, podle nichž lze onemocnění identifikovat. V případě kožních potíží je však třeba vždy konzultovat dermatologa. V mnoha případech lze dalším infekcím zabránit pomocí antibiotika nebo použitím krémy.
Léčba a terapie
Několik možností je k dispozici jako součást terapie pro Bloch-Sulzbergerův syndrom. Nejprve je důležité předcházet komplikacím, jako jsou sekundární infekce bakterie. V opačném případě, terapie symptomů je jedinou možností léčby. Je to proto, že k onemocnění dochází v důsledku a gen mutace a nelze je úplně vyléčit. V některých případech se například k léčbě záchvatů používají antikonvulziva. Postižení pacienti jsou obvykle léčeni a léčeni oftalmology, dermatology a neurology.
Výhled a prognóza
Prognóza Bloch-Sulzbergerova syndromu je nepříznivá. Genetickou poruchu nelze vyléčit současnými lékařskými možnostmi a terapiemi. V průběhu léčby jsou příznaky, které se objeví, zaměřeny na poskytnutí úlevy. Protože neexistuje trvalá léčba, příznaky se mohou kdykoli opakovat. Vědcům a vědcům je zakázáno aktivně zasahovat do člověka genetika. Z tohoto důvodu lze pacientovi nabídnout pouze symptomatickou a nikoli kauzální léčbu. V závislosti na intenzitě příznaků vykazují aplikované terapie dobré výsledky. Bez lékařské péče se poškození tkáně postupně zvyšuje. Přírodní nebo domácí opravné prostředky lze použít k podpoře pokožky pacienta. Těžko však lze očekávat výraznou úlevu od příznaků. Plán léčby Bloch-Sulzbergerova syndromu je rozsáhlý. Ve většině případů je třeba vyřídit několik stížností souběžně, aby se zlepšila pohoda a pocit zdraví. Dobré výsledky jsou dosaženy při léčbě drogami. Pokud pacient trpí intolerance na léky, podmínky se stávají obtížnějšími. Nepohodlí se zvyšuje a stávající stížnosti se šíří dále. Podporou pro pacienta je zdravý životní styl. S vyváženým strava a stáj imunitní systémlze dosáhnout významného zlepšení blahobytu.
Prevence
Vzhledem k tomu, že Bloch-Sulzbergerův syndrom je onemocnění s genetickými příčinami, nejsou podle současných znalostí lékařského a farmaceutického výzkumu známy žádné možnosti prevence onemocnění. První příznaky onemocnění se velmi často objevují u nenarozených dětí v děloze a jsou nevratné. Je proto o to důležitější konzultovat příslušné odborníky, když se objeví typické příznaky onemocnění, aby se zlepšila kvalita života pacienta pomocí symptomatických terapeutických metod.
Následovat
Možnosti následné péče jsou u Bloch-Sulzbergerova syndromu velmi omezené. Je to dědičné onemocnění, a proto jej nelze léčit kauzálně, pouze symptomaticky. Nelze tedy dosáhnout úplného vyléčení. Vzhledem k tomu, že nemoc mohou zdědit také děti, měla by postižená osoba podstoupit genetické poradenství pokud si přeje mít děti, aby se zabránilo přenosu Bloch-Sulzbergerova syndromu. Příznaky syndromu se zpravidla zmírňují pomocí léků. Pacient by měl dbát na to, aby tyto léky užíval pravidelně, aby se předešlo dalším komplikacím. Rovněž, interakcí s jinými léky je třeba vzít v úvahu. Protože tento syndrom způsobuje závažné dermatologické příznaky, je rovněž nezbytná pravidelná návštěva dermatologa. Není neobvyklé, že je Bloch-Sulzbergerův syndrom spojován s psychologickými stížnostmi, deprese nebo jiné nálady. V takovém případě jsou ke zmírnění těchto stížností užitečné rozhovory s přáteli nebo s vlastní rodinou. Kontakt s jinými lidmi postiženými syndromem může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Průměrná délka života pacienta není obvykle negativně ovlivněna Bloch-Sulzbergerovým syndromem.
Co můžete udělat sami
Od a gen mutace je zodpovědná za Bloch-Sulzbergerův syndrom, neexistují svépomoc opatření které mají kauzální účinek. Ovlivněné osoby nebo jejich příbuzní však mohou pomoci zmírnit příznaky nebo se s nimi lépe vyrovnat. Charakteristické pro onemocnění jsou různé kožní léze včetně závažných poruch pigmentace. Tento příznak je obzvláště znepokojivý pro postižené ze sociálního hlediska. Děti jsou svými vrstevníky často škádleny, adolescenti a dospělí často mají zábrany jednat s ostatními kvůli svému vzhledu nebo se kvůli svému vzhledu cítí diskriminováni. Čistý pigmentové poruchy lze často upravit kosmeticky. Z tohoto důvodu speciální maskování make-up lze zakoupit v lékárnách a drogeriích, který má obzvláště vysoké krytí, je voda-odolný a vydrží až 24 hodin. Dotčené osoby se mohou naučit, jak je správně aplikovat, od specializovaných prodejců nebo kosmetiček. V každém případě pacienti trpící jejich kožní léze by se měli poradit s dermatologem a získat informace o možnostech estetického ošetření. V případě malformací čelisti nebo zubů by se měl pacient nebo jeho pečovatelé rozhodně poradit s odborníkem, který se specializuje na estetická stomatologie. Malformace lze často napravit orální chirurgií nebo umělý chrup. Pokud je také narušen duševní vývoj, měli by rodiče hledat vhodné včasná intervence pro své dítě včas. V případě poruchy řeči a omezený rozvoj motorických dovedností by měl být konzultován také logoped a ergoterapeut.
