Neurodegenerace s železo depozice v mozek představuje onemocnění, které se vyskytuje s velmi nízkou frekvencí. Tato nemoc je také často označována zkratkou NBIA v mezinárodním lékařském žargonu. Neurodegenerace s železo depozice v mozek vede k neurologické degeneraci. Typickým rysem nemoci je především to železo je uložen v intercerebrálních oblastech, zejména v tzv bazální ganglie.
Co je neurodegenerace s depozicí železa v mozku?
Synonymní, ale nyní zastaralý název pro neurodegeneraci s depozicí železa v mozek je Hallervorden-Spatzův syndrom. Toto onemocnění je poměrně vzácné, s frekvencí jednoho až devíti případů u jednoho milionu lidí. Postižení pacienti mají zjistitelné akumulace železa v mozku, primárně koncentrované v bazální ganglie. Toto je zvláštní oblast v lidském mozku. Neurodegenerace s depozicí železa v mozku je v zásadě degenerativní onemocnění. Vklady jsou nejvíce zasaženy bazální ganglie, zejména takzvaná substantia nigra i globus pallidus. Neurodegenerace s depozicí železa v mozku se obvykle zdědí po potomcích autozomálně recesivně. V zásadě se neurodegenerace s depozicí železa v mozku považuje za kategorii tzv. Neuroaxonálních dystrofií. První popis neurodegenerace s depozicí železa v mozku provedli v roce 1922 Hallervorden a Spatz. S odkazem na tyto dva vědce byla nemoc původně pojmenována Hallervorden-Spatzův syndrom. Statistiky ukazují, že asi 45 lidí v Německu má v současné době neurodegeneraci s depozicí železa v mozku.
Příčiny
Příčiny neurodegenerace s depozicí železa v mozku jsou primárně genetické. Rozhodující pro rozvoj nemoci je vada na konkrétním gen. Neurodegenerace s depozicí železa v mozku se v zásadě přenáší autozomálně recesivně. The gen za poruchu je zodpovědná takzvaná pantothenátkináza 2, která se nachází na 20. chromozomu. Odpovídající protein je nezbytný pro tvorbu koenzymu A. Poruchy vést na akumulaci látek panthethein a cystein. Oba se projeví toxickým účinkem nebo vytvoří volné radikály, jakmile přijdou do styku se železem. Tímto způsobem je mozek postižené osoby oxidačně narušen. Železo i neuromelanin se v mozku ukládají v relativně velkém množství jako součást neurodegenerace s depozicí železa.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Neurodegenerace s depozicí železa v mozku je spojena s řadou příznaků u postižených jedinců. Ve většině případů degenerativní onemocnění začíná v dětství. I u dětí mladších deseti let lze pozorovat typickou kombinaci příznaků onemocnění. Na druhou stranu je také možné, že neurodegenerace s depozicí železa v mozku nezačne až do dospělosti. Na začátku jsou obvykle poruchy pohybu extrapyramidového typu. Obzvláště často se například vyskytují poruchy chůze, přičemž postižené osoby mají sklon k pádům nebo tzv. noha dystonie. Psychologické zvláštnosti se vyskytují méně často. Později se pohybové poruchy rozšíří o příznaky jako tremor, dystonie a choreoatetóza. Tuhé zvýšení svalového tonusu, zpožděnía hyperreflexie jsou také možné. Za určitých okolností vykazují postižené osoby známky demence. Neurodegenerace s depozicí železa v mozku je také často charakterizována dysfagií a dysartrií. Je také typické, že neurodegenerace s depozicí železa v mozku je progresivní. To znamená, že příznaky a zdraví stav nemocných pacientů se postupně stále více zhoršuje.
Diagnóza a progrese onemocnění
Pokud se objeví charakteristické příznaky neurodegenerace s depozicí železa v mozku, měl by být okamžitě konzultován příslušný lékař. Na začátku diagnózy ošetřující specialista provede tzv zdravotní historie, ve kterém pacient informuje o svých stížnostech a obecném životním stylu. Poté se dostanou do popředí klinické příznaky a příznaky onemocnění. Neurodegeneraci s depozicí železa v mozku lze relativně spolehlivě diagnostikovat na základě různých vyšetření. K tomuto účelu se často používá MRI vyšetření mozku. V oblasti globus pallidus, která je také známá jako „znamení tygřího oka“, je patrná vrstva železa. Kromě toho lze v rámci genetických analýz postižené osoby detekovat odpovídající mutace, které jsou vhodné pro diagnostiku neurodegenerace s depozicí železa v mozku.
Komplikace
V důsledku neurodegenerace s depozicí železa v mozku trpí pacienti různými příznaky. Ty však obvykle velmi závisí na závažnosti onemocnění. V mnoha případech postižené osoby trpí poruchami chůze a také pohybovými omezeními. Není neobvyklé, že trpící padají a mají tak vážné nehody. Příznaky demence může také nastat v důsledku neurodegenerace s depozicí železa v mozku, což významně omezuje každodenní život postižených. Není neobvyklé, že pacienti jsou v důsledku nemoci závislí na pomoci jiných lidí. Nastává zmatek a zapomnětlivost, takže se také výrazně snižuje kvalita života pacienta. Pokud již u dětí dochází k neurodegeneraci s depozicí železa v mozku, vede toto onemocnění také ke značným omezením a zpožděním ve vývoji dítěte, takže v dospělosti mohou nastat také potíže a komplikace. Léčba neurodegenerace depozicí železa v mozku není možná. Jednotlivé stížnosti lze zmírnit pomocí různých terapií. Tím nevzniknou žádné komplikace. Pozitivní průběh nemoci však nelze předvídat v každém případě.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud se u rostoucích dětí a dospívajících projeví narušení struktury těla nebo narušení pohybových procesů, je vhodné navštívit lékaře. Nejistotu chůze, omezení přirozených pohybů kloubů nebo zvýšené riziko nehod a zranění by měl vyšetřit lékař. Pokud se postižená osoba již kvůli existujícím stížnostem nemůže účastnit obvyklých sportovních aktivit nebo volnočasových aktivit, je důvod k obavám. Pokud dojde ke ztuhnutí končetin, tremor nebo zpoždění přirozených reflexních pohybů, je nutná návštěva lékaře. Pokud se vyskytnou abnormality chování, apatie nebo apatie, je nutný lékař. Pokud existují změny nálady nebo jiné zvláštnosti výskytu, jakož i snížený výkon, je nutné objasnění stávajících stížností. Psychologický stres se mohou vyvinout v důsledku fyzických nesrovnalostí, které by měly být léčeny v rané fázi. Prvními příznaky jsou snížený pocit pohody, depresivní nálada, ústup ze společenského a společenského života a zvýšená připravenost ke konfliktu. Pokud intenzita stávajících stížností během několika týdnů a měsíců bude pomalu narůstat, je třeba jednat. Musí být konzultován lékař, aby bylo možné cíleně zahájit zlepšení kvality života terapie plán. Pokud postižené osoby vykazují zmatek nebo změny ve své obvyklé schopnosti učit se, jedná se o znepokojivé příznaky. Musí být okamžitě předloženy lékaři.
Léčba a terapie
Podle současného výzkumu zatím neexistuje možnost kauzální léčby neurodegenerace depozicí železa v mozku. Byly však učiněny pokusy o léčení defektu v enzymu. Zde se v současné době testuje chelátor účinné látky železo Ferriprox. Hyperkinéza a dystonie mohou být zmírněny hluboká mozková stimulace. Benzodiazepiny a baklofen se v mnoha případech používají k uvolnění svalů. Ty také slouží k úlevě bolest současně.
Výhled a prognóza
U lidí s neurodegenerací s depozicí železa v mozku byla jako příčina identifikována genetická vada zdraví narušení. To má za následek, že prognóza je nepříznivá. Podle současného vědeckého a právního stavu nedochází k žádné změně člověka genetika je povoleno. Proto lze do dnešního dne léčbu nemoci vyloučit. Výzkumní pracovníci a ošetřující lékaři se zaměřují na zajištění toho nejlepšího možného terapie pro individuálně závažné příznaky. Cílem je optimalizovat kvalitu života postižené osoby. Pokud není vyhledána lékařská pomoc, toto rozhodnutí může vést k četným komplikacím. Stavy zmatku a zapomnění vyvolávají vážné problémy při zvládání každodenního života. Dotčená osoba je závislá na pomoci a podpoře jiných lidí, protože jinak nelze adekvátně zajistit úplnou péči o sebe. Z důvodu stávajících narušení vyvážit stejně jako omezení pohybového aparátu se zvyšuje riziko nehod. To může vést na sekundární nemoci a tím na další zhoršení zdraví. S včasnou diagnózou a okamžitým zahájením terapie, řada vylepšení obecně stav může být dosažen. Léčba opatření požadované jsou vybírány individuálně. Všichni pacienti mají společné to, že vyžadují nepřetržité lékařské ošetření po celou dobu jejich životnosti a dostávají dlouhodobé terapie.
Prevence
Neurodegenerace s depozicí železa v mozku je vrozené onemocnění založené na genetické vadě nebo mutaci. Účinná prevence nemoci proto není v současnosti dostupnými prostředky možná.
Následovat
Neurodegeneraci s depozicí železa v mozku nelze v současné době léčit léčivě, a proto klade vysoké nároky na následnou péči. Protože nemoc má dopad na všechny oblasti života, zahrnuje následná péče několik oblastí. Obecně je cílem zlepšit kvalitu života postižených. V závislosti na příznacích fyzioterapie, terapie mluvením a pracovní lékařství se používají dlouhodobě. Tyto terapie zajišťují, že mimo jiné jsou v maximální možné míře udržovány nebo dokonce zlepšovány pohybové funkce, jemná motorika nebo řečové funkce. Mnoho pacientů také vyžaduje AIDS které je třeba v průběhu času individuálně přizpůsobit. Například v případě nesprávného držení těla nebo spasticity, AIDS (ortézy) se používají k imobilizaci a stabilizaci těla a odpovídajících klouby. Ortézy také vyžadují konstantní monitoring a přizpůsobení průběhu onemocnění. Jak nemoc postupuje, následná péče se používá k určení, jaké další AIDS může být stále nutné. K úlevě musí být také podán vhodný lék bolest nebo snížit spasticity. To může někdy trvat dlouho najít vyvážit mezi co nejúčinnějšími kombinacemi léků a těmi, které mají málo vedlejších účinků. Neurologicky účinné léky také vyžadují pomalou úpravu, dokud nejsou plně účinné. Součástí následné péče je také psychologická podpora pacientů, která jim může pomoci lépe se s tímto onemocněním vyrovnat.
Tady je to, co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že onemocnění je spojeno s omezeními v pohybu, měla by se denní cvičení provádět ke stabilizaci chůze. Pohybové vzorce i koordinace by měly být podporovány a cílené. Přestože má onemocnění progresivní průběh, existuje možnost, že tyto opatření může zpozdit vývojový pokrok. Neurodegenerace se již vyskytuje v dětství. Aby byli pacienti připraveni na další vývoj onemocnění, měli by lékaři a rodiče dítěti co nejdříve poskytnout komplexní informace. Na otevřené otázky je vždy třeba odpovídat čestně a komplexně. Emoční a psychologická podpora je důležitá, aby pacient mohl dobře reagovat na události a obtížné situace v každodenním životě. Kromě toho lze výměnu s ostatními postiženými osobami vnímat jako velmi užitečnou. Prostřednictvím svépomocných skupin nebo internetových fór mohou pacienti navzájem komunikovat a vyměňovat si důležité informace. K posílení duševní síly je užitečné vybudovat pocit úspěchu v jiných oblastech. Chuť dítěte do života a pocit pohody by měla být podporována cílenými volnočasovými aktivitami. Sdílené zkušenosti pomáhají vytvářet pocit soudržnosti. Přestože organizace volného času musí být omezena, existují různé možnosti, které lze využít navzdory nemoci. Tím se zaměřuje na jiné oblasti než nemoc.
