Pro diagnostiku Amyotrofní laterální skleróza, přítomnost klinické patologie 1. a 2. motorický neuron na jedné úrovni je vyžadováno; alternativně jsou pro 2. motorický neuron vyžadovány elektrofyziologické známky poškození na dvou úrovních.
Následující příznaky a potíže mohou naznačovat amyotrofickou laterální sklerózu (ALS):
Hlavní příznaky
- Ataxie (poruchy chůze)
- Atrofie (tkáňová atrofie) svalstva (často začínající ve svalech ruky) → slabost paže a svalů ruky
- Dysfagie (porucha polykání)
- Fasciculace (mimovolní pohyby velmi malých svalových skupin) v parazpasticitě dolních končetin (spastická paralýza obou končetin) nebo spastické tetraparéze (paralýza všech čtyř končetin)
- Fasciculace a atrofická paréza (paralýza) jazyk.
- Zvýšený Masseterův reflex (Masseterův reflex: fyziologický vnitřní reflex, který způsobuje addukce (přiblížení části těla k ose těla) v temporomandibulárním kloubu po úderu shora do dolní čelisti).
- Lockjaws (trismus; potíže s otevřením ústa).
- Patologický (patologický) smích nebo pláč (postiženo je asi 50% pacientů).
- Slabost dýchacích svalů (respirační nedostatečnost) v pokročilém stadiu → hypoxémie (snížená kyslík obsah v krev) a hyperkapnie (zvýšená uhlík obsah oxidu uhličitého v krvi).
- Poruchy řeči (zpomalená a napnutá řeč).
Upozornění. Senzorické poruchy nebo měchýř poruchy nepatří mezi příznaky ALS.
Sekundární příznaky (zejména nemotorické příznaky).
- Kvůli zhoršené respirační funkci nespavost (poruchy spánku), ráno bolesti hlavy, během dne únava, narušeno koncentrace a může se objevit neklid.
- Deprese a úzkost
- Okulomotorické poruchy (včetně snížené rychlosti v očních sekvenčních pohybech).
- Frontální abnormality až frontotemporální demence (FTD; neurodegenerativní onemocnění obvykle se vyskytující před věkem 60 let ve frontálním nebo temporálním laloku mozek s důsledkem rostoucího úbytku osobnosti) - komplex ALS-FTD se nachází asi u 5–10% všech pacientů.
- Příznaky podobné Parkinsonově chorobě (důslednost, bradykineze a vzory chůze podobné Parkinsonově chorobě).
- Senzorické příznaky (hypestézie, parestézie a neuropatie bolest).
- Úbytek hmotnosti kvůli obtížnosti příjmu potravy.
- Nedostatek příjmu tekutin → dehydratace (nedostatek tekutin).
Další poznámky
- Výsledky studie případové kontroly ukazují, že pacienti s Amyotrofní laterální skleróza často měl vysoký obsah tuku strava před nástupem onemocnění, ale stále měl nižší body mass index (BMI) ve srovnání se zdravou kontrolní skupinou. BMI byl 25.7 ve srovnání s 26.0 v kontrolní skupině.
